O le ā le Spinal Muscular Atrophy (SMA)? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu i ni faaupuga faigofie.

Pe na e lagonaina ea ua fai si vaivai o lau tamaitiiti, pe le toaga e pei o isi tamaiti? Atonu e faigata i lau tama ona uu lelei lona ua, pe ua pei ua matala lona tino? E masani lava mo se matua po o se matua ona lagona le fefe pe a vaai i se mea faapenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu e mafai ona mafua ai nei faailoga, ae e le tele se tala e uiga i ai i le sosaiete. O le Spinal Muscular Atrophy lea, po o le SMA pe a faapuupuu. Aua le fefe pe a e faalogo i lenei igoa. I lenei tusiga, o le a tatou talanoa faigofie e uiga i lenei faamai, i se auala e te malamalama ai.

O le ā tonu lava le SMA?

I se faaupuga faigofie, o le Spinal Muscular Atrophy (SMA) o se tulaga tuufaasolo (maua mai). O se faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula. Ona o lenei faʻamaʻi, o nisi o maso i o tatou tino e faʻavaivaia ma pala. E pei lava o se meafaigaluega e le faʻaaogaina e faʻasolosolo malie ona elea.

Se'i o tatou fa'amatalaina atili lenei mea. O lo tatou fai'ai ma le uaea o le tuasivi e auina atu ni fe'au i maso i o tatou tino e ta'u atu ia i latou e gaoioi. O nei fe'au e feavea'i e se ituaiga fa'apitoa o sela neula e galue e pei o se uaea eletise. Tatou te ta'ua nei mea o ni neurons o le vaega pito i lalo o le tino (low motor neurons ). O le mea e tupu i le SMA o le fa'aumatia malie lea o nei neurons o le tino. Ona le maua lelei lea o le fe'au mai le fai'ai i maso e "gaioi". A le maua le fe'au, e le gaoioi maso ma fa'avaivaia malie.

I lenei faʻamaʻi, o maso e latalata i le ogatotonu o le tino (musele lata ane) e matuā vaivai lava. Mo se faʻataʻitaʻiga, o vaega e pei o tauʻau, suilapalapa, ma ogavae. O maso e mamao ese mai le ogatotonu o le tino (musele mamao), e pei o tamatamailima, e itiiti sona aʻafia. O lenei vaivaiga e faʻateleina i le aluga o taimi.

O a ituaiga autū o le SMA?

E lē tutusa uma le SMA. E vaevaeina e fomaʻi i ni ituaiga autū e lima e faʻatatau i le matua e amata ai faʻailoga, le ogaoga o le faʻamaʻi, ma le umi o le olaga. O le malamalama i lenei faʻavasegaga e mafai ona fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i le faʻamaʻi.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi SMA? O le ā le māfuaʻaga?

E pei ona matou taʻua muamua, o se faʻamaʻi tupuaga lea. O lona uiga e mafua mai i se faʻaletonu i o tatou kenera.

O loʻo i ai se kene i totonu o o tatou tino e taʻua o le SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . O le galuega autū a lenei kene o le gaosia lea o se porotini (SMN protein) e taua mo le ola o neula afi lea na tatou talanoaina muamua. O se tagata e iai le SMA e iai se suiga poʻo se faʻaletonu i lenei kene SMN1. O le mea lea, e le lava le porotini SMN e gaosia e le tino. A aunoa ma lenei porotini, e le mafai e neula afi ona ola. Latou te faasolosolo malie ona mimigi ma feoti.

O le ā la le kene SMN2?

O le mea e lelei ai, o lo tatou tino e iai se isi gene e tutusa ma le gene SMN1. O le gene SMN2 lea. E pei o se 'fa'aoleole' o le gene SMN1. Peita'i, o lenei gene SMN2 e na'o se vaega itiiti lava o le porotini SMN e gaosia.

O le ogaoga o le faʻamaʻi e fuafua i le aofaʻi o kopi o le kene SMN2. O le tele o kopi o le kene SMN2 e maua e se tagata, o le tele foʻi lea o le porotini SMN e gaosia e le tino. O le mea lea, e tusa lava pe le galue le kene SMN1, e mafai ona faʻaleleia le faʻaletonu i se tulaga. O le mea lea, o faʻailoga o i latou e tele kopi o le SMN2 e sili atu ona vaivai.

E fa'apefea ona maua e se tamaititi lenei fa'ama'i?

E maua lea i se mamanu autosomal recessive . O lona uiga, ina ia maua e se tamaititi lenei faʻamaʻi, e tatau i le tina ma le tama ona mautofi uma le kene SMN1 e le atoatoa.

E masani lava, o mātua uma e lua o ni "avefe'au" - o lo'o tauaveina se kopi e tasi o le kene ua fa'aletonu. Ae e leai ni a la'ua fa'ailoga ona e tasi le kene lelei SMN1 o lo'o ia i la'ua. Afai e maua se tamaititi e ni mātua e to'alua o lo'o feavea'i fa'apea,

• E 25% le avanoa e maua ai e le tamaititi le faʻamaʻi.
• E 50% le avanoa e ono avea ai fo'i le tamaititi ma fa'ama'i pipisi.
• E 25% le avanoa e maloloina ai le pepe e aunoa ma ni fa'aletonu.

E fa'apefea ona iloa le SMA?

Afai e masalomia o lau tama/teine ​​o loʻo maua i le SMA, o le a muamua fesili atu le fomaʻi ia te oe e uiga i faʻailoga o lau tama/teine ​​ma lona talaaga faʻafomaʻi. Ona latou faia lea o se suʻesuʻega faaletino ma neula.

