Chii chinonzi Batten Disease? Zvaunofanira kuziva nezvemwana wako

Dzimwe nguva tinonzwa kutya zvikuru patinoona zvirwere zvichiuya kuvana vedu vadiki, handiti? Kunyanya kana tisingazive zvakawanda nezvechirwere ichocho. Nhasi tichataura nezvechirwere chisingawanzoitiki, asi icho isu sevabereki tinofanira kuziva. Ichi chinonzi Batten Disease.

Zvichitaurwa zviri nyore, Batten Disease iboka rezvirwere zvemajini zvinokonzera kuunganidzwa kwemarara mumasero europi hwevana vedu. Kungofanana nemarara anoungana mudzimba dzedu kana tikasaabvisa nenguva, izvi ndizvo zvinoitika kumasero europi. Marara aya anokuvadza chimiro nekushanda kwemasero europi, ayo vanachiremba vanoti kuora kwetsinga. Pakupedzisira, masero aya anofa. Iyi inyaya inosuwisa zvikuru, nekuti Batten Disease inouraya.

Chiremba wako anogonawo kudana chirwere ichi kuti ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)``. Ndiro zita rekurapa racho.

Kune zvimwe zviratidzo zvinowanzoonekwa pamarudzi ese echirwere cheBatten. Semuenzaniso, pfari, kurasikirwa nekuona zvishoma nezvishoma, uye shanduko munzira iyo mwana anofunga uye anofunga (matambudziko ekufunga). Zviratidzo izvi zvinogona kutanga achiri mudiki, achiri mudiki, kana kuti achiri mudiki. Zviratidzo izvi zvinowanzowedzera nekukura.

Hapana mushonga wakakwana weizvi parizvino, saka vanachiremba vanoedza kudzora zviratidzo uye kupa mwana hupenyu hwakanaka.

Kune marudzi akasiyana eBatten Disease here?

Ehe, pari zvino kune mhando gumi neina dzinozivikanwa dzechirwere cheBatten. Idzi dzinorongwa zvichienderana nezera rinotanga zviratidzo. Vamwe vana vanotanga kuratidza zviratidzo vachiri vacheche, vamwe vari vacheche, vamwe vari vadiki, kana kuti vachiri kuyaruka.

Zita rerudzi rumwe nerumwe rweizvi rinotanga nemabhii matatu ekuti `CLN`. Izvi zvinomirira `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Ndiro zita rejini rinokanganiswa. Zvadaro nhamba kubva pa1 kusvika pa14 inowedzerwa.

Rudzi rwakanyanya kuwanda rwezvirwere izvi ndirwo runonzi `CLN3`. Izvi zvinonziwo `(chirwere chevana cheBatten)`. Zviratidzo zve`CLN3` zvinowanzotanga pakati pemakore mashanu negumi nemashanu.

Chirwere ichi hachiwanzoitiki kangani?

Ichi chirwere chisingawanzoitiki. Sekureva kwavanachiremba, munyika yakaita seAmerica, mukana wekuti chirwere ichi chitange ungangoita vana vatatu pavana 100,000 vachangoberekwa. Izvi zvinoreva kuti hazviwanzoitiki kuona chirwere ichi muSri Lanka zvakare.

Ndezvipi zviratidzo zveBatten Disease?

Sezvatakambotaura, kunyangwe paine mhando dzakasiyana dzechirwere cheBatten, kazhinji zviratidzo zvacho zvinowanzoonekwa. Zvisinei, zera rinotanga zviratidzo izvi rinogona kusiyana. Zviratidzo zvekutanga zvinogona kuoneka ndeizvi:

• Kuona zvishoma nezvishoma kunoderera.Pamwe mwana wako anonetseka nekuziva zvinhu, kana kuti unoona kuti anogara achingosangana nezvinhu.
• Kuchinja kamwe kamwe muhunhu hwemwana. Vanogona kuoma musoro kupfuura kare, kushatirwa nekukurumidza, kana kurasikirwa nehanya nezvinhu zvavaimbofarira.
• Kurasikirwa nekudzikama uye kuoma kudzora makumbo kana uchifamba kana kumhanya (kusagadzikana). Mwana anogona kuita seari kugara achidonha.
• Kubatwa nepfari.

