Mwana wenyu ane zviratidzo izvi here? Ngatikurukurei nezvechirwere cheCanavan

Une kusava nechokwadi kana kutya here nezvekukura kwemwana wako? Dzimwe nguva, kana vana vedu vachiita zvakasiyana zvishoma nevamwe vacheche, kana kana kukura kwavo kwanonoka, tinoshamisika nezvezvinhu zvakasiyana. Zvakakosha zvikuru kuziva panguva dzakadai. Nhasi, tichataura nezvechirwere chisingawanzoitiki, asi chakakomba chemajini. Ichi chinonzi Canavan Disease.

Chii chinonzi Canavan Disease? Zvichitaurwa zviri nyore...

Chirwere cheCanavan chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Chinokanganisa zvakananga uropi hwedu. Kutaura chokwadi, chirwere chetsinga. Kureva kuti, nekufamba kwenguva, kusarongeka muuropi kunowedzera zvishoma nezvishoma uye kunowedzera kuipa. Ingofungai, uropi hwedu hunoda mamwe makemikari akakosha kuti hushande zvakanaka, handiti? Kana chirwere ichi chikaitika, uropi hunoshaya kemikari inokosha. Nekuda kweizvozvo, uropi hunova sechipanji zvishoma nezvishoma, sepepa. Ipapo uropi haugone kuita basa rahwo nemazvo.

Chirwere cheCanavan chiri muboka rezvirwere zvinonzi "leukodystrophies." Izvi zvirwere zvisingawanzoitiki, zvemajini. Zvinokanganisa uropi hwedu, musana (ndiko kuti, tsinga dziri mukati memusana), nedzimwe tsinga. Chinosuwisa ndechekuti, zviratidzo izvi zvinotowedzera nekufamba kwenguva.

Ndeapi marudzi makuru echirwere cheCanavan?

Tinogona kuona chirwere ichi cheCanavan mumhando mbiri huru. Kureva kuti, chinorongwa zvichienderana nenguva yekutanga kwechirwere uye kuoma kwacho.

1. Chirwere cheCanavan chevacheche:

Rudzi urwu ndirwo rwakanyanya kuwanda , uye ndirwo rwakanyanya kuwanda . Vana vazhinji vane chirwere cheCanavan vane rudzi urwu. Zvinosuwisa kuti vana vanozvarwa vaine chirwere ichi vanowanzofa vachiri vadiki kana kuti vachiri vadiki.

2. Chirwere cheCanavan cheVana:

Rudzi urwu haruwanzoitiki uye haruna kunyanya kuipa serwaimbovepo. Zviratidzo zvacho hazvina kunyanya kuipa. Chinhu chakanaka ndechekuti rudzi urwu haruratidzike serunopfupisa makore ekurarama kwemunhu.

Ndiani ari panjodzi huru yekubatwa nechirwere cheCanavan?

Kutaura zvazviri, chirwere cheCanavan chinogona kukanganisa chero munhu . Chirwere ichi chinokonzerwa nemajini. Zvisinei, chinowanzoitika mune mamwe mapoka emadzinza. Kunyanya, chinowanzoitika muvaJudha vekuAshkenazi, vanobva kunzvimbo dzakadai sekumabvazuva kwePoland, Lithuania, nekumadokero kweRussia. Pakati pavo, zvinofungidzirwa kuti mumwe chete pavana 6,400 kusvika 13,500 vanoberekwa anobatwa nechirwere ichi.

Asi chinhu chakakosha kurangarira ndechekuti sezvo ichi chiri chirwere chemajini, kana vabereki vese vaine jini rinokonzera chirwere ichi, mwana werudzi rupi zvarwo, chero nyika, anogona kurwara nechirwere ichi.

Sei chirwere cheCanavan chichiitika? Chii chinokonzera?

Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheCanavan chirwere chinogara nhaka . Kureva kuti, chinogara nhaka kubva kuvabereki kuenda kuvana.

Chikonzero chikuru cheizvi kuchinja kwemajini edu. Jini iri rinogadzira enzyme inonzi aspartoacylase (ASPA) . Funga nezve enzyme iyi yeASPA semushandi akakosha muuropi hwedu. Basa rayo nderekuputsa kemikari inonzi N-acetyl-aspartate (NAA) . Kemikari iyi inowanikwa muuropi.

