Chii chinonzi Apert Syndrome? Mwana wako ane zviratidzo izvi here? Ngatikurukurei!

Wakaona here zvinhu zvisingawanzoitika mumusoro wemwana wako achangoberekwa, kumeso, kana kuti maoko nemakumbo? Dzimwe nguva, sevabereki, tinonetseka zvishoma patinoona zvinhu izvi, handiti? Zvinowanzoitika. Nhasi, tichataura nezveApert syndrome , chirwere chisingawanzoitiki chinogona kukanganisa vana vanozvarwa vaine zvimwe zvekuchinja uku kwemuviri. Usazvidya mwoyo, ngatitsanangure zvese nenzira iri nyore.

Chii chinonzi Apert Syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheApert chirwere chisingawanzoitiki apo majoini ari pakati pemapfupa edehenya remwana wako, kana kuti atinoti 'sutures', anobatana asati akura . Vanachiremba vanoti izvi ndezvekuti craniosynostosis . Kana majoini acho avhara nekukurumidza, dehenya harina nzvimbo yakakwana yekukura sezvo uropi hwemwana huchikura. Izvi zvinogona kukonzera shanduko kwete chete kuchimiro chedehenya, asiwo kuzvinhu zvakaita semapfupa echiso, zvigunwe, nezvigunwe.

Fungidzira nezvazvo semuti mudiki unokura kubva mugomba riri muvhu, uye haugone kukura wakasununguka. Ichi chirwere chemajini , zvichireva kuti chinokonzerwa nekuchinja kwemajini. Dzimwe nguva chinogona kugarwa nhaka sehunhu hwe 'autosomal dominant' . Izvi zvinoreva kuti kana mumwe mubereki aine shanduko yemajini, pane mukana we50% wekuti mwana wavo achavawo nechirwere ichi.

Ndiani anobatwa neApert Syndrome?

Chirwere cheApert chirwere chisingawanzoitiki . Chinowanzo kukonzerwa nekuchinja kwemajini kunoitika pakutanga kwekuzvitakura. Kuchinja uku kunogona kutorwa kubva kuvabereki kana kuti kunogona kuitika kubva patsva. Chinhu chakakosha ndechekunzwisisa kuti ichi hachisi chinhu chakaitwa naamai panguva yekuzvitakura, uye hachisi chinhu chinoitika kwavari. Saka usazvipa mhosva.

Izvi zvakajairika zvakadii?

Izvi hazviwanzoitiki. Zvichienderana nenhamba, mwana mumwe chete pavana 65,000 vanoberekwa ane chirwere cheApert. Saka unogona kuona kuti chirwere ichi hachiwanzoitiki.

Ndezvipi zviratidzo zvemwana ane Apert Syndrome?

Nekuti machira ari mumusoro memwana anovhara nguva isati yakwana, chirwere chinonzi craniosynostosis, mwana anogona kunge aine zvimwe zvinhu zvakasiyana. Izvi zvinogona kusiyana zvishoma kubva pamwana mumwe kuenda kune mumwe. Zvinhu zvikuru zvinogona kuonekwa ndeizvi:

• Dehenya:
• Musoro wemwana unogona kutaridzika wakareba kupfuura zvakajairika, nemuromo wakapinza (izvi zvinonzi acrocephaly) .
• Kumashure kwemusoro kunogona kunge kwakati sandara.
• Huru inogona kuoneka yakareba kana yakafara.
• 'Nzvimbo yakapfava' kana kuti 'follicle' iri pamusoro wemwana inogona kunonoka kuvharwa.
• Maziso:
• Maziso anogona kunge ari kure nekumeso kupfuura zvakajairika.
• Maziso anogona kuita seakazvimba kana kuti akatsveyama pasi.
• Chiso:
• Mhino yacho inogona kunge yakati sandara kana kuti yakaita semuromo.
• Panogona kunge paine kakutsemuka kwemuromo .
• Chiso chingaratidzika sechisina kuenzana kumativi ese.
• Maoko netsoka:
• Minwe yacho inogona kunge iri mipfupi uye chigunwe chikuru chinogona kunge chakafara.
• Minwe kana zvigunwe zvinogona kusanganiswa pamwe chete kana kubatanidzwa neganda (izvi zvinonzi syndactyly) , sedandemutande rekushambira.

