Ma ka warqabtaa cudurka Niemann-Pick? Aan ka hadalno xaaladdan naadirka ah!

Ma maqashay wax la yiraahdo Cudurka Niemann-Pick? Malaha magacani waa mid kugu cusub. Dhab ahaantii waa cudur hidde-side ah oo naadir ah oo ku dhaca qoysaska. Wuxuu sababaa in waxyaabo muhiim ah oo jirkeena ku jira, gaar ahaan dufanka, ay ka baxaan xakamaynta. Haddaba aan maanta ka hadalno cudurkan, miyaanay ahayn?

Waa maxay Cudurka Niemann-Pick?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Niemann-Pick waa xaalad ay dufanka, sida saliidaha, asiidhyada dufanka leh, iyo kolestaroolka, ku ururaan unugyadeenna halkii si habboon loo burburin lahaa oo loo beddeli lahaa tamar. Kuwani waa cillado dheef-shiid kiimikaad oo la dhaxlo , taasoo la micno ah in waalidiinta ay u gudbin karaan carruurta. Sidan, dufanka waxyeelada leh wuxuu ku ururaa meelo sida maskaxda, beeryarada, beerka, sambabada, iyo dhuuxa lafaha.

Waa maxay calaamadaha caadiga ah ee cudurkan?

Marka dufanka sidan u ururo, waxaa dhici kara calaamado kala duwan. Dadka qaar waxay la kulmaan dhibaatooyin la xiriira habdhiska neerfaha.

• Ataxia: Tani waa awood la'aanta xakamaynta muruqyada inta lagu jiro dhaqdhaqaaqa ula kac ah, tusaale ahaan, marka la socdo.
• Xoogga murqaha oo yaraada.
• Hoos u dhac tartiib tartiib ah oo ku yimaada shaqada maskaxda.
• Xasaasiyadda taabashada oo yaraata.
• Spasticity: Tani waxay ka dhigan tahay in muruqyadu ay adag yihiin oo ay si aan caadi ahayn u socdaan.
• Ku turunturoodo inta la hadlayo.

Intaa waxaa dheer, waxaa jiri kara dhibaato cunto iyo liqitaan, curyaannimo indhaha ah, naafonimo waxbarasho, iyo ballaarinta beerka iyo beeryarada. Mararka qaarkood, waxaa jiri kara daruuro ku dhaca cornea-ga iyo halo casaan-cagaaran oo ku yaal bartamaha retina.

Ma jiraan noocyada ugu muhiimsan ee cudurka Niemann-Pick?

Haa, waxaa jira saddex nooc oo ugu waaweyn oo cudurkan ah: noocyada A, B, iyo C.

Nooca A:

Kani waa nooca ugu daran ee cudurka. Badanaa wuxuu saameeyaa dhallaanka yaryar, badanaa ka hor intaysan gaarin dhowr bilood . Gaar ahaan waa wax caadi ah qoysaska Yuhuudda.

• Calaamadaha waa miyir beelid tartiib tartiib ah.
• Beerka iyo beeryaradu way weynaadaan.
• Qanjidhada limfiga ayaa barara.
• Lix bilood gudahood, dhaawac maskaxeed oo daran ayaa dhici kara.

Nasiib darro, carruurta nooca A ah dhif ayay ku noolaadaan celcelis ahaan 18 bilood ka dib.

Nooca B:

Tani badanaa waxay ka soo muuqataa carruurnimada, qiyaastii da'da toban ama laba iyo toban .

• Dadkani waxay sidoo kale la kulmi karaan astaamo sida ataxia iyo neuropathy-ga durugsan.
• Laakiin inta badan, saameyn badan kuma lahan maskaxda.
• Dadkani waxay sidoo kale la kulmi karaan balaadhinta beerka iyo beeryarada iyo dhibaatooyinka sambabada.

Sababaha labada nooc ee A iyo B:

Sababta ugu weyn ee loo sameeyay labadan nooc ayaa ah in ensaymka sphingomyelinase , kaas oo ka caawiya burburinta dufanka loo yaqaan sphingomyelin, kaas oo ku jira unug kasta oo jirkeena ah, uusan ku filnayn firfircooni. Natiijo ahaan, dufanka loo yaqaan sphingomyelin wuxuu ku ururaa unugyada xaddi sun ah.

Nooca C:

Noocani wuxuu bilaaban karaa goor hore nolosha, ama wuxuu ka soo muuqan karaa qaangaarnimada ama qaangaarnimada .

• Tani waxaa sababa yaraanta laba borotiin oo loo yaqaan NPC1 ama borotiinnada NPC2 .
• Dadkani waxay yeelan karaan dhaawac maskaxeed oo weyn, kaas oo sababi kara dhibaato kor iyo hoos u fiirinta, dhibaato socodka iyo liqidda, iyo luminta aragga iyo maqalka si tartiib tartiib ah.
• Beerka iyo beeryarada ayaa sidoo kale si dhexdhexaad ah u weynaan kara.
• Markii hore, dadka ka tirsan nooca C, kuwaas oo asal ahaan ka soo jeeday asalka awoowayaasha ee aagga la yiraahdo Nova Scotia, ayaa sidoo kale loogu yeeri jiray nooca D. Laakiin hadda wuxuu ku jiraa nooca C.

Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo?

Xaqiiqdii, ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Niemann-Pick. Waqtigan xaadirka ah, waxaa jira daaweyn taageero ah oo keliya oo xakameysa astaamaha oo bixisa gargaar. Badanaa, carruurtani waxay ku waayi karaan noloshooda caabuqyo ama daciifnimo tartiib tartiib ah oo ku timaadda habdhiska neerfaha.

• Ma jirto daaweyn wax ku ool ah oo loogu talagalay kuwa qaba Nooca A.
• Dadka qaar ee qaba Nooca B ayaa lagu sameeyay tallaal dhuuxa lafaha ah . Cilmi-baarayaashu waxay sidoo kale aaminsan yihiin in waxyaabaha sida daaweynta beddelka ensaymka iyo daaweynta hidde-sidaha ay faa'iido u yeelan karaan dadka qaba Nooca B mustaqbalka.
• Xakamaynta waxaad cunto iyo cabitaan ma joojin karto noocyadan dufanka ah inay ku ururaan unugyada iyo unugyada.

Waa maxay mustaqbalka cudurka?

Mustaqbalka cudurkan, taas oo ah, inta uu bukaanku noolaan karo iyo sida uu noloshoodu noqon doonto, way kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka.

• Carruurta qabta nooca A , sida hore loo soo sheegay, waxay ku dhintaan yaraantooda .
• Carruurta qaba Nooca B waxay noolaan karaan waqti ka dheer kuwa kale, laakiin waxay u baahan karaan in la siiyo oksijiin dheeraad ah sababtoo ah saameynta sambabada.
• Cimriga dadka qaba nooca C wuu kala duwan yahay. Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay ku dhintaan carruurnimada, laakiin dadka qaar oo leh calaamado aan darnayn ayaa laga yaabaa inay ku noolaadaan qaangaarnimada .

Cilmi-baaris cusub oo arrintan ku saabsan maxay ka dhacaysaa?

Cilmi-baaris ku saabsan cudurka Niemann-Pick ayaa laga sameynayaa meelo kala duwan oo adduunka ah, gaar ahaan Machadka Qaranka ee Xanuunada neerfaha iyo Faaliga (NINDS) ee Mareykanka, iyo sidoo kaleHay'adaha sida Machadyada Qaranka ee Caafimaadka (NIH) ayaa hormuud ka ah arrintan.

• Waxay raadinayeen hiddo-sideyaal gacan ka geysta horumarinta cudurkan. Tusaale ahaan, waxay aqoonsadeen laba hiddo-side oo cilladaysan (NPC1 iyo NPC2) oo sababa nooca C ee Niemann-Pick.
• Saynisyahannadu waxay sidoo kale baarayaan hababka ay dufankan u waxyeeleeyaan jirka.
• Cilmi-baaris ayaa sidoo kale socota si loo aqoonsado astaamaha bayoolajiga , ama calaamadaha tilmaamaya jiritaanka cudur, kaas oo kaa caawin kara inaad hore u aqoonsato cilladaha kaydinta dufanka. Waxaa la rajeynayaa inay kuwani gacan ka geysan doonaan hagaajinta ogaanshaha.

Ugu dambeyntii, waa inaad tiraahdaa...

Hagaag, waxaan rajeynayaa inaad fikrad ka heshay waxa aan ka soo hadalnay Cudurka Niemann-Pick.

Xusuusnow tan: Cudurka Niemann-Pick waa xaalad hidde-side oo naadir ah, oo dhaxal ah oo keenta ururin aan caadi ahayn oo dufan ah oo jirka ku jira.

• Waxaa jira saddex nooc oo ugu waaweyn cudurkan, A, B, iyo C , mid walbana wuxuu leeyahay astaamo iyo darnaan kala duwan.
• Nooca A waa kan ugu daran wuxuuna saameeyaa dhallaanka yaryar. Nooca B wuxuu soo muuqan karaa carruurnimada, nooca C-na wuxuu soo muuqan karaa da' kasta.
• Wali ma jirto daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo , waxaa jira daaweyn taageero ah oo xakameysa calaamadaha.
• Laakiin cilmi-baaristu waxay sii waddaa inay hesho daaweyn cusub.
• Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu leeyahay calaamadahan, ama haddii aad rabto inaad wax badan ka barato cudurkan, waxaa ugu wanaagsan inaad la kulanto khabiir si aad talo u hesho . Waxaad sidoo kale eegi kartaa kooxaha taageerada iyo ururada caawiya dadka qaba cuduradan naadirka ah iyo qoysaskooda.

Waxaan rajeyneynaa in macluumaadkani uu kuu anfici doono. Caafimaad qab!

Cudurka Niemann -Pick, cudurada hidde-sidaha, kaydka dufanka, cudurada carruurta, habdhiska neerfaha, cudurada naadirka ah