Zvino, mumunhu ane chirwere cheCanavan, muviri haubudisi enzyme iyi ye'ASPA' yakakwana . Chii chinoitika ipapo? Kemikari iyoyo ye'NAA' inotanga kuungana muuropi. Zvakafanana nemarara anobva kufekitori. Kana 'NAA' yaungana seizvi, inokuvadza mafuta anonzi 'myelin' akafanana nechidzitiro chinodzivirira tsinga dziri muuropi hwedu nemusana. Iyi myelin yakafanana nepurasitiki yakakomberedza waya yemagetsi, inobatsira mameseji etsinga kufamba zvakanaka, uye inodyisa tsinga.

Saka, kana iyi myelin ikakuvara, nekufamba kwenguva uropi hunova sipo uye hunonyunguduka . Kureva kuti, kune nzvimbo diki dzakawanda mukati meuropi dzakazara nemvura. Uye uropi haugone kutumira kana kugamuchira mameseji etsinga nemazvo. Unonzwisisa here kuti izvi zvinoitika sei?

Ndezvipi zviratidzo zvechirwere cheCanavan? Chinoonekwa sei?

Chirwere cheCanavan chevacheche chinowanzotanga kuratidza zviratidzo pakati pemwedzi mitatu kusvika mitanhatu yekuberekwa . Zviratidzo izvi hazvionekwi kamwe kamwe, asi zvishoma nezvishoma. Sevabereki, munofanira kuziva izvi.

Zvinhu zvikuru zvinoonekwa ndeizvi:

• Kusarongeka kwetsandanyama: Izvi zvinoreva kuti dzimwe nguva muviri wemwana unogona kunge wakasununguka zvakanyanya kana kuti wakasimba zvisingawanzoitiki . Zvikuru sei, simba retsandanyama rinodzikira. Dzimwe nguva, mwana anogona kunzwa "sejira rakabvaruka" paunorisimudza.
• Musoro wakakura zvisingawanzoitiki (macrocephaly): Musoro wemwana unokura zvisingawanzoitiki zvichienderana nezera rake. Uyewo, mwana anonetseka kudzora musoro wake nemazvo. Anotadza kubata mutsipa wake nemazvo.
• Kunonoka kukura: Ichi ndicho chiratidzo chekutanga chinoonekwa nevabereki vazhinji. Vangasakwanisa kuita zvinhu zvinoitwa nevamwe vacheche, zvakaita sekukunguruka , kugara, kukambaira, kufamba, uye kutaura.Vana ava vanogona kuita zvinhu kunonoka, kana kuti vangasaita zvimwe zvinhu zvachose. Semuenzaniso, vamwe vacheche vachiedza kugara pasi pamwedzi 6-7, vana ava vangasakwanisa kuzviita.
• Kuomerwa nekudya nekumedza: Mwana anogona kunetseka nekunwa mukaka nekumedza chikafu. Anogona kunzwa sekunge ari kugara achidzipwa.
• Kusagona kufambisa muviri: Kugona kudzora mafambiro emuviri kunoderera. Zvikuru sei, kusakwanisa kudzora makumbo nemazvo. Izvi dzimwe nguva zvinonzi "kuforogoka," zvinoreva kuti muviri unonzwa wakaneta.
• Hunhu hwekunyarara, hwekusapindura: Mwana akanyarara zvikuru. Kunyangwe ukamupa toyi, haafariri nayo. Haaratidzi manzwiro kana kufarira . Haanyemwereri zvakanyanya, haachemi zvakanyanya, kana kuti anoramba ari iye.

Vana vazhinji vane zviratidzo izvi vanokurumidza kuipa . Pavanosvika makore gumi, matambudziko anotyisidzira hupenyu anogona kutanga. Pamusoro pezvo, mamwe matambudziko anogona kuitika nechirwere ichi.

• Kurasikirwa nekunzwa
• Kuremara kwepfungwa
• Kurwadziwa kwetsandanyama
• Dambudziko rekumedza rinowedzera
• Kurasikirwa nekuona

Zvisinei, avo vane chirwere cheCanavan chevechidiki chataurwa kare, chinoonekwa vachiri vadiki, havaratidzi zviratidzo zvakakomba kudaro. Vanogonawo kunge vaine kunonoka kukura zvishoma. Vangave vachinetseka kutaura, kana kuti vangave vari shure zvishoma pabasa rechikoro revamwe vana. Zvisinei, zviratidzo hazvina kunyanya kuipa.

