O le ā le Timothy Syndrome? E iai ea nei aafiaga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa!

O e popole i le faʻafitauli o le fatu o lau tama/teine, pe o se suiga i lona foliga vaaia poʻo lona tuputupu aʻe? O nisi taimi, o le mafuaʻaga autū atonu o se tulaga faʻale-tupu faʻalenatura e leʻi tele se mea tatou te faʻalogo i ai. O se tasi o tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona iloa o le Timothy syndrome. O le asō, o le a tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le Timothy Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Timothy syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafai ona aʻafia ai le fatu o lau tama, foliga vaaia, faiga o neula, ma le puipuiga o le tino . E mafai ona eseese faailoga, ma o nisi tamaiti e ono i ai ni faafitauli i le tata o le fatu e lamatia ai le ola.

O ai e maua lenei mea? E faʻapefea ona tuufaasolo mai?

Atonu o loʻo e mafaufau nei, 'O ai e maua i lenei mea?' O le Timothy syndrome o se faʻafitauli tau kenera, o lea e mafai ai e soʻo se tasi ona maua. E faʻapenei ona tupu:

• E masani lava, e tatau i se tamaititi ona mautofi i le tulaga mai le na o le toatasi le matua, lea e ta'ua o le autosomal dominant inheritance.
• O nisi taimi, e ofo ai, e mafai e se tamaititi ona mautofi mai le tulaga mai se matua e leai ni faʻailoga. E mafua ona o le kene ua aʻafia atonu e naʻo ni nai sela o le tino o le matua e iai, ae le o sela uma . Ua taʻua lea o le tulaga 'mosaic'.
• Peita'i, ona o le ogaoga o nei fa'ailoga, e seasea lava ona tu'ufa'asolo atu e se tagata e maua i le Timothy syndrome lenei kenera i le isi tupulaga.
• O le tele o taimi, e tupu lenei tulaga ona o se suiga fou o kenera, e aunoa ma se talafaasolopito o le aiga . O lona uiga, ona o se suiga fou o kenera.

E fa'apefea ona taatele lenei mea?

I le mafaufau i lona taatele, o le Timothy syndrome o se tulaga e seasea lava tupu . E na'o le itiiti ifo i le 100 tagata i le lalolagi atoa ua iloa o lo'o maua i ai. O lea e le tele se tala e uiga i ai.

O a ni fa'ailoga o le Timothy Syndrome?

E mafai ona eseese nei faʻailoga mai le tamaititi i le tamaititi, ma e mafai foʻi ona eseese le ogaoga o faʻailoga. Atonu e iai ni faʻailoga o lau tama, ae atonu e leai ni faʻailoga. O nei faʻailoga e aʻafia tele ai le fatu, le foliga vaaia o le tino, ma isi galuega a le tino .

Fa'ailoga e a'afia ai le fatu

O faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le fatu o le mea e sili ona tāua e tatau ona mataala i ai, auā e mafai ona lamatia ai le ola.

• Atonu e te matauina se tata vave po'o se le tumau o le tata o le fatu (palpitations) pe a e tu'u lou lima i luga o le fatafata o lau tama.
• Leiloa faafuaseʻi o le mafaufau (syncope) .

E mafua ona o:

• O se malologa umi i le va o le tata o le fatu. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o le 'prolonged QT'.
• O fa'ama'i fatu fananau mai (o se fa'aletonu i le fausaga o le fatu e iai i le taimi na fanau mai ai) e mafai ona a'afia ai le mafai e le fatu ona pamu le toto.
• Le lē masani ai o le tata o le fatu (arrhythmia) .
• E vave tele le tata o potu pito i lalo o le fatu (ventricles) . E matuā matautia tele lenei mea.

Ia manatua, o nei faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le fatu e mafai ona lamatia ai le ola . E tatau ona e matuā faʻaeteete i lenei mea auā e mafai ona oʻo atu ai i le taofia faʻafuaseʻi o le fatu (cardiac arrest) poʻo le oti faʻafuaseʻi foʻi.

Uiga e fesoʻotaʻi ma foliga vaaia o le tino

O tamaiti e iai le Timothy syndrome e iai ni uiga fa'apitoa faaletino e mafai ona va'aia i le taimi e fananau mai ai:

• E so'o fa'atasi le pa'u i le va o tamatamailima ('cutaneous syndactyly') . E pei o le pa'u o le pato. E mafai ona tupu i lima ma vae uma e lua.
• Fa'amafolafola o le alalaupapa i le va o puisu .
• Ua tuu maulalo ifo taliga nai lo le masani .
• O le nutililiiina o le auvae pito i luga .
• Fa'amamago o le laugutu pito i luga .
• Le olo o nifo ma le pi'o .
• Leai ni lauulu, e pei ua pala le ulu ina ua fanau mai .

