O e popole i le tuputupu aʻe o lau tamaitiiti? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le Russell-Silver Syndrome!

Pe na e lagonaina ea ua fai si telegese o le tuputupu aʻe o lau pepe? Pe na fai mai fomaʻi na fanau mai le pepe ma le mamafa maualalo pe eseese foʻi ona uiga? O nisi taimi, o mea faapenei e mafai ona tatou popole tele ai o ni mātua. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tasi o tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona nofouta i ai. O le Russell-Silver Syndrome lea.

O ai e mafai ona maua i lenei tulaga? E fa'apefea ona taatele?

O le mea moni, e mafai e le Russell-Silver syndrome ona aʻafia ai soʻo se tamaititi. E tutusa lava le aʻafia ai o tama ma teine. Peitaʻi, o se faʻaletonu e seasea tupu mai i le tupuʻaga . I fuainumera, e aʻafia ai le tusa ma le tasi i le 15,000 i le tasi i le 100,000 pepe fananau mai. E faigata ona tuʻuina atu se fuainumera saʻo, aua o nisi taimi e tutusa faʻailoga o lenei tulaga ma isi faʻaletonu o le atinaʻe, ma o nisi taimi e le iloa ai.

O lenei tulaga na muamua maua i le 1953 e Dr. Henry Silver. Ona oo lea i le 1954, na maua ai e Dr. Alexander Russell ni isi vaega. I le amataga, mo le tusa ma le 20 tausaga, na manatu ai saienitisi na maua e nei alii e toalua ni faamai eseese se lua. Na mulimuli ane iloa ai na la vaaia ni vaega eseese o le faamai lava e tasi. O le mafuaaga lea ua ta’ua ai nei o le Russell-Silver syndrome. I nisi atunuu, aemaise lava i Europa, ua ta’ua foi o le Silver-Russell syndrome.

O a ni fa'ailoga o le Russell-Silver syndrome?

O le mea aupito tāua lea. E mafai ona matuā eseese faʻailoga mai le tasi tamaititi i le isi tamaititi. Ma e mafai ona aʻafia ai vaega eseese o le tino. Seʻi o tatou vaʻai po o a faʻailoga autū.

Uiga e fesoʻotaʻi ma le tuputupu aʻe

E tele ni uiga faapitoa e tatau ona matauina i le tuputupu aʻe o nei tamaiti:

• Fa'atapula'aina o le tuputupu a'e i totonu o le manava (IUGR): O lona uiga e le tuputupu a'e le pepe e pei ona fa'amoemoeina a'o i totonu o le manava.
• Mamafa maualalo i le taimi na fanau mai ai : Mamafa e itiiti ifo nai lo le masani i le taimi na fanau mai ai.
• Le manuia o le soifua maloloina ma le le lelei o le tupu a'e o le mamafa pe a uma ona fanau mai : O se fa'afitauli fo'i lea mo le tele o tina.
• Pupuu : E puʻupuʻu atu nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga.

Ulupoo ma foliga vaaia

O nisi o mea uiga ese e mafai foi ona vaaia i le foliga o foliga ma le tele o le ulu o nei tamaiti:

• O le i ai o se ulu telē pe a fa'atusatusa i le vaega atoa o le tino (e fa'atatau i le umi ma le mamafa).
• O le fontanelle, po'o le vaega vaivai i luga o le ulu, e tele se taimi e tapuni ai.
• O le i ai o se foliga tafatolu .
• O se muaulu e fa'aloloa i luma .
• O se auvae vaapiapi .
• Auvae laʻitiiti `(micrognathia)`.
• E foliga mai ua pipili i lalo tulimanu o le gutu .

Fa'afitauli o nifo

Atonu fo'i e iai ni fa'afitauli e feso'ota'i ma nifo:

• Leiloa o nisi nifo (hypodontia).
• O le i ai o ni nifo e le masani ai ona laiti (microdontia).
• Fe'ei o nifo .
• O nisi taimi e iai tulaga e pei o le gutu ua vaeluaina .

Isi uiga faaletino

O loʻo i ai isi uiga faʻaletino, e aofia ai:

• Eseesega i le umi o lima ma vae i itu uma e lua (hemihipertrophy).
• Ua punou i totonu le tama'i tamatamailima (clinodactyly).
• Scoliosis .

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Russell-Silver syndrome?

