Pe na e vaʻaia pe lagona ea ou maso ua tetete faafuaseʻi, e pei o ni galu, pe ua faʻaputu faʻatasi uma? O nisi taimi atonu e te manatu o se isi lava mea, ae o le mea moni e mafai ona avea ma faʻailoga o se tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona e iloa. O le mea lena o le a tatou talanoa i ai i le aso, o le Rippling Muscle Disease . Aua le popole, seʻi o tatou faʻafaigofieina.
O le ā le Fa'ama'i o Musele Rippling?
I se faaupuga faigofie, o le Rippling Muscle Disease o se tulaga e seasea tupu e aʻafia ai o tatou neula ma maso. Ua taʻua foʻi e fomaʻi o se faʻaletonu o neula ma maso. I lenei tulaga, e masani ona mimilo o tatou maso ma e le mafai ona pulea, ma mafua ai ona faʻamaʻaʻa ma o nisi taimi e matua tele naua le tuputupu aʻe, lea e taʻua o le hypertrophy .
O nei fa'ailoga e masani ona amata i le fa'ai'uga o le la'itiiti po'o le amataga o le talavou, ae e taua le manatua e mafai ona alia'e mai le tulaga i so'o se matua.
O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i? O le a tonu lava le mea o lo'o tupu?
E pei ona ta'u mai i le igoa, o le Rippling Muscle Disease e a'afia tele ai o tatou maso, aemaise lava maso e latalata i le ogatotonu o o tatou tino (muscles proximal) . Aemaise lava, o maso i o tatou ogavae (quadriceps) e sili ona a'afia.
Afai e iai sau (RMD), o lona uiga o ou maso e "gaioi vave" pe "vave ona gaioi." O lona uiga e tali atu ou maso i se auala e le masani ai e tusa lava pe pa'i pe mamafa itiiti.
O faʻailoga masani o lenei faʻamaʻi o:
- Fa'aputuga maso: Ia sa'o, e fa'apotopoto fa'atasi ou maso i le mea e tasi ma avea e pei o se "fa'aputuga".
- Fa'agae'etia faifai pea o maso: E mafai ona umi lea mo le tusa ma le 30 sekone.
O nei fa'ailoga uma e lua e masani ona tutupu pe a fa'afuase'i ona pa'i se mea i lou ogavae, e pei o le taimi e te feto'ai ai ma se mea. Mo se fa'ata'ita'iga, afai e te feto'ai ma se faitoto'a, e ono fa'afuase'i ona fa'ama'a'a ma fa'ama'a'a maso o lou ogavae.
E tusa ma le 60% o tagata e iai le RMD e oo i ai le tetete o maso. O se tetete lea o maso e foliga mai o anufe o loʻo totolo i lalo o le paʻu. E tusa ma le 5 i le 20 sekone le umi. E masani ona tupu lenei mea pe a e faʻaloaloa se maso.
O isi faʻailoga e ono vaʻaia e aofia ai:
- Vaivai: E lē na o le vaivai, ae o le tele naua o le vaivai e sau e aunoa ma se māfuaaga.
- Ma'i maso: O le ma'i tiga fa'afuase'i ma ogaoga o maso e mafua ai le tiga tele.
- Ma'a'a o maso:E faigata ona punou pe tatala le aano o manu.
E ono faateteleina nei fa'ailoga pe a uma ona fa'amalositino mamafa pe a uma fo'i ona a'afia i le malulu. I nisi tagata, e ono tetele tele nisi o maso (hypertrophy) ma e ono suia teisi le auala e savali ai (atypical gait) .
E tiga ea lenei fa'ama'i?
Ioe, e mafai e le (Rippling Muscle Disease) ona mafua ai le tiga o maso. Aemaise lava pe a fa'aauau pea ona mimilo le maso, e sili atu le malosi o le tiga pe a tumau mo sina taimi. E le gata i lea, pe a mimilo le maso (cramps) e tupu ai le tiga. Se'i mafaufau pe faigata tele pe afai e fa'ama'a'a pea se maso i lou vae.
O le ā le māfuaʻaga o le Rippling Muscle Disease?
O le Rippling Muscle Disease e masani ona mafua mai i fesuiaʻiga i se gene e taʻua o le CAV3, lea tatou te mautofi mai o tatou matua. O le gene CAV3 e taʻu atu i o tatou tino e fai se porotini e taʻua o le caveolin-3 . O lenei porotini e maua i le membrane e siomia ai sela o maso. E talitonu foʻi saienitisi o lenei porotini e fesoasoani e pulea le maualuga o le calcium , lea e fesoasoani i maso e mimilo ma faʻaloaloa.
I tagata e iai le RMD, o le fesuiaʻiga i le gene CAV3 e mafua ai ona faʻaitiitia le gaosiga o le porotini caveolin-3. E talitonu le au suʻesuʻe o lenei le lava o le porotini e mafua ai ona le lelei le faʻatonutonuina o le maualuga o le calcium i totonu o sela o maso. O le iʻuga, e le masani ai le mimilo o maso pe a tulei pe toso teisi.
