Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Cohen Syndrome.

Ma isweydiisay sababta carruurta qaar u dhaqmaan oo u horumaraan si ka duwan kuwa kale? Mararka qaarkood, xitaa waxyaabaha yaryar waxay yeelan karaan sheeko weyn oo ka dambeysa. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde ah oo saameysa waxyaabo badan oo carruurta ah, sida muuqaalkooda, koritaankooda, iyo xoogga murqaha. Xaaladdan waxaa loo yaqaan Cohen Syndrome.

Waa maxay Cohen Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Cohen Syndrome waa xaalad ay keento isbeddel hidde ah. Waxay saameyn kartaa qaybo badan oo jirka ah, oo ay ku jiraan aragga, horumarka ilmaha, murqaha, iyo kartida garaadka. Waxay sidoo kale sababi kartaa calaamado jireed sida madax yar, timo qaro weyn, iyo dherer gaaban.

Carruurta ku dhasha xaaladdan waxay leeyihiin dib u dhac korriin . Taas macnaheedu waa in waxyaabaha sida rogrogidda, socodka, iyo hadalka ay dib u dhici karaan intii la filayay. Tusaale ahaan, halka ilmaha saaxiibkaa uu rogrogi karo lix bilood gudahood, ilmaha qaba xaaladdan waxay qaadan kartaa waqti dheer. Si kastaba ha ahaatee, inkastoo dib u dhacyadan, carruurtani badanaa waa kuwo aad u macaan, faraxsan, oo bulsho ahaan u dhaqma. Aad bay u kalgacal badan yihiin marka ay dhoola cadeynayaan oo ay hadlayaan.

Tan waxaa sababa isbeddel hidde-side, mana jirto daawo hadda la heli karo. In kasta oo dadka badankoodu ay ku nool yihiin cimri caadi ah, haddana waxay u baahan doonaan taageero noloshooda oo dhan.

Sidee ayuu cudurkan ugu badan yahay Cohen Syndrome?

Xaqiiqdii, Cohen Syndrome ma aha xaalad aad u badan. Daraasado qaar ayaa tilmaamaya in wax ka yar 1,000 oo qof oo adduunka oo dhan ah lagu ogaaday xaaladdan. Si kastaba ha ahaatee, maadaama xaaladdan badanaa aan si fiican loo ogaan, tirada dhabta ah ayaa laga yaabaa inay aad uga badan tahay. Sidaa darteed, waa muhiim inaad ka warqabto xaaladahan.

Waa maxay calaamadaha Cohen Syndrome?

Waxaa jira dhowr calaamadood iyo astaamo oo lagu garto Cohen Syndrome. Waa muhiim in la xasuusto in qof walba uusan yeelan doonin dhammaan calaamadaha. Aan eegno calaamadaha ugu muhiimsan ee la arki karo:

• Dhibaatooyinka horumarinta garaadka: Tani waxay ka dhigan tahay inay qaadato waqti dheer in wax la barto oo la fahmo. Waxaa laga yaabaa inaad u baahato caawimo dheeraad ah oo ku saabsan shaqada dugsiga.
• Daciifnimo muruqa (hypotonia): Dareen daciifnimo ama caajisnimo jirka ah. Tan waa la dareemi karaa xitaa marka la korinayo ilmaha.
• Dhaqdhaqaaq xad dhaaf ah: Dabacsanaan xad dhaaf ah oo kala-goysyada ah. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay addimadooda u laalaaban karaan siyaabo qariib ah.
• Aragti-xumo (aragti-xumo) oo sii kordheysa marka da'du sii weynaato: Aragti-xumo wax dhow laakiin aan si cad wax loo arkin. Tani way sii kordheysaa marka da'du sii weynaato, sidaa darteed waa muhiim in si joogto ah loo sameeyo baaritaannada indhaha.
• Xanuunka Retinal Dystrophy ama chorioretinitis: Dhaawac soo gaara qaybta isha ee ka caawisa aragga. Tani waxay horseedi kartaa luminta aragga si tartiib tartiib ah.

Calaamadaha ay carruurta cusubi arki karaan

Waxaad ku arki kartaa waxyaabo sidan oo kale ah dhallaanka cusub:

• Dhibaatada naasnuujinta: Dhibaatada naasnuujinta ilmaha.
• Oohinta daciifka ah ama codka sare leh: Oohinta ilmaha way ka duwanaan kartaa, way ka daciifsan tahay sidii caadiga ahayd.
• Dhibaatooyinka neefsashada: Ilmaha waxaa ku adag neefsashada.
• Culayska oo yaraada: Culayska ilmaha si fiican uma korayo.

Aad muhiim u ah: Haddii ilmahaagu uu dhib ku qabo neefsashada ama uu u muuqdo inuu buluug isu beddelayo, isla markiiba wac 119 ama lambarka gurmadka degdegga ah ee deegaankaaga oo u gee isbitaal.

Dib u dhacyada koritaanka iyo dhaqanka

Carruurtu waxay u baahan karaan waqti dheeraad ah si ay wax u bartaan oo ay u horumaraan marka loo eego kuwa kale ee da'dooda ah. Dib u dhacan horumarineed wuxuu bilaaban karaa goor hore sida dhallaanka. Tusaale ahaan, waxyaabaha sida rogrogmada iyo fadhiga keligood ayaa laga yaabaa inay dib u dhacaan. Ilmahaagu wuxuu bilaabi karaa socodka ka dib da'da 2, laakiin ka hor inta uusan gaarin 5 sano. Waxay sidoo kale qaadan kartaa waqti inay bilaabaan hadalka.

In kasta oo xaaladdan ay sababi karto caqabado dhaqan , sida hore loo soo sheegay, carruurta badankood aad bay u bulsho badan yihiin oo way faraxsan yihiin. Waxay jecel yihiin inay dadka kale la sheekaystaan ​​oo ay la ciyaaraan.

Laakiin xasuuso, calaamadahani si isku mid ah uguma dhacaan ilmo kasta. Carruurta qaar waxaa laga yaabaa inaysan lahayn dhammaan calaamadahan.

Waa maxay calaamadaha jireed ee Cohen Syndrome?

Waxaa jira dhowr astaamood oo caadi ah oo wajiga iyo jirka ah oo lagu arko carruurta qabta Cohen Syndrome. Qaar ka mid ah kuwan waa la arki karaa marka ay dhashaan, halka kuwa kalena ay muuqdaan marka ay gaboobaan.

Astaamaha wejiga:

• Microcephaly: Madaxa ka yar kan caadiga ah.
• Timo qaro weyn, sunniyo qaro weyn, iyo indhashareeryo dhaadheer.
• Indho hoos u janjeedha (dillaacyo palpebral ah oo qaab hirar leh): Indhaha indhahoodu waxay leeyihiin qaab hirar u eg.
• Caaradda sanka oo wareegsan.
• Masaafada gaaban ee u dhaxaysa sanka iyo bushimaha sare (philtrum).
• Ilkaha sare ee soo baxaya.
• Dhegaha waaweyn.

Qaar ka mid ah astaamahan ayaa si aad ah u muuqda marka ilmuhu weynaado, badanaa ka dib marka uu gaaro 5 sano.

Sifooyinka kale ee jireed:

Intaa waxaa dheer, calaamado kale oo jireed ayaa badanaa soo muuqan kara inta lagu jiro carruurnimada iyo wixii ka dambeeya. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Dufan aan caadi ahayn oo ku urursan aagga jirridda iyo khafiifinta addimada: Taas macnaheedu waa in qaybta dhexe ee jirka (gadaaman caloosha) ay weynaato oo addimaduna ay khafiif noqdaan.
• Dherer gaaban.
• Qaangaarnimada oo dib u dhacday.
• Xiniinyaha aan la soo bixin ee wiilasha.
• Qallooca laf-dhabarta (scoliosis ama kyphosis).

Maxay yihiin xaaladaha kale ee dhici kara marka Cohen Syndrome la qabo?

Carruurta lagu arkay Cohen Syndrome waxay halis ugu jiraan inay yeeshaan xaalado kale oo saameeya habdhiska difaaca jirka. Waa muhiim inaad ka warqabto kuwaas sidoo kale.

• Neutropenia: Tani waa hoos u dhac ku yimaada nooc ka mid ah unugyada dhiigga cad (oo loo yaqaan neutrophils) ee jirka. Neutrophils-kani waxay la dagaallamaan jeermiska iyo caabuqyada gala jirkeena. Markaa marka ay yaraadaan, si fudud ayaan u xanuunsan karnaa. Waxaan qaadi karnaa qandho, hargab, iyo caabuqyo kale oo soo noqnoqda.
• Xaaladaha difaaca jirka: Tani waxay ka dhigan tahay in habdhiska difaaca jirka uu weeraro unugyo caafimaad qaba oo jirka ku jira. Uga fikir ciidankeenna oo na weeraraya. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah sonkorowga mellitus , cudurka thyroid, iyo cudurka celiac (xasaasiyad ku timaadda borotiinka gluten).

Maxaa sababa Cohen Syndrome?

Cudurka Cohen waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha VPS13B (oo sidoo kale loo yaqaan hidda-wadaha COH1) . Si fudud haddii loo dhigo, waa cillad ku jirta hidda-wadaha ku jira jirkeenna.

Bal qiyaas, gudaha jirkeena waxaa ku jira wax la yiraahdo qalabka Golgi . Waxay la mid tahay warshad baakadaha borotiinka ah. Marka borotiin cusub la sameeyo, jidhkeenu wuxuu walxaha ceeriin ah u diraa qalabka Golgi, halkaas oo uu ku maro wax ka beddel qaar ka mid ah waxaana la isugu geeyaa borotiinno kale oo la mid ah si loo kala saaro. Ka dib marka wax ka beddelkan la sameeyo, qalabka Golgi wuxuu ku xidhaa borotiinnada tilmaamaha wuxuuna u diraa meesha saxda ah.

Hidde-sidaha VPS13B wuxuu si gaar ah u sameeyaa glycosylation , kaas oo ah habka ay molecules-ka sonkorta ugu xiran yihiin borotiinnada. Waxa kale oo uu ka caawiyaa abaabulka iyo dirista calaamadaha neerfayaasha iyo unugyada dufanka leh (adipocytes) .

Marka, marka isbeddel ku yimaado hidda-wadaha VPS13B, waxay la mid tahay in warshaddu aysan si fiican u shaqayn karin. Taas macnaheedu waa inaysan soo saari karin alaab tayo leh. Taasi waa waxa keena astaamaha Cohen Syndrome.

Cudurka Cohen Syndrome ma la iska dhaxlaa?

Haa, Cohen Syndrome waa xaalad hidde ah. Xaaladda waxaa lagu kala qaadaa qaab autosomal recessive ah.Haddii ay u muuqato inay adag tahay in la fahmo, sidan uga fikir: Ilmuhu wuxuu ku dhacaa xaaladda marka uu dhaxlo laba nuqul oo ah hidda-wadaha cilladaysan ee keena (mid ka yimid hooyadood iyo mid ka yimid aabbahood). Waalidiinta dhalay waxay noqon karaan kuwa sidda hidda-wadaha. Taas macnaheedu waa inaysan qabin xaaladda sababtoo ah waxay haystaan ​​hal nuqul oo cilladaysan oo keliya oo hidda-wadaha ah. Nuqulka kale waa mid caafimaad qaba. Si kastaba ha ahaatee, haddii laba side ay isku yimaadaan, waxaa jirta fursad ah in ilmahoodu uu qabo xaaladda.

Yaa ugu khatarta badan arrintan?

Cudurka Cohen wuxuu saameyn karaa qof kasta. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdani waxay ku badan tahay kooxo gaar ah oo dad ah. Tusaale ahaan:

• Dadka reer Amish
• Dadka Finnishka ah
• Dadka ka soo jeeda Giriigga (Mediterranean-ka)
• Dadka asal ahaan ka soo jeeda Irishka

In kasta oo aanay tani noo gaar ahayn Sri Lanka, haddana waa wax wanaagsan in la ogaado.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome wuxuu sababi karaa dhibaatooyinka soo socda:

• Caabuqyada soo noqnoqda, sida caabuqyada dhegta dhexe (otitis media) (oo ay ugu wacan tahay difaac hooseeya oo ay ugu wacan tahay neutropenia)
• Dhibaatooyinka caafimaadka ilkaha iyo afka sida ciridka iyo nabarrada canqowga .
• Dhibaatooyinka indhaha oo sii kordhaya.
• Naafonimo garaadka ah oo heerar kala duwan leh.

Sidee lagu ogaadaa Cohen Syndrome?

Dhakhtar ayaa ogaan kara Cohen Syndrome ka dib baaritaan jireed iyo baaritaanno kale. Waalid ahaan, haddii aad dareento in ilmahaagu uusan gaarin heer korriin oo ku habboon da'diisa (tusaale ahaan, dhoola cadeyn la'aan, jawaab celin la'aan dhawaaqyada, inaan la rogin, aan la hadlin sida carruurta kale), la xiriir dhakhtarka ilmahaaga. Tani waxay noqon kartaa calaamad hore oo muujinaysa xaaladda.

Ogaanshaha Cohen Syndrome mararka qaarkood way adkaan kartaa sababtoo ah astaamihiisa waxay la mid noqon karaan xaalado kale oo badan. Baaritaannadu waxay ka caawin karaan dhakhtarkaaga inuu meesha ka saaro xaaladahan. Baaritaanka dhiigga ee hidde-sidaha ayaa aqoonsan kara isbeddelka hidde-sidaha ee mas'uulka ka ah calaamadahan.

Sidee loo daaweeyaa Cohen Syndrome?

Ma jirto daawo loogu talagalay Cohen Syndrome hadda. Daaweyntu waxay inta badan ku wajahan tahay maaraynta calaamadaha iyo ka caawinta ilmaha inuu si wanaagsan u noolaado. Tan waxaa ka mid noqon kara:

• Barnaamijyada waxbarashada ee faragelinta hore: Barnaamijyo gaar ah oo ka caawiya horumarka iyo waxbarashada ilmaha.
• Daaweynta shaqada: Daaweynta kaa caawinaysa inaad si madax-bannaan u qabato hawlaha maalinlaha ah (sida cunista, labbiska, iyo ciyaarta).
• Daaweynta Jirka: Daawayn ka caawisa hagaajinta dhaqdhaqaaqa jirka iyo xoogga murqaha. Tani aad bay muhiim ugu tahay hypotonia.
• Daaweynta hadalka: Daaweynta ka caawisa horumarinta awoodda hadalka iyo la xiriirka dadka kale.
• Xirashada muraayadaha indhaha ama tababarka aragga oo hooseeya.

Cudurka 'neutropenia' ee lala xiriiriyo Cohen Syndrome waxaa badanaa lagu daaweeyaa duritaan hoosaadka ah oo daawo ah oo loo yaqaan ' Granulocyte-Colony Stimulating Factor' (G-CSF) . Tani waxay kicisaa dhuuxa lafta si ay u soo saaraan unugyo dhiig oo cad oo badan, taasoo yaraynaysa khatarta caabuqa.

Haddii ilmahaagu uu leeyahay caabuqyo soo noqnoqda, dhakhtarku wuxuu kuu qori doonaa antibiyootiko si loogu daaweeyo hadba sida loogu baahdo.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba Cohen Syndrome?

Maadaama Cohen Syndrome uusan ahayn xaalad aad u badan, ma jirto caddayn ku filan oo lagu sheegayo sida saxda ah ee uu u saameeyo cimriga qofka. In kasta oo dad badan oo qaba xaaladdan ay ku nool yihiin cimri caadi ah, haddana qof kastaa ma laha. Tani waxay saameyn kartaa cimriga qofka, gaar ahaan haddii ilmahaagu qabo xaalado kale oo saameeya habdhiska difaaca jirka (sida caabuqyada soo noqnoqda, ee daran).

Waa maxay saadaasha cudurka Cohen Syndrome?

Cudurka Cohen Syndrome wuxuu saameyn karaa dhinacyo badan oo nolosha ilmahaaga ah. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la adeegsanayo daaweyn habboon iyo daryeel jacayl leh, waxay u badan tahay inay yeelan doonaan saadaal wanaagsan.

Dhakhtarku wuxuu kugula talin doonaa daaweyn kala duwan oo ku habboon astaamahooda. Kuwaas way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Daawayntu badanaa waxaa ka mid ah daaweyn iyo barnaamijyo waxbarasho. Kuwaas waxay ka caawiyaan ilmaha inuu gaaro heer horumarineed oo ku habboon da'diisa.

Ilmahaagu waxaa laga yaabaa inuu saameeyo dhibaatooyinka aragga iyo dhibaatooyinka ilkaha. Kuwaas badanaa waxay bilaabmaan marka ay gaaraan da'da dugsiga. Markaa, sii wad inaad la kulanto khabiir daryeelka indhaha ah , dhakhtarka ilkaha, iyo bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ee kale ee lagu taliyay si ay ula socdaan astaamahooda marka ay korayaan.

