O iai ea nei fa'ailoga i lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Williams Syndrome

I le avea ai ma tina po o tama, o la tatou miti sili ona tele o le maua lea o se tamaititi maloloina. Ae o nisi taimi e mafai ona fananau mai a tatou fanau i lenei lalolagi ma ni faʻafitauli tau soifua maloloina e seasea tupu. Pe foliga laʻitiiti tele lau tama nai lo lona matua? Pe foliga ese ma faʻapitoa ona foliga nai lo isi tamaiti? Ma pe e fiafia tele o ia e fegalegaleai, ataata ma talanoa i tagata uma e vaʻaia? O nisi taimi e mafai ona avea ia ma faʻailoga o se faʻafitauli tau kenera e seasea tupu e taʻua o le "Williams Syndrome". Aua le popole, o le a matou talanoaina lenei mea ma le manino ma le faigofie.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Williams Syndrome?

O le Williams syndrome, o nisi taimi e ta'ua o le Williams-Beuren syndrome, o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. I se faaupuga faigofie, o chromosomes, o lo'o i totonu o sela o o tatou tino, e fuafua ai mea uma mai lo tatou maualuga i lo tatou lanu ma foliga vaaia. E pei o le tusi lesona e fausia ai o tatou tino. O se tamaititi e maua i le Williams syndrome e iai se vaega itiiti o le chromosome 7 ua misi. E pei o ni nai itulau ua misi mai le tusi lesona. O lenei vaega ua misi o le gene e mafua ai fa'ailoga e feso'ota'i ma le tulaga.

E mafai e lenei tulaga ona a'afia ai le tuputupu a'e o se tamaititi, le mafai ona a'oa'oina, le galuega a le fatu, ma le foliga vaaia. E mafai fo'i ona mafua ai nisi fa'afitauli o hormones, e pei o le maualuga o le calcium i le toto, le le galue lelei o le thyroid, ma le vave o le matua.

E faʻapefea ona tupu lenei tulaga? O ai e maua i lenei mea ?

I le tele o tulaga, e lē o se mea e tuufaasolo mai le tina po o le tama. O se suiga faafuaseʻi e tupu i le taimi o le afuafua, ma mafua ai ona leiloa se vaega o le chromosome lona 7. O le mea lea, e lē mafai ona tuuaia le tina po o le tama i lenei mea. E lē o se mea e mafai e se tasi ona taofia.

Peita'i, afai e iai sana tama/teine ​​a se tagata e maua i le Williams syndrome, e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi le tulaga lea.

O se tulaga e seasea tupu lenei. E tusa ai ma fuainumera i atunuu e pei o Amerika, e na o le toatasi mai le 10,000 tamaiti e fananau mai e maua i lenei tulaga. E iai foi tamaiti e maua i lenei tulaga i Sri Lanka, ae e seasea lava tupu.

E faapefea ona aafia la'u tama i lenei tulaga?

E mafai ona avea ma luʻitau le tausia aʻe o se tamaititi e maua i le Williams Syndrome, ae afai e vave iloa ma maua togafitiga ma le lagolago talafeagai, e mafai foʻi ona latou ausia lo latou gafatia atoatoa.

Se'i mafaufau i ai, ona o nei tamaiti e vaivai o latou so'oga, e amata ona latou nofonofo ma savali i se taimi mulimuli ane nai lo isi tamaiti. Atonu fo'i e iai ni fa'aletonu i o latou fatu pe o ni alatoto e feso'ota'i ma le fatu. O nisi taimi e ono mana'omia ai se taotoga. O le mea lea, e mana'omia ai su'esu'ega fa'afoma'i masani.

O se tasi o mea e sili ona ofoofogia e uiga i nei tamaiti, o lo latou tomai i le tautala ma le fesootaʻi e matuā maualuga lava. E matagofie a latou tautala ma e matuā agalelei i fegalegaleaiga. Ae ona o lenei taleni, o nisi taimi tatou te misia ai o latou vaivaiga i le aʻoaʻoina, mo se faʻataʻitaʻiga, o le faigata ona aʻoaʻoina o numera ma mataʻitusi. E fai si faigata ona latou malamalama i le eseesega i le va o le tasi mea ma le isi (mafaufauga faʻapitoa).

O a ni fa'ailoga masani?

E lē tutusa uma tamaiti e maua i le Williams syndrome. Atonu e tele atu fa'ailoga o nisi, ae atonu e itiiti ifo fa'ailoga o nisi. Se'i o tatou fa'avasega nei fa'ailoga.

Mea e tatau ona matuā fa'aeteete i ai: Fa'ama'i fatu

O le faʻafitauli sili ona ogaoga e vaʻaia i lenei tulaga o le faʻamaʻi fatu. Ae maise lava, o le faʻaitiitia (stenosis) o alatoto autu e fesoʻotaʻi ma le fatu ma alatoto e feaveaʻi ai le toto i mama e mafai ona vaʻaia. E mafai ona oʻo atu ai i le toto maualuga, le tata o le fatu e le masani ai (arrhythmia), ma o nisi taimi e oʻo lava i le le atoatoa o le fatu. E masani lava, o le masalosalo muamua o se tamaititi e maua i le Williams syndrome ona o lenei faʻafitauli o le fatu.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei tulaga?

