E iai ni fa'afitauli i le fa'alogo ma le larynx a lau tama la'itiiti? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Pendred Syndrome!

E lē fefe ea lau tama i leo tetele? Pe e lē tepa i tua pe a valaʻauina lona igoa? O nisi taimi, i tua atu o nei mea, atonu o loʻo i ai se tulaga tupuaga e seasea tupu mai tatou te lē mafaufau i ai. O le uiga lea o le Pendred Syndrome . Aua le popole, o le asō o le a tatou talanoa faigofie ai e uiga i lenei mea, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le Pendred Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Pendred Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai . I lenei tulaga, e ono fanau mai lau pepe ma se faaletonu tumau o le faalogo. O lenei faaletonu o le faalogo e masani ona aafia ai taliga uma e lua ma e ono faateteleina i le aluga o taimi. E le gata i lea, o tamaiti ma talavou matutua e iai le Pendred Syndrome e ono maua i se goiter , o se faateleina o le thyroid gland i le ua. O nisi taimi, ae e seasea lava, e mafai foi e lenei goiter ona mafua ai se thyroid gland e le galue lelei (hypothyroidism).

Se'i mafaufau i le faigata o le iloa o lo'o maua lau tama i lenei fa'afitauli. Ae o le mea e sili ona tāua, 'aua ne'i e popole . O le a fesoasoani lau foma'i ia te oe e pulea le fa'afitauli ma pulea fa'ailoga o lau tama i le mea sili e mafai ai. O le a latou ta'uina atu fo'i ia te oe mea e fesoasoani i le fa'alogo e talafeagai mo lau tama, fa'apea fo'i ma auala e fesoota'i ai. Ona lē avea lea o le fa'aletonu o le fa'alogo ma fa'alavelave tele i tomai fa'a-gagana ma le a'oa'oina o lau tama.

O a ni fa'ailoga o le Pendred syndrome?

O le fa'ailoga autū ma sili ona manino o lenei tulaga o le leiloa o le fa'alogo . E eseese le tele o lenei leiloa mai lea tagata i lea tagata. O nisi tamaiti e mafai ona i ai se leiloa o le fa'alogo mama i le ogaoga (logonoa). Mo se fa'ata'ita'iga, o se tamaititi e iai se leiloa o le fa'alogo feololo atonu e mafai ona fa'alogo i tagata o lo'o talanoa ae atonu e le mafai ona malamalama i mea o lo'o latou fai mai ai.

O le tele o taimi, o lenei faaletonu o le faalogo e iai i le taimi e fanau mai ai, ae o nisi taimi e mafai ona aliali mai i le taimi o le pepe, tamaitiiti, pe oo lava i se taimi mulimuli ane.

O faʻailoga o le leiloa o le faʻalogo e mafua mai i le Pendred syndrome e ono aofia ai:

• E lē tete se pepe laʻitiiti e tusa lava pe faalogoina se leo tele.
• E lē tali mai le pepe pe a valaʻauina lona igoa.
• Ua toeitiiti atoa le tausaga e le'i tautala le pepe i lana upu muamua.
• Ua amata ona tuai ona tautala nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga.
• E fai mai pea lava pea le tamaititi ia te oe e te "toe fai atu lena mea."

I le fa'aopoopoga i nei fa'afitauli o le fa'alogo, atonu e iai fo'i isi fa'ailoga:

• Fa'afitauli i le paleni pe a savali - mo se fa'ata'ita'iga, e umi se taimi e amata ai ona savali. Peita'i, e le tupu lenei mea i tagata uma ma e seasea lava ona tupu.
• Goiter - E masani ona iloa lenei mea pe a matua teisi le tamaititi, o lona uiga, i le taimi o le talavou po o le talavou matua.
• Hypothyroidism - O se tulaga e seasea tupu fo'i lea.

Aiseā e tupu ai lenei fa'ama'i o le Pendred?

O le mafuaʻaga autū o le Pendred syndrome o se fesuiaʻiga o kenera i se kenera e taʻua o le `SLC26A4` . O lenei kenera e fesoasoani i o tatou tino e fai se porotini e taʻua o le `pendrin` . O lenei pendrin e fesoʻotaʻi ma lo tatou faʻalogo ma le galuega a le thyroid gland. Pe na e silafia o le thyroid gland e gaosia ai hormones e pulea ai le faʻaaogaina e o tatou tino o le malosi (metabolism).

O lea la, a iai se faʻafitauli i lenei porotini pendrin, o fausaga i totonu o le taliga i totonu o se tamaititi e fesoʻotaʻi ma le faʻalogo atonu e le atiaʻe lelei . O le mea lea e mafua ai se tulaga e taʻua o le sensorineural hearing loss . O le "Sensorineural" o lona uiga o lenei faʻaletonu o le faʻalogo e tumau ma e mafua mai i se faʻafitauli i totonu o le taliga lava ia. O nei faʻafitauli e mafai ona aofia ai:

• Fa'alauteleina o Aqueducts Vestibular (EVAs) : O au aqueducts vestibular o ni tama'i paipa ponaivi e fa'afeso'ota'i ai lou taliga i totonu i le ulupo'o. O le to'atele o tagata e fa'alauteleina aqueducts vestibular e afaina ai le fa'alogo.
• O se 'cochlea' e itiiti ifo ana "liliuga" nai lo le masani : O le 'cochlea' o le vaega pito i totonu o la tatou faiga fa'alogo. O se fausaga milo, e pei o le ala o se gata. E masani ona 2 ma le 3/4 ona liliu. O se tamaititi e iai le Pendred syndrome atonu e itiiti ifo ana liliu i lenei milo nai lo se tagata masani. E feso'ota'i fo'i lea ma le leiloa o le fa'alogo.

E le gata i lea, e pei ona ou taʻua muamua, e aʻafia foʻi e le pendrin le auala e galue ai le thyroid gland. O lea la, a iai ni faʻafitauli i le thyroid gland, e mafai ona fulafula (goiter) ma le lava ai ni hormones e gaosia.

E fa'apefea ona maua e se tamaititi le Pendred syndrome?

Atonu e foliga mai e fai si faigata ona malamalama i ai, ae se’i ou fa’afaigofieina. O se tamaititi e maua i le Pendred syndrome e mautofi i le uiga i se mamanu autosomal recessive . Ua lelei, e foliga mai e fai si faigata lenei mea, a ea? I se fa’afaigofieina, e fa’apenei:

Ina ia faʻaalia e se tamaititi nei faʻailoga, e tatau ona mautofi ia i latou ni kopi se lua o lenei fesuiaʻiga o kene - o le tasi mai lona tina ma le tasi mai lona tama.

I lenei tulaga, o mātua uma e toalua o loo tauaveina le kene ua suia. O lona uiga, e tasi le kene ua suia ma le tasi le kene masani. Ona o lena kene masani, e le maua ai e mātua le Pendred syndrome. Peitaʻi, a maua se la tama, e tusa ma le 25% le avanoa e maua ai e le tamaititi le tulaga lea. Mafaufau i ai e pei o le togiina o tupe siliva e lua ma o le a oso aʻe uma i luga o ulu o i laʻua uma.

E faʻapefea ona maua le faʻamaʻi o le Pendred?

Mea e fai e siaki ai faʻafitauli i le faalogo i pepe fou faatoa fananau maiE masani ona faia su'esu'ega o le fa'alogo i falema'i. Afai e fa'ailoa mai e se su'ega o le fa'alogo ua fa'aletonu le fa'alogo, e mana'omia nisi su'ega e fa'amaonia ai le fa'amaoniga. Ona faia lea o su'ega fa'apitoa e siaki ai le Pendred syndrome. Pe, afai e te masalomia o lo'o iai se fa'afitauli i le fa'alogo a lau tama, e mafai ona e va'ai i se foma'i. I le taimi nei, e foliga mai o le a e va'ai i se foma'i o le gutu (ENT) po'o se foma'i fa'apitoa i kenera .

O le a fesili atu le foma'i ia te oe ni fesili e uiga i le fa'afitauli o le fa'alogo a lau tama/teine. Mo se fa'ata'ita'iga, o anafea na e matauina muamua ai ma pe na iai se tasi o lou aiga na iai ni fa'afitauli o le fa'alogo muamua. Talu ai o le Pendred syndrome e tupuga mai i le tofi, e mafai fo'i ona iai se tasi o lou aiga na maua ai.

O suʻega ia e fesoasoani e iloa ai le Pendred syndrome:

• Su'ega Fa'alogo : E aofia ai su'ega e pei o le Otoacoustic Emissions (OAE) ma le Auditory Brainstem Response (ABR) . O nei su'ega e va'ava'ai i le galuega a le taliga i totonu ma auala fa'alogo. A'o matua le tamaititi, e ono faia nisi su'ega e iloa ai pe o suia le fa'aletonu o le fa'alogo.
• Su'esu'ega Ata : E faia le su'esu'ega CT po'o le su'esu'ega MRI e su'e ai ni fausaga e le masani ai i totonu o le taliga i totonu. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai e nei su'esu'ega ona su'e ni vestibular aqueducts ua fa'ateleina (EVAs) po'o se cochlea e le masani ai.
• Su'ega fa'ale-kenera : O su'ega toto e siaki ai le iai o le fesuia'iga o le kenera SLC26A4 e mafai ona fa'amaonia ai le ma'i.

Afai e maua lau tama i le goiter, e ono vaʻai foʻi i latou i se fomaʻi endocrinologist e siaki ai faʻafitauli o le thyroid.

E fa'apefea ona togafitia le Pendred syndrome?

Ia fai atu ma le faamaoni, e leai se togafitiga mo le Pendred syndrome i le taimi nei . Ae ui i lea, e tele auala e mafai ona pulea ai le tulaga. O togafitiga e faalagolago i le tele o mea, e pei o mea sese o loʻo iai i le taliga i totonu o le tamaititi ma le ogaoga o le leiloa o le faalogo.

Filifiliga mo togafitiga mo le Pendred syndrome:

• Auala o aʻoaʻoga ma fesootaʻiga: E manaʻomia le fesoasoani i le tamaititi e aʻoaʻo isi auala e fesootaʻi ai ma fegalegaleai ma isi, ae le naʻo le faʻalogo. Mo se faʻataʻitaʻiga, o mea e pei o le gagana faʻailoga.
• Meafaigaluega e fa'alogo ai : Mea fesoasoani e fa'alogo ai po'o se mea e fa'apipi'i ai le cochlear e fesoasoani ai i lau tama e fa'alogo lelei.Ioe, atonu e manaʻomia. O nei masini e maua ai se fesoasoani tele, e amata ona faalogo le tamaititi i leo. E galulue faatasi se fomaʻi faalogo ma se tagata tomai faapitoa i taliga, isu ma le faai e fautuaina le tekinolosi faalogo sili ona talafeagai mo le tamaititi.
• Togafitiga o le tairoiti : Afai e le lava le galue o le tairoiti o lau tama (hypothyroidism), atonu e manaʻomia ona latou inuina ni fualaau o le tairoiti (faʻaopoopoga o le tairoiti). Afai e matua tele lava le goiter, atonu e manaʻomia ona aveese i se taotoga (thyroidectomy).

Afai e maua la'u tama i le Pendred syndrome, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

I le tele o tulaga o le Pendred syndrome , e faasolosolo malie lava ona leaga le leiloa o le faalogo (faaletonu o le faalogo faasolosolo) . Atonu e leiloa atoa e nisi tamaiti lo latou faalogo i le aluga o taimi. Peitai, e eseese le ogaoga o lenei mea mai lea tagata i lea tagata. E toatele tamaiti e faaaogaina mea fesoasoani i le faalogo po o mea faapipii i le cochlear e ausia ai le faalogo e toetoe lava a masani ma ola manuia. O le a fautuaina oe e le au faafomai a lau tama i togafitiga sili ona lelei e fesoasoani ai i le faalogo a lau tama.

O le mea e sili ona tāua o le iloa lea o lenei tulaga ma amata loa togafitiga i se taimi vave e mafai ai. O le auala lea, e mafai ai e le tamaititi ona aʻoaʻoina pe faʻapefea ona fesootaʻi ma isi ma manuia faʻatasi ma isi tamaiti o lona vaitausaga.