O le suega autū e faʻamaonia ai le i ai o le SMA o le suʻega faʻasolopito o le kenera. O se suega toto faigofie lea. E mafai ona faʻamaonia ma le saʻo le SMA i le 95% o taimi. I atunuu tau atiaʻe, o pepe fou uma ua faia suʻega mo lenei faʻamaʻi.

O nisi taimi e tutusa ai faʻailoga o le SMA ma isi faʻamaʻi o neula ma maso, e pei o le muscular dystrophy. Afai la e le masalomia vave e lau fomaʻi le SMA, atonu latou te faʻatonuina isi suʻega e suʻe ai le mafuaʻaga, e pei o:

• Su'ega toto o le Creatine Kinase (CK): E faaputuputu lenei enzyme i le toto pe a faaleagaina maso. Ae ui i lea, e masani ona le si'itia le maualuga o le CK i le SMA.
• Su'esu'ega o le Electromyogram (EMG) ma le Fa'agasologa o Neura:O nei su'ega e fuaina ai le gaioiga eletise o maso ma neula.
• Biopsy o maso: Ua lē toe faia soo lenei mea i le taimi nei. O iinei, e ave ai se vaega itiiti o maso ma su'esu'eina.

E mafai ona iloa lenei mea i le taimi o le maitaga?

Ioe. Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le SMA, e mafai ona e faia se suega i lau pepe e le'i fanau mai mo le fa'ama'i i le taimi o le maitaga. E lua suega autu:

1. Amniocentesis: I lenei faiga, e aveese ai sina vaega itiiti o le vai o le amniotic o loʻo siʻomia ai le pepe i totonu o le manava i se nila ma faia ai suʻega tau kenera.

2. Su'esu'ega o le Chorionic Villus (CVS): O iinei, e 'ave'ese ai se fasi'ie la'itiiti mai le placenta ma su'esu'eina.

O a togafitiga mo le SMA?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le SMA i le taimi nei. Ae aua le popole. E tele mea e mafai ona e faia e pulea ai fa'ailoga, puipuia ai fa'alavelave, ma fa'afaigofie ai le olaga o lau tama. E le gata i lea, o lo'o i ai ni vaila'au aoga tele na maua talu ai nei e mafai ona suia ai le alualu i luma o le fa'ama'i.

E mafai ona vaevaeina le togafitiga i ni vaega autū se lua:

1. Pulega o fa'ailoga ma le tausiga lagolago

Ua mamanuina nei mea e faʻaitiitia ai le le toʻa e mafua mai i le faʻamaʻi ma fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i le olaga sili ona lelei.

• Togafitiga fa'aletino: Fesoasoani e fa'atumauina le tulaga sa'o, puipuia le ma'a'a o so'oga, ma fa'agesegese ai le vaivai o maso.
• Togafitiga fa'apitoa: Fesoasoani i le tamaititi e fa'atino galuega i aso ta'itasi ma le tuto'atasi.
• Meafaigaluega fesoasoani: Atonu e te manaʻomia le faʻaaogaina o fesoasoani eseese, e pei o fusi, tootoo, mea e savali ai, ma nofoa faataavalevale.
• Togafitiga o le tautala ma le foloina: Fesoasoani i faigata ona tautala ma le foloina.
• Paipa fafaga: Afai e faigata tele pe matautia le foloina, e mafai ona fa'aofi sa'o se paipa e ala i le isu po'o le manava i totonu o le manava.
• Fesoasoani e fa'amānava ai le ea: A faigata ona mānava, e tatau ona fa'aaoga ni masini fa'apitoa (ventilator).

2. Vailaʻau e suia ai le alualu i luma o le faʻamaʻi

Talu mai le 2016, ua faʻalauiloa mai ni vailaʻau se tele ua suia ai le auala e togafitia ai le SMA. E mafai e nei vailaʻau ona suia tele ai le alualu i luma o le faʻamaʻi.

• Togafitiga e Fa'aleleia ai Fa'ama'i: O nei vaila'au e galulue e ala i le fa'aosofiaina o le kene 'fa'aleoleo' na tatou talanoaina muamua, o le kene SMN2, ma mafua ai ona gaosia atili le porotini SMN. O Nusinersen (Spinraza®) ma Risdiplam (Evrysdi®) o lenei ituaiga vaila'au.
• Togafitiga o le Suiga o Kenera: O se metotia togafitiga e matua alualu i luma lava.O le vaila'au onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) e sui ai le kene SMN1 ua misi pe ua leaga i se kene SMN1 o lo'o galue lelei. O se togafitiga e tasi le taimi e tu'uina atu i le uaua (IV).

Alualu i luma o le faʻamaʻi SMA ma faʻafitauli e ono tulaʻi mai

I le aluga o taimi, o le vaivai o maso e mafai ona oʻo atu ai i le tele o faʻafitauli.

• Scoliosis , se'e o le suilapalapa, gau o ponaivi.
• Le lava o mea'ai ma le leai o se vai i le tino ona o le faigata ona foloina o mea'ai.
• Fa'ama'i pipisi o le fatafata e pei o le aspiration pneumonia e mafua mai i mea'ai e ulufale atu i le ea.
• Vaivai o mama ma faigata ona mānava.

E matuā eseese lava le umi e ola ai se tamaititi e maua i le SMA e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi. I ituaiga 3 ma le 4, e masani lava e le afaina tele le umi e ola ai. I tulaga e sili atu ona ogaoga e pei o le ituaiga 1, e sili atu ona faigata. Peitaʻi, faatasi ai ma togafitiga fou ua faʻalauiloa, ua matuā faʻateleina nei le umi e ola ai ma le tulaga lelei o le olaga, aemaise lava mo tamaiti ituaiga 1. O le mea lea, o le tagata sili e iloa faʻamatalaga sili ona saʻo e uiga i le tulaga o lau tama o lau fomaʻi.