Mwana wenyu ane zviratidzo izvi here? Ngatidzidzei nezveSmith-Magenis Syndrome!

Dzimwe nguva une mubvunzo nezvekukura kwemwana wako uye maitiro ake here? Kune zvimwe zvinhu zvisingawanzoitiki, asi zvakakosha zvinogona kukanganisa hupenyu hwevana vedu. Nhasi, tichataura nezvechirwere icho vanhu vazhinji vasati vanzwa nezvacho, asi chakakosha kuziva nezvacho. Ichi chinonzi Smith-Magenis Syndrome.

Chii chaizvo chinonzi Smith-Magenis Syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheSmith-Maginnis chirwere chinokanganisa nhengo dzakasiyana dzemuviri wemwana. Chinonyanya kukonzera kuremara kwepfungwa, uko kuri kuremara kwekudzidza. Pamusoro pezvo, vana ava vanogona kunge vaine chimiro chakasiyana chechiso, matambudziko ehunhu, uye kunyanya matambudziko ekurara.

Fungidzira, muviri wedu wakaumbwa nemasero madiki. Masero aya ane chimwe chinhu chakafanana nebhuku remirairo, iro riri DNA yedu. Majini edu anochengetwa muzvikamu zveDNA iyi zvinonzi machromosome. Smith-Magnis syndrome inoitika kana chidimbu chidiki chechromosome chine jini rimwe chete rinokosha chikabviswa muDNA pakutanga kwekubata pamuviri kwemwana. Izvi ndizvo zvinokanganisa mashandiro akasiyana-siyana emuviri.

Ndiani anogona kuva nechirwere ichi? Chinowanzoitika sei?

Chirwere cheSmith-Magenis Syndrome chinogona kukanganisa chero munhu. Chinowanzoitika kana mwana abatwa pamuviri, kana zai raamai nembeu yababa zvabatana, uye kuchinja kwemajini (kungoerekana kwaitika kana kuti "de novo" mutation) kunoitika. Izvi zvinoreva kuti kazhinji, hapana munhu mumhuri akambova nechirwere ichi.

Asi, kashoma, kureva kuti, kashoma, mwana anogona kugara nhaka chirwere ichi kubva kuvabereki vake. Unozviziva sei? Dzimwe nguva, kunyangwe mumwe wevabereki asina zviratidzo, masero avo epabonde (mazai kana urume) chete ndiwo anogona kuva nekuchinja kwemajini uku. Mamwe masero emuviri haana kuchinja uku. Izvi zvinonzi germline mosaicism. Asi izvi hazviwanzoitiki.

Tichifunga nezvekuwanda kwechirwere ichi, chirwere cheSmith-Maginnis chinokanganisa munhu mumwe chete pavanhu 15,000 kusvika 25,000 pasi rose. Izvi zvinoreva kuti chirwere ichi hachiwanzoitiki.

Ndezvipi zviratidzo zveizvi? Ungatsanangura zvishoma here?

Zviratidzo zveSmith-Magenis Syndrome zvinogona kusiyana kubva pamwana kusvika pamwana, uye kuoma kwazvo kunogona kubva pakuva kudiki kusvika pakukomba. Zviratidzo izvi zvinokanganisa masisitimu akasiyana-siyana mumuviri wemwana.

Hunhu hwepfungwa nemuviri

• Kuremara kwepfungwa: Ichi chinhu chikuru. Panogona kunge paine kunonoka kana kuoma kwezvinhu zvakaita sekugona kudzidza nekunzwisisa.
• Kureba kupfupi: Kungava kupfupi kupfuura vamwe vana vezera rimwe chete.
• Scoliosis: Kukombama kwemusana nedivi kunoonekwa.
• Kunzwa kurwadziwa kana tembiricha yakaderera: Vamwe vana vanogona kusanzwa kurwadziwa kana kunzwa kupisa kana kutonhora zvakanyanya sevamwe.
• Inzwi rinonzwika richinzwika richinzwika: Panogona kunge paine shanduko muzwi.
• Matambudziko ekunzwa uye/kana kuona: Kutadza kunzwa, kutadza kuona zvakanaka (semuenzaniso, kuda kupfeka magirazi) zvinogona kuitika.
• Kuwedzera uremu zvakanyanya: Kurema kwemuviri kunogona kuwedzera zvisina kufanira, kunyanya panguva yekuyaruka.

Zviratidzo zvinogona kuonekwa panguva yekuzvitakura

Zvimwe zviratidzo zvinogona kuonekwa kunyangwe achiri mucheche:

• Kusasimba kwetsandanyama / `hypotonia`: Muviri wemwana unganzwa kunge wakaremara zvishoma.
• Kunonoka kukura: Mabasa anoenderana nezera akadai sekusimudzira musoro mudenga, kukunguruka, uye kugara pasi anogona kunonoka.
• Kusashanda zvakanaka kwemuviri: Mamwe maitiro emuviri anogona kunge asina kunaka.
• Matambudziko ekudyisa: Mwana anogona kunetseka nekuyamwa kana kumedza.
• Kuchema kakawanda: Anogona kuchema kakawanda kupfuura vamwe vacheche.
• Kurara kwenguva refu uye hope dzemasikati.

Zvimiro zvechiso zvakananga

Vana vane chirwere cheSmith-Maginnis vane zvimwe zviratidzo zvakasiyana zvechiso . Izvi zvinowanzoonekwa kana mwana akura zvishoma, ari pakati pehudiki.

• Chiso chakaita sesikweya
• Matama akazara
• Maziso akanyura
• Muromo wakakotama/kufinyamisa kumeso
• Zambuko remhino rakati sandara
• Kubuda kweshaya yepazasi, kureva kuti, chirebvu, kuri kubuda zvishoma.

Nekuda kwechimiro ichi chechiso, vamwe vana vanogonawo kuva nedambudziko remazino.

Matambudziko ekurara

Izvi zvinonetsa vabereki vazhinji. Vacheche, vana vadiki, nevakuru vane chirwere cheSmith-Maginnis vanosangana nematambudziko akasiyana-siyana ekurara .

• Kuomerwa nekurara uye kuramba wakarara.
• Kunzwa hope dzakanyanya masikati.
• Kumuka nguva nenguva husiku.

Zvakaonekwa kuti kuchinja uku mumarara kwakabatana nekuchinja kwemarara ehomoni inonzi melatonin, iyo inodzora kurara, mumuviri wedu.

Hunhu hune chekuita nemanzwiro nemaitiro

Zvimwe zvinhu zvinogona kuonekwawo mumanzwiro nemaitiro evana ava:

• Hunhu hwerudo: Anogona kuzvibata nenzira yerudo zvikuru.
• Kuzvimbundira: Kazhinji unogona kuonekwa uchimbundira.
• Kugara uchitsamwa kana kupopota.
• Maitiro ehasha: Zvinhu zvakaita sekuzvikuvadza (semuenzaniso, kurumwa neruoko/ruoko, kurova musoro) kana kurova vamwe.

Dzimwe nguva, vana ava vanogonawo kuva nezvimwe zvirwere zvehunhu, zvakaita seADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) kana Autism Spectrum Disorder .

Kashoma kuona zviratidzo zvakakomba

Muzviitiko zvisingawanzoitiki uye zvakakomba, mashandiro emwoyo neitsvo zvemwana anogonawo kukanganiswa. Kubatwa nepfari kunogonawo kuitika.

Sei chirwere cheSmith-Magenis chichiitika? Chii chinokonzera?

Chikonzero chikuru chechirwere ichi kuchinja kwemajini edu. Kutaura chokwadi, kune jini rinonzi `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , uye shanduko dziri mujini iroro ndidzo dzinokonzera izvi. Iri jini re`RAI1` ndiro rinoita basa rekugadzira mapuroteni anorayira masero mumuviri wedu kuti aite mabasa akasiyana-siyana. Kunyangwe jini iri risati ranyatsonzwisiswa, zvidzidzo zvinoratidza kuti jini iri rinokosha pakukura nekushanda kwezvikamu zvakasiyana zvemuviri wemwana. Ndosaka zviratidzo zvechirwere ichi zvakapararira zvakanyanya.

Kazhinji, kureva kuti , muvana vanosvika 90% vane Smith-Maginnis syndrome, chikamu cheruoko rupfupi (p) rwechromosome 17 (chromosome 17) ine gene reRAI1 hachipo (deletion) (panzvimbo 17p11.2). Kubviswa uku kunoitika pasina chikonzero kana kuti de novo, ndiko kuti, kana zai raamai nembeu yababa zvakabatana panguva yekubata pamuviri.

Kashoma, zvikamu zvechromosome zvinogona kutyoka nekufamba-famba (translocation) panguva yekukura kwemwana ari mudumbu. Muvana vasara 10%, pachinzvimbo chekuti gene reRAI1 risavapo, pane kuchinja kunoitika mugene pacharo . Izvi zvinokonzera shanduko muchimiro cheDNA yemwana panzvimbo iyoyo chaiyo yemajini.

Chirwere ichi chinoonekwa sei? (Kuongororwa)

Chirwere cheSmith-Magenis chinowanzoonekwa panguva yehudiki, apo zviratidzo zvinotanga kuoneka. Chiremba wemwana wako achakubvunza nezvezviratidzo zvemwana wako, onyora nhoroondo yese yezvekurapa, uye oongorora mwana wako.

Kuongororwa ropa nemajini kwakakosha kuti pave nechokwadi chechirwere ichi uye kuti pasave nezvimwe zvirwere zvine zviratidzo zvakafanana.

Ndeapi marapirwo eSmith-Magenis Syndrome?

Kurapa chirwere ichi kunotarisa pakuderedza zviratidzo zvemwana uye kumubatsira kurarama zvakanaka sezvinobvira. Nzira dzekurapa dzinogona kusiyana kubva pamwana mumwe kuenda kune mumwe.

Heano mamwe marapirwo akajairika:

• Kutumira mwana kumapurogiramu ekupindira nekukurumidza asati asvitsa makore matatu uye kumapurogiramu edzidzo mushure memakore matatu. Izvi zvinobatsira mwana kukunda matanho ekukura uye edzidzo.
• Kurudzirai mwana kuti atore chikamu mubasa rake kumba uye munharaunda.
• Kuwana mishonga yekurapwa kunze kwechipatara . Semuenzaniso:
• Kurapa nemutauro wekutaura
• Kurapa maitiro
• Kurapa muviri
• Kurapa kwepabasa
• Kupa mishonga yezviratidzo zvemamwe mamiriro ezvinhu akafanana, akadai seADHD kana matambudziko ekurara.
• Kupfeka magirazi ekuona matambudziko.
• Kuiswa kwemachubhu enzeve pakuvhiyiwa kudzivirira hutachiona hwenzeve uye kutarisa kurasikirwa nekunzwa.
• Ramba uchidya zvine hutano uye zvine mwero uye kurovedza muviri nguva nenguva kuti udzore huremu.

Chiremba wemwana wako achagadzira hurongwa hwekurapa hwakasiyana-siyana hwakagadzirirwa mwana wako.

Boka rekurapa

Nekuti vana ava vane zviratidzo zvinobata nhengo dzakasiyana dzemiviri yavo, kurapwa kunogona kuda chikwata chevanachiremba vakasiyana nenyanzvi dzehutano . Chikwata ichi chinogona kusanganisira:

• Chiremba wevana nedzimwe nyanzvi dzevana
• Chiremba (kana zvichidikanwa)
• Chiremba wemaziso
• Nyanzvi yezvekunzwa
• Nyanzvi yezvepfungwa
• Nyanzvi yezvekudya
• Nyanzvi yezvirwere zvekutaura
• Murapi wezvemabasa uye murapi wezvemuviri

Melatonin inobatsira here pamatambudziko ekurara?

Melatonin ihormone inogadzirwa nemiviri yedu inotibatsira kurara. Mishonga yeMelatonin inogona kubatsira mwana wako kurara uye kugadzirisa kurara kwake nekumuka. Kana mwana wako achinetseka nekurara nekuda kweSmith-Magnis syndrome, taura nachiremba wako nezvekumupa mushonga weMelatonin usati warara kuti umubatsire kurara zvakanaka. Asi usatange chero chinhu usati watanga wabvunza chiremba wako, zvakanaka here?

Mamiriro ezvinhu aya anogona kudzivirirwa here?

Zvinosuwisa kuti, Smith-Magenis Syndrome haigone kudzivirirwa.Nekuti ichi chirwere chinokonzerwa nemajini, shanduko muDNA yemwana dzinongoitika zvisina tsarukano uye zvisingatarisirwi. Zvisinei, kune nzira dzakawanda dzekurapa, dzemuviri, uye dzemaitiro dzinogona kubatsira mwana kugadzirisa zviratidzo uye kurarama hupenyu hwakazara.

Chii chandingatarisira kana mwana wangu aine chirwere ichi? (Kufungidzira)

Kana mwana aine chirwere cheSmith-Maginnis, fungidziro yacho inoenderana nekuoma kwezviratidzo. Vamwe vanhu vane chirwere ichi vanogona kurarama vakazvimiririra vasina rutsigiro rwakakwana kubva kumhuri, shamwari, nevanovachengeta. Vanogonawo kurarama hupenyu hwese.

Zvisinei, vamwe vana vangada rutsigiro rwakawanda muhupenyu hwavo hwese. Zvingave nani kuti vagare muboka revanhu kana munharaunda yekuchengeta varwere. Vachada kurapwa kwezviratidzo zvehupenyu hwavo hwese uye kurapwa kwekudzivirira kuti vabatsire mwana kurarama hupenyu hune hutano uye hunogutsa.

Chirwere cheSmith-Magenis chinogona kurapwa zvachose here?

Kwete, Smith-Magenis Syndrome haigoni kurapwa zvachose nekuti inokonzerwa nekuchinja kweDNA yemwana. Zvisinei, timu yevanachiremba vemwana wako ichapa nzira dzekurapa dzakasiyana siyana kuti dzibatsire kudzora zviratidzo muhupenyu hwavo hwese.

Ndeipi nguva yaunofanira kuona chiremba?

Kana mwana wako akaratidza chimwe chezviratidzo izvi, enda kuna chiremba nekukasika:

• Kana mwana achizvikuvadza kana kuti achinyanya kurwa.
• Kana zvinhu zvakakosha pakukura kwemwana zvikasaonekwa.
• Kana uri kuratidza kutambudzika kwakanyanya kana kuti kuremara kumba uye/kana kuchikoro.
• Kana usingakwanise kurara husiku kana kuti uchinetseka nekuramba wakamuka masikati.

Unofanira kuenda kuEmergency Treatment Unit (ETU) riini?

Enda kuchipatara nekukurumidza kana izvi zvaitika:

• Kana mwana aine pfari.
• Kana kurova kwemoyo kusina kurongeka.
• Kana mwana asiri kudya kana kuti achiratidzika kunge asina mvura mumuviri.

Ndeipi mibvunzo inokosha yekubvunza chiremba?

Paunoshanyira chiremba, unogona kubvunza mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndinofanira kutsigira sei mwana wangu?
• Chii chandinofanira kuita kana mwana wangu akatadza kuita zvinhu zvinokosha pakukura kwake?
• Ndezvipi zviratidzo zvandinofanira kunyanya kuziva?
• Ndingadzivirira sei mwana wangu kana aine hasha?
• Pane migumisiro yakaipa here pakurapa kunokurudzirwa?

Pakupedzisira, Mharidzo Yekuenda Nayo Kumba

Kuziva kuti mwana wako ane dambudziko iri rekukura kunogona kukuomera. Zvakajairika. Hausi wega. Kubatana nemapoka ekutsigirana uko vabereki nevanotarisira vana vane dambudziko iri vanoungana pamwe chete kunogona kukupa simba guru, ruzivo, uye kugovana zvakaitika.

Kunyange hazvo pasina mushonga weSmith-Magenis Syndrome, kune rutsigiro rwehupenyu hwese rwuripo kuti rubatsire mwana wako kusvika pakukwanisa kwake kwakazara uye kudzora zviratidzo zvake. Chikwata chevanachiremba vemwana wako chichakutungamira kuburikidza neizvi. Usakanda mapfumo pasi!

` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, chirwere chemajini, kunonoka kukura, matambudziko ehunhu, matambudziko ekurara, gene reRAI1