Pamusoro peizvi, zvimwe zviratidzo zvinogona kuoneka. Izvi ndeizvi:

• Kudzikira kwekufunga, kufunga, uye kunzwisisa chimwe chinhu (basa rekufunga)
• Kuomerwa nekutaura. Vanogona kunonoka kutanga kutaura, vanogona kundandama, kana kudzokorora mazwi kana mitsara yakafanana.
• Kudedera, kusungwa kwetsandanyama kusingatarisirwi (kutamba, kugwinha kwetsandanyama), kana kugwinha kamwe kamwe kwechikamu chemuviri (myoclonus).
• Kuomerwa nekurangarira zviitiko zvekare, sekurasikirwa nendangariro mukukwegura (dementia).
• Kuona kana kunzwa zvinhu zvisipo (kufungidzira zvinhu zvisipo) kana kuita zvinhu zvisingaenderane nechokwadi (psychosis).
• Matambudziko ekurara. Ungave uchinetseka nekurara kana kumuka nguva nenguva.
• Kuomarara kwetsandanyama nekuomarara, kuoma kwekukotama nekutambanudza (kuomarara kwetsandanyama nekuomarara).
• Kuderera kwesimba mumaoko nemakumbo.
• Zvirwere zvemwoyo, zvakaita sekurova kwemoyo zvisina kurongeka (arrhythmia), zvinogona kuitika, kunyanya muvechidiki nevechidiki.

Fungidzira, vana vane chirwere cheBatten vanotanga kukura sevamwe vana. Vanopfuura nepakati pezvinhu zvose zvinokura, zvakaita sekukambaira, kufamba, kutaura, uye kudya vega. Asi, kamwe kamwe, kufambira mberi ikoko kunomira, uye vanokanganwa uye havagone kuita zvavakadzidza. Kunyanya muvana vane zviratidzo zvinotanga vachiri vadiki, mamiriro acho anokurumidza kuipa.

Sei chirwere cheBatten chichiitika? Chii chinokonzera?

Zvichitaurwa zviri nyore, izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini edu, kushanduka kwemajini. Jini iri rekuti "CLN" ndiro rinoparira kuputsa nekubvisa tsvina inoungana mumasero edu. Kungofanana nemunhu anobvisa marara mumba medu.

Saka, kana paine chikanganiso kana shanduko mujini iri re'CLN', muviri wemwana haugone kubvisa tsvina iyi yemasero nemazvo. Zvadaro tsvina iyi - aya mafuta, shuga, mapuroteni, nezvimwewo - inotanga kuungana mukati memasero. Tsvina iyi yakawanda inoungana mumasero europi.

Kana tsvina iyi yaungana, zvikamu zvemuviri wemwana zvinomira kushanda zvakanaka. Sisitimu yetsinga haigone kuita basa rayo pakati pemurwi wetsvina iyi. Ndosaka zviratidzo izvi zvinotyisidzira hupenyu zvichionekwa.

Ichi chirwere chinogara nhaka here?

Ehe, chirwere cheBatten chiriDambudziko remuviri rinogara nhaka. Izvi zvinoreva kuti kuti mwana awane chirwere ichi, vabereki vese vanofanira kunge vari ivo vanotakura gene mutation inokonzera chirwere ichi. Vanotakura zvinoreva kuti kunyangwe vabereki vaine gene mutation iyi, havaratidzi zviratidzo nekuti vane kopi imwe chete yegene iyi.

Musainzi yezvekurapa, izvi zvinonzi nhaka ye "autosomal recessive". Izvi zvinoreva kuti mwana achava nezviratidzo chete kana akagara nhaka jini rakakanganisika kubva kuna amai nababa vake. Zvakafanana nekuti mativi ese etikiti rerotari akafanana.

Ndezvipi zvinetso zvinogona kukonzera chirwere ichi?

