Tsandanyama dzemwana wako dzinoita sedziri kuderera here? Dzidza nezveDuchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Ungave wakaona kuti mwana wako mudiki ari kutanga kunetseka nekufamba nekukwira masitepisi kubvira paakanga achimhanya nekutamba. Kana kuti unonzwa sekunge anogara achidonha uye achinzwa kuneta zvakanyanya here? Izvi zvingaita sezvinhu zvidiki zvatisinganyatsotarisiri, asi zvinogona kuva zviratidzo zvekutanga zvezvirwere zvakakomba. Ndizvo chaizvo zvatichataura nezvazvo nhasi, chirwere chinopedza simba tsandanyama zvishoma nezvishoma, kunyanya muvakomana.

Chii chinonzi Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Muchidimbu, Duchenne muscular dystrophy, kana kuti DMD muchidimbu, chirwere umo tsandanyama dzemuviri wedu, tsandanyama dzinobatsira kufambisa makumbo edu, uye tsandanyama dzemwoyo, zvinopera simba zvishoma nezvishoma uye zvinorega kushanda nekufamba kwenguva. Iyi ndiyo mhando inonyanya kuitika uye yakanyanya kuipa yetsandanyama dystrophy .

Funga nezvazvo nenzira iyi: tsandanyama dzedu dzakaita semabhandi erabha anopfava. Muchirwere ichi, simba retsandanyama idzodzo dzinopfava rinoderera uye hadzichashandi zvakanaka. Nekufamba kwenguva, mamiriro aya anongowedzera kuipa, kwete kuvandudzika.

DMD inowanzova genetic, zvichireva kuti inopfuudzwa kubva kuchizvarwa kuenda kune chimwe chizvarwa . Zvikuru sei, inotapuriranwa seX -linked recessive trait . Izvi zvinoreva kuti kana amai vari ivo vanotapurira chirwere ichi, mwana wavo anogona kuchiwana kubva kwavari. Zvisinei, mune dzimwe nguva, inenge 30% yezviitiko, chirwere ichi chinogonawo kuitika nekuda kwekuchinja kwemajini , kunyangwe pasina munhu mumhuri akambova nechirwere ichi. Izvi zvinoreva kuti dzimwe nguva chinogonawo kuitika zvisina tsarukano.

Ndiani anonyanya kubatwa nechirwere ichi cheDMD?

Duchenne muscular dystrophy inonyanya kubata vakomana . Zvisinei, vasikana vanotakura majini anokonzera chirwere ichi vanogona kuratidza zviratidzo zvishoma. Zvisinei, izvi hazviwanzoitiki.

Zviratidzo zvekushaya simba kwetsandanyama zvinowanzotanga pakati pemakore maviri nemana. Zvisinei, vamwe vana vangasatanga kuratidza zviratidzo izvi kusvika vava nemakore matanhatu. Saka, kana muine kusava nechokwadi, zvakanaka kutsvaga mazano kuna chiremba.

Chirwere cheDMD chakajairika zvakadii?

Kunyangwe ichi chirwere chakakomba, hachisi chinhu chisingawanzoitiki sezvinofungwa nemunhu. Nhamba dzinoratidza kuti munhu mumwe chete pavana 3,600 vanozvarwa vari vapenyu pasi rose ane chirwere cheDMD. DMD ndeimwe yezvirwere zvakanyanya kupararira mutsandanyama dzemapfupa.

DMD chirwere chinouraya here?

Ehe, zvinosuwisa kuti chirwere cheDMD chinouraya.Chimwe chirwere. Vanhu vazhinji vane chirwere ichi vanofa nekuda kwematambudziko mumapapu nemoyo. Asi musazvidya mwoyo, nekurapwa kuri kuitwa pari zvino, kune nzira dzekuwedzera hupenyu hwenyu nekuchengetedza hupenyu hwakanaka.

Ndezvipi zviratidzo zveDMD?

Sezvatakambotaura, zviratidzo zveDMD zvinowanzotanga pakati pemakore maviri nemana. Zvisinei, dzimwe nguva zvinogona kutanga vachiri vacheche, kana kutozoonekwa pava paya muhudiki.

Sezvo chirwere cheDMD chichikonzera kushaya simba kwetsandanyama nekufamba kwenguva, zviratidzo zvakajairika ndeizvi:

• Kushaya simba kwetsandanyama uye kupera simba (kuora kwetsandanyama) kunowedzera zvishoma nezvishoma, kutanga mumakumbo nemuchiuno. Dambudziko iri rinokanganisa maoko, mutsipa, nedzimwe nhengo dzemuviri zvishoma.
• Kuwanda kwetsandanyama dzemhuru (zvinoreva kuti tsandanyama dzemhuru dzinokura). Izvi zvinoitika kana tsandanyama dzemhuru dzichitsiviwa nenyama ine mafuta uye nyama dzinobatana.
• Kuomerwa nekukwira masitepisi.
• Kuomerwa nekufamba nekufamba kwenguva.
• Kudonha kakawanda.
• Kufamba-famba uchishambira.
• Kufamba netsoka.
• Kunzwa kuneta nekukurumidza (kuneta).

Fungidzira, kana mwanakomana wako akamuka kubva pakutamba pasi, odzvanya maoko ake pasi, obva aisa maoko ake pamabvi ake, osimudza muviri wake zvishoma nezvishoma nekuoma kukuru, izvo zvinogonawo kuva chiratidzo chechirwere ichi (ichi chinonziwo chiratidzo chaGowers).

Kuwedzera kune izvi, DMD inogona kukonzera zvimwe zviratidzo:

• Chirwere chetsandanyama dzemwoyo (Cardiomyopathy).
• Kutadza kufema zvakanaka uye kushaya mweya.
• Kusashanda zvakanaka kwepfungwa uye kusiyana kwekudzidza.
• Kunonoka pakukura kwekutaura nemutauro.
• Kunonoka kukura kwemwana.
• Kurwara neScoliosis.
• Mupfupi.

Pakati pe2.5% ne20% yevasikana vane jini rinokonzera DMD (vatakuri) vanogona kutanga zviratidzo zvisina kusimba, asi kazhinji hazvisi zvakanyanya.

Sei chimwe chinhu chakadai seDMD chichiitika?

Chikonzero chikuru cheDMD kuchinja kwemajini kunogadzira dystrophin, puroteni inokosha pakuchengetedza tsandanyama dzedu dzakagwinya. Puroteni iyi, dystrophin, inokosha kune dystrophin-glycoprotein complex (DGC), iyo inoshanda seyuniti yemaumbirwo etsandanyama.

MuDMD, mapuroteni ese ari maviri edystrophin neDGC anorasika, zvichizopedzisira zvaita kuti masero emhasuru afe (necrosis).Munhu ane DMD ane isingasviki 5% yehuwandu hwe dystrophin hunodiwa kuti tsandanyama dzive dzakasimba.

Vanhu vane DMD pavanenge vachikura, tsandanyama dzavo hadzichakwanisi kutsiva masero akafa aya neatsva. Asi , nyama dzinobatanidza nenyama dzinodya mafuta dzinotsiva tsandanyama.

Sezvatakambotaura, DMD chirwere chinokonzerwa neX-linked recessive . Zvisinei, muzviitiko zvinenge 30%, chinogonawo kuitika zvisina tsarukano, pasina nhoroondo yemhuri.

"X-linked" zvinoreva kuti jini rinokonzera DMD riri paX chromosome . Sezvamunoziva, varume vane X chromosome imwe chete neY chromosome imwe chete, uye vakadzi vane X chromosome mbiri.

"Recessive" zvinoreva kuti munhu anongowana chirwere ichi chete kana aine makopi maviri ejini rinokonzera chirwere ichi. Asi varume vane chromosome imwe chete yeX. Saka kana gene mutation inokonzera DMD iri paX chromosome iyoyo, vanowana DMD. Kuti musikana awane DMD, anofanira kunge aine gene mutation iyi paX chromosome dzake dzese. Izvozvo hazviwanzoitiki. Asi kana aine gene mutation paX chromosome imwe chete, ndiye anenge ari mutakuri wechirwere ichi.

DMD inoonekwa sei?

Kana mwana wako akaratidza zviratidzo zveDMD, chiremba anotanga aita bvunzo yemuviri , bvunzo yetsinga, uye bvunzo yetsandanyama . Vachabvunzawo nezvezviratidzo zvemwana wako uye nhoroondo yezvekurapa kwake.