Ungaziva sei kuti une chirwere cheCanavan Disease?

Kana chiremba wako achifungidzira kuti ane chirwere cheCanavan zvichibva pazviratidzo zvemwana wako, anogona kuita bvunzo dzakawanda kuti asimbise chirwere ichi.

• Kuongororwa kweropa kana weti: Kuongororwa uku kunogona kuyera huwandu hwekemikari yambotaurwa `NAA` (N-acetyl-aspartate) kana enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Kunogonawo kuona kana kushanduka kwemajini kunokonzera chirwere ichi kuripo.
• Kuongororwa kwemasero eganda (mafibroblast akacheneswa): Dzimwe nguva, mhando chaiyo yemasero (anonzi mafibroblast akacheneswa) anotorwa kubva paganda remwana anorimwa murabhoritari uye anoongororwa kushomeka kwe enzyme ASPA.

Chinoshamisa ndechekuti zvinokwanisika kuona kuvapo kwechirwere cheCanavan mwana asati atomboberekwa .

• Amniocentesis: Izvi zvinosanganisira kutora sampuli diki yemvura (amniotic fluid) yakakomberedza mwana panguva yekuzvitakura uye kuyedza mazinga eNAA. Bvunzo iyi inowanzoitwa newe.Pakati pemavhiki gumi nemashanu kusvika makumi maviri epamuviri.
• Kuongororwa kweChorionic Villus Sampling (CVS): Bvunzo iyi inowanikwa kuvabereki vari panjodzi huru yekubatwa nechirwere cheCanavan kana vanoziva kuti mumwe munhu mumhuri yavo ane gene mutation. Mubvunzo iyi, sampuro yenyama kubva muplacenta yemwana inotorwa yoongororwa kuti gene mutation yacho yakatoita sei. Izvi zvinowanzoitwa pakati pemavhiki gumi kusvika gumi nemaviri epamuviri.

Unogona kutaura nachiremba wako nezvebvunzo idzi kuti udzidze zvakawanda.

Pane mushonga weCanavan Disease here?

Kutaura zvazviri, hapana mushonga wechirwere cheCanavan parizvino . Ichi ndicho chikamu chinosuwisa zvikuru. Saka, chinangwa chikuru chekurapa kuri kuitwa parizvino ndechekudzora zviratidzo uye kuchengetedza mwana akasununguka kwenguva yakareba sezvinobvira.

Sarudzo dzekurapa dziripo pari zvino dzingasanganisira:

• Machubhu ekudyisa: Machubhu aya anoshandiswa kupa chikafu chinodiwa uye mvura kana mwana achinetseka kumedza chikafu. Izvi zvinopa mwana simba raanoda.
• Mishonga yekudzivirira pfari: Vamwe vana vanogona kunge vaine pfari. Muzviitiko zvakadaro, vanachiremba vanopa mishonga yekudzivirira pfari.
• Kurapa muviri: Izvi zvinobatsira kugadzirisa chimiro chemwana, kusimbisa tsandanyama, uye kukudziridza hunyanzvi hwekutaurirana.

Uyewo, kuongororwa kwemajini uye kupa mazano ezvemajini zvakakosha zvikuru kumhuri yese. Kuburikidza neizvi, kana mumwe mwana akazvarwa mune ramangwana, zvinokwanisika kunzwisisa njodzi yekuti mwana iyeye awanewo chirwere ichi.

Remangwana remwana ane chirwere cheCanavan richange rakaita sei?

Kana zvasvika kune ramangwana remunhu ane chirwere cheCanavan, zvinoenderana nerudzi rwechirwere. Kureva kuti, ingava rudzi rwevacheche kana rudzi rwevana.

• Vana vane chirwere cheCanavan vacheche vanowanzorarama kusvika vava nemakore angangoita gumi. Vamwe vana vanogona kurarama kusvika pazera remakore gumi kana makumi maviri.
• Zvisinei, tarisiro yekurarama kweavo vane chirwere cheCanavan chisina kunyanya kuoma, chinowanzoonekwa sechinowanzoitika.