Ichi ichokwadi chinosuwisa zvechokwadi. Vacheche, vana, uye kunyange vakuru vechidiki vanogona kufa nekukurumidza nekuda kwechirwere cheBatten. Zviratidzo zvinoramba zvichiwedzera zvishoma nezvishoma. Semuenzaniso, mwana anotanga kuona zvishoma anogona kuzopedzisira ava bofu zvachose. Uyewo, tsandanyama dzinogona kupera simba, zvichiita kuti zvisakwanise kufamba, uye pakupedzisira kuoma mitezo kunogona kuitika.

Chinoitika ndechekuti kana masero afa, tsvina inoungana mukati mawo, uye masero iwayo haagone kuita mabasa awo. Izvi zvinokanganisawo mashandiro anoita nhengo dzemukati memwana. Kana nhengo dzikasawana rutsigiro rwadzinoda kubva kumasero, mamiriro ezvinhu akakomba akadai sekutadza kushanda kwenhengo anogona kuitika.

Vanachiremba vanoongorora sei chirwere cheBatten?

Kana chiremba akafungidzira kuti ane chirwere cheBatten, vachatanga vaongorora mwana wako nokungwarira. Vachakubvunzawo nezvezviratidzo zvemwana wako uye kana paine mumwe munhu mumhuri mako akambova nematambudziko akafanana. Zvadaro, vanogona kuita bvunzo dzinotevera:

• Kuongororwa kwemajini: Izvi zvinosanganisira kutora ropa remwana kana mate zvishoma wozvitumira kurabhoritari kuti zviongororwe. Ikoko, vanotsvaga chero shanduko kana shanduko mumajini eCLN ambotaurwa muDNA yemwana. Kuongororwa kwemajini uku ndiyo chete nzira yekusimbisa kuti chirwere cheBatten chiripo.
• Kuongororwa kwemuviri: Muongororo iyi, chiremba anotora kanyama kadiki kubva paganda remwana wako okatarisa pasi pemaikorosikopu. Vanogona kutsvaga kuungana kwezvinhu zvinonzi lipofuscins (zvimedu zveyero-brown zvakagadzirwa nemafuta nemapuroteni) mumasero eganda.
• Kuongororwa kweziso: Kuti mwana aone hutano hwe retina ne optic nerve, bvunzo inonzi Electroretinography (ERG) inoitwa. Izvi zvinoyera kuti retina inopindura sei kuchiedza.

Pamusoro pezvo, kumwe kuongororwa kweropa uye kuongororwa kwemifananidzo kunogona kuitwa kuti pasave nezvimwe zvirwere zvinogona kukonzera zviratidzo zvakafanana.

Pane mushonga weizvi here?

Sezvatakambotaura, hapasati pave nemushonga wakakwana weBatten Disease.Saka, chinangwa chikuru chevanachiremba mukurapa ndechekudzora zviratidzo, kunyaradza mwana, uye kupa iwe nemhuri yako rutsigiro rwavanoda munguva ino yakaoma.

Izvi hazvirapwe nachiremba mumwe chete, asi nechikwata chenyanzvi kubva kumatunhu akasiyana. Vanogona kushandisa zvinhu zvakaita se:

• Mishonga: Semuenzaniso, mishonga inogona kupihwa kudzora pfari kana kuderedza zvinhu zvakaita sekuona zvinhu zvisipo zvatataura.
• Kurapa nemuviri uye kurapwa nebasa: Kurapa uku kunogona kubatsira kuderedza kuomarara kwetsandanyama, kubatsira mwana kuita zvinhu ega kwenguva yakareba sezvinobvira, uye kumubatsira kufamba.
• Kupa mazano nekurapwa kwehutano hwepfungwa: Kuongororwa kwakadai kunogona kuoma zvikuru kumwana nevabereki. Nokudaro, zvakakosha zvikuru kuwana rutsigiro rwepfungwa.

Fungidzira, paunoona kuti mwana wako achafa nekukurumidza nekuda kwechirwere ichi, zvichakanganisa sei pfungwa dzako nemhuri yako? Saka, mazano epfungwa akakosha panguva yakaita seiyi. Zvakare, kune mapoka ekutsigirana kwaunogona kubatana nevamwe vakambosangana nedambudziko rakafanana. Vanogona kukupa simba rakawanda.

