Chii chinonzi Tuberous Sclerosis? Usatya, ngatitaure nezvazvo.

Uri kunetseka here nezvemavara machena emwana wako? Kana kuti uri kunetseka here nezvemwana wako anogara achirwara? Chikonzero chezviratidzo izvi chingave chirwere chisingawanzoitiki. Nhasi tichataura nezvechimwe chirwere chisingawanzoitiki asi chinogoneka. Icho chirwere chinonzi tuberous sclerosis.

Zvichitaurwa zviri nyore, chii chinonzi tuberous sclerosis?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) chirwere chisingawanzoitika mumajini chinoita kuti bundu risiri rekenza ribude munzvimbo dzakasiyana dzemuviri, kunyanya munhengo dzakadai seuropi, ganda, itsvo, mwoyo, nemapapu. Zvakakosha kuyeuka kuti iyi haisi kenza .

Mabatirwo anoitwa chirwere ichi nemunhu wese anosiyana zvikuru. Vamwe vanhu vane zviratidzo zvishoma uye vanorarama hupenyu hwakajairika. Asi kune vamwe vanhu, chirwere ichi chinogona kuva chakanyanya kuipa. Nokudaro, matambudziko akakomba anogona kuitika.

Chirwere ichi chinokura zvishoma nezvishoma nekufamba kwenguva. Kunyange zvazvo zvimwe zviratidzo zvingaonekwa pakutanga kwehupenyu, zvimwe zvingatora makore kuti zvionekwe. Saka, zvakakosha kuti munhu ane chirwere ichi arambe achitarisirwa nachiremba kweupenyu hwake hwese.

Ndiani anonyanya kubatwa nechirwere ichi?

Ichi chirwere chekuzvarwa nacho. Kazhinji, mwana anowanikwa aine chirwere ichi kana ava nemwedzi minomwe. Zvisinei, zvinogona kutora makore kuti chirwere ichi chionekwe kune avo vane zviratidzo zvishoma. Munhu wese anogona kuwana chirwere ichi, zvisinei nekuti murume kana mukadzi here, rudzi, kana chitendero. Zvinofungidzirwa kuti vanhu vanosvika miriyoni imwe chete pasi rose vane chirwere ichi.

Ndezvipi zviratidzo zve tuberous sclerosis?

Zviratidzo zvinowanzoenderana nenhengo iri bundu. Ngatikamurai zviratidzo izvi muzvikamu zvitatu zvikuru.

1. Zviratidzo zvine chekuita nehuropi

2. Zviratidzo zvine chekuita neganda

3. Zviratidzo zvine chekuita nedzimwe nhengo dzemuviri

1. Zviratidzo zvine chekuita nehuropi

Mabundu anonyanya kuwanikwa muchirwere ichi ari muuropi. Kunyangwe aya asiri ekenza, anogona kukanganisa mashandiro europi.

• Kubatwa nepfari: Ichi ndicho chiratidzo chinowanzoitika uye chine njodzi. Kune mhando dzakasiyana-siyana dzepfari dzinogona kuitika.
• Mabundu emuuropi: Mabundu (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) anogona kuitika mumaventricles europi. Kana aya akakura, mvura inogona kuungana muuropi, zvichikonzera chirwere chinonzi hydrocephalus.
• Kunonoka kukura uye kuremara kwepfungwa: Havasi vese vane izvi, asi vamwe vana vanotambura nekuremara kwekudzidza uye kunonoka kutaura.
• Matambudziko ekuzvibata:Matambudziko akadai se autism spectrum disorder kana attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) anogona kuitika pamwe chete nechirwere ichi.

2. Zviratidzo zvine chekuita neganda

Chirwere ichi chinowanzoonekwa kekutanga kuburikidza nezviratidzo zveganda. Vanhu vanosvika 90% vane chirwere ichi vachasangana nechimwe chezviratidzo zvinotevera:

3. Hunhu hune chekuita nedzimwe nhengo dzemuviri

• Matambudziko eitsvo:Matombo kana ma cysts anogona kuumbwa muitsvo. Izvi zvinogona kukonzera kutadza kushanda kweitsvo, kurwadziwa kwemusana kana muchiuno, uye ropa muweti. Kashoma, kutadza kushanda kweitsvo kana kenza yeitsvo (renal cell carcinoma) zvinogona kuitika.
• Maronda emwoyo: Aya anowanzoonekwa muvana vadiki. Anowanzoita madiki mwana paanokura. Zvisinei, mamwe mabundu makuru anogona kuvharira kufamba kweropa kuenda kumoyo.
• Matambudziko emaziso: Kunyange hazvo bundu richigona kuumbwa mu retina yeziso, matambudziko ekuona haawanzoitiki.
• Kuchinja kwemuromo: Unogona kuona zvinhu zvakaita semapundu madiki pamazino kana kuti enamel iri kudonha pamazino.

Chii chinokonzera tuberous sclerosis?

Zvichitaurwa zviri nyore, izvi zvinokonzerwa nekuchinja (kuchinja) kwemajini. Kune mapuroteni mumuviri wedu anodzora kukura nekukamurwa kwemasero. Muchirwere ichi, pane chikanganiso mumajini chinoaraira kuti agadzire mapuroteni aya (anonzi majini eTSC1 kana TSC2). Ipapo masero anokura zvisingadzoreki uye anoumba mapundu.