Yeukai kuti havasi vacheche vese vane zviratidzo izvi. Chiremba ndiye anogona kuziva zviratidzo izvi nemazvo uye kuita kuti zviongororwe.

Apert Syndrome inokanganisa sei muviri wemwana?

Dambudziko iri haringokonzere chete kuchinja chitarisiko chemwana, asi rinogonawo kukanganisa dzimwe nhengo dzemuviri.

• Uropi: Sezvo dehenya richivhara nekukurumidza, kumanikidzwa kunogona kuungana muuropi. Izvi zvinogona kukanganisa hunyanzvi hwemwana hwekudzidza nekufunga ( kukura kwepfungwa ). Kuremara kwepfungwa kudiki kusvika pakati nepakati kunogonawo kuitika.
• Nzeve: Kazhinji, mapfupa ari kumativi ese emusoro wemwana ndiwo anotanga kuvharika. Izvi zvinogona kukanganisa kukura kwenzeve, zvichikonzera hutachiona hwenzeve kakawanda kana kurasikirwa nekunzwa.
• Maziso: Matambudziko ekuona anogona kuitika nekuda kwemaziso akabuda, akatsveyama, kana kuti akareba.
• Mapapu: Zvichienderana nekuoma kwechirwere, chimiro chemhino chinogona kukonzera matambudziko ekufema kana kufema usina simba rekurara ( kudzipwa nekuda kwekuvharika kwenzira yekufema panguva yekurara).
• Ganda: Ganda remwana wako rinogona kuburitsa mafuta akawanda, izvo zvinogona kukonzera mapundu akakomba. Unogonawo kuona ziya rakawandisa ( hyperhidrosis ) uye kurasikirwa nebvudzi mune dzimwe nzvimbo (semuenzaniso, pasi petsiye).
• Mazino: Kana mwana atanga kubuda mazino, hapana nzvimbo yakakwana mumuromo uye mazino anogona kuzara. Izvi zvinogona kukonzera matambudziko emazino. Mamwe mazino anogona kunge asipo uye panogona kunge paine kusarongeka kwemazino.

Chii chinokonzera Apert Syndrome?

Chikonzero chikuru cheizvi iFGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Kuchinja kwejini kunonzi fibroblast growth factor. Jini iri ndiro rinonyanya kukonzera kukura kwehurongwa hwemapfupa emuviri wedu. Kana jini iri rikachinja, mareceptor aya haatauri zvakanaka nezviratidzo zvinonzi 'fibroblast growth factors'. Nekuda kweizvozvo, majoini (sutures) ari pakati pemapfupa anovhara nekukurumidza panguva yekukura kwemwana. Kunyangwe sutures idzi dzinovhara nekukurumidza, uropi hwemwana hunoramba huchikura. Zvadaro mapfupa edehenya, kunyanya mapfupa ehuma nemativi emusoro, anoumbwa zvisizvo. Kuumbwa kusina kurongeka kwemapfupa aya ndiko kunokonzera kurema kwakasiyana-siyana mumuviri.

Apert Syndrome inoonekwa sei?

Kazhinji, chirwere ichi chinoonekwa mushure mekunge mwana azvarwa. Zvisinei, dzimwe nguva chinogona kuonekwa nekukurumidza panguva yekuzvitakura, nekutarisa kukura kwemapfupa emwana ne 2D yemwana asati aberekwa kana 3D ultrasound kana MRI scan .

Mushure mekunge mwana azvarwa, chiremba achaita ongororo yakakwana yemuviri kuti aone kana paine zvisina kumira zvakanaka mumuviri wemwana. Zvadaro, bvunzo dzemifananidzo , dzakadai seCT scan kana MRI , dzichaitwa kuti dzisimbise zvikanganiso izvi zvekuzvarwa nazvo.

Chiremba anokurudzirawo kuongororwa kwemajini . Izvi zvichaongorora shanduko yejini reFGFR2 yambotaurwa. Izvi zvichasimbisawo kuongororwa kwacho. Kuongororwa kwese kwemwana achangoberekwa kuchaitwa pamwana uyu. Kunyanya, sezvo chirwere ichi chichigona kukonzera kurasikirwa nekunzwa, kutarisisa kwakakosha kuchapihwa pakuongororwa kwekunzwa .

Apert Syndrome inorapwa sei?