E tele ituaiga o fesuia'iga o le tino i lenei kene (CAV3). O fa'ama'i e feso'ota'i ma le 'a'ano o manu e mafua mai i nei fesuia'iga o kene e ta'ua o (caveolinopathies) . I le fa'aopoopoga i le (RMD), o isi fa'ama'i e aofia i lenei vaega o:
- (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (sa ta'ua muamua o le LGMD1C)
- (Hypertrophic cardiomyopathy) (O se faʻamaʻi fatu lea)
- (Sosolated hyperCKemia) (O se tulaga e si'itia ai le enzyme creatine kinase i le toto)
- (CAV3-related distal myopathy) (o se fa'ama'i e a'afia ai maso i vaega pito i lalo)
I nei tulaga, o nisi taimi e mafai ona vaaia ai ni fa'ailoga e pei o le fe'avea'i o maso, e pei o maanuminumi, i le (RMD).
E le gata i lea, ua lipotia mai se ituaiga o le Rippling Muscle Disease e mafua mai i le autoimmune , lea e tupu faatasi ma le faamai autoimmune Myasthenia gravis . E leai se suiga o le gene CAV3 i na tagata. O lona uiga o latou lava puipuiga o le tino e osofaia alava o maso.
E fa'apefea ona tatou maua lenei fa'ama'i (Rippling Muscle Disease)?
I le tele o tulaga, o le Rippling Muscle Disease e mautofi mai i se mamanu autosomal dominant . I se faaupuga faigofie, o lona uiga e mafai ona e maua le faʻamaʻi pe afai e te mautofi i le tasi kopi o le CAV3 gene ua suia mai lou tina poʻo lou tama. E mafai ona tupu tusa lava pe na o le tasi le gene o loʻo ia te oe.
I nisi tulaga e seasea tupu, e mafai ona mautofi le RMD i se mamanu autosomal recessive . O lona uiga e tatau ona e mautofi i ni kopi se lua o le gene CAV3 ua suia, mai lou tina ma lou tama.
O tagata e maua i le Rippling Muscle Disease i le ituaiga autosomal recessive e ono sili atu ona ogaoga a latou faʻailoga nai lo i latou e maua i le ituaiga autosomal dominant.
E seasea lava ona tupu le RMD ona o ni suiga fou, e aunoa ma se talafaasolopito o le aiga. O lona uiga e mafai ona tula'i mai lenei fa'aletonu tau kenera i le tino o se tagata mo le taimi muamua, e aunoa ma le tu'ufa'asolo mai o latou matua.
E faʻapefea ona saʻo le suʻesuʻega a fomaʻi i le Rippling Muscle Disease?
E faʻaaogaina e fomaʻi nei suʻega ma togafitiga e iloa ai le Rippling Muscle Disease, ae e le o tagata uma e manaʻomia ona faia nei mea uma.
- Talaʻaga faafomaʻi: O le a fesili le fomaʻi e uiga i ou faʻailoga ma pe i ai se tasi o lou aiga na maua i le RMD poʻo isi caveolinopathies.
- Su'ega fa'aletino ma neula: O le a siaki e le foma'i le tulaga o ou maso ma le galuega a neula.
- Su'ega toto mo le creatine kinase: A fa'aleagaina maso, e fa'ateleina lenei enzyme (creatine kinase) i le toto.
- Electromyography (EMG): O lenei mea e su'e ai le gaioiga eletise o alava o maso.
- Biopsy o maso: E ave se vaega itiiti o maso ma su'esu'eina i lalo o se microscope.
- Su'ega antibody: O nei su'ega e faia e iloa ai pe o le (RMD) e mafua mai i le autoimmune.
- Su'ega fa'ale-kenera: O le auala sili lea e iloa ai pe i ai ni suiga i le kenera (CAV3).
O nei suʻega e fesoasoani e aveese ai isi faʻamaʻi e tutusa o latou faʻailoga ma faʻamaonia ai le Rippling Muscle Disease.
I le taimi o le faagasologa o le suʻesuʻega, e ono faasino oe e lau fomaʻi i se tagata tomai faapitoa, e pei o se fomaʻi o neula poʻo se fomaʻi faʻapitoa i kenera .
O a ni togafitiga mo lenei mea?
O le togafitiga mo le Rippling Muscle Disease e faʻalagolago i le pe mafua mai i le kenera pe mafua mai i le tino o le tagata lava ia.
Togafitiga fa'ale-kenera:
O lenei mea e aofia ai le puleaina o faʻailoga ma le faʻasino atu mo fautuaga tau kenera . Afai e matuā ogaoga le mimilo poʻo le faʻaitiitia o fualaʻau, e ono fesoasoani nisi vailaʻau. O ia vailaʻau e aofia ai:
- (Dantrolene): O se vaila'au e fa'amalūlū ai maso.
- (E tetee i le auala o le kalasiuma):O vailaʻau ia e poloka ai ala o le calcium.
- Benzodiazepines: E fa'amalolo ai maso ma fa'aitiitia ai le popole.