Panguva iyi, vaongorori vari kuramba vachitsvaga mishonga mitsva yekurapa chirwere cheBatten. Vari kuferefeta mishonga mitsva, kuisirwa masero ekutanga, uye kurapwa kwemajini, izvo zvinotsiva jini rakakanganisika nerinonaka. Chiremba wenyu anogona kukurudzira mwana wenyu kuti atore chikamu mune imwe yemiedzo iyi yekiriniki.

Kusvikira mishonga mitsva yavapo, vanachiremba vanonyanya kutarisisa kudzora zviratidzo.

Pane mushonga unotenderwa pari zvino here?

Ehe, pari zvino pane mushonga mumwe chete wakatenderwa neUS FDA kuti ushandiswe muvana vane chirwere cheCLN2 cheBatten. Unonzi Cerliponase alfa (Brineura®). Uyu mushonga unopinzwa zvakananga mumvura yakatenderedza uropi hwemwana wako mavhiki maviri ega ega. Mushonga uyu unogona kubatsira kunonoka kwemwana kufamba (semuenzaniso, kukambaira, kufamba). Zvisinei, haudzore zvimwe zviratidzo.

Chii chinonzi fungidziro yechirwere ichi?

Kutaura chokwadi, tarisiro yechirwere cheBatten haina kunaka zvakanyanya. Sezvatatotaura, chirwere chinouraya. Zviratidzo zvinowedzera zvishoma nezvishoma kwemavhiki, mwedzi, kana kunyange makore. Pakupedzisira, mwana anogona kusviba zvachose, kusagona kutaura, kufamba, kugara ega, kana kutaura nevamwe. Kuwanda kwezviratidzo kunogona kusiyana kubva pamwana mumwe kuenda kune mumwe.

Ndinonzwisisa kuti zvinokatyamadza sei kudzidza chimwe chinhu chakadai. Asi, kusvika muviri wemwana wako wamuudza kuti, "Ndaneta ikozvino," regai vanakidzwe nehudiki hwavo zvakanyanya sezvinobvira, vatambe, uye vaite zvinhu zvavanoda. Munguva iyi, mwana wako anoda rudo rwako nerutsigiro kupfuura kare.

Uchafanira kushanyira vanachiremba nguva dzose uye kuenda kumakiriniki kuti ugadzirise zviratidzo zvemwana wako. Saka unofanira kushanda pamwe chete nechikwata chevanachiremba. Unogona kuvabvunza mibvunzo chero ipi zvayo yauinayo panguva yerwendo urwu.

Pamusoro pekutsigira mwana wako, iwe nemhuri yako yese munoda rutsigiro rwakawanda munguva iyi. Kuronga pachine nguva nezvekurasikirwa nemwana uye wozogadzirisa kushungurudzika mushure mezvo chinhu chakaoma zvikuru kuita. Hazvisi zvinhu zvaunogona kuita wega. Saka, kana uchida rubatsiro munguva ino yakaoma, ona mupi wezano wehutano hwepfungwa kana chiremba wemhuri yako (PCP). Ungangoda kufunga nezvekupa mazano, kurapwa nemhuri, kana kubatana neboka rekutsigira.

Mwana ane chirwere cheBatten anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Vana vazhinji vane chirwere cheBatten vanorarama kusvika vakura. Zvisinei, hupenyu hwemwana hunosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere uye kuoma kwechirwere. Semuenzaniso, vana vanowana zviratidzo vachiri vacheche kana vachiri vadiki vanowanzorarama kwemakore angangoita mashanu kusvika matanhatu mushure mekutanga kwezviratidzo. Zvisinei, mwana anowana zviratidzo pazera remakore gumi anogona kurarama kusvika pamakore makumi maviri. Zvichitaurwa zviri nyore, kana zviratidzo zvichitanga ari mudiki, hupenyu hupfupi.

Chii chinoitika muchirwere cheBatten chekupedzisira?