Fa'ailoga e a'afia ai faiga o le tino

O lenei tulaga e aʻafia ai foʻi vaega o le faiʻai o le tamaititi o loʻo pulea nisi o faiga o le tino. O le mea lea, e mafai foʻi ona e vaʻaia ni faʻailoga e pei o:

• Fa'atuai o le atina'e ma fa'afitauli i le fa'atinoina o le mafaufau . Atonu e tuai le tautala ma le savali pe a fa'atusatusa i isi tamaiti.
• Fa'ama'i pipisi soo . Ona o le vaivai o le puipuiga o le tino, e faigofie ona pepesi fa'ama'i.
• Maualalo le suka i le toto (hypoglycemia) .
• Fa'aitiitia le vevela o le tino (hypothermia) .
• Fa'ama'i epilepsy (e mafai fo'i ona ta'ua nei mea o le epilepsy po'o le photosensitive epilepsy) .
• Faigata ona fesoota'i ma fegalegaleai ma isi (autism spectrum disorder) . Atonu e lagona e pei o loo i ai i latou i lo latou lava lalolagi.

O le ā le māfuaʻaga o le Timothy Syndrome?

Afai tatou te tilotilo i le māfuaʻaga o lenei mea, o le Timothy syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga faʻasolopito poʻo se suiga i le gene `CACNA1C` . O lenei gene e faʻatonuina ai i tatou e fai se porotini e feaveaʻi ai le calcium ions i o tatou sela o le fatu (cardiomyocytes) ma o tatou sela o le faiʻai (neurons).

Se'i mafaufau, o le porotini e gaosia e le kene `CACNA1C` e pei o se faitoto'a. E tatala ma tapuni lenei faitoto'a, ma fa'atagaina ai atomu o le calcium e ulufale ma alu ese mai le sela. A iai se suiga o kenera, e tumau pea ona tatala lenei faitoto'a e aunoa ma le tapunia lelei . Ona tafe atu lea o le calcium i totonu o le sela. A fa'aputuina lenei calcium tele, e tutupu ai fa'ailoga o le Timothy syndrome, ma o nisi o faiga o le tino e le galue lelei.

E matuā tāua tele nei atoma o le kalisiu mo o tatou tino:

• Pulea le gaioiga eletise a sela.
• E fesoota'i sela.
• Fesoasoani e fa'agata maso.
• Pulea ni genes e feso'ota'i ma le atina'eina o le fai'ai ma ponaivi i le taimi o le pepe.

E fa'apefea ona iloa e foma'i lenei mea?

E mafai ona iloa le Timothy syndrome a'o le'i fanau mai pe a uma fo'i ona fanau mai .

• A o faia se su'esu'ega ultrasound a'o iai pea le pepe i le manava , o le a siaki e le foma'i pe masani le tata o le fatu o le pepe. O se tata o le fatu e le masani ai e feso'ota'i ma le Timothy syndrome o le tata malie o le fatu i le pepe e le'i fanau (fetal bradycardia) .
• A uma ona fanau le pepe, e mafai ona faia se suega `EKG` (Electrocardiogram) e siaki ai le tata o le fatu o le pepe.

E le gata i lea, o nei suʻega e fesoasoani foʻi e faʻamaonia lenei tulaga:

• Su'ega fa'ale-kenera e iloa ai le kenera e mafua ai fa'ailoga .
• Isi su'ega o ata (e pei o le MRI, CT scan, X-ray) .
• O se siaki a le fomaʻi fatu e siaki ai le soifua maloloina o le fatu .
• O le suʻesuʻega a le fomaʻi o neula e siaki ai le galuega a le faiga o neula .
• Su'ega toto e iloa ai pe iai ni fa'ailoga fa'aopoopo .

O a ni togafitiga mo lenei mea?

O le taulaʻiga autū o togafitiga mo le Timothy syndrome o le puleaina lea o faʻailoga e ono lamatia ai le ola e aʻafia ai le fatu :

• Vaila'au e pulea ai le tata o le fatu (e pei o 'beta-blockers') .
• Fa'aaogaina o se fa'apipi'i o le cardioverter defibrillator (ICD) po'o se pacemaker . E fesoasoani nei mea e toe fa'afo'isia ai le tata o le fatu pe a fa'afuase'i ona le toe tutusa.

E le gata i lea, o loʻo i ai togafitiga mo isi faʻailoga e ono aʻafia ai le tamaititi:

• Tuuina atu o vailaʻau faʻamaʻi e togafitia ai faʻamaʻi pipisi .
• O se taotoga e faasa'oina ai le pipii o le pa'u i le va o tamatamailima .
• Siaki soo le maualuga o le suka i le toto .
• Faasinomaga i polokalame faaleaoaoga faapitoa e fesoasoani ai i faigata o le aʻoaʻoina o le tamaititi .

E i ai ni fa'alavelave i le togafitiga?

E sili atu le lamatia o tamaiti e maua i le Timothy syndrome i le fa'aletonu o le fatu ma fa'alavelave fa'a-taoto pe a tu'uina i ai le vai fa'agase . E moni lava lenei mea mo vaila'au fa'agase e fa'aumiumi ai le va o le QT. O le mea lea, e taua tele lou logoina o lau foma'i e uiga i lenei mea a'o le'i faia se taotoga.

