Waa maxay Apert Syndrome? Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wada hadalno!

Ma ku aragtay astaamo aan caadi ahayn qaabka madaxa, wejiga, ama addimada ilmahaaga dhashay? Mararka qaar, waalid ahaan, waxaan walwalnaa marka aan aragno waxyaalahan, miyaanay ahayn? Aad bay u badan tahay. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa Apert syndrome , oo ah xaalad naadir ah oo saameyn karta carruurta ku dhasha isbeddelladan jireed qaarkood. Ha welwelin, aan wax walba si fudud u sharaxno.

Waa maxay Apert Syndrome dhab ahaantii?

Si fudud haddii loo dhigo, Apert syndrome waa xaalad naadir ah oo kala-goysyada u dhexeeya lafaha madaxa ilmahaaga, ama waxa aan ugu yeerno 'tolmo', ay isku milmaan ka hor inta aysan soo bixin . Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan craniosynostosis . Marka tolmadu si dhakhso ah u xidhmaan, madaxa ma laha meel ku filan oo uu ku fido marka maskaxda ilmuhu korto. Tani waxay sababi kartaa isbeddello aan ahayn oo keliya qaabka madaxa, laakiin sidoo kale waxyaabaha sida lafaha wejiga, faraha, iyo suulasha.

U arag sida geed yar oo ka soo baxaya god dhulka ku yaal, mana kori karo si xor ah. Tani waa xaalad hidde-side , taasoo la macno ah inay sabab u tahay isbeddel ku yimaada hidda-wadaha. Mararka qaarkood waxaa laga dhaxli karaa sifada 'autosomal dominant' . Taas macnaheedu waa haddii hal waalid uu qabo isbeddelka hidde-side, waxaa jirta fursad 50% ah in ilmahoodu uu sidoo kale qabo xaaladdan.

Yaa saameeya Apert Syndrome?

Cudurka Apert waa xaalad aad dhif u ah . Badanaa waxaa sababa isbeddel hidde ah oo dhaca xilliga hore ee uurka. Isbeddelkan waxaa laga dhaxli karaa waalidiinta ama wuu dhici karaa de novo. Waxa muhiimka ah waa in la fahmo in tani aysan ahayn wax ay hooyadu samaysay xilligii uurka, mana aha wax ku dhaca. Markaa ha is eedeynin.

Sidee bay caan u tahay tan?

Tani runtii aad bay u naadir tahay. Sida laga soo xigtay tirakoobka, qiyaastii hal ka mid ah 65,000 oo carruur ah oo dhasha ayaa qaba cudurka Apert. Markaa waad arki kartaa sida uu xaaladdani u naadir yahay.

Waa maxay calaamadaha ilmaha qaba Apert Syndrome?

Maadaama tolmada ku taal madaxa ilmaha ay si degdeg ah u xidhmaan, xaalad loo yaqaan craniosynostosis, ilmuhu wuxuu yeelan karaa astaamo gaar ah. Astaamahani way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale. Astaamaha ugu muhiimsan ee la arki karo waa:

• Madaxa:
• Madaxa ilmaha ayaa laga yaabaa inuu u muuqdo mid ka dheer sidii caadiga ahayd, oo leh caar fiiqan (tan waxaa loo yaqaan acrocephaly) .
• Madaxa dambe wuxuu noqon karaa mid siman.
• Wejiga hore wuxuu u muuqan karaa mid sare ama ballaaran.
• 'Barta jilicsan' ama 'follicle' ee madaxa ilmaha ayaa laga yaabaa inay dib u dhacdo marka la xiro.
• Indhaha:
• Indhuhu waxay ku kala fogaan karaan wejiga marka loo eego sida caadiga ah.
• Indhuhu waxay u muuqan karaan inay soo baxayaan ama hoos u foorarsanayaan.
• Wejiga:
• Sanku wuxuu noqon karaa mid siman ama mid u eg afka.
• Waxaa laga yaabaa in afku jeexmo .
• Wajigu wuxuu u ekaan karaa mid aan sinnayn labada dhinacba.
• Gacmaha iyo cagaha:
• Faruhu way gaaban karaan, suulka weynina wuu ballaaran karaa.
• Faraha ama suulasha waxaa isku dari kara ama isku xiran kara maqaar (tan waxaa loo yaqaan syndactyly) , sida shabagga dabaasha.

Xasuusnow, ilmo kasta ma yeelan doono dhammaan calaamadahan. Dhakhtarku waa kan si sax ah u aqoonsan kara calaamadahan oo samayn kara baaritaan.