Ma laga hortagi karaa Cohen Syndrome?

Maadaama Cohen Syndrome uu yahay xaalad hidde-side, ma jirto si looga hortago . Haddii aad qorsheyneyso inaad qoys samaysato, qof qoyskaaga ka mid ahna uu qabo xaaladdan hidde-side, ama haddii aad rabto inaad wax ka ogaato khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side sida Cohen Syndrome, aad ayey muhiim u tahay inaad la hadasho bixiyahaaga daryeelka uurka ama bixiyaha daryeelka caafimaadka baaritaanka/la-talinta hidde-sideyaasha .

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Adiga oo ah daryeelaha ilmahaaga, adigaa ugu fiican isaga. Haddii aad wax aan caadi ahayn ama aan caadi ahayn ku aragto korriinkiisa ama korriinkiisa, la xiriir dhakhtarkiisa. Ha ka baqin inaad ka hadasho, xitaa haddii ay tahay wax yar.

Fiiro gaar ah u yeelo marxaladaha koritaanka ee ilmahaaga. Waa wax caadi ah in carruurta laga helay Cohen Syndrome ay qaataan waqti dheer si ay u gaaraan marxalado sida rogrogmada iyo hadalka ereyadooda ugu horreeya. Dhakhtarkaagu wuxuu ku hagi karaa sida aad u caawin karto ilmahaaga inta lagu jiro waqtigan.

Xaalad degdeg ah! Haddii ilmahaagu uu dhibaato ka qabo neefsashada, ama uu leeyahay maqaar iyo ciddiyo cirro leh ama buluug ah, isla markiiba wac adeegyada gurmadka.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Markaad dhakhtarka kala hadlayso ilmahaaga, waxaa ku caawin karta inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Maxaan sameeyaa haddii ilmahaygu uu ka maqan yahay marxalado horumarineed?
• Calaamadaha noocee ah ayaan fiirinayaa?
• Daawaynta noocee ah ayaad ku talinaysaa?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhalan kara daaweynta?
• Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu ku guuleysto dugsiga?
• Ma jiraan kooxo kale oo waalid ama ururo ah oo aan la xiriiri karno si aan taageero u helno?

Ma Cohen Syndrome Autism baa?

Maya. Xanuunka Autism Spectrum Disorder (ASD) waa cudur ku dhaca neerfaha . Cudurka Cohen Syndrome waa xaalad hidde-side. Labaduba isku mid ma aha. Si kastaba ha ahaatee, carruur badan oo laga helay Cohen Syndrome waxay yeelan karaan calaamado la mid ah autism (ASD) (tusaale ahaan, dhibaatooyinka bulshada, dhaqamada soo noqnoqda), ama waxay yeelan karaan ASD oo ay weheliso Cohen Syndrome. Dhakhtar ayaa si cad u sharxi kara arrintan.

Ugu dambeyntii, waxa la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento walwal iyo murugo marka ilmahaagu uusan gaarin heerkii ugu sarreeyay ee da'diisa. Waxay sidoo kale noqon kartaa mid aad u walaac badan marka dhakhaatiirtu ay sameeyaan baaritaanno si ay u ogaadaan waxa socda. Si kastaba ha ahaatee, inkastoo Cohen Syndrome uu yahay xaalad naadir ah, dhakhaatiirtu waxay wax badan ka baranayaan xaaladda iyo sida loo maareeyo maalin kasta.

Barnaamijyada faragelinta hore waxay ka caawin karaan ilmahaaga inuu gaaro yoolalkiisa horumarineed, xitaa haddii ay qaadato waqti ka dheer kuwa kale ee da'dooda ah. Maadaama Cohen Syndrome uu sidoo kale saameyn karo kartida garaadka ilmaha, waxay u baahan doonaan jacaylkaaga, taageeradaada, iyo kaalmadaada inta ay nool yihiin.

Weligaa ha dareemin kalinimo.Dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo kooxaha kale ee taageerada ayaa diyaar u ah inay adiga iyo ilmahaaga caawiyaan. Weydii su'aalahaaga, la wadaag dareenkaaga. Waxaan kuu rajeyneynaa xoog aad ilmahaaga siiso waxa ugu fiican!

' Cohen Syndrome, Cudurrada Hidde-sidaha, Dib-u-dhaca Horumarka, Caafimaadka Carruurta, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia