Uri kunetseka nezvekukura kwehuropi hwemwana wako here? Ngatitaure nezveMetachromatic Leukodystrophy (MLD)

Sezvamungave makaona, vamwe vana vadiki vanokura zvakasiyana nevamwe. Zvakajairika kuti mubereki anzwe kushushikana kukuru pavanotanga kufamba kana kutaura, uye vanoona kunonoka kudiki. Nhasi tichataura nezvechirwere chemajini chinogona kushungurudzawo, asi chisingawanzoitiki. Chinonzi metachromatic leukodystrophy, kana kuti MLD muchidimbu. Kunyangwe zita racho ringanzwika serakaoma, ngatiedzei kuriita nyore.

Chii chinonzi metachromatic leukodystrophy (MLD)?

Zvichitaurwa zviri nyore, `(MLD)` chirwere chisingawanzoitiki chemajini. Chinonyanya kukanganisa sisitimu yedu yetsinga, kureva, chinhu chichena cheuropi nemusana , pamwe netsinga dziri mumakumbo edu. `(MLD)` chimwe chirwere chiri muboka re`(Lysosomal storage diseases)`.

Zvino ungave uchishamisika kuti chinhu ichi chichena chinokuvadzwa sei. Pane chinhu chine mafuta chinonzi `(Sulfatides)` mukati memasero edu. Izvi zvinowanzofanira kuputsika. Asi mumunhu ane `(MLD)`, aya `(Sulfatides)` anoungana mukati memasero. Kana izvi zvikaungana, `(myelin sheath)`, inova chifukidziro chekudzivirira chakakomberedza tsinga, hachikure zvakanaka. Iyi myelin sheath yakafanana nepurasitiki yakakomberedza waya. Iyi myelin ndiyo inoita kuti chinhu chichena chive neruvara rwakachena.

Saka, chii chinoitika kana sheath iyi ye myelin ikakuvara? Kushanda kwepfungwa dzedu nekushanda kwemuviri, ndiko kuti, kufamba kwetsandanyama, zvinodzikira zvishoma nezvishoma. Zviratidzo zve ``(MLD)`` zvinova zvakanyanya nekufamba kwenguva, uye muzviitiko zvakawanda, rufu runogona kuitika mukati memakore mashoma ekuongororwa.

Izvi zvinonzi metachromatic leukodystrophy nechikonzero chakakosha. Kana nyanzvi yezvirwere ichiitarisa pasi pemaikorosikopu, masero ane aya sulfatides anotora ruvara zvakasiyana nemamwe masero akavapoteredza. Ndosaka ichinzi "metachromatic." "Leukodystrophy" zvinoreva kuparadzwa zvishoma nezvishoma kwezvinhu zvichena ("leuco" zvinoreva chena, uye "dystrophy" zvinoreva kuora).

Ndedzipi mhando huru dze `(MLD)`?

Kune marudzi matatu makuru echirwere ichi (MLD). Izvi zvakakamurwa zvichienderana nezera razvinokura.

MLD yemwana achangoberekwa

Iyi ndiyo mhando yeMLD inonyanya kuwanikwa. Inowanzo bata vacheche vari pakati pemwedzi 12 ne20, kana gore nehafu. Zviratidzo zvinosanganisira kunetseka kufamba, kunonoka kukura, upofu, uye dementia. Zvinosuwisa kuti vana vazhinji vane chirwere ichi vanofa vasati vasvitsa makore mashanu. Vanenge 50% kusvika 60% yevarwere veMLD vanowira muchikamu ichi.

MLD yeVana (MLD)

Rudzi urwu runowanzoInobata vana vane makore ari pakati pe3 ne10. Vana ava vanogona kuratidza zviratidzo zvakaita sekuremara kwepfungwa, matambudziko ekuzvibata, pfari, uye dementia. Mwana ane rudzi urwu rweMLD anogona kufa mukati memakore gumi kusvika makumi maviri mushure mekuonekwa aine chirwere ichi. Vanenge 20% kusvika 30% yevarwere vane MLD vanowira muchikamu ichi.

MLD yevakuru

Kazhinji inotanga mushure memakore gumi nematanhatu, kureva kuti, mukuyaruka kana kuti gare gare. Zviratidzo zvinosanganisira kuchinja kwepfungwa, pfari, uye dementia. Rufu runogona kuitika pakati pemakore matanhatu negumi nemana mushure mekuonekwa kuti rune chirwere ichi. Vanenge 15% kusvika 20% yevarwere vane MLD vanowira muchikamu ichi.