E taua lou nofouta i aafiaga faaletino o le Russell-Silver syndrome, lea e mafai ona mafua ai ni faʻafitauli eseese i le soifua maloloina o lau tama.

Faigata ona 'ai ma inu

• Mana'o e 'ai : Atonu e le toe fiafia le tamaititi e 'ai.
• O le fa'ama'i tumau o le acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): O lona uiga e tafe a'e le acid o le manava i le fa'a'ī.
• Esophagitis : O lenei tulaga (GERD) e mafua ai ona mumū le esophagus.

Fa'afitauli e feso'ota'i ma le atina'eina o neula

• Tuai o le atina'e: O lona uiga o mea e pei o le taavavale, nofo i luga, ma le savali e faatuai.
• Tuai le tautala .
• Eseesega o le aʻoaʻoina : Atonu e tulaʻi mai ni faigata i meaaoga.

Isi fa'afitauli

• Faatuai le tuputupu aʻe .
• Faigata ona savali pe tausia le paleni .
• Maualalo le suka i le toto (hypoglycemia).
• Fa'afitauli o fatuga'o .
• Faʻafitauli i le faiga fanautama ma le faiga mimi .

E faapefea ona aafia tagata matutua i le Russell-Silver syndrome?

O tagata matutua e maua i le Russell-Silver syndrome e masani ona pupuu . O tane e masani ona tusa ma le 4 futu 11 inisi le maualuga. O fafine e tusa ma le 4 futu 7 inisi le maualuga.

E le gata i lea, ua maua i suʻesuʻega o nei tagata e ono lamatia i le atiaʻeina o ni faʻafitauli fou tau soifua maloloina aʻo latou matutua. E aofia ai:

• Fa'ama'i o le metabolism.
• Fa'aitiitia maso .
• Fa'aitiitia le mafiafia o ponaivi .
• Fa'aitiitia o le mana'o i feusua'iga (hypogonadism).
• Kanesa o le fuata .
• Myoclonus dystonia : O se tulaga lea e mafua ai ni gaioiga faʻafuaseʻi ma le le pulea.

O le ā le māfuaʻaga o lenei faʻamaʻi?

O le Russell-Silver syndrome o se tulaga e fai si lavelave . E mafua mai i ni faʻaletonu i nisi o kenera e pulea ai le tuputupu aʻe o le tino.Ua iloa i le taimi nei e tusa ma le 60% o tagata e maua i lenei tulaga e mafua mai i suiga tau kenera i chromosomes 7 poʻo le 11.

Ae, o le mea e ofo ai, e tusa ma le 40% o tagata ua maua i le faʻamaʻi e leai se mafuaʻaga tau kenera e mafai ona iloa. E mafai ona mafua le tulaga i suiga i chromosomes e ese mai i chromosomes 7 ma le 11. O loʻo suʻesuʻeina pea e le au suʻesuʻe po o a isi suiga tau kenera e ono aʻafia i le faʻamaʻi.

E fa'apefea ona faia le fa'amaoniga?

E mafai i nisi taimi ona faigata ona iloa le Russell-Silver syndrome. E pei ona taʻua muamua, o faʻailoga ma le ogaoga o le tulaga e matua eseese lava mai le tamaititi i le tamaititi. Peitaʻi, o le a faia muamua e le fomaʻi a lau tama se suʻesuʻega faaletino maeʻaeʻa . Atonu foʻi e fautuaina e ia le faia o suʻega faʻavae o le tino . O lenei suʻega faʻavae e mafai ona faʻamaonia le faʻamaoniga i le tusa ma le 60% o mataupu.

E faʻapefea ona togafitia le Russell-Silver syndrome?

E eseese togafitiga mo lenei tulaga mai lea tamaititi i lea tamaititi. E fuafua i faʻailoga ma le ogaoga o le tulaga. O le mea e sili ona taua o le amata loa lea o togafitiga . O le taimi lea e maua ai e lau tama le iʻuga sili ona lelei. O le a togafitia lau pepe e se 'au o tagata tomai faapitoa. E ono aofia ai i lenei 'au:

• Foma'i tamaiti a lau pepe .
• O se foma'i tamaiti mo le atina'eina o tamaiti .
• O se fomaʻi faapitoa i ponaivi .
• O le endocrinologist o se fomaʻi e faʻapitoa i glands endocrine ma hormones .
• O se foma'i e fa'apitoa i le faiga o mea'ai (gastroenterologist).
• Tagata poto faapitoa i meaʻai .
• O se fomaʻi faʻapitoa i neula .
• O se foma'i nifo fa'apitoa .
• Foma'i tautala .
• O se fomaʻi mafaufau .
• O se faufautua tau kenera ma se fomaʻi faʻapitoa i kenera .

