O maua ea e lau tamaitiiti nei fa'ailoga? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Wiskott-Aldrich Syndrome.

E ma'i soo ea lau tama la'itiiti? E ​​iai ni ona fa'afitauli i le pa'u e pei o le eczema, e tele ea lona toto e tusa lava pe mai se manu'a la'ititi, pe e masani ona manu'a i so'o se mea? E ui o nei mea e foliga mai e masani, o nisi taimi atonu e iai se tulaga tupu'aga e seasea tupu mai lea mea e le'i tele se tatou fa'alogo i ai. O se tasi o ia tulaga o le Wiskott-Aldrich Syndrome. Se'i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea i le asō.

O le ā lenei Wiskott-Aldrich Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o se tulaga tupuaga e seasea tupu . E aʻafia ai le puipuiga o le tino o lau tama ma le galuega a nisi o sela i le toto. E mafai ona mafua ai ni faʻailoga se tele i le taimi e tasi. E aofia ai:

• Eczema: O se fa'afitauli o le pa'u e mafua ai le mago ma le mageso o vaega o le pa'u.
• Lē lava o le puipuiga o le tino: O sela papa'e o le toto e tau ma fa'ama'i i le tino e lē galulue lelei.
• Tafe toto ma manu'a: E tusa lava pe na'o sina pa'i itiiti e mafai ona mafua ai le tafe toto, ma e mafai ona tupu ni manu'a i nisi o vaega ona o le faigata ona toto.

O lenei tulaga e mafai ona oʻo atu ai i ni faʻalavelave e lamatia ai le ola. E mafai foʻi ona faʻapuʻupuʻu ai lou ola. Peitaʻi, faʻatasi ai ma togafitiga o loʻo iai nei, e mafai ona matua faʻaitiitia nei tulaga lamatia .

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

E seasea lava tupu lenei mea. I fuainumera, e tusa ai ma fuainumera, e na o le tolu mai le miliona tama e aʻafia i le Wiskott-Aldrich Syndrome. E oʻo lava i se atunuʻu e pei o Amerika, e itiiti ifo i le 5,000 tagata e maua i lenei tulaga. E tele lava ina aʻafia ai tama , ma e seasea lava ona maua e teine.

O le ā le fa'alavelave e feso'ota'i ma le WAS?

Atonu e ta'ua fo'i e lau foma'i le Wiskott-Aldrich Syndrome o se fa'aletonu e feso'ota'i ma le WAS. E fa'atatau lea i tulaga e a'afia ai le puipuiga o le tino ona o se fesuia'iga i le kene o le WAS. Mo se fa'ata'ita'iga, o le X-linked thrombocytopenia o se fa'aletonu fo'i e feso'ota'i ma le WAS.

Peita'i, o le tulaga e ta'ua o le "congenital neutropenia" e mafua mai i se suiga eseese o kenera, e le feso'ota'i ma le kenera "WAS". E na'o le taimi lava e iloa ai e foma'i lenei tulaga pe a uma ona a'afia le tamaititi i se fa'ama'i pipisi ogaoga.

O a ni fa'ailoga o le Wiskott-Aldrich Syndrome?

Ua uma ona matou taʻua e tolu faʻailoga autū o lenei tulaga. Seʻi o tatou tilotilo atili i ai.

• Eczema: E mafua ai ona matuā mago ma mageso le pa'u., o nisi taimi e mafai ona mumu ma mageso. E pei o le eczema e maua i nisi tamaiti laiti, ae e mafai ona sili atu ona ogaoga lenei mea.

• Le lava o le puipuiga o le tino: E tupu lenei tulaga pe a le galue lelei sela papa'e o le toto e fesoasoani e tausia o tatou tino ia maloloina. E fa'aitiitia ai le malosi o le tino e tete'e atu ai i fa'ama'i . O nisi taimi e o'o lava ina amata ona osofa'ia e le puipuiga o le tino lona lava tino. E mafai ona o'o atu ai i fa'ama'i pipisi soo, ma tulaga e pei o le rheumatoid arthritis, vasculitis (pupuga o alatoto), anemia (maualalo le aofa'i o le toto), leukemia (o se ituaiga o kanesa o le toto), po'o le lymphoma (o se ituaiga o kanesa o le lymph nodes).

• Fa'afitauli o le toto (Microthrombocytopenia): O le taimi lea e fa'aitiitia ai pe matua la'ititi ai le aofa'i o platelets, ia e fesoasoani i le toto e fa'aputu . O le mea moni, o sela ia e fesoasoani e taofi le toto. O lea la, a maualalo nei mea, e o'o lava i se tama'i manu'a e mafai ona mafua ai le toto e le taofia. E mafai ona mafua ai le mageso , toto i le isu, o nisi taimi e iai le toto i le manava tata, toto i lalo o le pa'u (purpura), ma tama'i togitogi mumu (petechiae) i luga o le pa'u.

Aua le fefe i lenei faʻamaʻi ona ua e maua i le tasi pe lua o nei faʻailoga. Ae afai e tumau pea nei mea, e sili ona lelei le vaʻai i se fomaʻi.

O pepe e sili ona ogaoga le tulaga o le Wiskott-Aldrich syndrome (leai se gaioiga) e ono iai foʻi ni faʻailoga e pei o:

• Ekisema
• Le lava o le puipuiga o le tino
• Tiga ogaoga
• Niumonia

O nisi taimi, i tulaga o le neutropenia fananau mai e mafua mai i le WAS gene e maua ai le malosi o le galuega, e mafai ona tupu ai faʻamaʻi pipisi ogaoga o siama poʻo le myelodysplastic syndrome (o se faʻamaʻi o le ponaivi).

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le Wiskott-Aldrich Syndrome o se suiga faʻasolopito, poʻo se mutation, i le WAS gene . O lenei WAS gene o loʻo i luga o le lima pupuu o la tatou chromosome X. O lenei gene e gaosia ai le porotini o le Wiskott-Aldrich syndrome. O lenei porotini o loʻo iai i o tatou sela toto uma.

O lenei porotini o le Wiskott-Aldrich syndrome e fesoasoani i o tatou sela e pipii atu i isi sela ma aano e ala i le "pipii." O lenei pipii e matua taua tele aua e fesoasoani i lo tatou puipuiga o le tino e faatoilalo ai fili e pei o siama ma siama e ulufale mai i le tino.

O lea la, afai e iai sau suiga fa'asolopito i lou kenera 'WAS', o le a le mafai e ou sela toto ona pipii lelei i isi sela ma aano o le tino. O le a taofia ai le faiga puipuia o le tino mai le faia lelei o lana galuega. O le mea lea e mafua ai fa'ailoga o le Wiskott-Aldrich Syndrome.

I le neutropenia fananau mai, o le fesuiaʻiga o kenera e taofia ai le gaioiga o ituaiga sela e lua, o neutrophils ma monocytes, ma taofia ai le puipuiga o le tino mai le faʻasaʻolotoina o nei sela e tau ai ma faʻamaʻi pipisi.

Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?

Ioe, o se tulaga e mafai ona tuufaasolo mai. E tuufaasolo mai i se mamanu "X-linked recessive". O lona uiga e tatau i le tamaititi ona maua le suiga o kenera mai matua uma e lua.

Tatou te maua a tatou chromosome feusua'iga mai o tatou mātua. E tasi le chromosome 'X' ma le tasi le chromosome 'Y' i tane. E lua chromosome 'X' i fafine. E sili atu ona a'afia tama i lenei fa'ama'i, auā o lenei suiga o kenera e a'afia ai le galuega a le latou chromosome 'X' e tasi.

E ui o le faʻamaʻi e iai se mamanu faaleaiga, ae e silia ma le 30% o gasegase uma e atiaʻe i le "de novo" , o lona uiga e mafua mai i se suiga fou o kenera e tupu i le taimi e afuafua ai.

E faʻapefea ona e iloa lenei mea?

E masani ona iloa e se fomaʻi le Wiskott-Aldrich Syndrome i le taimi o le pepe poʻo le tamaitiiti . E suʻesuʻeina le tamaititi ma faia suʻega talafeagai. O faʻailoga muamua o lenei tulaga atonu o le toto i totonu o le otaota, toto e le masani ai, poʻo le manuʻa. E mafai e se fomaʻi ona faia suʻega nei e faʻamaonia ai le tulaga:

• Faitauga atoa o le toto (CBC)
• Su'ega toto fa'asolopito
• Su'ega toto pito i fafo

Afai e le iloa lenei mea i le pepe, o le a sili atu ona iloagofie faailoga i le tamaitiiti.