Mashoko akanaka ndeekuti masayendisiti akawana jini rinokonzera chirwere cheCanavan. Pamusoro pezvo, zvidzidzo zvakawanda zviri kuitwa kuti vawane mishonga yekurapa chirwere ichi. Zvimwe zvacho zvinosanganisira:

• Kurapa majini: Izvi zvinoedza kugadzirisa majini asina kunaka.
• Enzayimu yeASPA yakagadzirwa: Enzayimu iyi yakagadzirwa kuti ipinzwe muropa.
• Kurapa nemasero emuviri:Iyi zvakare tariro itsva.

Kana tsvakiridzo iyi ikabudirira, varwere vegomarara vachawana mukana wekurarama hupenyu huri nani mune ramangwana.

Chirwere cheCanavan chinogona kudzivirirwa here?

Kutaura zvazviri, chirwere cheCanavan hachigone kudzivirirwa nekuti chirwere chinokonzerwa nemajini. Zvisinei, mhuri dzinogona kuongororwa DNA kuti dzione kana dzine gene mutation inokonzera chirwere ichi. Chinhu chakakosha ndechekuti kana vabereki vese vaine gene mutation mwana wavo ndiye chete anowana chirwere ichi.

Saka, kuongororwa kwakadai kunovabatsira kuita sarudzo dzakakodzera vasati vaita vana.

Bvunza chiremba nezvezvinhu izvi.

Kana ukaona kuti mwana wako ane chirwere cheCanavan, zvakajairika kuva nemibvunzo yakawanda mupfungwa dzako. Zvakakosha kubvunza chiremba wako nezvezvinhu zvakaita se:

• "Chiremba, mwana wangu achave nehurema hwerudzii? Ndinofanira kutarisira kuti huvepo riini?"
• "Chiremba, chii chamungandiudza nezvehupenyu hwemwana wangu?" (Kunyangwe mubvunzo uyu wakaoma kubvunza, zvinogona kukosha kuti muwane pfungwa.)
• "Ndingaitei kuti mwana wangu anzwe akasununguka uye akasununguka?"
• "Mwana wangu anofanira kuona nyanzvi dzerudzii? Dzinofanira kuonekwa kangani?"
• "Zvakanaka here kuti mhuri yedu yese iongororwe majini?"

Pamusoro pemibvunzo iyi, usazeza kubvunza chiremba chero chaunacho, zvisinei nekuti chidiki sei.

Imi sevabereki munoita sei kana mwana wenyu aine chirwere cheCanavan Disease?

Kana watarisana nemamiriro ezvinhu akaoma seaya, zvakakosha kuyeuka kuti hausi wega. Pane zvinhu zvishoma zvinogona kukubatsira:

• Kupa mazano/Kurapa nekutaura: Kutaura nemumwe munhu waunogona kutaura naye nezvemanzwiro ako, akadai sekusuruvara nekutya, kunogona kukubatsira zvikuru.
• Mapoka ekutsigirana: Kutaura nevamwe vabereki vakambosangana nematambudziko akafanana newe kunogona kukubatsira zvikuru. Zvinokupa pfungwa yekuti "hatisi isu chete tiri kusangana nematambudziko aya."
• Batana nemasangano anotsigira varwere uye tsvakiridzo: Masangano aya anokupa ruzivo, gwara, uye mukana wekubatana nevamwe.

Yeuka kuti hutano hwepfungwa dzako hunokoshawo zvikuru. Kana uine simba chete ndipo pauchakwanisa kutarisira mwana wako zvakanaka.

Chekupedzisira, zvinhu zvakakosha zvekurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Chirwere cheCanavan chirwere chisingawanzoitiki uye chakakomba chemajini chinokanganisa nhengo chena yeuropi. Zvakajairika kuti unzwe wakaremerwa paunonzwa izvi. Asi hausi wega.Taura nachiremba wako nezvekutarisira uye kurapwa kunodiwa nemwana wako. Bvunzawo kana kuongororwa kweDNA kwakakodzera mhuri yako.

Kunyangwe chirwere ichi chichiwanzova chakanyanya kuipa uye chinotyisidzira hupenyu, tariro diki ndeyekuti masayendisiti ari kuramba achitsvagurudza mishonga mitsva. Musarasa tariro. Tinokushuvirai simba ravanoda iwe nemwana wenyu.

---

` Chirwere cheCanavan, Zvirwere zveMajini, Zvirwere zveHuropi, Zvirwere zveVana, Zvirwere zveHuropi, Kunonoka Kwekukura, ASPA, NAA, Myelin, Kuedzwa kweMajini