Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Costello Syndrome!

Mararka qaar aad ayaan u walwalnaa marka aan maqalno cudurro ay carruurteennu qabi doonaan, miyaanay ahayn? Gaar ahaan haddii ay tahay cudur naadir ah. Mid ka mid ah xaaladaha hidde-sideyaasha naadirka ah ee dad badan aysan maqlin, laakiin ay muhiim tahay in la ogaado, waa Costello Syndrome. Aan si faahfaahsan uga hadalno, si fudud. Waxaad u malayn kartaa inaysan tani khuseyn aniga, laakiin aqoontani waxay waxtar u yeelan doontaa in qof la caawiyo maalin uun.

Waa maxay Costello Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Costello Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameyn karta qaybo badan oo jirka ah. Tusaale ahaan, waxay saameyn kartaa nidaamyada xubnaha badan, sida maskaxda, lafaha, wadnaha, xiidmaha, murqaha, kelyaha, iyo maqaarka.

Haddaba qiyaas, waxaan ku leenahay unugyo jirkeena. Unugyadani waa waxa naga kora oo na hagaajiya. Caadiyan, unugyadani way koraan oo way qaybsamaan iyadoo la raacayo xakamaynta. Si kastaba ha ahaatee, cudurka Costello, waxay la mid tahay in unugyadani ay helaan amar ah inay "si aad ah u koraan oo u qaybsamaan, si aad u dhakhso badan." Sababta tan ayaa ah in cillad ay ku jirto borotiinnada xakameeya koritaanka unugyada. Sidan, unugyadu si aan loo baahnayn oo degdeg ah ayay u tarmaan, waxaana jira khatar sii kordheysa oo ah inay burooyinka ku dhacaan, labadaba kansar iyo kuwa aan kansar ahayn .

Sidee bay u badan tahay xaaladdan?

Xaqiiqdii, cudurka Costello waa xaalad aad dhif u ah. Waxaa lagu qiyaasaa in inta u dhaxaysa 100 iyo 1500 oo qof oo keliya ay la ildaran yihiin cudurkan adduunka oo dhan. Taas macnaheedu waa inuu yahay xaalad aad dhif u ah.

Waa maxay calaamadaha cudurka Costello?

Calaamadaha cudurka Costello way kala duwanaan karaan qof ilaa qof, darnaanta calaamadaha way kala duwanaan karaan. Calaamadahani waxay saameeyaan qaybaha kala duwan ee jirka. Aan eegno calaamadaha ugu muhiimsan ee la arki karo:

• Cudurka Wadnaha: Waxaa dhici kara xaalado sida garaaca wadnaha oo aan joogto ahayn (`arrhythmia`) iyo dhumucda muruqa wadnaha (`hypertrophic cardiomyopathy`). Kuwani waxaa laga yaabaa inay yihiin calaamadaha ugu khatarta badan.
• Dhibaatooyinka naasnuujinta iyo quudinta: Gaar ahaan marka ilmuhu yar yahay, way ku adkaan kartaa ilmaha inuu naas nuujiyo oo uu wax cuno. Mararka qaarkood waxaa laga yaabaa in loo baahdo tuubo quudin ah .
• Qallooca Lafdhabarta: Xaaladaha sida qalooca dhinaca ee laf-dhabarta (scoliosis) ama qalooca hore (kyphosis) ayaa la arki karaa.
• Naafonimo maskaxeed iyo cillado aan caadi ahayn oo ku yimaada horumarka maskaxda: Naafonimo maskaxeed oo dhexdhexaad ah ayaa dhici karta. Qaar ka mid ah cilladaha ku yimaada horumarka maskaxda, sida cilladaha Chiari, ayaa sidoo kale la arki karaa.
• Dhibaatooyinka aragga iyo ilkaha: Aragga oo daciifa, dhibaatooyin ku saabsan booska ama koritaanka ilkaha ayaa dhici kara.
• Isbeddellada qaab-dhismeedka kelyaha: Waxaa jiri kara isbeddello ku yimaada qaabka ama booska kelyaha.
• Daciifnimada murqaha (hypotonia): Muruqyada jirka ku jira waxay noqon karaan kuwo dabacsan oo xooggoodu hooseeyo.