O filifiliga togafitiga e fuafua e faʻatatau i le tulaga o le tamaititi:

Togafitiga mo le tuputupu aʻe

O le togafitiga aupito tāua i le lua tausaga muamua o le olaga o se tamaititi o le lagolago lea i meaʻai . O le a faʻamautinoa e fomaʻi o loʻo maua e le tamaititi le aofaʻi saʻo o kalori. Afai e manaʻomia, e mafai ona faʻaaogaina se paipa fafaga mo lenei faʻamoemoe:

• Paipa nasogastric: I lenei faiga, e fa'aulu ai se paipa manifinifi i le isu o le pepe, esophagus, ma le manava.
• O se paipa gastrostomy: I lenei faiga, e faia ai se tama'i tipi i le puipui o le manava o le pepe ona fa'aofi sa'o lea o se paipa i totonu o le manava.

Togafitiga mo le homone tuputupu aʻe (togafitiga GH):

Faatasi ai ma lenei togafitiga:

• Fa'aleleia atili ai le fausaga o le tino o le tamaititi, le atina'eina o ana gaioiga, ma le fia 'ai.
• Fa'aitiitia le lamatiaga o le maualalo o le suka i le toto (hypoglycemia).
• Faʻateleina le tuputupu aʻe .

Togafitiga mo faʻafitauli o le 'ai ma le inu

E mafai ona togafitia le reflux o le acid e pei ona taua i lalo:

• 'Ai sina taimi ma sina taumafataga laiti .
• Taofi sa'o le pepe a'o fafaga.
• Vaila'au: O vaila'au e poloka ai le H2, ia e fa'aitiitia ai le gaosiga o le 'āseta, ma vaila'au e sili atu ona malolosi, e pei o vaila'au e taofia ai le pamu proton , ia e fesoasoani fo'i e fa'amalolo ai ma'ila i le esophagus.
• Fundoplication : O se taotoga lea e faʻamalosia ai le valve (sphincter) i le va o le esophagus ma le manava o le pepe.

Togafitiga mo le maualalo o le suka i le toto (Hypoglycemia)

E mafai ona taulimaina lenei mea e pei ona taua i lalo:

• Tuʻuina atu o meaʻai i taimi uma .
• Fa'aopoopoga mea'ai.
• Mea'ai o lo'o i ai carbohydrates faigata .

Togafitiga mo faʻafitauli o nifo

Atonu e manaʻomia ni togafitiga eseese o nifo, e pei o fusi nifo poʻo taotoga o le gutu, e faʻasaʻo ai faʻafitauli i nifo o lau tama.

Togafitiga mo isi faʻafitauli

O nisi taimi e mafai e ni fusi fa'apitoa po'o ni seevae ona fesoasoani e fa'aleleia atili ai le savali ma le paleni. E seasea ona mana'omia se taotoga e fa'asa'o ai le le tutusa o vae.

E fa'apefea ona pulea fa'ailoga?

I le fa’aopoopoga i vaila’au, e ono fautuaina e le foma’i a lau pepe ni isi auala fa’afoma’i. E aofia ai:

• Togafitiga fa'alemafaufau : O foma'i fa'alemafaufau (tagata faigaluega lautele) e tu'uina atu le lagolago i le soifua maloloina o le mafaufau. Latou te fesoasoani i fa'afitauli e feso'ota'i ma le fa'aaloalo o le tamaititi ia te ia lava, mafutaga ma tupulaga, ma fegalegaleaiga fa'aagafesootai.
• Fautuaga tau kenera : E mafai e faufautua tau kenera ona faʻamaonia le maʻi o lau pepe ma tuʻuina atu ia te oe ma lou aiga fautuaga talafeagai.
• Togafitiga fa'aletino : E fa'aaoga e foma'i fa'aletino fa'amalositino fa'aletino e fesoasoani e fa'aloaloa ma fa'amalosia ai maso ma uaua o le tamaititi.
• Togafitiga fa'atino galuega : E fesoasoani foma'i fa'atino galuega i mea e pei o tomai lelei o gaioiga, va'aiga va'aia, mafaufauga fa'alemafaufau, ma le fa'agasologa o lagona.
• Togafitiga tautala : E fesoasoani foma'i tautala i fa'afitauli e feso'ota'i ma le tautala, gagana, fesoota'iga, fa'apea fo'i ma le 'ai ma le foloina.

E fa'apefea ona ou fa'aitiitia le lamatiaga o le maua o la'u tama i le Russell-Silver syndrome?

O le Russell-Silver syndrome o se taunuuga lea o se suiga i kenera.O le mea lea, e leai se auala e puipuia ai lenei tulaga. Afai o loʻo e fuafua e maʻitaga ma e te manaʻo e malamalama i le lamatiaga o le fanauina o se pepe e iai se tulaga faʻale-kenetura, talanoa i lau fomaʻi e uiga i le suʻega faʻale-kenetura aʻo leʻi maitaga.

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le Russell-Silver syndrome?

O le Russell-Silver syndrome o se tulaga e tumau i le olaga atoa . Peita'i, e leai ni ona a'afiaga e lamatia ai le ola. E mafai ona e mautinoa e uiga i le lumana'i o lau tama. Ae e fa'alagolago lava i le su'esu'ega ma togafitiga. O le a mana'omia e lau pepe le vave fesoasoani fa'afoma'i ma le su'esu'ega mulimuli ane. Afai e vave togafitia ma manuia, e mafai e lau pepe ona ola i se olaga masani .

O le ā le eseesega i le va o le Russell-Silver syndrome ma le Silver syndrome?

O nei tulaga e seasea tupu mai e mafua mai i se suiga i se kenera. Peita'i, o le Silver syndrome e mafua mai i se suiga i le kenera BSCL2 . O le Silver syndrome o se fa'aletonu o kenera e mafua ai le ma'a'a o maso (spasticity) ma le ma'i o vae pito i lalo (paraplegia). O fa'ailoga o le Silver syndrome e masani ona amata i le fa'ai'uga o le la'itiiti . E ono fa'ateteleina fa'ailoga pe a matutua tagata, ae o tagata e iai le tulaga e masani ona ola i ni olaga toaga.

O le faalogo i se faʻamaoniga o le Russell-Silver syndrome e mafai ona lofituina. Ae ui i lea, o le mea e sili ona taua e manatua o le vaʻaiga mo tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga e masani lava ona lelei. Afai e vave ona faʻamaonia ma togafitia, o le Russell-Silver syndrome e le o se tulaga e lamatia ai le ola. O le a galulue faʻatasi se 'au fomaʻi faʻapitoa ma oe ma lau tama e fesoasoani ia i latou e ola i se olaga masani ma maloloina.

O a la mea e tatau ona tatou manatua mai lenei tala? (Savali e Ave i le Fale)

Ia, ou te faʻamoemoe ua e malamalama atili nei i le Russell-Silver Syndrome na tatou talanoaina. E masani lava ona e popole pe a e faʻalogo i se tulaga faʻapenei. Ae ui i lea, o le mea e sili ona taua o le aua le popole, ia maua faʻamatalaga saʻo, ma faia laasaga talafeagai.

• O le Russell-Silver syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e aʻafia ai le tuputupu aʻe o se tamaititi, aemaise lava aʻo leʻi fanau mai ma a uma ona fanau mai.
• E eseese fa'ailoga mai le tasi tamaititi i le isi tamaititi, o lea e taua ai le sailia o se fautuaga fa'afoma'i pe afai e iai ni ou atugaluga e uiga i le tuputupu a'e po'o le foliga vaaia o lau tama.
• O le vave iloa o le maʻi ma le amataina o togafitiga talafeagai e sili ona lelei mo le tamaititi. E manaʻomia ai le fesoasoani a fomaʻi faapitoa eseese.
• E ui o lenei tulaga e tumau i le olaga atoa, ae e le o se mea e lamatia ai le ola. Afai e pulea lelei, e mafai e le tamaititi ona ola i se olaga masani.
• E lē na o oe. E to’atele tagata e pei o foma’i, faufautua, ma ē e fesoasoani ia te oe ma lau tama/teine ​​i lenei tulaga.

Ma le mea mulimuli, aua le fefe e talanoa i se fomaʻi e uiga i soʻo se atugaluga e te ono i ai e uiga i le soifua maloloina o lau tama/teine. Faatasi ai ma le taʻiala ma le lagolago saʻo, e mafai ona tatou faatoilaloina soʻo se luʻitau.

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