Afai e fa'aalia e lau tama/teine ​​ni fa'ailoga o le vaivai o le puipuiga o le tino, e pei o le soona maua i fa'ama'i pipisi, atonu e mana'omia ni su'ega fa'aopoopo i le taimi o le la'itiiti. E mafua ona atonu e le mafai e le tino o le tamaititi ona tete'e lelei atu i siama ma siama, ma atonu e le tali lelei atu i nisi o tui puipui.

Atonu e faia e se foma'i se suega toto e siaki ai pe o gaosia e le tino o lau tama ni antibodies pe a uma ona faia se tui puipui. O nei antibodies e faia ai se tali atu puipuia e puipuia ai mai fa'ama'i ogaoga. E le gata i lea, o le a faia se isi suega toto e siaki ai sela papa'e o lau tama, aemaise lava sela T ma immunoglobulins (lea e fesoasoani fo'i e fai ni antibodies).

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E mafai ona togafitia le Wiskott-Aldrich Syndrome i auala nei:

• Togafitia fa'ama'i pipisiVaila'au fa'ama'i pipisi po'o vaila'au fa'aantiviral.
• E tu'uina atu tui puipui o le antibody (immunoglobulin) e toe fa'afo'i mai ai antibodies ia ua fa'aitiitia.
• Tu'uina atu o le toto i platelet mo fa'afitauli o le tafe toto.
• E mafai ona togafitia le eczema i vailaʻau faʻapapa ma vailaʻau faʻasusu e maua fua i le fomaʻi (OTC) .

Afai e maua lau tama i se ma'i po'o se fa'ama'i pipisi, e mafai ona ogaoga ma e o'o lava i le lamatia ai o le ola . Mo le puipuia o le ola o lau tama, e mafai fo'i ona e fa'ata'ita'i nei togafitiga:

• Totogiina o sela autū : Atonu o le fofo sili lea o loʻo maua i le taimi nei.
• Togafitiga fa'a-kene (o lo'o iai pea i le tulaga o su'esu'ega).

O le a talanoaina e le fomaʻi a lau tama ma oe nei filifiliga togafitiga ma fuafua togafitiga e ausia ai taunuuga sili ona lelei mo lau tama ma faʻaleleia atili ai lona tulaga lelei o le olaga.

Afai e maua la'u tama i lenei tulaga, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le Wiskott-Aldrich Syndrome, o le a faia e lau foma'i se fuafuaga togafitiga e fesoasoani e puipuia ai fa'alavelave e lamatia ai le ola e ono tula'i mai ona e le galue lelei lana puipuiga o le tino. A mae'a ona maua le fa'amaoniga o le ma'i, e ono fa'asino atu oe mo se fautuaga tau kenera . E mafai ona fesoasoani lea ia te oe ma lou aiga e a'oa'o atili e uiga i le tulaga ma auala e togafitia ai.

E oo lava i faʻamaʻi masani o tamaiti e pei o le misela e mafai ona mafua ai ni faʻafitauli matuia i le soifua maloloina o lau tama/teine. Talu ai ona e le malosi lona puipuiga e pei o isi tamaiti e pei o ia, atonu e manaʻomia ona ia vaʻai loa i se fomaʻi. O le togafitia vave o faʻamaʻi ma faʻamaʻi pipisi e mafai ona fesoasoani ia te oe e maua ai ni taunuuga lelei.

Atonu e ta'u atu e lau foma'i ia te oe e aua ne'i tu'uina atu i lau tama ni tui puipuia ola o siama (e pei o le tui puipuia o le fulū) auā e mafai e se ituaiga ola o le siama ona fa'ama'i ai lau tama. E tusa lava pe maua e lau tama ni tui puipuia, atonu e le aoga tele. Afai e ma'i lau tama i se siama, o togafitiga vave i vaila'au fa'asaga i siama e masani ona aoga lelei. Ae o fa'ama'i masani lava e mafai ona mafua ai ni fa'alavelave.

Atonu e manaʻomia e lau tama/teine ​​ona faia ni suʻesuʻega masani mo le kanesa i lona olaga atoa ona o loʻo iai lona lamatiaga tele i le maua o nisi ituaiga o kanesa, aemaise lava le leukemia poʻo le lymphoma .

E iai se fofo atoatoa mo lenei mea?

Ioe, e mafai e le suia o sela autū (e taʻua foʻi o le suia o le ponaivi) ona faʻamalolo le Wiskott-Aldrich Syndrome.O nei ituaiga o suiga toto e aveese ai sela autū e fausia ai le toto o le tino ma sui i sela autū maloloina. Talu ai ona o le Wiskott-Aldrich Syndrome e mafua ai ona fausia ni sela toto e le masani ai, e mafai e se suiga o sela autū ona sui na sela i sela maloloina ma galulue lelei.

E oti ea le Wiskott-Aldrich Syndrome?

E mafai ona oti le Wiskott-Aldrich Syndrome. Ua lipotia muamua o tamaiti e aunoa ma se suiga o sela autu e tusa ma le 15 tausaga le umi e ola ai. O faʻailoga e mafua mai i faʻamaʻi pipisi, toto i le faiʻai o le tamaititi, faʻamaʻi pipisi ogaoga poʻo le kanesa e mafai ona lamatia ai le ola, ma e mafai ona vave tupu le oti.

Peita’i, fa’atasi ai ma le alualu i luma o le saienisi fa’afoma’i, o togafitiga o lo’o iai nei ua mafai ai ona fa’aleleia atili le umi e ola ai se tamaititi.

E mafai ona taofia lenei mea?

O se tulaga fa'ale-kenetura lea ma e le mafai ona puipuia . Afai o lo'o e fuafua e maua ni fanau ma e te fia iloa lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se tulaga fa'ale-kenetura, talanoa i lau foma'i e uiga i su'ega fa'ale-kenetura .

O le ā le taimi e tatau ona ou vaai ai i le fomaʻi a laʻu tama?

Afai e ma'i lau tama/teine ​​ma ua maua i le Wiskott-Aldrich Syndrome, fa'afeso'ota'i loa lana foma'i . Talu ai e le o galue lelei lana puipuiga o le tino, e ono tele ina a'afia o ia i fa'ama'i pipisi. E mafai e lau foma'i ona togafitia le ma'i po'o le fa'ama'i pipisi, pe puipuia ni fa'alavelave e lamatia ai le ola.

Va'ai lau foma'i pe afai e iai i lau tama se tasi o mea nei:

• Toto i le otaota (Manava tata toto)
• Tafe soo le isu
• Vaega tetele o manu'a
• Suiga i o latou paʻu
• Fa'ama'i pipisi faifaipea (e pei o le misela ogaoga po'o le thrush, fa'ama'i pipisi o siama)

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

E mafai ona e fesili atu i le fomaʻi i fesili nei:

• O le ā le umi e ola ai la'u tama/teine?
• O a oloa e mafai ona ou faʻaaogaina e togafitia ai le eczema a laʻu tama?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i togafitiga e te fautuaina?
• E talafeagai ea la'u tama mo se suiga o sela autū?

O le ā le eseesega i le va o le Wiskott-Aldrich Syndrome ma le Ataxia-Telangiectasia?

O le Wiskott-Aldrich Syndrome ma le Ataxia-Telangiectasia o ni tulaga fa'ale-kivi e a'afia ai le galuega a le puipuiga o le tino.Peita'i, o le ataxia-telangiectasia e mafua mai i se fesuia'iga i le kene ATM. E a'afia ai lau gaioiga ma le felagolagoma'i. E mafua ai fo'i ona foliga zig-zag alatoto i lou pa'u.

O mea sili ona taua e tatau ona e manatua

O le iloaina o loʻo iai i lau tama se faʻafitauli tau kenera e seasea tupu lea o le a aʻafia ai o ia i le olaga atoa e mafai ona lofituina ai. E mafai ona avea ma se mea e teʻi ai. Ae aua le popole. O le a taʻu atu e le fomaʻi a lau tama ia te oe nisi mea e uiga i le tulaga ma le auala e mafai ona e fesoasoani ai i lau tama i le fale. Atonu e le o galue lelei le puipuiga o lau tama, o lea e ono tele ai ona maʻi.

E taua tele lou tausia o oe lava a'o e tausia lau tama/teine. E toatele mātua ma aiga e maua le mafanafana ma le lagolago tele i le talanoa i se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau .

Faatasi ai ma le alualu i luma o togafitiga o loʻo iai nei, ua mafai nei e tamaiti e maua i lenei tulaga ona ola i ni olaga atoatoa ma fiafia. O lea ia tumau pea le malosi.

` Wiskott-Aldrich syndrome, fa'ama'i tupu'aga, puipuiga o le tino, eczema, toto, suia o sela autū, soifua maloloina o tamaiti