Nzira dzekurapa dzinoenderana nekuoma kwemamiriro emwana wako. Kazhinji, kuvhiyiwa ndiko kurapwa kukuru kuderedza zviratidzo.

• Kana paine zviratidzo zvematambudziko ari kukanganisa dehenya kana uropi (craniosynostosis kana hydrocephalus - kuungana kwemvura muuropi): Pakati pemwedzi miviri nemana mushure mekuzvarwa, kuvhiyiwa kunogona kuitwa kubvisa mvura yakaungana muuropi uye kuisa chubhu diki ( shunt ) kuderedza kumanikidzwa.
• Kuvhiya kwekugadzirisa kana kugadzirisa:
• Kuvhiyiwa kwekugadzirisa maziso.
• Kuvhiyiwa kwekuvakazve mapfupa eshaya ( osteotomy ).
• Kuvhiyiwa kwepurasitiki yechirebvu ( genioplasty ).
• Kuvhiyiwa kwepurasitiki kwemhino ( rhinoplasty ).
• Kuvhiyiwa kwekuparadzanisa minwe nezvigunwe zvakabatana.
• Kuvhiyiwa kugadzirisa chimiro chedehenya ( cranioplasty ).

Pane mimwe mishonga yekuderedza migumisiro yakaipa here?

Ehe, zvechokwadi. Mwana wako anogona kusvika pakukwanisa kwake kwese kana ukatanga kurapwa kunodiwa nekukurumidza sezvinobvira, sezvakakurudzirwa nachiremba wako. Marapirwo akadai anosanganisira:

• Zvishandiso zvekunzwa kana uine dambudziko rekunzwa.
• Kana uchinetseka kufema nekuda kwekuvharika kwenzira yekufema, ungangoda muchina wekufema kana imwe nzira yekurapa .
• Kuronga nguva yekuonana nevarapi vakasiyana-siyana. Semuenzaniso, physiotherapy , occupational therapy, uye kutaura .
• Kunyatso chengetedza muromo nemazino emwana.
• Kuongororwa kwemaziso nguva dzose nekuda kwematambudziko emaziso.

Ko Apert Syndrome inogona kurapwa zvizere here?

Zvinosuwisa kuti pari zvino hapana mushonga weApert syndrome. Zvisinei, kuvhiyiwa kunogona kuderedza zviratidzo zvechirwere zvakanyanya uye kubatsira mwana kurarama hupenyu hwakajairika.

Pane chandingaita here kuderedza njodzi yemwana wangu yekubatwa neApert Syndrome?

Nekuti Apert syndrome chirwere chinokonzerwa nemajini, hapana chingaitwe nevabereki kudzivirira kuti chisaitike panguva yekuzvitakura. Zvisinei, kana uchironga kuva nemwana, unogona kuona chiremba kuti akupe mazano ezvemajini kuti uone kana uri panjodzi yekupa mwana wako chirwere ichi. Mazano ezvemajini anogona kukubatsira kunzwisisa mukana wekuva nemwana ane chirwere ichi mune ramangwana uye kupa rutsigiro kuvabereki vatsva.

Chii chandinofanira kutarisira kana mwana wangu aine Apert Syndrome?

Apert syndrome chirwere chinogara kwenguva refu uye hapana mushonga. Mwana anowanzoda kuvhiyiwa kuderedza kumanikidzwa kweuropi pakuzvarwa, zvichiteverwa nekuvhiyiwa kwakawanda kwekuvakazve. Kutevera kwakasimba nenyanzvi dzakasiyana-siyana kwakakosha.

Zvisinei, nekuvhiyiwa uye kurapwa kuri kuramba kuchiitwa, vacheche vanoberekwa neApert syndrome vanogona kurarama hupenyu hwakajairika. Vanofanira kugara vachitaurirana nachiremba wavo kuti vakurukure matambudziko avangave nawo pavanenge vachikura. Sezvo mwana wako achikura, anofanira kuongororwa maziso ake, mazino ake, uye kunzwa kwake nguva nenguva. Dzimwe nguva, kuvhiyiwa kwakawanda kunogona kudiwa kuti kurapwa kwezviratidzo zviri kuramba zvichiitika.

Ndinofanira kuona chiremba wangu rini?

