Uri kunetseka here nezvekuona kwemwana wako? Ngatidzidzei nezveLeber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Paunotarisa maziso emwana wako mudiki, dzimwe nguva ungashamisika kana ari kuona zvinhu nemazvo kana kuti pane chakaipa nekuona kwake. Kunyanya sezvo vamwe vana vanozvarwa vaine zvimwe zvirwere zvekusaona. Chirwere ichi chisingawanzoitiki asi chakakosha chinonzi Leber congenital amaurosis. Ngatitaurei nezvazvo zvakadzama, handiti?

Chii chinonzi Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

Muchidimbu, Leber congenital amaurosis, kana kuti LCA muchidimbu, chirwere chisingawanzoitiki. Chinokanganisa retina, chikamu chemukati cheziso, muvacheche. Funga nezve retina sefirimu riri mukamera. Zvinhu zvatinoona zvakanyorwa pano semufananidzo. Retina ine masero akakosha zvikuru, atinodaidza kuti photoreceptors . Kune mhando mbiri dzemasero , tsvimbo nemakoni . Nhunzi dzinotibatsira kuona husiku nerima. Nhunzi dzinotibatsira kuona mavara uye kuona zvakajeka masikati.

Chinoitika kumwana ane `(LCA)` ndechekuti masero e`(rods)` ne`(cones)` haashande nemazvo. Kureva kuti, masero aya haakwanise kutumira chiedza chinopinda muziso sechiratidzo chemagetsi kuuropi. Sezvo chiitiko ichi chemagetsi chichiderera, kuona kwemwana kunodererawo. Dzimwe nguva, kana pasina chiitiko chemagetsi zvachose, mwana anogona kusakwanisa kuona zvachose.

Ichi chirwere chekuzvarwa nacho, zvichireva kuti vacheche vanozvarwa nacho. Vanachiremba vanoti kuona kwemwana kunowanzotanga kudzikira zvishoma nezvishoma paanenge ava nemwedzi mitanhatu yekuberekwa . Saka, kana ukaona shanduko mumaziso emwana wako, kana kuti uchinzwa sekuti haakwanise kuona zvinhu, zvakanaka kuona chiremba wemaziso nekukurumidza.

Dambudziko iri (LCA) rakajairika zvakadii?

Zvino ungangove uchishamisika kuti chirwere ichi chakajairika sei. Hazviwanzoitiki . Zvinonzi chinoitika muvana vaviri chete pavana 100,000. Nhamba iyoyo yakaderera zvikuru. Zvisinei, pasinei nekusawanzoitika, chakaonekwa sechimwe chezvikonzero zvikuru zvekusaona muvana vadiki. Saka, kunyangwe zvisingawanzoitiki, zvakakosha kuziva izvi.

Ndezvipi zviratidzo zvemwana ane chirwere che (LCA)?

Dzimwe nguva zvinogona kuoma kuti vabereki vazive kuti mwana mudiki ane dambudziko rekuona. Nekuti havatauri. Zvisinei, mwana ane `(LCA)` haana kuona zvakanaka, uye dzimwe nguva haana kuona zvachose. Sezvo chirwere ichi chichibata vacheche vari pasi pegore rimwe, pane zvimwe zviratidzo zvinogona kukubatsira kuti uchizive.

Chimwe chezviratidzo zvekutanga zvaungaona ndechekuti mwana wako anogara achikwiza maziso ake, sekunge pane chiri kumunetsa. Vanogonawo kunge vaine chirwere chephotophobia (kusada chiedza) . Izvi zvinoreva kuti vanogona kutsvedza kana kuchema pavanoona chiedza kana kuenda panzvimbo yakajeka. Chimwe chinhu ndechekuti unogona kuona kuti mwana wako ariMaziso anofamba nekukurumidza sekunge haakwanise kuramba akatarisa panzvimbo imwe chete (nystagmus). Zvinoita sekunge ari kudedera.

Unogonawo kuona zvinhu izvi:

• Keratoconus chirwere apo cornea yeziso inochinja chimiro, yoita seyakaita sekona. Izvi zvakaoma, uye chiremba chete ndiye anogona kukuudza chokwadi.
• Kuona zviri kure (hyperopia).
• Maitikiro anoita mboni yeziso kuchiedza idiki zvakanyanya, kana kuti kwete zvachose. Unoona, kazhinji paunobva panzvimbo yakajeka uchienda kune rima, mboni yeziso inokura. Handizvo zvinoshanda.

Kana ukaona chimwe chinhu chakadai, usavhunduke woenda kuna chiremba. Vachakuudza zviri kuitika chaizvo.

Sei mamiriro ezvinhu aya (LCA) achiitika?

Zvino ngationei kuti nei `(LCA)` iyi ichiitika. Chikonzero chikuru cheizvi kuchinja kwemajini, ndiko kuti `(genetic mutations)` . Unoziva kuti hunhu hwedu hwese hunoenderana nemajini (`majini`) atinogamuchira kubva kuna amai nababa vedu. Majini aya ndiwo mativi madiki e`DNA` yedu. Saka, kana mwana aberekwa, kana paine shanduko kana chikanganiso mumajini ari muzai raamai (`zai`) nembeu yababa (`mbeu`), inogonawo kupfuudzwa kumwana.

Kuchinja kwemajini kunoda kusvika makumi matatu kwakawanikwa kunogona kukonzera chirwere ichi, `(LCA). Kunyanya, kuchinja kwemajini kunobatsira retina kukura nekukura kunokanganiswa. Kududza mashoma, majini akaita se`(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ndemamwe acho.

Kazhinji, `(LCA)` chirwere chinonzi `autosomal recessive` . Unoziva here kuti chii ichocho? Izvi zvinoreva kuti mwana achangotanga chirwere ichi kana vabereki vese vaine gene rakakanganisika (`gene rakagadziriswa`). Vese vanofanira kunge vari vatakuri. Zvisinei, vese havafanirwe kunge vaine zviratidzo. Vanogona kunge vaine hutano hwakanaka, asi vanogona kunge vaine gene rakakanganisika mumuviri wavo. Kana izvozvo zvikaitika, pane mukana we25% wekuti mwana wavakaberekerwa awane chirwere ichi.

Fungidzira, kana vabereki vese vari vatakuri vejini iri risina kunaka, pakubata kwavo pamuviri, mwana ane mukana wehafu yevana wekubatwa nechirwere cheLCA, hafu yevana yekubatwa nacho, uye hafu yevana yekuzvarwa vasina chirwere ichi.

Vanhu vazhinji havazivi kuti vane autosomal recessive character nekuti havana zviratidzo. Kana uine nhengo yemhuri ine chirwere chemajini, kana kuti uchinetseka kuti vana vako vanogona kunge vaine chirwere chemajini, zvakakosha kutaura nachiremba wako nezvemajini .

Vanachiremba vanoongorora sei chirwere ichi (LCA)?

Kuti uzive zvechokwadi kana mwana wako aine `(LCA)` kana kuti kwete, unofanira kuona chiremba wemaziso. Achatanga aongorora maziso emwana nokungwarira, kusanganisira `retina` iri mukati meziso. Wobva waongorora `electroretinography (ERG)`Bvunzo iyi inoyera mashandiro emagetsi ari mu retina yemwana. Yeukai, takambotaura nezvekukosha kwekushanda kwemagetsi uku pakuona. Dzimwe nguva scan inonzi `optical coherence tomography (OCT)` inogonawo kuitwa. Izvi zvinogona kutora mufananidzo wakajeka wezvikamu zviri mukati meziso.

Chiremba achava nechokwadi chekuti hapana zvimwe zvirwere zvinogona kukanganisa maziso emwana. Izvi tinozvidaidza kuti 'differential diagnosis' . Nekuti kune zvimwe zvikonzero zvinogona kukanganisa kuona. Semuenzaniso:

• `Retinitis pigmentosa` (ichi chirwere chinokanganisawo retina)
• 'Joubert syndrome'
• "Zellweger syndrome"
• Kusaona ruvara (`achromatopsia`)
• Maziso akarembera (ptosis)

Chiremba anogona kugumisa nemazvo kuti `(LCA)` mushure mekutarisa zvese izvi.

Ndezvipi zvinorapwa (LCA)?

Kutaura zvazviri, parizvino hapana mushonga wechirwere ichi `(LCA)`. Asi musazvidya moyo. Vanachiremba vanoedza kuvandudza mamwe maonero emwana uye kumubatsira kurarama zvakanaka sezvinobvira. Izvi zvinowanzoitwa vachishandisa magirazi . Kunewo zvishandiso zvakaita se `magnifying glasses` kana `reading prisms` zvinogona kubatsira avo vane dambudziko rekuona.

Ngatidzidzeiwo nezvekurapa majini.

Izvi zvitsva zvishoma. Muna 2017, US Food and Drug Administration (FDA) yakabvumidza kurapwa kwemajini ekutanga kurapa chirwere ichi (LCA). Izvi zvinovimbisa zvechokwadi. Zvisinei, kurapwa uku kuri kungobvumidzwa chete kune vanhu vane (LCA) inokonzerwa nekuchinja kwejini kunonzi RPE65 .

Zvichitaurwa zviri nyore, kurapwa kwemajini inzira yekutsiva jini rinokonzera chirwere nejini rine hutano. Kana, kumisa jini rinokonzera chirwere. Tariro ndeyekuisa jini rine hutano mumasero uye kugadzirisa chirwere. Kunyangwe ichi chiri mushonga wakavakirwa pakutsvaga, chinogona kuva mhinduro yakanaka yezvirwere zvakaita se `(LCA)` mune ramangwana.

Chiremba wemaziso achakuudza kana kurapwa kwemajini uku kwakakodzera mwana wako kana kwete.

Ko LCA inogona kudzivirirwa here?