Togafitiga o le autoimmune:
E mafai ona togafitia lenei mea i togafitiga e taofia ai le puipuiga o le tino , pe afai fo'i e iai sau thymoma (o se tumo i le thymus gland), e ono faia se taotoga e aveese ai le thymus gland (thymectomy) .
E mafai ona tatou puipuia lenei fa'ama'i (Rippling Muscle Disease) mai le tuputupu a'e?
Ona o le Rippling Muscle Disease e masani ona tupu mai i le tupuaga tuufaasolo, e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai. E le o se mea e mafai ona tatou pulea.
Ae peitaʻi, afai o e popole i le lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o le RMD poʻo isi faʻamaʻi tau kenera i lau tama aʻo leʻi maua sau tama, e taua tele le talanoa i lau fomaʻi e uiga i le fautuaga tau kenera ina ia e malamalama lelei ai.
O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?
- Afai e faʻateteleina ou faʻailoga o le RMD , pe afai e tupu soo , ia mautinoa e talanoa i lau fomaʻi.
- Afai ua fa'ato'ā maua se tasi o lou aiga i le Rippling Muscle Disease, fesili i lau foma'i pe o oe po'o isi tagata o lou aiga o lo'o i ai i se tulaga lamatia e maua ai i lenei fa'ama'i.
O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?
Atonu e fesoasoani ia te oe le fesili atu i lau fomaʻi i fesili nei:
- O le ā e mafai ona ou faia e pulea ai o'u fa'ailoga?
- O le ā le auala e sili ona lelei mo aʻu i togafitiga?
- E mafai e la'u fanau ona maua mai ia te a'u le Rippling Muscle Disease?
- Pe tatau ona faia se su'ega i isi tagata o lo'u aiga mo le Rippling Muscle Disease?
O le fesiligia o nei fesili, o le a mafai ai ona e malamalama atili i lenei tulaga.
E a'afia ea le fatu i le Rippling Muscle Disease?
E lē aʻafia saʻo le fatu i le Rippling Muscle Disease. Peitaʻi, o le RMD ma le hypertrophic cardiomyopathy e mafua mai i fesuiaʻiga i le gene e tasi (CAV3), o lea e iai se fesootaʻiga i le va o nei faʻamaʻi e lua. E ui e seasea lava, ae o fesuiaʻiga i le gene CAV3 e mafai ona aʻafia ai maso o le fatu ma isi aano o maso i le tino. Ae e seasea lava.
E oti ea le (Rippling Muscle Disease)?
E lē o se fa'ama'i oti le Rippling Muscle Disease. O lona uiga, e lē o se mea e lamatia ai le ola. Peita'i, o fa'ailoga o le (RMD) e pei o le mimilo o maso e pei o maanuminumi e mafai fo'i ona avea ma fa'ailoga o isi fa'ama'i (caveolinopathies) e mafua mai i fesuia'iga o kene (CAV3) ua ta'ua muamua.
O caveolinopathies, o mataupu ogaoga o le autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy ma le hypertrophic cardiomyopathy e mafai ona lamatia ai le ola.
E masani lava ona e lagona le lofituina pe a maua oe i se faʻafitauli tau kenera, aemaise lava o se faʻafitauli e seasea tupu. Ae ia manatua, o le a i ai lau 'au fomaʻi e faʻamatalaina atu ia te oe le Rippling Muscle Disease, taʻu atu ia te oe le auala e aʻafia ai oe, ma fesoasoani ia te oe e suʻe le auala sili e pulea ai ou faʻailoga.
O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)
Ua lelei, o lea ua e malamalama nei i le mea sa tatou talanoaina (Rippling Muscle Disease). I se aotelega:
- O le Rippling Muscle Disease o se fa'ama'i e seasea tupu o maso e fa'ailoaina i le tetete, mimigi, ma'a'a ma le pi'o o maso.
- O le tele o taimi, e mafua lea i mafua'aga tau kenera (CAV3 gene) . O nisi taimi, atonu e iai fo'i mafua'aga tau le tino e mafua mai i le fa'ama'i.
- E lē o se fa'ama'i e oti ai , ae o nisi o caveolinopathies e feso'ota'i ma ai e mafai ona ogaoga.
- Afai e te maua nei fa'ailoga, aua le popole ma saili se fautuaga fa'afoma'i . O le mea e sili ona taua o le maua lea o se fa'amaoniga sa'o ma maua le togafitiga ma fautuaga talafeagai.
- E mafai ona matuā aogā tele le fautuaga tau kenera i tulaga faapenei.
Afai e te fia iloa atili e uiga i lenei mea, pe afai foi e te manatu o loʻo ia te oe nei faʻailoga, faʻamolemole vaʻai se fomaʻi. Aua le fefe, e iai fofo mo mea uma.
` Fa'ama'i o le Rippling Muscle, tetete o maso, fa'aitiitia o maso, gene CAV3, tiga o maso, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i e puipuia ai le tino mai le fa'aogaina o le tino
💬 Comments (0)
E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga