E maua ea lau pepe i le PKU (Phenylketonuria)? Aua le popole, se'i o tatou iloa faigofie lenei mea!

O le fiafia e te lagonaina pe a e vaʻai atu i lau pepe fou e le mafaamatalaina, a ea? Ae, a e faʻalogo i nisi o suʻega e faia i le falemaʻi pe a uma ona fanau le pepe, e te lagona sina fefe ma le fia iloa. O se tasi o ia suʻega o le suʻega PKU. Atonu e te leʻi faʻalogo muamua i lenei igoa. Ae o se suʻega taua tele lenei. O le asō o loʻo tatou talanoa ai e uiga i lenei tulaga e seasea tupu e taʻua o le PKU, ae afai e vave iloa, e mafai ona pulea atoatoa ma e mafai e le pepe ona ola i se olaga maloloina.

I se faaupuga faigofie, o le ā le PKU (Phenylketonuria)?

O le PKU, po'o le Phenylketonuria, o se fa'aletonu e seasea tupu mai i le tupu'aga . E maua mai matua. O se pepe e iai lenei tulaga e le mafai ona ia fa'amama lelei, pe fa'aleagaina, le amino acid phenylalanine, lea e maua i mea'ai porotini tatou te 'ai.

Mafaufau i o tatou tino e pei o se fale gaosimea tele. O meaʻai tatou te 'aʻai o mea mata ia tatou te tuʻuina i totonu. O nei mea mata e faʻaaogaina e tagata faigaluega laiti e taʻua o enzymes e fai ai mea e manaʻomia e o tatou tino. O se pepe e iai le PKU e itiiti pe leai foʻi se enzyme faapitoa e taʻua o le phenylalanine hydroxylase (PAH), lea e faʻaleagaina ai le phenylalanine.

O le ā la le mea e tupu? O le Phenylalanine, lea e maua mai le susu o tina ma mulimuli ane mai meaʻai e 'ai e le pepe, e amata ona faaputuputu i le toto nai lo le aveeseina mai le tino. A faateleina le aofaiga o le phenylalanine e faaputuputu i lenei auala, e avea ma mea oona i le faiʻai o le pepe . Afai e le togafitia, e mafai ona faaleagaina ai le faiʻai ma mafua ai ni faafitauli matuia e pei o le le atoatoa o le mafaufau ma le faatuai o le tuputupu aʻe.

O a ni fa'ailoga o le PKU?

O se pepe e iai le PKU e foliga maloloina atoatoa i le taimi e fanau mai ai. O lea la, i le taimi muamua, atonu e leai ni suiga e iloa. Afai e le togafitia, o le a amata ona aliali mai ni faʻailoga i le va o le tolu ma le ono masina le matua. I le taimi lea, atonu e te matauina ni faʻatuai laiti i le atinaʻeina o lau pepe.

A oo ina tusa ma le tausaga le matua o le pepe, afai e le togafitia, o le a amata ona iloa atu faailoga nei.

E faapefea ona aafia se tina e maua i le PKU i le maitaga?

O se manatu tāua tele lenei. Afai e maʻitaga se fafine e maua i le PKU ma e le pulea lona tulaga PKU i lena taimi, e mafai ona aʻafia ai le pepe i totonu o le manava. O le siʻitia o le maualuga o le phenylalanine i le toto o le tina e mafai ona afaina ai le pepe.

O lenei mea e faʻateleina ai le lamatiaga o le faʻapaʻu pepe ma e mafai foʻi ona mafua ai le tele o faʻafitauli mo le pepe e leʻi fanau mai.

• Fa'ama'i fatu fananau mai
• O nisi suiga i foliga o foliga
• Mamafa maualalo i le taimi na fanau mai ai
• Ulu laʻititi (microcephaly)

Aiseā e tupu ai le PKU? O le ā le māfuaʻaga?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le PKU o se faʻamaʻi tupuaga. E mafua mai i se suiga i se kene e taʻua o le `PAH` i o tatou tino. O lenei kene `PAH` e faʻatonuina ai o tatou tino e fai le enzyme e talepe ai le phenylalanine. A iai se suiga i le kene, e le gaosia lena enzyme, pe iai se faʻaletonu i lona gaosiga.

E maua lenei faʻamaʻi i se mamanu autosomal recessive. I se faaupuga faigofie, e faapenei:

Ina ia maua e se pepe le faʻamaʻi, e tatau ona latou maua se kopi e tasi o le kene ua suia mai o latou tina ma tama . Afai e naʻo le tasi matua latou te maua le kene, o le a le maua e le pepe le faʻamaʻi. Peitaʻi, o lena matua atonu o se tasi e feaveaʻi. O lona uiga atonu e leai ni o latou faʻailoga, ae e mafai ona latou tuʻuina atu le kene i a latou fanau i le lumanaʻi.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi le PKU?

Ua faigofie nei ona iloa le PKU ona o le siakiina o pepe fou fananau mai.

I le va o le 24 ma le 72 itula talu ona fanau lau pepe, o le a tui e se fomaʻi poʻo se tausimaʻi i le falemaʻi le mulivae o lau pepe i se nila laʻititi ma aoina ni nai mataua o le toto i luga o se pepa faapitoa. Ua taʻua lea o le 'heel prick test.' O lenei faʻataʻitaʻiga toto e faʻaaogaina e siaki ai le maualuga o le phenylalanine i le toto o lau pepe.

Afai e maualuga le maualuga o le phenylalanine i le toto, e faia nisi su'ega toto ma mimi e fa'amaonia ai le fa'ama'i. O nisi taimi, e mafai ona faia se su'ega fa'asolopito e iloa ai le suiga fa'apitoa o le fa'asolopito e mafua ai le fa'ama'i.

O a togafitiga mo le PKU?

E leai se fofo mo le PKU. Peita'i, e mafai ona pulea lelei le tulaga i le olaga atoa . E ono toe tupu mai fa'ailoga pe afai e taofi le togafitiga. O le togafitiga autū o se taumafa faapitoa ma o nisi taimi o vaila'au.

1. O se taumafataga faapitoa e maualalo i le phenylalanine

O le vaega aupito sili ona tāua ma autū lea o le pulega o le PKU.E tatau i se tagata e maua i le PKU ona mulimulitaʻi i se taumafataga e maualalo i le phenylalanine i lona olaga atoa.

Talu ai o le phenylalanine o se vaega o le porotini, e manaʻomia ona faʻatapulaʻaina meaʻai e tele ai porotini .

• Aano o manu, i'a, moa
• Fuamoa
• Susu ma oloa gaosi susu (yogurt, sisi)
• Saito e pei o lentils ma chickpeas
• Oloa soya
• Nati

Peita'i, talu ai e mana'omia e le tino se aofa'iga patino o porotini mo le tuputupu a'e, e tatau ona e talanoa i se foma'i mea'ai e iloa ai le tele o porotini e mafai ona e 'ai. O le a latou faia se fuafuaga taumafa lelei e talafeagai mo le tamaititi/tagata e iai le PKU.

E tatau i pepe fou faatoa fananau mai e iai le PKU ona amata fa'aaoga se susu fa'apitoa e le o iai le phenylalanine i le taimi lava lena.

2. Vaila'au

Mo nisi o gasegase PKU, e ono fesoasoani vailaʻau e faʻaopoopo i meaʻai. E tatau ona faʻaaogaina nei vailaʻau pe a fautuaina e se fomaʻi.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): O lenei vailaʻau e fesoasoani i nisi o gasegase e faʻaumatia le phenylalanine i le tino. Ae ui i lea, e tatau ona e faʻaauau pea ona mulimuli i se taumafataga aʻo e inuina lenei vailaʻau.
• Pegvaliase (Palynziq®): O se tui puipui lea e fautuaina mo tagata matutua. E maua ai e le tino se enzyme e fa'aleagaina ai le phenylalanine.

E mafai ea ona ola i se olaga masani ma le PKU?

Ioe, e mautinoa lava! E ui o le PKU o se faʻafitauli e tumau i le olaga atoa, ae afai e vave iloa ma pulea lelei, e mafai ona faʻaitiitia lona aʻafiaga i le soifua maloloina.

O le mulimulita'i i se taumafataga e maualalo le porotini i le olaga atoa e ono faigata i nisi taimi. Ae e te lē tuua to'atasi. O lau foma'i ma lau foma'i ma le tagata tomai faapitoa i mea'ai o lo'o i ai i taimi uma e fesoasoani ia te oe. E le gata i lea, o le auai i vaega lagolago ma isi tagata e iai le PKU e mafai ona fesoasoani ia te oe e fa'asoa atu ai aafiaga ma maua ai le malosi.

Atonu na e vaʻaia ni fagu inu 'diet' ma ni pepa pulu lamu o loʻo i ai se lapataiga o loʻo faʻapea mai "Phenylketonurics: O loʻo i ai le phenylalanine." O lenei mea e faʻailoa atu ai i tagata e iai le PKU o loʻo i ai le aspartame i totonu o le oloa, lea e iai le phenylalanine.

Afai o e lagona le atuatuvale po'o lou aiga i lou tulaga o le PKU, aua le faatuai e talanoa i se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau . E tutusa lava le taua o le soifua maloloina o le mafaufau ma le soifua maloloina faaletino.