Kana ukaona chimwe chezviratidzo izvi pamwana wako, enda kuna chiremba nekukasika:

• Kana uchinetseka kufema .
• Kana uchigara uine hutachiona munzeve kana kuti uchinetseka kuteerera mirairo iri nyore.
• Zvinokodzera zeraKana matanho ebudiriro asina kusvikwa.
• Kana nzvimbo yekuvhiyiwa ine hutachiona (tsvuku, yakazvimba, yakaita semapundu).

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wangu?

Kurukurai chero mibvunzo kana zvinokunetsai nachiremba wenyu. Semuenzaniso, mungabvunza mibvunzo yakaita seiyi:

• Munokurudzira kurapwa kupi kuti mwana wangu aongororwe chirwere chake?
• Ndeipi njodzi dzekuvhiyiwa?
• Chimiro chemusoro wemwana wangu chinokanganisa kudzidza kwake here?
• Kana ndikava nemumwe mwana, pane mukana here wekuti mwana iyeye awanewo chirwere cheApert?

Ndezvipi zvimwe zvirwere zvakafanana neApert Syndrome?

Zvimwe zvezviratidzo zveApert syndrome zvinogona kunge zvakafanana nezvimwe zvirwere zvinokonzerwa nekusangana nekukurumidza kwemapfupa edehenya panguva yekukura kwemwana ari mudumbu (craniosynostosis). Zvimwe zvezvirwere izvi zvinosanganisira:

• Carpenter syndrome: Kufanana neApert syndrome, iyi inyaya yekuti dehenya remwana rinobatana nguva isati yakwana, zvichikonzera kusarongeka kwedehenya. Inogonawo kukonzera syndactyly (minwe nezvigunwe zvakabatana). Musiyano ndewekuti Carpenter syndrome inoitika kana vabereki vese vachipa jini kumwana (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Izvi zvinokonzerawo kusashanda zvakanaka kwechiso nekuda kwekuti dehenya remwana rinosangana nekukurumidza.
• Pfeiffer syndrome: Muchirwere ichi, pamwe chete nekusagadzikana kwedehenya nechiso, zvigunwe zvikuru nezvigunwe zvikuru zvinogona kunge zvakafara kupfuura zvimwe zvigunwe uye zvinogona kukotama kubva kune zvimwe zvigunwe.
• Saethre-Chotzen syndrome: Ichi chirwere apo mapfupa edehenya anobatana nguva isati yakwana, zvichikonzera kusaenzana kwechiso.

Musiyano uripo pakati peApert Syndrome neCrouzon Syndrome ndeupi?

Apert syndrome neCrouzon syndrome zvine zvimwe zvakafanana. Zvose zvinokonzerwa nekuvharwa kwemajoini edehenya nguva isati yakwana panguva yekukura kwemwana ari mudumbu. Mumamiriro ese ari maviri, dehenya rinogona kunge rakaita serakanyura mu (midface hypoplasia). Musiyano mukuru ndewekuti muApert syndrome, dzimwe nhengo dzemuviri dzinokanganiswa pamusoro pedehenya, kunyanya syndactyly, inova mamiriro ekuti minwe nezvigunwe zvinobatanidzwa pamwe chete. MuCrouzon syndrome, chimiro chedehenya chinonyanya kukanganiswa.

Pakupedzisira, zvinhu zvekurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Apert syndrome chirwere chinokonzerwa nemajini chinogona kukonzera shanduko muchitarisiko chemwana uye mamwe mashandiro emuviri wake. Kunyangwe pasina mushonga, kuvhiyiwa uye kurapwa kwakasiyana-siyana kunogona kubatsira kudzora zviratidzo uye kubatsira mwana kurarama hupenyu hwakajairika uye hwakazara sezvinobvira.

Kana mumwe munhu mumhuri yako aine Apert syndrome uye uri kutarisira mwana, zvakakosha kuti utsvage mazano ezvemajini . Izvi zvichakupa ruzivo nenhungamiro zvaunoda.

Chinhu chinonyanya kukosha kuziva kuti hausi wega. Unogona kuwana rubatsiro kubva kuna vanachiremba, vapi vemazano, nevabereki vane vana vane matambudziko akafanana. Usatya kutaura nachiremba wako nezve zvese zviri mupfungwa dzako.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Zvirwere zveMajini, Kuremara kweDehenya, Kuremara kweMitsipa, Hutano hweVana, Craniosynostosis