Sidee kale ayuu Apert Syndrome u saameeyaa jirka ilmaha?

Xaaladdani ma keento oo keliya isbeddello ku yimaada muuqaalka ilmaha, laakiin waxay sidoo kale saameyn kartaa xubnaha kale ee jirka.

• Maskaxda: Marka madaxu si dhakhso ah u xidhmo, cadaadis ayaa ku ururi kara maskaxda. Tani waxay saameyn kartaa xirfadaha waxbarashada iyo fikirka ilmaha ( horumarinta garashada ). Naafonimo maskaxeed oo dhexdhexaad ah ayaa sidoo kale dhici karta.
• Dhegaha: Badanaa, lafaha labada dhinac ee madaxa ilmaha ayaa ah kuwa ugu horreeya ee xidhma. Tani waxay saameyn kartaa sida dheguhu u soo baxaan, taasoo keenta caabuqyo dhegaha ah oo soo noqnoqda ama maqal la'aan.
• Indhaha: Dhibaatooyinka aragga waxay dhici karaan sababtoo ah indhaha soo baxaya, janjeedha, ama indhaha fog.
• Sambabada: Iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda, qaabka sanka ayaa sababi kara dhibaatooyin neefsasho ama neefsasho la'aan hurdo ( neefsasho oo ay keento xannibaadda marinnada hawada inta lagu jiro hurdada).
• Maqaarka: Maqaarka ilmahaaga waxaa laga yaabaa inuu soo saaro saliid badan, taasoo keeni karta finan daran. Waxa kale oo laga yaabaa inaad dareento dhidid xad dhaaf ah ( hyperhidrosis ) iyo daadasho timo meelaha qaar (tusaale ahaan, sunnayaasha hoostiisa).
• Ilkaha: Marka ilmuhu bilaabo inuu ilko soo baxo, afka ma laha meel ku filan, ilkuhuna way buux dhaafi karaan. Tani waxay sababi kartaa dhibaatooyin ilkaha ah. Ilkaha qaar ayaa laga yaabaa inay maqan yihiin, waxaana laga yaabaa inay jiraan cillado ku jira dhaldhalaalka ilkaha.

Maxaa sababa Apert Syndrome?

Sababta ugu weyn ee tan waa FGFR2 (Febroblast growth factor receptor-2).Isbeddel ku yimaada hidda-wadaha oo loo yaqaan fibroblast growth factor. Hidde-wadahani waxay inta badan mas'uul ka yihiin horumarinta habdhiska lafaha ee jirkeena. Marka hidda-wadahani isbeddelo, soo-dhoweeyayaashani si fiican uma wada xiriiraan calaamadaha loo yaqaan 'curiyadaha koritaanka fibroblast'. Natiijo ahaan, kala-goysyada (tolmada) u dhexeeya lafaha ayaa si dhakhso ah isugu xidhma inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Inkasta oo tolmadani si dhakhso ah u xidhmaan, maskaxda ilmuhu way sii socotaa inay korto. Dabadeed lafaha madaxa, gaar ahaan lafaha foodda iyo dhinacyada madaxa, waxay u samaysmaan si aan caadi ahayn. Samaynta aan caadiga ahayn ee lafahani waa waxa sababa cillado kala duwan oo jidhka ah.

Sidee lagu ogaadaa Apert Syndrome?

Inta badan, xaaladdan waxaa la ogaadaa ka dib marka ilmuhu dhasho. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxaa lagu ogaan karaa goor hore inta lagu jiro uurka, iyadoo la eegayo horumarka lafaha ilmaha iyadoo la adeegsanayo ultrasound 2D ama 3D pregnancy ama MRI scan .

Marka ilmuhu dhasho ka dib, dhakhtarku wuxuu samayn doonaa baaritaan jireed oo dhammaystiran si loo hubiyo wax kasta oo aan caadi ahayn oo ku jira jirka ilmaha. Kadib, baaritaanno sawir-qaadis ah , sida baaritaanka CT-ga ama MRI , ayaa la samayn doonaa si loo xaqiijiyo cilladahaas lagu dhasho.

Dhakhtarku wuxuu sidoo kale kugula talin doonaa baaritaanka hidde-sidaha . Tani waxay hubin doontaa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha FGFR2 ee hore loo soo sheegay. Tani waxay si dheeraad ah u xaqiijin doontaa ogaanshaha. Dhammaan baaritaannada caadiga ah ee dhallaanka cusub ayaa loo sameyn doonaa ilmahan. Gaar ahaan, maadaama xaaladdani ay sababi karto lumis maqal, fiiro gaar ah ayaa loo yeelan doonaa baaritaanka maqalka .