Chirwere ichi `(MLD)` hachiwanzoitiki kangani?

Ehe, MLD chirwere chisingawanzoitiki. Sekureva kwevaongorori, inobata munhu mumwe chete pavanhu 40,000 muUnited States. Zvisinei, inowanikwa zvakanyanya kune dzimwe nzvimbo dziri dzoga. Semuenzaniso, vanhu veNavajo vakaonekwa vaine chirwere ichi chinosvika munhu mumwe pavanhu 2,500.

Ndezvipi zviratidzo zvechirwere che `(MLD)`?

Zviratidzo zveMLD zvinogona kusiyana zvichienderana nerudzi rwacho. Asi kazhinji, mhando dzese dzezvirwere dzinokanganisa mashandiro etsinga zvishoma nezvishoma. Izvi zvinoreva kuti zvinhu zvakaita sekufamba kwetsandanyama, njere, mafungiro, uye hunhu zvinokanganiswa.

Zviratidzo zveMLD yevana vacheche vari kunonoka

Vacheche vane rudzi urwu rwe `(MLD)` vanogona kutanga vaita sevanokura zvakanaka, asi mushure megore rimwe chete, vanotanga kuratidza zviratidzo izvi:

• Zvinova zvakaoma kufamba , zvozopedzisira zvava zvisingachaitiki kufamba zvachose.
• Kushaya simba kwetsandanyama (hypotonia) kunoitika.
• Kunonoka kukura kwemwana kunoonekwa.
• Kuoma kutaura (dysarthria).
• Zvishoma nezvishoma , kuona kunorasika uye upofu hunovapo.
• Kuoma kumedza (dysphagia).
• Dementia inoitika.

Zviratidzo zveMLD yevechidiki

Vana vane rudzi urwu rweMLD vanogona kuratidza zviratidzo zvakaita se:

• Unyanzvi hwepfungwa hunoderera. Izvi zvinogona kuonekwa mubasa rechikoro.
• Matambudziko ehunhu anomuka.
• Kuchinja kwehunhu kunoonekwa.
• Kutadza kudzora kufamba kwemhasuru.
• Kurwara kwetsinga dzeropa (peripheral neuropathy) kunoitika.
• Kubatwa nepfungwa kuri kuuya.
• Dementia inoitika.

Zviratidzo zveMLD yemunhu mukuru

Kuchinja kwepfungwa ndizvo zviratidzo zvikuru zvinoonekwa muvanhu vakuru vane MLD.Matambudziko ekufamba kwemuviri anogona kunge asipo kana kuti mashoma. Zviratidzo zvekutanga zvinogona kunge zviri dambudziko rekushandisa doro, dambudziko rekushandisa zvinodhaka, kana matambudziko kuchikoro/kubasa.

Zvimwe zvinhu ndeizvi:

• Matambudziko epfungwa, akadai sekuona zvinhu zvisipo, psychosis, kana schizophrenia .
• Kubatwa nepfari.
• Kurwara kwetsinga dzeropa.
• Dementia. (Kushaya pfungwa).

Dzimwe nguva vanachiremba vanogona kuona MLD zvisizvo muvanhu vakuru sebipolar disorder kana dementia.

Chii chinokonzera `(MLD)`?

Chikonzero chikuru cheMLD imusiyano wemajini wakagarwa nhaka kubva kuvabereki vese.

Varwere vazhinji vane MLD vane shanduko mu gene reARSA. Iri gene rinorayira kugadzirwa kwe enzyme inonzi Arylsulfatase A. Iyi enzyme inobatsira kuputsa sulfatides dzataurwa pamusoro apa. Saka, nekuda kwekushanduka kwemajini, vanhu vane MLD havagadziri iyi enzyme, kana kuigadzira zvishoma. Nekuda kweizvozvo, sulfatides dzinoungana. Kuunganidzwa uku kwe sulfatides kune chepfu kune chena yehurongwa hwetsinga, zvichikuvadza masero iwayo.

Vamwe varwere veMLD vanogonawo kunge vaine shanduko mujini rePSAP, iro rinopawo mirairo yekupatsanura masulfatide.

Izvi zvinobva mumajini here?