E mafai ona puipuia le Timothy Syndrome?

O le Timothy syndrome e lē o se mea e mafai ona puipuia.Auā e mafua lea i se fesuiaʻiga o kenera. E mafai ona e mautofi mai ai, pe mafai foʻi ona tupu faʻafuaseʻi e aunoa ma se talaʻaga o le aiga.

Ae peitaʻi, afai o loʻo e fuafua e te maʻitaga ma e te manaʻo e iloa lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se tulaga tau kenera e pei o le Timothy syndrome, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i le fautuaga tau kenera ma suʻega tau kenera .

O le ā e tupu pe a maua la'u tama i le Timothy Syndrome?

E leai se fofo mo lenei tulaga, ae o togafitiga e mafai ona faʻaitiitia ai faʻailoga e lamatia ai le ola o le tamaititi ma faʻaleleia atili ai lona tulaga lelei o le olaga .

E le lelei le vaʻaiga mo tamaiti e maua i faʻamaʻi fatu ogaoga . Ona o tulaga e pei o le arrhythmias poʻo le ventricular tachycardia, o le lamatiaga o le oti i le amataga o le tamaititi e tusa ma le 80% . E faanoanoa le faʻalogo i lenei mea, ae e taua le iloa o le mea moni.

Peita'i, i tulaga e le ogaoga tele o le Timothy syndrome, atonu e sili atu le i'uga .

E faʻapefea ona e tausia se tamaititi e iai lenei faʻafitauli?

Ona o faʻailoga o le Timothy syndrome e ono lamatia ai le ola, e taua tele lou vaʻai soo i le fomaʻi a lau tama/teine ​​e mataʻituina lona soifua maloloina lautele, aemaise lava le soifua maloloina o lona fatu . O siaki masani e mafai ona fesoasoani e iloa ma togafitia ai soʻo se faʻailoga fou i se taimi vave.

Afai e iai ni fa'atuai o le atina'eina o lau tama/teine ​​po'o ni fa'afitauli i le a'oa'oina, e mafai e polokalame fa'alea'oa'oga fa'apitoa po'o ni togafitiga lagolago ona fesoasoani i lau tama/teine ​​i meaaoga .

O afea e tatau ona ou ave ai la'u tama i le foma'i? O le a se mea e fai i se fa'alavelave fa'afuase'i?

Afai e iai ni fa'ailoga o le Timothy syndrome i lau tama/teine, e pei o se fa'ama'i pipisi, faigata ona fa'atumauina le vevela o le tino, po'o le maulalo soo o le suka i le toto , ia mautinoa e va'ai se foma'i.

O fa'ailoga e sili atu ona ogaoga, e pei o le ma'i ma le tata o le fatu e le masani ai (aemaise lava pe afai e vave tele pe le masani ai le tata o le fatu) , e mafai ona lamatia ai le ola ma mana'omia ai le vave fesoasoani fa'afoma'i . Afai e tupu lenei mea, alu i le potu fa'afuase'i (ER) pe vala'au le 911.

O a fesili e tatau ona e fesiligia i le fomaʻi a lau tama/teine?

O se manatu lelei le fesili atu i le fomaʻi a lau tama/teine ​​i fesili nei:

• E i ai ni aafiaga e ono a'afia ai le vaila'au na e fa'atonuina?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga?
• Ua lava le malosi o la'u tama mo se taotoga?
• E fa'apefea ona ou mata'ituina fa'ailoga o la'u tama/teine?

O le taulimaina o se tulaga e seasea tupu mai e mafai ona faigata mo matua fou ma a latou fanau. E taua le mata'ituina lelei o le soifua maloloina o lau tama, aemaise lava pe o togafitia pe o pulea e le togafitiga ia fa'ailoga ma fa'ateleina le tele o le taimi e mafai e lau tama ona fa'aalu ma oe. A'o e mafaufau i le tausiga o lau tama, mafaufau ia te oe lava ma lou aiga. E taua fo'i le talanoa i se faufautua agavaa mo le soifua maloloina o le mafaufau e fa'aitiitia ai le atuatuvale ma le popole, ma ia iloa pe fa'apefea ona e fesoasoani i lau tama.

Ia manatua nei mea (Savali e Ave i le Fale)

O le Timothy syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu, ae o se faʻamaʻi tuga e lamatia ai le soifua maloloina.

• Ia nofouta i ai i taimi uma, auā e iai lona aafiaga autū i le fatu .
• E eseese fa'ailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi .
• O le vave faia o su'esu'ega ma le togafitiga talafeagai e mafai ona fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• E taua tele le mulimuli i fautuaga faafomaʻi ma aua le misia suega ua faatulagaina .
• E lē na o oe o loʻo i ai i lenei malaga. Ia maua le lagolago mai fomaʻi, faufautua, ma e pele ia te oe .

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