Sidee loo daaweeyaa Apert Syndrome?

Xulashooyinka daaweyntu waxay ku xiran yihiin darnaanta xaaladda ilmahaaga. Inta badan, qalliinku waa daaweynta ugu weyn ee lagu yareeyo astaamaha.

• Haddii ay jiraan calaamado muujinaya dhibaatooyin saameeya madaxa ama maskaxda (craniosynostosis ama hydrocephalus - ururinta dareeraha maskaxda): Inta u dhaxaysa laba iyo afar bilood dhalashada ka dib, qalliin ayaa la samayn karaa si looga saaro dareeraha ku ururay maskaxda loona dhigo tuubo yar ( shunt ) si loo yareeyo cadaadiska.
• Qalliinka dib-u-dhiska ama sixitaanka:
• Qalliin lagu saxayo indhaha.
• Qalliinka dib u dhiska lafaha daanka ( osteotomy ).
• Qalliinka balaastikada ee garbaha ( genioplasty ).
• Qalliinka balaastikada ah ee sanka ( rhinoplasty ).
• Qalliinka lagu kala saarayo faraha iyo faraha lugaha oo isku dhafan.
• Qalliin si loo saxo qaabka madaxa ( cranioplasty ).

Ma jiraan daawayn kale oo lagu yareeyo waxyeellooyinka?

Haa, gabi ahaanba. Ilmahaagu wuxuu gaari karaa awooddiisa buuxda haddii aad bilowdo daaweynta lagama maarmaanka ah sida ugu dhakhsaha badan, sida uu dhakhtarkaagu kugula taliyay. Daawaynta noocan oo kale ah waxaa ka mid ah:

• Qalabka maqalka haddii aad qabto lumis maqal.
• Haddii aad dhibaato kala kulanto neefsashada oo ay ugu wacan tahay xirmidda marinnada hawada, waxaa laga yaabaa inaad u baahato mashiinka neefsashada ama daaweyn kale .
• Ballan la ballansaday daaweeyayaal kala duwan. Tusaale ahaan, daaweynta jirka , daaweynta shaqada, iyo daaweynta hadalka .
• Daryeelka gaarka ah ee afka iyo ilkaha ilmaha.
• Qiimaynta aragga ee joogtada ah oo ay ugu wacan tahay dhibaatooyinka indhaha.

Ma si buuxda loo daweyn karaa Apert Syndrome?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo loo heli karo cudurka Apert. Si kastaba ha ahaatee, qalliinku wuxuu si weyn u yareyn karaa calaamadaha wuxuuna ka caawin karaa ilmaha inuu ku noolaado nolol caadi ah.

Ma jiraa wax aan sameyn karo si aan u yareeyo khatarta ilmahayga ee ah inuu ku dhaco Apert Syndrome?

Maadaama cudurka Apert uu yahay xaalad hidde-side, runtii ma jiraan wax waalidku sameyn karaan si ay uga hortagaan inuu dhaco inta lagu jiro uurka. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waxaad la kulmi kartaa dhakhtar si uu kuu siiyo la-talin hidde-side si aad u aragto haddii aad halis ugu jirto inaad xaaladda u gudbiso ilmahaaga. La-talinta hidde-sideyaashu waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto suurtagalnimada inaad mustaqbalka dhasho ilmo qaba xaaladdan oo aad taageero siiso waalidiinta cusub.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo Apert Syndrome?

Cudurka Apert waa xaalad nololeed oo dhan ah mana jirto daawo. Ilmuhu wuxuu inta badan u baahan yahay qalliin si loo yareeyo cadaadiska maskaxda marka uu dhasho, ka dibna dhowr qalliin oo dib u habeyn ah. La socod dhow oo lala sameeyo khabiiro kala duwan ayaa lagama maarmaan ah.

Si kastaba ha ahaatee, qalliinka iyo daaweynta socota, carruurta ku dhalata cudurka Apert syndrome waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah. Waa inay si joogto ah ula xiriiraan dhakhtarkooda si ay ugala hadlaan dhibaatooyin kasta oo ay la kulmaan marka ay korayaan. Marka ilmahaagu korayo, waa in si joogto ah loo hubiyaa aragooda, ilkahooda, iyo maqalkooda. Mararka qaarkood, waxaa laga yaabaa in loo baahdo qalliin dheeraad ah si loo daaweeyo calaamadaha socda.