Kana chiremba achifungidzira kuti mwana ane DMD, bvunzo dzinotevera dzinogona kuitwa:

• Kuongororwa kweropa kweCreatine Kinase (CK): Kana tsandanyama dzakuvara, enzyme inonzi creatine kinase inoungana muropa. Saka, kana huwandu hweCK hwakwira, zvinogona kuva chiratidzo cheDMD. Huwandu uhwu hunowanzo svika pazera remakore maviri, uye hunogona kukwira ka10-20 pane zvakajairika.
• Kuongororwa kweropa remajini: DMD inogona kusimbiswa nekuedzwa kwemajini kunoratidza kurasikirwa kwakakwana kana kuti chikamu chejini redystrophin.
• Kuongororwa kwetsandanyama: Chiremba anogona kutora tsandanyama diki kubva pachidya kana pamukomana wemwana wako. Nyanzvi ichatarisa tsandanyama yacho nemaikorosikopu kuti ione kana paine zviratidzo zveDMD.
• Electrocardiogram (EKG): Nekuti DMD inowanzo kanganisa moyo, chiremba achaita EKG kuti aongorore chero zviratidzo zveDMD uye kuti aongorore hutano hwemwoyo.

Ndezvipi zvinorapwa izvi?

Zvinosuwisa kuti pari zvino hapana mushonga weDMD. Saka, chinangwa chikuru chekurapa ndechekudzora zviratidzo uye kuchengetedza hupenyu hwemwana zvakanakisisa sezvinobvira.

Mishonga inobatsira yeDMD inotevera:

• Corticosteroids: Mishonga yeSteroid, yakaita seprednisolone nedeflazacort , inobatsira kuderedza kurasikirwa kwetsandanyama, kunatsiridza mashandiro emapapu, kuderedza scoliosis, kuderedza mwero wekushaya simba kwetsandanyama dzemwoyo (cardiomyopathy), uye kuwedzera hupenyu.
• Mishonga yeCardiomyopathy: Kutanga kushandisa mishonga yakadai seACE inhibitors uye/kana beta-blockers kunogona kudzora kushaya simba kwetsandanyama dzemwoyo uye kudzivirira kurwiswa kwemoyo.
• Kurapa nemuviri: Chinangwa chikuru chekurapa nemuviri ndechekudzivirira kuvharika kwemhasuru, marunda, neganda, izvo zvinowanzo batanidza maekisesaizi ekutambanudza muviri.
• Kuvhiyiwa kwe spinal stenosis uye kusimba kwetsandanyama: Muzviitiko zvakakomba, kuvhiyiwa kunogona kudiwa kuderedza kusimba kwetsandanyama. Kuvhiyiwa kwekugadzirisa spinal stenosis kunogona kuvandudza mashandiro emapapu nekufema.
• Kurovedza Muviri: Chiremba wemwana wako anowanzo kurudzira kurovedza muviri zvinyoro nyoro kudzivirira kusashanda kwemhasuru zvakare. Izvi zvinowanzoitwa pamwe chete nekurovedza muviri mudziva uye mitambo yekuvaraidza.

Mamwe marapirwo anotsigira anosanganisira:

• Zvishandiso zvekufambisa: mabraces, tsvimbo, uye mawiricheya.
• Tracheostomy uye rubatsiro rwekufemesa kwemhepo kune matambudziko ekufema.

Mumakumi emakore apfuura, tarisiro yekurarama kwevanhu vane DMD yakawedzera zvakanyanya nekufambira mberi kwemabasa ekutsigira varwere.

Mishonga mitsva yakati wandei iri kuongororwa pari zvino iyo inogona kupa tariro yekurapa DMD. Mishonga mitsva yakati wandei, yakaita se "exon skipping" (nzira "inosanganisa" chikamu chisipo kana chakachinja chejini redystrophin), yakatenderwa munguva pfupi yapfuura neFDA (Food and Drug Administration) . Zvisinei, mishonga iyi inogona kushandiswa chete kune vanhu vashoma vane majini akasiyana-siyana. Kunyangwe mishonga iyi ichiwedzera huwandu hweproteni yedystrophin mutsandanyama, haisati yaratidza kuvandudzika kukuru musimba uye mashandiro emuviri.