Ehe, `(MLD)` chirwere chemajini. Chinogarwa nhaka nenzira ye`(autosomal recessive)`. Izvi zvinoreva kuti vabereki vese vemunhu ane chirwere ichi vane kopi imwe chete yejini iri rakachinja (`(vatakuri)`). Zvisinei, vabereki ivavo havawanzo ratidza zviratidzo. Kuti mwana awane chirwere ichi, jini iri risina kunaka rinofanira kugara nhaka kubva kuna amai nababa.

Ndezvipi migumisiro inogona kuitika nekuda kwe `(MLD)`?

Migumisiro mikuru inogona kuitika nekuda kwe `(MLD)` ndeiyi:

• Kudzikira kwepfungwa (dementia)
• Kupofumadza kunokonzerwa nekuora kwetsinga dzemaziso.
• Kushaya chikafu chinovaka muviri.
• Chibayo chekufema chinokonzerwa nechikafu kana mvura inopinda mumhepo .
• Rufu.

MLD inoonekwa sei?

Kana chiremba (kazhinji chiremba wepfungwa) akafungidzira kuti ane MLD zvichibva pane zviratidzo zvako kana zvemwana wako, vanogona kuraira bvunzo dzakadai se:

• Kuongororwa kwemajini: Izvi zvinogona kuona shanduko mumajini ekuti ``ARSA'' ne``PSAP'' anokonzera ``MLD''.
• Kuongororwa kwemakemikari:Izvi zvinogona kuyera huwandu hwe`(Sulfatides)` mumuviri wako. Semuenzaniso, mashandiro e`(Sulfatase)` enzyme uye huwandu hwe`(Sulfatides)` muweti zvinoedzwa.
• Brain MRI: Izvi zvinobatsira kusimbisa kuongororwa kweMLD. Sezvo vanhu vane MLD vaine nzira chaiyo yekurasikirwa nemyelin, MRI inogona kushandiswa kuona kana myelin iripo kana kuti kwete.

Kana wangoonekwa kuti une MLD, unogona kukumbirwa kuti uite zvimwe zvidzidzo kuti uone kuti chirwere ichi chakanganisa sei tsinga dzako dzeropa. Izvi zvinosanganisira:

• Kuongororwa kweuropi.
• Kuongororwa kwepfungwa nepfungwa.
• Kuongororwa kwetsinga dzinofambisa ropa.

Ndeipi mishonga yekurapa `(MLD)`?

Zvinosuwisa kuti hapana mushonga weMLD. Chinangwa chikuru chekurapa ndechekudzora zviratidzo uye kuvandudza hupenyu. Vanachiremba vanogona kukurudzira kuisirwa masero emuviri kuti vaderedze kufambira mberi kwechirwere, kungave zviratidzo zvisati zvaonekwa kana kuvana vane zviratidzo zvisina kusimba.

Mishonga yakasiyana-siyana inogona kupihwa kudzora zviratidzo, zvakaita se:

• Mishonga yekurwisa pfari.
• Deredza kuomarara kwetsandanyama (spasticity) (zvinozorodza tsandanyama).
• Mishonga yekuderedza kushushikana kwepfungwa.
• Mishonga yeNSAIDs nedzimwe mishonga inoderedza marwadzo.

Mamwe marapirwo anogona kushandiswa anosanganisira:

• Kurapa kwemuviri kuderedza simba remhasuru nekuomarara.
• Kurapa kwemabasa ezuva nezuva.
• Kurapa kwekutaura kwematambudziko ekutaura nekumedza.
• Kurapa kwepfungwa nezvinetso zvehutano hwepfungwa.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) inzira yekudyisa mudumbu nepachubhu yekudya kana paine matambudziko ekudya.

Iwe kana mwana wako munogonawo kukodzera kurapwa kwemarwadzo ekurwadziwa . Kutarisirwa kwemarwadzo ekurwadziwa ndiko kunobatsira kubva pazviratidzo, nyaradzo, uye rutsigiro kuvanhu vane zvirwere zvakakomba zvakaita seMLD. Kunobatsirawo zvikuru avo vanotarisira murwere. Izvi zvinogona kuitwa pamwe chete nedzimwe nzira dzekurapa MLD.

Chii chinoitika kumunhu ane chirwere `(MLD)`? (Kufambira mberi kwechirwere)

Kufanotaura kuti chirwere ichi chichaitika kuMLD hakuna kunaka. Chirwere chinoenderera mberi. Izvi zvinoreva kuti zviratidzo zvinopararira uye zvinotowedzera kuipa. Munhu ane MLD anorasikirwa nekushanda kwetsandanyama nepfungwa zvachose, uye pakupedzisira anofa.