Kutaura zvazviri, kana mwana akagara nhaka yekuchinja kwemajini kunokonzera `(LCA)`, hapana nzira yekudzivirira. Hazvisi zvinhu zvatinogona kudzora. Zvisinei, sezvandambotaura, kana uine kusava nechokwadi kana kutya nezvezvirwere zvemajini, zvakanaka kuti uwane mazano ezvemajini usati wava nemwana kana panguva yekuzvitakura. Ipapo unogona kunzwisisa njodzi dzacho zvakajeka.

Chii chandingatarisira kana mwana wangu aine chirwere che (LCA)?

Zvakajairika kunzwa kusuruvara uye kutya kana ukaona kuti mwana wako ane `(LCA)`. Vacheche vazhinji vane `(LCA)` vanogona kurasikirwa nekuona kwavo zvachose kana kuti kuderedzwa zvakanyanya. Ichokwadi ichocho.

Asi, izvi hazvirevi kuti mwana wako haazorarami hupenyu hunofadza uye hune hutano. Mwana wako achada kuongororwa maziso nguva nenguva kuti aone kana paine shanduko mumaziso ake kana kuti kuona kwake kuri kuipa. Chiremba wako achakuudza kuti unofanira kuongororwa kangani.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekupa mwana wako rutsigiro nerudo rwaanoda. Une basa guru rekuita mukumudzidzisa kurarama nemaonero asina kunaka uye kumukurudzira. Zvakare, tarisa masangano nezvikoro zvinobatsira vana vakadaro. Izvi zvichabatsira zvikuru mukuita kuti ramangwana ravo ribudirire.

Ndinofanira kuona chiremba rini?

Ndichakuyeuchidza zvakare: Kana ukaona chimwe chinhu chisina kujairika mumaziso emwana wako, kana kuti uchinzwa sekuti haakwanise kuona, enda kuna chiremba wemaziso nekukurumidza.

Kana uchitoziva kuti mwana wako ane chirwere ichi (LCA), uye ukaona shanduko mukuona kwake kana kuti zviratidzo zvichiwedzera kuipa, enda kuna chiremba nekukasika.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wangu?

Patinoenda kunoona chiremba, dzimwe nguva tinokanganwa zvatinoda kubvunza. Saka, heano mimwe mibvunzo inogona kukubatsira:

• Mwana wangu ane chirwere cheLeber's congenital amaurosis (LCA) zvechokwadi here?
• Chii chakakonzera kuchinja kwemajini? (Kana zvikawanikwa)
• Ndezvipi zvimwe zvidzidzo zvandinoda pamwana wangu?
• Zvingangoita sei kuti arege kuona?
• Mwana wangu akakodzera kurapwa nemajini here?

Zvichave zvakakosha kuti unzwe uye uzive zvinhu zvakaita seizvi.

Pane hukama here pakati peLCA neAutism Spectrum Disorder?

Izvi zvinonetsawo vamwe vabereki. `(LCA)` uye `Autism Spectrum Disorder (ASD)` zvirwere zviviri zvinokanganisa kukura kwemwana. `(LCA)` zvinokanganisa retina yemaziso, `(ASD)` idambudziko re "neurodevelopmental disorder".

Dzimwe ongororo dzakaona kuti pane hukama pakati pevana vane LCA neASD. Zvisinei, izvi hazvirevi kuti mwana wese ane LCA achava neASD. Kana uchida kuziva zvakawanda nezveizvi, zvakanaka kutaura nachiremba wako.

Zvinhu zvakakosha zvekurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, regai ndikuudzei zvimwe zvezvinhu zvakakosha zvatataura nezvazvo kuti zvikubatsirei kuzviyeuka.

Chirwere cheLeber's congenital amaurosis (LCA) chirwere chisingawanzoitika mumajini chinogona kukonzera kurasikirwa nekuona kwevana vacheche nekuti masero ari mu retina yavo haashande nemazvo.

Kana mwana wako akaonekwa aine chirwere ichi (LCA), angangorasikirwa nekuona kwake. Asi izvi hazvirevi kuti haakwanise kurarama hupenyu hunofadza uye hune hutano.

Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini. Kana uine zvinokunetsa kana kusava nechokwadi nazvo, zvakakosha kuti utsvage mazano emajini.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuona chiremba wemaziso kana wangoona shanduko mumaziso emwana wako.Zvadaro unogona kuwana kurapwa kwakakodzera uye rutsigiro nekukurumidza. Chiremba wako achakutsanangurira zvese, kusanganisira kuti mwana wako anoda kuongororwa maziso kangani uye zvaunogona kuita kuti adzivirire kuona kwake.

Yeuka kuti hausi wega. Kune vanachiremba, vanopa mazano, uye mapoka ekutsigirana kuti akubatsire parwendo urwu.

Leiber congenital amaurosis, LCA, upofu hwevacheche, retina, majini ekuchinja, kurasikirwa nekuona, zvirwere zvemaziso