E iai fo'i sou fa'aletonu i le fa'alogo fa'atasi ai ma le suiga i le pa'u, lauulu, ma le lanu o mata? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei mea (Waardenburg Syndrome)!

O nisi taimi atonu ua e matauina o loo i ai i totonu o o tatou tagata, o loo i ai tagata ua sinasina o latou lauulu talu mai lo latou laitiiti, po o tagata e lanumoana le tasi o latou mata ae e enaena le isi. O nisi tagata e iai faafitauli i le faalogo talu mai lo latou laitiiti. O nisi taimi atonu e iai se mafuaaga tau kenera i tua atu o ia mea tatou te le iloa. O se tasi lea o tulaga faapitoa o le a tatou talanoaina i le aso (Waardenburg Syndrome) . Aua le fefe, o le a tatou talanoaina lenei mea i se auala faigofie, i se auala e te malamalama ai.

O le a le Waardenburg Syndrome? Fa'a faigofie...

Ia, se'i o tatou va'ai nei po'o le a lenei mea (Waardenburg Syndrome). O se tulaga fa'ale-kenera lea. O lona uiga, e mafua mai i se suiga i kenera i o tatou tino. Ia sa'o, e mafai e lenei tulaga ona suia le lanu (pigmentation) o lou lauulu, mata, ma le pa'u . E le gata i lea, ae o nisi tagata atonu e iai fo'i ni fa'aletonu i le fa'alogo ona o lenei mea. E fa ituaiga autu o lenei mea (Waardenburg Syndrome). O nei ituaiga e mafua mai i suiga eseese (mutations) i kenera e ono. O ituaiga ta'itasi e iai ni uiga tulaga ese.

O ai e maua i le Waardenburg Syndrome?

Talu ai o se tulaga fa'ale- kenera lea, e mafai ona a'afia ai so'o se tasi. O le tele o taimi, e maua e se tamaititi le kenera mo lenei tulaga mai le tina po'o le tama. I faaupuga faafoma'i, e ta'ua lea o le tofi "autosomal dominant" . I lea tulaga, o le matua e tu'uina atu le kenera e masani ona iai fo'i le tulaga. Va'ai faalemafaufau, afai o lo'o iai nei uiga i le tina po'o le tama, e mafai fo'i ona maua e le tamaititi.

Peita'i, o nisi taimi e mafai fo'i ona pipisi le Waardenburg Syndrome ituaiga II ma le IV o se gene "autosomal recessive" . O lona uiga e tatau ona avea matua uma ma avefe'au o le gene ua a'afia, ae e leai ni o la'ua fa'ailoga. Peita'i, afai e tu'uina atu e matua uma le gene i la la'ua tama, e mafai e le tamaititi ona maua i le fa'ama'i.

E seasea lava ona tupu lenei tulaga i se tagata e leai se talaaga o lona aiga, ona o se suiga fou i kenera.

E fa'apefea ona taatele lenei mea?

E a'afia e le Waardenburg Syndrome le tusa ma le tasi mai le 40,000 tagata . E mafua ai fo'i le va o le 2% ma le 5% o le leiloa o le fa'alogo talu mai le fanau mai.

E fa'afefea ona a'afia lo'u tino ile Waardenburg Syndrome?

O suiga fa'asolopito e mafua ai lenei mea e mafai ona a'afia ai lou fa'alogo . O nisi tagata e masani le fa'alogo, ae o isi e fananau mai ma se fa'aletonu tele o le fa'alogo (fanau mai). E mafai fo'i e nei kene ona suia le foliga o ou mata, pa'u, ma lauulu . Atonu e lua pe sili atu ou mata e eseese lanu. O lenei tulaga e mafai ona mafua ai ona mama nisi vaega o lou pa'u nai lo isi, suia le lanu o lou lauulu, ma liu efuefu lou lauulu, aemaise lava i le la'itiiti lava .

O a ni fa'ailoga o le Waardenburg Syndrome?

E eseese fa'ailoga o lenei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. E mafai ona eseese e tusa lava pe i totonu o le aiga e tasi. O fa'ailoga autū o le leiloa o le fa'alogo ma le lanu o lauulu, pa'u, ma mata. E le gata i lea, e iai fa'ailoga fa'apitoa e fa'atatau i le ituaiga o le Waardenburg Syndrome. Mo se fa'ata'ita'iga, i le ituaiga 1, e iai le fa'ateleina o le mamao i le va o mata, i le ituaiga 3, o fa'aletonu i lima ma tamatamailima, ma i le ituaiga 4, o se fa'ama'i o le manava e ta'ua o le Hirschsprung disease .