Unogona kugara kwenguva yakareba sei uine `(MLD)`?

Kuti munhu ane MLD anorarama kwenguva yakareba sei zvinoenderana nezera iro chirwere ichi chinotanga kuonekwa.

• Chimiro chevacheche vanononoka:Rufu runowanzoitika mukati memakore mashanu kusvika matanhatu mushure mekuonekwa kuti une chirwere ichi.
• Chimiro chevana: Chimiro ichi chechirwere hachiwanzoitiki uye chinowanzokonzera rufu mukati memakore gumi kusvika makumi maviri mushure mekuonekwa kwacho.
• Rudzi rwemunhu mukuru: Rufu runowanzoitika pakati pemakore matanhatu negumi nemana mushure mekuonekwa kuti rune chirwere ichi.

Pane nzira yekudzivirira `(MLD)` here?

Nekuti MLD chirwere chinokonzerwa nemajini, hapana chinogona kuitwa kudzivirira chirwere ichi.

Zvisinei, kana mumwe munhu mumhuri yako aine MLD uye uri kuronga kuva nemwana, zvakanaka kutsvaga mazano ezvemajini kuti uone kana iwe uriwo mutakuri wekuchinja kwemajini uku.

Unotarisira sei munhu ane `(MLD)`? / Unoitei kana iwe kana mwana wako aine `(MLD)`?

Kana iwe kana mwana wako aine MLD, zvakakosha kuwana rubatsiro rwekurapa rwakanakisisa. Unofanira kuitsigira uye kuifarira. Ipapo ndipo chete paunogona kuchengetedza hupenyu hwakanaka.

Zvakare, zvakakosha zvikuru kubatana neboka rekutsigirana kuti ugosangana nevamwe vane ruzivo rwakafanana nerwako uye kugovana mazano.

Unofanira kuona chiremba rini?

Kana iwe kana mwana wako aine MLD, munofanira kusangana nechikwata chenyu chekurapa nguva nenguva kuti muone kuti chirwere ichi chiri kufambira mberi sei uye kugadzirisa hurongwa hwenyu hwekurapa sezvinodiwa.

Kuongororwa kwechirwere (MLD) kunogona kunetsa. Zvisinei, timu yako yehutano inogona kukubatsira kugadzira hurongwa hwekugadzirisa zviratidzo zvinokushandira. Zvakakosha kuve nechokwadi chekuti uri kuwana rutsigiro rwaunoda uye kuramba uchitarisira hutano hwako. Yeuka, timu yako yehutano inogara iripo kuti ikubatsire iwe nemhuri yako.

Kana tikabatanidza zvinhu zvatakataura nezvazvo (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, saka tataura zvakawanda nezve `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` nhasi, handiti?

Zvichitaurwa zviri nyore, `(MLD)` chirwere chisingawanzoitiki, chinoitwa nemajini. Chinokuvadza chinhu chichena cheuropi netsinga. Chinokonzerwa nekuunganidzwa kwemhando yemafuta inonzi `(Sulfatides)` mukati memasero.

Kune marudzi matatu echirwere ichi - chevacheche, chevakuru, nechevana. Chimwe nechimwe chine zviratidzo zvakasiyana uye kufambira mberi kwacho.

Zvinosuwisa kuti hapana mushonga wechirwere ichi. Zvisinei, kune nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa dzinogona kubatsira kudzora zviratidzo uye kuchengetedza hupenyu hwakanaka. Kuisirwa masero emuviri (stem cell) dzimwe nguva kunogona kubatsira kudzora kupararira kwechirwere.

Kunyangwe ichi chirwere chemajini uye chisingadzivirirwi, mazano ezvemajini akakosha kana paine nhoroondo yemhuri.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekupa rubatsiro rwakanakisisa kumunhu ane chirwere ichi.Kurapwa kwakakodzera, kutarisirwa kwekuderedza kushushikana, uye rudo nehanya kwemhuri zvese zvinokosha. Hausi wega, uye kune vanachiremba, vanopa mazano, nemapoka ekutsigirana kuti akubatsire parwendo urwu.

` Metachromatic leukodystrophy, MLD, zvirwere zvemajini, zvirwere zvetsinga, zvinhu zvichena, myelin, zvirwere zvevana