Maxaad u Baahan Tahay Inaad Ka Ogaato Cudurka Alpers Disease

Ma jiro xanuun ka weyn oo hooyo ama aabbe u keena marka la eego daawashada ilmahooda oo si tartiib tartiib ah u sii xumaanaya indhahooda hortiisa. Ilmo ordaya oo si lama filaan ah u ciyaaraya ayaa bilaabaya inuu gariiro xaalad u eg suuxdin, ama uu arko fikirkiisa iyo waxbarashadiisa oo si tartiib tartiib ah u hoos u dhacaya, way adag tahay in ereyada lagu sheego cabsida iyo naxdinta aad dareemayso. Taasi waa cudur aan la qiyaasi karin oo aad u naadir ah oo aan maanta ka hadli doonno. Cudurkani waa Cudurka Alpers, ama `(Cudurka Alpers)`.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Cudurka Alpers?

Cudurka Alpers waa cudur hidde-side oo naadir ah oo saameeya mitochondria, kuwaas oo ah warshado yar yar oo awood siiya unugyadeenna. Ka fikir sida baytariyo yaryar oo badan ay ku jiraan unug kasta oo jirkeenna ku jira, baytariyaduna waa waxa siiya unugyadaas tamarta ay u baahan yihiin si ay u shaqeeyaan. Waxa ka dhaca cudurka Alpers waa in baytariyadan, mitochondria, aysan si sax ah u shaqaynayn.

Lumitaanka tamartu wuxuu inta badan waxyeeleeyaa saddex ka mid ah xubnaha ugu muhiimsan jirkeena.

1. Maskaxda: Waallidu waxay dhici kartaa iyadoo ay ugu wacan tahay shaqada maskaxda oo liidata, taasoo keenta lumitaanka xusuusta.

2. Beerka: Shaqada beerka ayaa gebi ahaanba joogsan karta, taasoo keenta in beerka uu shaqadiisa gabaabsi noqdo.

3. Muruqyo: Suuxdintu waxay dhici kartaa sababo la xiriira dhaqdhaqaaq koronto oo aan caadi ahayn oo maskaxda ku dhaca.

Calaamadaha cudurkan badanaa waxay soo muuqan karaan da' kasta, laga bilaabo hal bil ilaa 36 sano. Si kastaba ha ahaatee, waxaa badanaa lagu arkaa carruurnimada, gaar ahaan inta u dhaxaysa da'da 2 iyo 4. Mararka qaarkood, cudurkani wuxuu sidoo kale soo muuqan karaa da' yar, taas oo ah, inta u dhaxaysa da'da 17 iyo 24. Nasiib darro, tani waa xaalad aad u daran, waxayna badanaa ku dhammaataa dhimasho.

Cudurkan waxaa sababa cillad hidde-side ah oo aan ka dhaxalno dhalashada. Taas macnaheedu waa xitaa haddii ilmuhu uu leeyahay hiddo-sideyaasha cudurkan jirkiisa marka uu dhalanayo, waxay qaadan kartaa toddobaadyo, bilo, ama xitaa sannado in calaamadaha ay soo muuqdaan.

Cudurka Alpert waxaa loo yaqaan dhowr magac oo kale:

• Cudurka Alpers-Huttenlocher
• Cudurka Alpers
• Cudurka dabaysha ee carruurta ee horumarsan

Yaa cudurkan ku dhaca? Sidee buu u badan yahay?

Qof kasta oo dhaxla hidda-wadaha cilladaysan ee keena cudurka Alpers wuu qaadi karaa cudurka. Wuxuu si siman u saameeyaa labada jinsiba, iyadoon loo eegin jinsiga.

Laakiin ha welwelin, kani waa cudur aad dhif u ah. Celcelis ahaan tirada dadka uu ku dhaco waa qiyaastii 1 ka mid ah 100,000 . Waxaa sidoo kale la sheegay inay aad ugu badan tahay dadka ka soo jeeda Waqooyiga Yurub.

Maxaa keena cudurka Alper? Maxaa sababa?

Sababta ugu weyn ee arrintan loo sameeyo waa isbeddel, ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'POLG1' ee jirkeenna. Tani waa wax laga dhaxlo jiil ilaa jiil.

Si fudud, waa sidan. Si aad u dhasho ilmo, waxaad u baahan tahay inaad hiddo-side ka hesho hooyadaa iyo hiddo-side aabahaa. Si aad u qaaddo cudurka Alpers, ilmuhu waa inuu dhaxlaa hiddo-side 'POLG1' oo cilladaysan oo ka yimid hooyada iyo aabaha labadaba. Xitaa haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sidda hiddo-sideyaasha cilladaysan, waxaa laga yaabaa inaysan lahayn astaamo. Laakiin haddii ilmuhu uu dhaxlo labada hiddo-side ee cilladaysan, ilmuhu wuxuu yeelan doonaa cudurka Alpers.