Kune nzira mbiri dzinogona kuitika nadzo dambudziko iri remajini:

1. Kusavapo: Kazhinji (zvinenge zvikamu zviviri muzvitatu), kusavapo kwemajini uku kunoitika kamwe chete. Kureva kuti, amai kana baba havana chirwere ichi. Kusavapo kwemajini uku kunoitika netsaona mushure mekunge mwana abatwa nepamuviri.

2. Kugara nhaka: Muchikamu chimwe muzvitatu chezviitiko, mwana anogara nhaka chirwere ichi kubva kumubereki ane chirwere ichi.

Nzira yekuziva sei chirwere ichi?

Chiremba anoongorora chirwere ichi nekuongorora zviratidzo. Zviratidzo izvi zvakakamurwa kuita mapoka maviri: "zvinhu zvikuru" uye "zvinhu zvidiki."

Dzimwe nguva, nekuti zviratidzo zvinokura nekufamba kwenguva, chirwere ichi chinogona kutanga kunzi "TSC inogona kuitika."

Mimwe yemiedzo inoshandiswa kuongorora chirwere ichi ndeiyi:

• Kuuropi: Kuongororwa kweuropi neMRI kana CT, bvunzo yeEEG yekutarisa kana paine pfari.
• Kuganda: Kuongorora ganda, kunyanya kuongororwa kwerambi reWood kuti uone mavara machena zvakajeka.
• Kuitsvo: Kuongororwa kweultrasound yedumbu kana MRI scan.
• Kuongororwa kwemoyo: Echocardiogram.
• Kuongororwa kwemajini: Kuongororwa kweropa kunogona kusimbisa kana paine dambudziko mumajini eTSC1 kana TSC2.

Chiremba wako ndiye achasarudza kuti ndeapi maedzo anodiwa zvichienderana nezviratidzo zvako.

Ndezvipi zvinorapwa izvi?

Chirwere cheTuberous sclerosis hachigone kurapwa zvachose. Zvisinei, kune mishonga inoshanda yekudzora nekutarisira zviratidzo. Kurapa kunoenderana nerudzi rwezviratidzo.

• Mishonga:
• Kudzora pfari: Kune mhando dzakasiyana dzemishonga yekurapa pfari.
• Kuderedza bundu: Rudzi rwemishonga inonzi mTOR inhibitors inogona kudzora kukura kwebundu muuropi, itsvo, nedzimwe nzvimbo uye kushoma.
• Kuvhiyiwa: Dzimwe nguva, bundu guru rinokuvadza nhengo dzingada kubviswa nekuvhiyiwa. Zvakakosha kubvisa bundu riri kuvharira kufamba kwemvura muuropi.
• Kurapa kweganda: Vamwe vanhu vanogona kunyara nekuonekwa kwemapundu pachiso nepaganda. Kurapa kwakadai se laser skin resurfacing uye dermabrasion kunogona kuderedza kutaridzika kwawo.
• Mamwe marapirwo: Marapirwo akadai sekurapa kutaura uye kurapwa nebasa anobatsirawo zvikuru kuvana vane kunonoka kukura.

Chii chaungatarisira paunenge uchirarama nechirwere ichi?

Vanhu vazhinji vane chirwere ichi vanofanirwa kuongororwa seMRIs kanenge kamwe chete pagore 1-2, kunyanya panguva yehudiki, kuti vaongorore kukura kwebundu iri.

Mhedzisiro yechirwere ichi inosiyana zvikuru kubva pamunhu kusvika pamunhu.

• Vanhu vane zviratidzo zvishoma: Zviratidzo zvacho hazvina kunyanya kuipa. Vangangoda kunwa mishonga. Asi vanogona kurarama hupenyu hwakajairika vasina matambudziko makuru muhupenyu hwavo.
• Avo vane zviratidzo zvine mwero: Kunyange zvazvo zviratidzo zvichikonzera nyonganyonga, zvinogona kurapwa zvakanaka nekurapwa uye kutarisirwa nachiremba nguva dzose.
• Vakabatwa zvakanyanya: Vanhu ava vanogona kunge vaine pfari dzakakomba, kuremara kwepfungwa, nezvimwewo. Vangaomerwa nekugara vega uye vangada kurapwa nguva dzose.

Ndinofanira kuona chiremba rini?

Kana iwe kana mwana wako aine chirwere cheTSC, zvakakosha kuona chiremba nguva nenguva muhupenyu hwako hwese. Izvi zvinogona kubatsira kuona nekurapa matambudziko matsva nekukurumidza.

Unofanira kuenda kuEmergency Treatment Unit (ETU) riini?

Kubatwa nepfari kunotora maminetsi anopfuura mashanu (kugwinya) kana kubatwa nepfari kakawanda zvakatevedzana (status epilepticus) idambudziko rehutano. Muzviitiko zvakadaro, murwere anofanira kuendeswa kuEmergency Treatment Unit (ETU) yechipatara nekukasika.

Uyezve, kana ukaona zviratidzo zvawakaudzwa nachiremba wako kuti uchenjerere zvakanyanya (semuenzaniso, musoro wakanyanya, kurwadziwa kweitsvo), tsvaga rubatsiro rwechiremba nekukasika.