O le ā le Fragile X Syndrome? Mea e manaʻomia e mātua ona iloa

Pe na amata ona tautala pe savali lau tamaitiiti i se taimi mulimuli ane nai lo isi tamaiti? Pe faigata ona nofo i le mea e tasi? Pe o nisi taimi e luelue ona lima i ni auala ese, pe le mafai ona tilotilo sa'o atu i ou mata? E masani lava mo oe o se matua ona lagona le fefe ma le popole pe a e vaai i mea faapenei. O le asō o loʻo tatou talanoa ai e uiga i se tulaga tau kenera e mafai ona mafua ai nei faʻailoga, ae e le tele se tala e uiga i ai i lo tatou sosaiete. O le Fragile X Syndrome lea. Seʻi o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e malamalama ai tagata uma.

O le ā le Fragile X Syndrome, i se faaupuga faigofie?

I se faaupuga faigofie, o se tulaga fa'ale- kenera lea. O lona uiga, e le o se mea e tupu ona o se sese po'o se fa'atamala o se tasi. O se mea e fanau mai ma se tamaititi. E mafai e lenei tulaga ona a'afia ai le a'oa'oina o se tamaititi, amioga, foliga vaaia, ma o nisi taimi e o'o lava i le soifua maloloina.

O le mea e sili ona tāua e manatua iinei, o tama e masani ona aʻafia i lenei tulaga e sili atu ona ogaoga nai lo teine. O le a tatou talanoaina le māfuaʻaga o lenei mea mulimuli ane. O tamaiti e iai lenei tulaga e ono aʻafia i faʻafitauli tau aʻoaʻoga ma tapulaʻa o le atinaʻeina o le mafaufau. Peitaʻi, e mafai ona tatou fesoasoani i nei tamaiti e atiina ae lo latou gafatia atoatoa e ala i togafitiga talafeagai, aʻoaʻoga faʻapitoa, ma togafitiga faʻapitoa .

O a ni faʻailoga o loʻo faʻaalia e se tamaititi i lenei tulaga?

E mafai e se tamaititi e iai le Fragile X ona faaalia le tele o faailoga. O nisi tamaiti atonu e faaalia nei faailoga e matua mama lava, ae o isi atonu e matua aafia lava. Se'i o tatou tilotilo i lenei laulau e fesoasoani ia i tatou e malamalama atili ai i nei faailoga.

O le ā le fesootaʻiga i le va o le Fragile X, Autism ma le ADHD?

O se manatu tāua tele fo'i lea. O se numera tele o tamaiti e iai le Fragile X atonu e iai fo'i tulaga e pei o le autism po'o le ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• E tusa ma le 40% o tamaiti e iai le Fragile X e ono maua foʻi i le autism .
• Ma e oo atu i le 80% e ono maua i le ADHD po'o le ADD (attention deficit hyperactivity disorder).

Afai e maua se tamaititi i le Fragile X ma le autism, e sili atu ona ono maua i latou i le ma'i pipili, fa'afitauli i le moe, ma fa'afitauli i amioga.

E fa'apefea ona tupu lenei fa'ama'i? E tupu mai i le tofi?

Ioe, e mafua lea i se suiga fa'ale-kitena e tu'ufa'asolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. Se'i o tatou malamalama faigofie atu i lenei mea.

O loʻo i ai se kene e taʻua o le `FMR1` i luga o le chromosome X i o tatou tino. O le galuega autū a lenei kene o le gaosia lea o se porotini faapitoa (porotini FMR) e fesoasoani i sela o neula i o tatou faiʻai e fesootaʻi lelei le tasi ma le isi. E taua tele lenei porotini mo le soifua maloloina o le atinaʻeina o le faiʻai.

I se tamaititi e iai le Fragile X, o le fesuiaʻiga i le kene `FMR1` e mafua ai ona itiiti pe leai foʻi se gaosiga o lenei porotini taua. E faʻalavelaveina ai le atinaʻeina ma le galuega a le faiʻai.

Aiseā e sili atu ona aʻafia ai tama?

Se'i mafaufau, o se tamaititi teine ​​e lua ana chromosome X (XX). O lea la, e tusa lava pe iai se fa'aletonu i le gene 'FMR1' i le tasi chromosome X, o le isi chromosome X maloloina e masani ona fa'aleleia le fa'aletonu. O le mea lea, e itiiti pe matua'i le manino lava fa'ailoga e aliali mai i tamaiti teine.

Ae o se tamaititi tama e tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (XY). O le mea lea, afai e iai se faaletonu i le gene `FMR1` i luga o le chromosome X e tasi, e leai se isi chromosome X e faʻafetaui ai. O le mafuaʻaga lea e sili atu ai ona ogaoga faʻailoga o le faʻamaʻi i tamaiti tama.

Afai e iai lenei kenera faaletonu i se tina, e 50% le avanoa e maua ai e se tasi o lana fanau (pe tane pe fafine). Afai e iai lenei kenera i se tama, e na'o lana fanau teine ​​e mafai ona ia tu'uina atu.

E faʻapefea ona iloa lenei tulaga?

E na'o le su'ega fa'ale-kenera e mafai ona iloa ma le mautinoa ai lenei tulaga. E aofia ai se su'ega toto faigofie. O lenei fa'ata'ita'iga toto e fa'aaogaina e siaki ai se fesuia'iga i le kenera 'FMR1'.

E tusa lava pe o le taimi o le maitaga, e mafai lava ona faia ni suega e iloa ai pe maua le pepe i lenei tulaga.

• Amniocentesis: Aveina o sina vaega itiiti o le vai o le amniotic mai le manava o le tina ma fa'ata'ita'i i ai.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): E ave se vaega itiiti o sela mai le placenta ma faia se suega.

A'o le'i faia se fa'ai'uga e uiga i nei su'ega, e taua tele le talanoaina o itu lelei ma mea leaga ma lau foma'i .

O le a se mea e mafai ona tatou faia e fesoasoani ai i le tamaititi?

Talu ai o se faʻafitauli faʻale-tulaga lea, e leai se "fomaʻi faʻataulāitu" e mafai ona faʻamalolo atoatoa ai. Ae e tele mea e mafai ona tatou faia e pulea ai faʻailoga o se tamaititi, fesoasoani ia i latou e aʻoaʻo, ma saunia le ala mo se olaga manuia. O le mea e sili ona taua iinei o le vave faia o se gaioiga (vave intervention).

O le a faape'ī le lumana'i o nei tamaiti?

O le faʻafitauli tele lea mo mātua. O le Fragile X e lē o se tulaga e lamatia ai le ola. O le umi e ola ai se tasi e maua i lenei tulaga e tutusa ma le umi e ola ai se tagata soifua maloloina masani.

Faatasi ai ma le lagolago ma aoaoga sa'o, e mafai e le toatele o tagata e maua i lenei tulaga ona ola i ni olaga manuia ma fiafia. Atonu e mana'omia e nisi sina lagolago seia oo ina matutua. Ae o le toatele e mafai ona o i le aoga, faitau tusi, aoao mea fou, galulue, ma faia mea na o latou. O le mea e sili ona taua o le iloaina lea o tomai o le tamaititi ma lagolagoina i latou e tusa ai.