Dambudziko iri reDMD rinogona kudzivirirwa here?

Nekuti chirwere cheDMD chirwere chinogara nhaka, hapana chaunogona kuita kudzivirira chirwere ichi . Chikamu chimwe muzvitatu chezvirwere izvi chinoitika zvisina tsarukano, pasina nhoroondo yemhuri.

Kana uchinetseka nezvenjodzi yekupfuudza chirwere cheDMD kana zvimwe zvirwere zvemajini kuvana vako usati waedza kuva nemwana, funga nezvemazano ezvemajini.Taura nachiremba wako nezvenyaya iyi. Mune zvimwe zviitiko, kuongororwa kwemwana asati aberekwa pakutanga kwekuzvitakura kunogona kuona DMD.

Mamiriro ezvinhu akaita sei anogona kutarisirwa mune ramangwana (Fanoziva)?

Vanhu vane DMD vanowanzova nedambudziko rekufanotaura chirwere ichi . Izvi zvinokonzera kuremara kunoramba kuchienderera mberi, uye vana vazhinji vane DMD vanozogara pawiricheya pavanosvika makore gumi nemaviri. DMD inogonawo kukonzera kufa nekukurumidza.

Munhu ane DMD anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Vanhu vane DMD vanowanzofa nekuda kwechirwere ichi pavanosvika makore makumi maviri nemashanu. Zvisinei, nekufambira mberi kwekutarisira varwere, vanhu vazhinji vava kurarama kwenguva yakareba.

Rufu runowanzokonzerwa nematambudziko ekufema kana emwoyo. Manyoka, kusvuta kwechinhu chisiri chemuviri senge chikafu, kana kuvharika kwemhepo zvinogona kukonzerawo rufu.

Unotarisira sei munhu ane DMD?

Kana uri kutarisira munhu ane DMD, zvakakosha kumutsigira, uchimubatsira kuwana rubatsiro rwekurapa rwakanakisisa , kuitira kuti ave nehupenyu hwakanaka.

Zvingave zvakanakawo kuti iwe nemhuri yako mubatane neboka rekutsigirana kuti musangane nevamwe vanhu vakambosanganawo nedambudziko rakafanana naro. Zvinogonawo kukukurudzirai kuziva kuti hamusi mega.

Mwana wangu anofanira kuona chiremba rini nezveDMD?

Kana mwana wako akaonekwa aine chirwere cheDMD, anofanira kuona timu yake yezvekurapa nguva nenguva kuti arapwe uye aongorore zviratidzo.

Kunzwisisa chirwere cheDMD chemwana wako kunogona kukuomera. Asi timu yako yezvekurapa ichakupa hurongwa hwakarongeka hwekutarisira hwakagadzirirwa zviratidzo zvemwana wako. Zvakakosha kutarisa hutano hwemwana wako uye kuve nechokwadi chekuti ari kuwana rutsigiro rwaanoda. Yeuka, timu yako yezvekurapa iripo nguva dzose kuti ikubatsire iwe, mhuri yako, nemwana wako.

Chekupedzisira, yeuka izvi (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) chirwere chakakomba, chinotora hupenyu hwese. Zvisinei, kuziva, kuona chirwere ichi nekukurumidza, uye mazano akakodzera ekurapa uye rubatsiro rwekutsigira zvinogona kubatsira kuchengetedza hupenyu hwemwana hwakakwirira sezvinobvira.

Yeuka: Hausi wega. Vanachiremba, vanachiremba vemuviri, vapi vemazano, nemamwe mapoka ekutsigira varipo kuti vakubatsire iwe nemwana wako. Tsvakurudzo yekurapa kutsva inogara ichiitika. Saka usarasa tariro. Chinhu chinonyanya kukosha ndechekupa mwana wako rudo, hanya, uye kurudziro.

Kana muine zvinokunetsai nezvetsandanyama dzemwana wenyu kana matambudziko ekufamba, musazvitore sezvinhu zvidiki.Enda kuna chiremba ane hunyanzvi nekukasika kuti akupe mazano. Kana chirwere chikaonekwa nekukurumidza, zvichava nyore kuchigadzirisa.

Duchenne muscular dystrophy, DMD, kusasimba kwetsandanyama, zvirwere zvemajini, zvirwere zvevakomana, dystrophin, hutano hwevana