Fa'aletonu o le fa'alogo

O nisi tagata e maua i le Waardenburg Syndrome e ono aʻafia i le faaletonu o le faalogo i le tasi taliga poʻo taliga uma e lua. Peitaʻi, i nisi tulaga, atonu e le afaina ai le faalogo. O lenei faaletonu o le faalogo e mafua mai i le fanau mai .

Fa'ailoga o le lanu

E mafai e le Waardenburg Syndrome ona mafua ai suiga i lou lauulu, paʻu, ma le lanu o mata, e pei o:

• Mata lanumoana ma matua malamalama lava.
• O mata e lua e lanu e lua. Se'i faapea, o le tasi e lanumoana ma le isi e enaena.
• O le Heterochromia irides o se suiga i le lanu i le vaega lanu o le mata (iris) e tusa lava pe i totonu o le mata lava e tasi.
• O le i ai o se fulufulu paʻepaʻe poʻo se fasi lauulu i le lauulu, e masani lava i luga aʻe o le muaulu (forelock).
• Le sinā o lauulu i le laitiiti lava.
• O le i ai o ni ila po'o ni fasi i luga o le pa'u e mama nai lo isi vaega (congenital leukoderma) .

O a ituaiga o Waardenburg Syndrome?

E fa ituaiga autū o le Waardenburg Syndrome. O le a su'esu'eina e se foma'i lenei ituaiga e fa'atatau i ou fa'ailoga.

• Ituaiga I: Ua lautele tele le va i le va o mata, ma ua lautele fo'i le alalaupapa o le isu.
• Ituaiga II: Leiloa o le faalogo i se tulaga feololo i le ogaoga.
• Ituaiga III - E ta'ua fo'i o le "Klein-Waardenburg syndrome": leiloa o le fa'alogo, suiga o le lanu o le pa'u, ma fa'aletonu i le tuputupu a'e o ponaivi o lima ma tamatamailima.
• Ituaiga IV - E ta'ua fo'i o le Waardenburg-Shah syndrome: Fa'atasi ai ma isi fa'ailoga uma o le Waardenburg syndrome, e tupu fo'i se tulaga e ta'ua o le Hirschsprung disease . E mafai ona mafua ai le manava tata tele po'o le poloka o le manava.

O nei ituaiga, o ituaiga I ma le II e sili ona taatele. O ituaiga III ma le IV e seasea lava.

O a mafuaʻaga o le Waardenburg Syndrome?

O le Waardenburg Syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga i le tasi pe sili atu foʻi o nei genes:

• `(EDN3)` (mo le ituaiga IV)
• `(EDNRB)` (mo le ituaiga IV)
• `(MITF)` (mo le ituaiga II)
• `(PAX3)` (mo ituaiga I ma le III)
• `(SNAI2)` (mo le ituaiga II)
• `(SOX10)` (mo le ituaiga IV)

O nei kene e fausia ai ituaiga eseese o sela i o tatou tino. O se tasi o nei sela, o se ituaiga faapitoa o sela e ta'ua o "melanocytes" e faia mai i nei sela. O nei sela e gaosia ai le pigment "melanin pigment" lea e maua ai le lanu i o tatou pa'u, lauulu, ma mata.I le fa'aopoopo atu i le gaosia o lanu, o nei sela e fesoasoani fo'i i le fa'atinoina o le vaega i totonu o o tatou taliga. O lea la, afai e iai se suiga i so'o se tasi o nei kene, e mafai ona mafua ai nei fa'ailoga.

E fa'afefea ona iloa le Waardenburg Syndrome?

E foliga mai o le a faʻamaonia e le fomaʻi a lau tama le Waardenburg Syndrome i le taimi e fanau mai ai pe a oʻo i le taimi o le laʻitiiti . O le a latou faia se suʻesuʻega faaletino e suʻe ai faʻailoga ma le talaʻaga faafomaʻi o lou aiga. Atonu e fautuaina foʻi e lau fomaʻi ni suʻega faʻasolopito e faʻamaonia ai le faʻamaoniga ma suʻe ai isi faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le tulaga, e pei o:

• O se su'ega mata.
• O se suega fa'alogo .
• E fuafua i le ituaiga o faʻailoga, e mafai ona faia suʻega ata i totonu o le taliga, lima ma tamatamailima, poʻo le gaʻau.

E fa'afefea ona togafitia le Waardenburg Syndrome?

