O le ā le Sanfilippo Syndrome? I le avea ai ma mātua, ia tatou nofouta.

Ua e matauina ni fa'atuai o le atina'eina o tamaiti po'o ni amioga e le masani ai i lau tama/teine ​​talu ai nei? O nisi taimi tatou te manatu o nei mea o ni mea masani e tutupu i tamaiti a'o latou tuputupu a'e, ae e mafai ona avea ma fa'ailoga muamua o se ma'i e seasea tupu e ta'ua o le Sanfilippo Syndrome. Aua le popole i le igoa. O se ma'i e seasea tupu. Ae e taua mo matua ona nofouta i ai. O lea la, se'i o tatou talanoa manino ma faigofie e uiga i ai.

O le ā tonu lava le Sanfilippo Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu lea e aʻafia ai le metabolism o le tamaititi ma le atinaʻeina o le faiʻai. E taʻua foʻi o le mucopolysaccharidosis type III.

Mafaufau i o tatou tino e pei o se falegaosimea tele. Ina ia galue lelei lenei falegaosimea, e manaʻomia ona talepeina, faʻamaʻa, faʻamamāina, ma aveese nisi o mea. O tagata faigaluega laiti e fesoasoani i lenei galuega e taʻua o enzymes . O se tamaititi e maua i le Sanfilippo syndrome e leai se tasi o nei enzymes taua.

A aunoa ma lenei enzyme, o se molekula suka masani e taʻua o le heparan sulfate e leʻi faʻaleagaina lelei ma faʻateʻaina mai le tino. Nai lo lena, e amata ona faʻaputu i totonu o sela o le tino. E pei o lapisi i totonu o se falegaosimea e le faʻamamāina. O nei mea ua faʻaputuina e teuina i vaega i totonu o sela e taʻua o lysosomes . O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai foʻi lenei faʻamaʻi o le lysosomal storage disease .

A faaputuputu nei otaota, e le mafai e sela ona galulue lelei. I le aluga o taimi, e mafai ona faaleagaina ai totoga, taofia ai le tuputupu aʻe, mafua ai faafitauli tau amio, ma faaleagaina ai le tino o neula.

E seasea lava ona maua lenei faʻamaʻi. E aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 70,000 pepe fananau mai. O le averesi o le umi e ola ai tamaiti e maua i lenei faʻamaʻi e va i le 10 i le 20 tausaga. Peitaʻi, afai na maua muamua se tasi i le aiga i lenei faʻamaʻi, e maualuga atu le lamatiaga o le maua o le tamaititi i lea faʻamaʻi.

E i ai ni ituaiga eseese o lenei faʻamaʻi?

Ioe, e fa ituaiga autū o lenei faʻamaʻi. E fa ituaiga o enzymes e fesoasoani e talepe le heparan sulfate na tatou talanoaina muamua. O lea la, o le ituaiga o faʻamaʻi e fuafua i le po o fea o nei ituaiga e fa o enzymes e le lava . O nisi ituaiga atonu e le ogaoga tele nai lo isi.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E masani ona amata ona aliali mai fa'ailoga muamua i le va o le fanau mai ma le 2 tausaga. Peita'i, o nisi taimi e ono le iloa e matua, pe ono sese fo'i foma'i mo isi tulaga (e pei o le autism).

Foliga fa'apitoa o fulufulumata

Atonu e matauina e mātua ni suiga i foliga o tamaiti e maua i lenei tulaga, aemaise lava pe a latou faatasi ma o latou tei ma tuagane. O fulufulumata e mafiafia ma tetele nai lo le masani.O se uiga faapitoa o lenei faʻamaʻi o nisi taimi e faʻapipiʻi faʻatasi nei fulufulumata e lua, ma foliga mai ai e pei o se fulufulumata e tasi i luga o le muaulu. E sili atu ona iloga lenei uiga aʻo tuputupu aʻe le tamaititi.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

Talu ai o se faʻamaʻi e seasea tupu ma e tutusa faʻailoga muamua ma isi faʻamaʻi, e masani ona le faia e fomaʻi ni suʻega mo ia i ona laʻasaga muamua. Ae e taua tele le vave iloa o le faʻamaʻi ina ia mafai ai e le tamaititi ona maua le lagolago ma togafitiga latou te manaʻomia.

Afai e tuai le tuputupu aʻe o lau tama/teine, faʻaletonu fanau mai, ma nisi o faʻailoga na tatou talanoaina i le amataga, e ono faasino oe e lau fomaʻi mo se suʻega tau kenera poʻo le metabolism.

• Su'ega mimi: O le su'ega muamua e fai o le su'ega mimi. Afai e maualuga le maualuga o le heparan sulfate i le mimi a le tamaititi, o se fa'ailoga lea e ono iai le Sanfilippo syndrome.
• Su'ega toto: E faia se su'ega toto e fa'amaonia ai le fa'ama'i. E siaki ai pe maualalo le gaioiga o le enzyme talafeagai.

O a togafitiga?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le Sanfilippo syndrome, o lea la o le sini autū a foma'i o le tu'uina atu lea o le tausiga lagolago . O lona uiga, ia pulea fa'ailoga ma tu'uina atu i le tamaititi le tulaga sili ona lelei o le olaga mo le umi e mafai ai.

E faʻaaogaina le tele o togafitiga ma auala faʻapitoa mo lenei mea:

• Togafitiga tautala ma gagana: O le tuai o le tautala o se faʻailoga masani. E fesoasoani se fomaʻi tautala i le tamaititi e fesoʻotaʻi e ala i upu ma faʻailoilo (e.g., kata ata).
• Togafitiga mo le fafagaina o tamaiti: A o faasolo ina alualu i luma le faʻamaʻi, e faigata ona lamu ma folo. O le a atiaʻe e se fomaʻi fafaga se metotia e fesoasoani ai i le tamaititi e 'ai ma le saogalemu.
• Togafitiga faaletino: O lenei togafitiga e fesoasoani i le tamaititi e savali mo le umi e mafai ai, ia malosi, ma faatumauina le paleni. Afai e manaʻomia, e mafai foi ona fesoasoani ia i latou e maua ni meafaigaluega e pei o se nofoa faataavalevale.
• Togafitiga fa'atino galuega: O lenei togafitiga e fesoasoani e fa'atumauina ai tomai lelei o le tino, e pei o le faia o lavalava ma le uuina o meataalo, mo le umi e mafai ai.

E le gata i lea, o loʻo i ai togafitiga faʻataʻitaʻi i le lalolagi, e pei o le Enzyme Replacement Therapy (ERT) ma le Gene Therapy.

O oe le tausi o le tamaititi, e tatau foʻi ona e mafaufau iā te oe lava.

O le tausiga o se tamaititi e maua i se maʻi e seasea tupu o se tiutetauave tele. Ma o se osigataulaga tele foi. E masani lava ona e lagona le lofituina, le atuatuvale, le faanoanoa, ma le ita i le taimi o lenei malaga.

O lea la, aua ne'i galo e te mafaufau ia te oe lava faapea foi ma lau tama.

• Ole atu mo se fesoasoani mai se tasi e te faʻatuatuaina.
• Ia faaavanoa se taimi mo oe lava e malolo ai mo sina taimi.
• Talanoa e uiga i ou lagona ma lou aiga poʻo lau fomaʻi. Afai e manaʻomia, saili se fesoasoani mai se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau.

Ia manatua o le mea sili e te mafaia e avatu ai i lau tama le mea sili, e tatau muamua ona e manuia .