O le Pendred syndrome o se tulaga e tumau i le olaga atoa. Ae ui i lea, e le faapea ai o le a le mafai e le tamaititi ona malamalama i isi pe faʻaalia o latou manatu.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le Pendred syndrome, e taua tele le puipuia o ia mai manu'a i le ulu, e pei lava o se isi tamaititi . Mo se fa'ata'ita'iga, o le ofuina o se puloutau pe a tietie uila e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le lamatiaga o le leiloa fa'afuase'i o le fa'alogo ona o se manu'a i le ulu i se fa'alavelave. O mea laiti fa'apenei e mafai ona faia se eseesega tele.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Se'i o tatou tu'u ese pe o le mafua'aga o le Pendred syndrome pe o se isi lava mea. Afai e te matauina ni suiga po'o ni fa'aletonu i le fa'alogo a lau tama, e tatau lava ona e va'ai i se foma'i. Aua o le vave ona e maua se fa'amaoniga, o le vave fo'i lea ona e mafai ona pulea le fa'aletonu o le fa'alogo ma amata togafitiga. E taua tele lena mo le lumana'i o le tamaititi.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le fomaʻi a laʻu tama?

A e alu e vaai le fomaʻi, ia sauni e fai atu ni fesili e pei o nei:

• O ai o le a avea ma vaega o le 'au foma'i e togafitia la'u tama? (e.g. foma'i o le ENT, foma'i fa'alogo, foma'i fa'apitoa i kenera)
• O a ni fa'ailoga o lo'o fa'aalia ai ua fa'aletonu le fa'alogo a la'u tama?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia?
• O le ā le faasologa o togafitiga ua fautuaina mo oe?
• O a nisi gaoioiga e mafai ona faaleagaina ai le faalogo a la'u tama? (e pei o pisapisao leotele, nisi taaloga)
• O a punaoa o loʻo maua e fesoasoani ai i tamaiti ma mātua e feagai ma le faʻaletonu o le faʻalogo a tamaiti? (e.g., auaunaga faufautua, vaega lagolago)

I le Pendred syndrome, e ono leiloa e se tamaititi le mafai ona faalogo i ni leo e fesoasoani ia i latou e fesootai ai ma mea o siomia ai i latou. Ae ui i lea, e le faapea ai e tatau ona aloese le tamaititi mai nei fegalegaleaiga e faavavau. O mea fesoasoani faalogo e mafai ona avea ma se fesoasoani tele mo le tele o tamaiti e iai lenei tulaga. O le aoaoina o tomai fesootai i le laitiiti e mafai ona fesoasoani i lau tama ia sili atu ona fegalegaleai, e tusa lava po o le a le tele o lona faaletonu o le faalogo. O le a mafai e le au tausi soifua maloloina a lau tama ona talanoa atu ia te oe e uiga i laasaga e mafai ona e faia ma lou aiga e fesoasoani ai i lau tama. Ia e lototele, e te le o tuua toatasi!

Mea Taua e Manatua (Savali e Ave i le Fale)

• O le Pendred Syndrome o se tulaga fa'alenatura e mafua ai le leiloa o le fa'alogo ma o nisi taimi e mafua ai le otitis media.
• E matuā tāua tele le vave iloa ma le togafitia. E mafai ona faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• E ui e leai se fofo, ae o loʻo i ai auala e pulea ai. E aofia ai mea fesoasoani i le faalogo, togafitiga mo le tautala, ma, afai e manaʻomia, togafitiga o le tairoiti.
• E taua tele le tuʻuina atu o le alofa, lagolago, ma le faʻamalosiauga i le tamaititi. Aʻo e mulimuli i fautuaga faʻafomaʻi, fesoasoani i le tamaititi ia ola i se olaga masani ma fiafia.
• Puipui lau tama/teine ​​mai manu'a i le ulu. O le a fa'aitiitia ai le avanoa e fa'ateteleina ai le leiloa o le fa'alogo.

Afai e iai ni au fesili e uiga i lenei mea, aua le fefe e talanoa i lau fomaʻi. E sauni i latou i taimi uma e fesoasoani ia te oe.

` Pendred syndrome, fa'aletonu o le fa'alogo, tonsillitis, fa'ama'i tupu'aga, soifua maloloina o tamaiti, mea fesoasoani fa'alogo, thyroid