E lē o ituaiga uma o le Waardenburg Syndrome e manaʻomia ona togafitia. Peitaʻi, afai e iai ni faʻailoga, e togafitia pe a manaʻomia. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Fa'aaogaina o mea fesoasoani i le fa'alogo po'o le faia o se taotoga o le cochlear implant mo le fa'aletonu o le fa'alogo.
• Faaaogāina o le kulimi e puipuia ai le la e puipuia ai vaega e suia ai le lanu o le paʻu mai le la .
• Afai e te maua i le manava tata (aemaise lava le ituaiga IV), inu ni vailaʻau pe 'ai ni mea'ai e tele ai le fiber .
• Ta'otoga e aveese pe toe fa'aleleia ai se vaega poloka o le ga'au (ituaiga IV).
• Faaaogāina o kulimi po'o suāuu e fa'amamā ai le pa'u.

E mafai ona puipuia Waardenburg Syndrome?

Talu ai ona o lenei mea e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera, e leai se auala moni e puipuia ai . Peitaʻi, afai e te fia iloa lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se faʻafitauli kenera, e mafai ona e talanoa i se fomaʻi e uiga i le fautuaga ma le suʻega kenera .

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe a maua laʻu tama i le Waardenburg Syndrome?

Afai ua maua lau tama i le Waardenburg Syndrome, e taua tele le faia o suega faalogo masani i lona olaga atoa. Atonu e aofia ai le vaai i se fomaʻi poʻo se fomaʻi faʻalogo. E mafua ona o faʻafitauli o le faalogo e tutupu i le tamaitiiti e mafai ona faʻatuai ai le atinaʻeina o le mafaufau ma aʻafia ai le atinaʻeina o le mafaufau . Peitaʻi, o tagata e iai lenei tulaga e masani ona manuia mai mea faʻapipiʻi cochlear ma mea fesoasoani faʻalogo .

O le mea e sili ona tāua o le vave iloa o le faʻaletonu o le faʻalogo a lau tama ma tuʻuina atu le fesoasoani talafeagai.

Atonu e lagona e lau tama/teine ​​le le fiafia ma le ese mai a latou tupulaga ona o le lauulu, mata, ma le lanu o le pa'u. I ia tulaga, e manuia nisi tamaiti mai metotia fautu mafaufau e pei o le togafitiga fa'alemafaufau (CBT) e fesoasoani ia i latou e fausia lo latou talitonuga ia i latou lava.

E masani lava le umi e ola ai tagata e maua i le Waardenburg Syndrome. E leai se fofo mo lenei mea, ae e mafai ona pulea faʻailoga ma e mafai e tagata ona ola i se olaga lelei.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai o ou fa'ailoga ua faigata ai ona faia galuega i aso ta'itasi, aemaise lava pe afai e leaga lou fa'alogo , pe afai fo'i e iai ni ou fa'afitauli e pei o le manava tata soo , ia mautinoa e va'ai se foma'i.

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

A e alu e vaai se fomaʻi, e mafai ona e fesili i fesili faapenei:

• E manaʻomia ea ona ou faʻaaoga se mea fesoasoani i le faʻalogo?
• E manaʻomia ea laʻu taotoga e faʻaleleia ai laʻu faʻalogo?
• E fa'apefea ona ou puipuia lo'u pa'u mai le la?
• Afai e iai ni suiga i le lanu o loʻu lauulu, e mafai ona ou valiina loʻu lauulu?

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

E ui lava atonu e iai ni suiga i ou foliga vaaia ona o le Waardenburg Syndrome, o na mea e tulaga ese ai oe. O nisi taimi, aemaise lava i tamaiti, afai e te lagona le le toʻa i nei faʻailoga, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua o le soifua maloloina o le mafaufau e fesoasoani ia i latou e fausia lo latou talitonuga ia i latou lava . Afai ua maua lau tama i le Waardenburg Syndrome, mataʻituina lelei ana laasaga o le atinaʻe i le taimi atoa o lona laʻitiiti. O le a fesoasoani lea e faʻamautinoa ai e le afaina e faʻailoga lona atinaʻeina o le mafaufau poʻo lo latou gafatia e tuputupu aʻe lelei. Aua le popole, faʻatasi ai ma fautuaga faʻafomaʻi talafeagai ma le lagolago, e mafai ona e ola manuia ma lenei tulaga!

` Waardenburg Syndrome, fa'ama'i tupu'aga, suiga o le lanu o le pa'u, suiga o le lanu o lauulu, suiga o le lanu o mata, fa'aletonu o le fa'alogo, leiloa o le fa'alogo fananau mai