Goorma ayaan dhakhtarkayga u tagayaa?

Haddii aad mid ka mid ah calaamadahan ku aragto ilmahaaga, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Haddii aad neefsanayso .
• Haddii aad si joogto ah u qabto caabuq dhegaha ah ama aad ku dhibtoonayso inaad dhegaysato amarrada fudud.
• Da'da ku habboonHaddii aan la gaarin marxalado horumarineed.
• Haddii goobta qalliinka ay caabuq qabto (casaan, bararsan, malax u eg).

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Kala hadal dhakhtarkaaga wixii su'aalo ama walaac ah ee aad qabtid. Tusaale ahaan, waxaad weydiin kartaa su'aalo sida:

• Daawadee ayaad ku talinaysaa baaritaanka ilmahayga?
• Waa maxay khataraha qalliinka?
• Qaabka madaxa ilmahaygu ma saameeyaa waxbarashadiisa?
• Haddii aan ilmo kale dhalo, ma jirtaa fursad ah in ilmahaasi uu isna ku dhaco Apert syndrome?

Maxay yihiin xaaladaha kale ee la midka ah Apert Syndrome?

Qaar ka mid ah calaamadaha Apert syndrome waxay la mid noqon karaan xaalado kale oo ay sababaan isku-darka degdega ah ee lafaha madaxa inta lagu jiro koritaanka uurjiifka (craniosynostosis). Qaar ka mid ah xaaladahan waxaa ka mid ah:

• Cudurka Carpenter: Sida Apert syndrome, kani waa xaalad uu madaxa ilmuhu isku xidho waqti hore, taasoo keenta cillado madaxa ah. Waxa kale oo uu sababi karaa syndactyly (faraha iyo faraha oo isku dheggan). Farqiga ayaa ah in cudurka Carpenter uu dhaco marka labada waalidba ay hidda-wadaha u gudbiyaan ilmaha (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Tani waxay sidoo kale keentaa cillado wajiga ah oo ay ugu wacan tahay madaxa ilmaha oo si dhakhso ah isugu dheggan.
• Cudurka Pfeiffer: Xaaladdan, oo ay weheliso cilladaha madaxa iyo wajiga, faraha waaweyn iyo faraha waaweyn waxay ka ballaaran karaan faraha kale waxayna ka fogaan karaan faraha kale.
• Cudurka Saethre-Chotzen: Kani waa xaalad ay lafaha madaxa isku milmaan waqti hore, taasoo keenta astaamo weji oo aan sinnayn oo aan sinnayn.

Waa maxay farqiga u dhexeeya Apert Syndrome iyo Crouzon Syndrome?

Cudurka Apert iyo Crouzon syndrome waxay wadaagaan astaamo isku mid ah. Labaduba waxaa sababa xidhitaanka degdega ah ee kala-goysyada madaxa inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Labada xaaladoodba, qalfoofku si aan caadi ahayn ayuu u qaabaysan karaa, wejiguna wuxuu u muuqan karaa mid godan (hypoplasia-da dhexe). Si kastaba ha ahaatee, farqiga ugu weyn ayaa ah in cudurka Apert, qaybaha kale ee jirka ay saameeyaan marka lagu daro qalfoofka, gaar ahaan syndactyly, kaas oo ah xaalad ay faraha iyo suulasha isku dheggan yihiin. Cudurka Crouzon, qaabka qalfoofka ayaa inta badan saameeya.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Apert waa xaalad hidde-side ah oo sababi karta isbeddello ku yimaada muuqaalka ilmaha iyo qaar ka mid ah shaqooyinka jirkooda. Inkasta oo aan la helin daawo, haddana qalliinka iyo daaweyn kala duwan ayaa gacan ka geysan kara xakamaynta calaamadaha waxayna ka caawin karaan ilmaha inuu ku noolaado nolol caadi ah oo buuxda intii suurtagal ah.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Apert syndrome oo aad uur leedahay, aad ayey muhiim u tahay inaad raadsato la-talin hidde-side . Tani waxay ku siin doontaa macluumaadka iyo hagitaanka aad u baahan tahay.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad ogaato inaadan kaligaa ahayn. Waxaad taageero ka heli kartaa dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo waalidiinta carruurta qaba xaalado la mid ah. Ha ka baqin inaad dhakhtarkaaga kala hadasho wax kasta oo maskaxdaada ku jira.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Cudurrada Hidde-sidaha, Curyaannada Madaxa, Curyaannada Limaha, Caafimaadka Carruurta, Craniosynostosis