Danho rekupedzisira rechirwere cheBatten chirwere apo mwana anoda kutarisirwa maawa makumi maviri nemana pazuva . Panguva iyi, mwana anogona kutadza kumuka pamubhedha kana kufamba. Anogona kurasikirwa nekuona zvachose uye anogona kutadza kutaura newe.

Iri ndiro danho rakaoma zvikuru rechirwere cheBatten. Vanachiremba vanoita zvese zvavanogona kuti mwana anzwe akasununguka uye asingarwadziwe sezvinobvira. Munguva iyi yekupedzisira, muviri wemwana unomira kushanda zvishoma nezvishoma.

Pane nzira yekudzivirira chirwere ichi here?

Zvinosuwisa kuti pari zvino hapana nzira yekudzivirira chirwere cheBatten. Zvisinei, kana mumwe munhu mumhuri yako kana mwana wako aine chirwere ichi uye uri kutarisira mumwe mwana, zvakanaka kutaura nachiremba wako nezvemajini. Kuongororwa kwemajini kunogona kuona kana iwe nemumwe wako mese muine jini rinokonzera chirwere ichi. Chiremba anogona kukubatsira kuronga kuva nemwana.

Unofanira kuona chiremba rini?

Kana uchifunga kuti mwana wako ane zviratidzo zvechirwere cheBatten, enda kuna chiremba nekukasika. Kuonekwa nekukurumidza kunogona kubatsira kuvandudza hupenyu hwemwana wako kusvika pamwero wakati.

Uyewo, kana mumwe munhu mumhuri yako aine chirwere ichi uye uri kuronga kuwedzera mhuri yako (kuva nemwana), taura nachiremba nezvemazano ezvemajini.

Ndeipi mibvunzo inokosha yekubvunza chiremba?

Kana uchienda kunoona chiremba, zvakanaka kubvunza mibvunzo iyi:

• Mwana wangu ane chirwere cheBatten Disease rudzii?
• Munokurudzira rudzii rwekurapwa?
• Pane migumisiro yakaipa here pakurapa ikoko?
• Ndezvipi zviratidzo zvandinofanira kutarisa mwana wangu paanokura?
• Chii chinonzi fungidziro?
• Pane mapoka ekutsigirana aunogona kukurudzira here?

Vakuru vanogonawo kubatwa nechirwere cheBatten Disease here?

Ehe, kunyange hazvo zvisingawanzoitiki, vanhu vakuru vanogona kuva nezviratidzo zvechirwere cheBatten. Zvinowanzoitika pazera remakore makumi matatu. Kana vanhu vakuru vakabatwa nechirwere ichi, zviratidzo zvacho hazviwanzo kuva zvakanyanya. Uyewo, zviratidzo izvi zvinoonekwa pakukura hazvipfupisi makore ekurarama.

Chekupedzisira, chinhu chinonyanya kukosha chatinofanira kurangarira ndechekuti

Hapana mubereki anoda kunzwa kuti mwana wake ane chirwere chisingarapiki uye achafa asati akura. Zvakajairika kunzwa kuora mwoyo, kusuruvara, hasha, uye kushushikana panguva yakaita seiyi. Unogona kunzwa manzwiro iwayo.

Zvinogona kubatsira zvikuru kusangana nenyanzvi yezvemajini kuti mudzidze nezveBatten Disease, zvaunofanira kutarisira, uye kuti iwe nemhuri yako mungabatsira sei kufamba rwendo urwu rwakaoma.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuyeuka kuti hausi wega. Kunyangwe pasina mushonga wechirwere cheBatten, vaongorori vari kuramba vachitsvaga mishonga mitsva. Vari kuferefeta mishonga yakati wandei inogona kudzora zviratidzo uye kuvandudza hupenyu hwemwana.

Bvunza chiremba wako nezvemapoka ekutsigirana ari kusangana nematambudziko aya nevamwe vabereki. Kugovana zvawakasangana nazvo uye kudzidza kubva kune vamwe kunogona kukupa simba nenyaradzo huru panguva iyi.

` Chirwere cheBatten, Zvirwere zveMajini, Zvirwere zveSistimu yeNervous, Zvirwere zveVana, NCL, Zviratidzo