E masani ona iloa lenei tulaga i le pepe po'o le la'itiiti. Afai e masalosalo lau foma'i i foliga vaaia ma fa'ailoga o lau tama, o le a ia su'esu'eina muamua ma le fa'aeteete le tamaititi.

Ona faia lea o se suega faapitoa tau kenera e faamaonia ai lenei tulaga. E pei lava o se suega toto masani. E mafai ona siaki tonu pe ua misi le vaega o le chromosome 7 na ou taʻua muamua.

E le gata i lea, e mafai ona faia ni isi suega e faʻamaonia ai isi faʻailoga o le tamaititi:

• Mo le siakiina o le fatu: ECG po'o le Echocardiogram (o se su'esu'ega ultrasound o le fatu)
• Fuaina o le toto maualuga: Siaki pe ua matuā maualuga tele lou toto maualuga.
• Su'ega o le toto ma le mimi: Siaki le galuega a fatuga'o ma le maualuga o le calcium i le toto.

E fa'apefea ona togafitia? E mafai ona fa'amaloloina lenei mea?

O le Williams Syndrome e lē o se faʻamaʻi e mafai ona faʻamaloloina atoatoa. Auā e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera. Peitaʻi, o faʻailoga ma faʻalavelave e mafua mai ai e mafai ona pulea lelei. O lona uiga e mafai ona tatou faia mea uma tatou te mafaia e fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i se olaga masani ma fiafia.

E eseese le fuafuaga togafitiga mo tamaiti taʻitasi, e fuafua i faʻailoga o le tamaititi.

• Asiasi i se foma'i fatu: Afai e iai se fa'afitauli i le fatu, o le a ia filifili po'o le a le togafitiga (atonu o vaila'au po'o taotoga) e mana'omia.
• Polokalama Vave Fa'alavelave:E taua tele le faasino o le tamaititi i togafitiga e pei o le togafitiga o le tautala ma le physiotherapy e puipuia ai le faatuai o le tuputupu a'e.
• A'oa'oga Fa'apitoa: Afai e iai ni fa'afitauli tau a'oa'oga, e mana'omia e se tamaititi se faiga fa'aa'oa'oga e fa'atatau i ona mana'oga.
• Isi foma'i fa'apitoa: Afai e maualuga le maualuga o le calcium i lou toto, atonu e mana'omia ona e va'ai i se foma'i fa'apitoa i nephrology po'o se foma'i mea'ai. Atonu fo'i e te mana'omia le sailia o se fesoasoani mai foma'i fa'apitoa mo fa'afitauli o nifo, mata, ma taliga.

O a mea e tatau ona ou iloa i le avea ai ma matua?

E masani lava ona e lagona le faanoanoa ma le fefe pe a e mauaina se faʻamaʻi faapenei. Ae o le mea e sili ona taua o le avatu lea i lau tama lou alofa sili, tausiga, ma le lagolago.

• Va'ai lau foma'i i le taimi atofaina: E taua tele le mata'ituina soo o le soifua maloloina o lau tama, aemaise lava mo fa'afitauli e feso'ota'i ma le fatu.
• Ia onosaʻi: E aʻoaʻoina e lau tama mea uma i lona lava saoasaoa. Galulue faʻatasi ma ia ma le onosaʻi ma le alofa. Ia talisapaia e oʻo lava i ana mea laiti ua ausia.
• E lē na o oe: ​​Ia talanoa i isi mātua e iai a latou fanau faapenei. O a latou aafiaga o le a avea ma puna tele o le malosi mo oe. E le gata i lea, ia talanoa sa'oloto ma lau foma'i e uiga i au fesili ma popolega.

O le toatele o tagata e maua i le Williams syndrome e masani lava lo latou soifua. Peita’i, o fa’alavelave matuia o le fatu e mafai ona fa’apu’upu’uina ai o latou olaga. Atonu latou te mana’omia sina lagolago a’o latou matutua.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e maua e lau tama/teine ​​ni fa'ailoga nei, e taua tele le va'ai i se foma'i fa'apitoa mo se fautuaga.

O afea e tatau ai ona e alu i le Emergency Treatment Unit (ETU)?

Afai e faʻaalia e le tamaititi soʻo se tasi o faʻailoga nei o se maʻi fatu, ave loa o ia i le Matagaluega o Faʻalavelave Tutupu Faʻafuaseʻi (ETU) o le falemaʻi lata ane.

• Liliu lanu moana/viole o le pa'u po'o laugutu .
• Manava vave pe faigata ona manava.
• Faigata tele ona 'ai.
• E vave tele le tata o le fatu .
• Fulafula o le tino, aemaise lava le foliga ma vae ma lima .

E lē pipisi lenei tulaga, ae o le natura alofa ma le agalelei o nei tamaiti e moni lava e "pepisi." Latou te aumaia le olioli i tagata uma o siomia i latou. O le taulimaina o se maʻi fou e mafai ona faigata, o lea ia ofo atu i lau tama lau lagolago i taimi uma.