Sida aan hore uga soo hadalnay, cilladdan ku jirta hidda-wadaha 'POLG1' waxay sababtaa in DNA-da ku jirta mitochondria, oo ah xarumaha tamarta ee unugyadeenna, aysan si habboon u shaqayn. Tani waa sababta xubnaha u baahan tamarta ugu badan, sida maskaxda, beerka, iyo muruqyada, ay si xun u saameeyaan.

Cilmi-baarayaal qaar ayaa aaminsan in haddii arrin deegaan, sida fayras, ay saamayso qof dhaxla hiddo-sidayaashan cilladaysan, ay sidoo kale sababi karto in cudurku uu kobco.

Waa maxay astaamaha cudurkan?

Calaamadaha cudurka Alpert way kala duwanaan karaan waqti ka dib. Waxaa loo qaybin karaa calaamado hore iyo kuwa soo muuqda marka cudurku sii socdo.

Aan si cad u fahanno calaamadahan shaxda hoose.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan?

Dhakhtarkaagu wuxuu badanaa si taxaddar leh u baari doonaa calaamadaha ilmahaaga, isagoo si gaar ah u fiirinaya saddexda calaamadood ee ugu muhiimsan ee aan hore uga soo hadalnay : xusuusta oo yaraata, cudurka beerka, iyo suuxdinta .

Intaa waxaa dheer, dhowr baaritaan oo kale ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo cudurka.

Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo?

Nasiib darro, ilaa hadda ma jirto daawo lagu daweyn karo cudurka Alpert ama lagu joojin karo horumarka cudurka.

Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyno kala duwan oo taageero ah oo kaa caawin kara maaraynta calaamadaha, yareynta raaxo-darrada, iyo hagaajinta tayada nolosha. Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa daaweyn sida:

• Daawooyinka lagu xakameeyo xaaladaha suuxdinta: Daawooyinka ka hortagga suuxdinta ayaa la siiyaa si loo yareeyo dhacdooyinka suuxdinta.
• Nafaqada iyo fuuq-celinta: Haddii aad dhib ku qabtid liqidda cuntada, tuubo (gastrostomy endoscopic endoscopic percutaneous) ayaa calooshaada la gelin karaa si loogu siiyo cunto iyo dareere.
• Cunto: Borotiin yar, cuntooyin yar yar oo joogto ah.
• Daaweynta Jirka: Jimicsiyo iyo daaweyn si loo yareeyo adkaanta murqaha loona xoojiyo muruqyada.
• Daaweynta shaqada: Tababar si madax-bannaan loogu qabto hawlaha maalinlaha ah.
• Daaweynta hadalka: Waxay kaa caawisaa dhibaatooyinka hadalka.
• Daawooyinka xanuunka baabi'iya iyo kuwa dajiya murqaha: Daawooyinka waxaa la siiyaa si loo yareeyo xanuunka iyo adkaanta murqaha.
• Taageerada neefsashada: Haddii ay jiraan dhibaatooyin neefsasho, neefsashada waxaa caawiya mashiinno sida 'CPAP' ama 'BiPAP®', ama haddii loo baahdo, iyadoo la adeegsanayo '(tracheostomy).'

Sidoo kale, dhakhtarkaagu wuxuu samayn doonaa baaritaanno dhiig oo kala duwan (sida 'Tirada dhiigga oo dhammaystiran - CBC', 'Baaritaanka shaqada beerka') dhowrkii biloodba mar si uu ula socdo xaaladda bukaanka una hagaajiyo daaweynta hadba sida loogu baahdo.

Haddii aad daryeesho ilmo xanuunsan...

Waan ognahay in tani ay tahay safar aad u adag. Marka cudurku sii socdo, adiga iyo ilmahaaguba waxaad u baahan kartaan taageero dheeraad ah. Waxaa jira takhasusleyaal iyo adeegyo badan oo kaa caawin kara safarkan.

• Khabiiro: Waxaad caawimo ka raadsan kartaa dhakhaatiirta caloosha iyo mindhicirka, khabiirada beerka, khubarada nafaqada, iyo dhakhaatiirta dhimirka.
• Adeegga Kalkaalinta Guriga: Haddii ay jiraan xaalado degdeg ah, shaqaale kalkaaliye caafimaad oo tababaran ayaa laga codsan karaa inay gurigaaga yimaadaan oo ay daryeelaan ilmahaaga.
• Kooxaha daryeelka xanuunka baabi'iya: Kooxahani waxay gacan ka geystaan ​​​​bixinta taageerada iyo xoogga maskaxeed ee loo baahan yahay si ilmaha looga dhigo mid raaxo leh oo ka xor ah xanuunka marxaladaha ugu dambeeya ee cudurka.

Cudurka Alpert waa xaalad sii socota oo badanaa dhacda inta u dhaxaysa 4 iyo 10 sano ka dib marka calaamadaha la arko.

Haddii aad ogtahay in hidda-wadahani uu ku dhex jiro qoyskaaga oo aad uur leedahay, aad ayay muhiim u tahay inaad la kulanto oo aad la hadasho la-taliye hidde-side. Waxay ku siin doonaan talada iyo taageerada aad u baahan tahay.