Astaamaha jireed ee muuqda

Marka laga soo tago astaamahan, astaamo gaar ah ayaa lagu arki karaa muuqaalka carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba Costello syndrome:

• Laab-laab xad-dhaaf ah oo ku yimaada kala-goysyada farta iyo curcurka.
• Lafo cidhib ah oo cidhiidhi ah oo ku taal dhabarka cidhibta.
• Madax ka weyn kan caadiga ah, af weyn, bushimo buuxa, sanka oo ballaaran, iyo muuqaal yar oo qallafsan oo wejiga ah .
• Maqaar dabacsan oo gacmaha iyo cagaha ku yaal ('cutis laxa').
• Koritaan gaabis ah inta lagu jiro carruurnimada iyo lumitaanka dhererka ka dib qaangaarnimada.
• Meelaha qaar ee maqaarka ayaa ka madow maqaarka ku hareeraysan (hyperpigmentation).

Maxay burooyinka u sameysmaan xaaladdan?

Sidaan horay u soo sheegay, isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka Costello wuxuu sababaa in unugyadu si degdeg ah u koraan oo u qaybsamaan. Kala qaybsanaanta xad-dhaafka ah ee unugyada ayaa ah waxa sababa burooyinka. Burooyinkani waxay noqon karaan kuwo kansar ah ama aan kansar ahayn (kuwa aan fiicnayn).

Kuwani waa qaar ka mid ah noocyada ugu caansan ee nuts:

• Papilloma (aan kansar lahayn): Kuwani waa korriin yaryar oo u eg burooyinka oo ka soo bixi kara agagaarka sanka, afka, ama futada.
• Kansarka Rhabdomyosarcoma (kansar): Kani waa kansar ku dhaca unugyada muruqyada inta lagu jiro carruurnimada.
• Neuroblastoma (kansar): Kani waa kansar ku dhaca unugyada neerfaha oo ugu badan carruurta iyo dadka waaweyn ee da'da yar.
• Kansarka unugyada ku-meel-gaarka ah (kansar): Kani waa nooc ka mid ah kansarka kaadiheysta oo ku dhaca dadka waaweyn.

Maxaa sababa cudurka Costello?

Sababta ugu weyn ee keenta Costello syndrome waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha HRAS ee hidde-sideyaashayada. Hidda-wadaha HRAS-kan wuxuu soo saaraa borotiin loo yaqaan H-Ras. Doorka borotiinkan waa inuu xakameeyo koritaanka unugyada iyo qaybinta unugyada.

Ka fikir borotiinkan H-Ras sidii shid iftiin ah. Marka hidda-wadaha HRAS uu ku dhaco isbeddel, badhanka "dami" ee borotiinkan ayaa shaqada joojiya. Waxay la mid tahay in borotiinku si joogto ah "shidan yahay." Natiijo ahaan, unugyadu waxay si joogto ah u helayaan calaamado aan loo baahnayn si ay "u koraan wax badan, u qaybsamaan wax badan." Kani waa asalka hidde-sidaha aasaasiga ah ee cudurka Costello.

Ma wax ka yimid jiilal baa?

Inta badan kiisaska Costello syndrome waxaa sababa isbeddello cusub oo hidde ah (mutations 'de novo'). Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu si aan kala sooc lahayn u qaadi karo xaaladdan, iyada oo aan qof qoyska ka mid ah hore u qabin xaaladdan.

Laakiin, aad dhif u ahCarruurtu waxay ka dhaxli karaan xaaladdan waalidkood. Tan waxaa loo yaqaan "autosomal dominant". Taas macnaheedu waa xitaa haddii hal waalid oo keliya uu leeyahay kala duwanaanshaha hidde-sidaha, waxaa jira qiyaastii 50% fursad ah in ilmuhu dhaxlo.

Yaa qaadi kara cudurka Costello?

Xaaladdani waxay ku dhici kartaa qof kasta. Sida hore loo soo sheegay, badanaa waxay ku dhacdaa si aan kala sooc lahayn, iyada oo aan lahayn taariikh qoys.

Sidee loo ogaadaa cudurkan? (Baaritaanka cudurka)

Cudurka Costello waxaa badanaa lagu ogaadaa carruurnimada hore. Dhakhtar ayaa marka hore si taxaddar leh u baari doona calaamadaha ilmaha. Kadib, baaritaan hidde-side ayaa la sameyn doonaa si loo xaqiijiyo cilladda hidde-sideyaasha. Dhakhtarku wuxuu sidoo kale weydiin doonaa haddii qof qoyska ka mid ah uu leeyahay taariikh xanuunno hidde-sideyaal ah, maadaama ay dhif tahay in la dhaxlo.

Mararka qaarkood, calaamadaha Costello syndrome waxay la mid noqon karaan kuwa xaaladaha kale ee hidde-sideyaasha, sida cudurka wadnaha iyo xididdada dhiigga (CFC syndrome) iyo cudurka Noonan syndrome . Sidaa darteed, baaritaanka hidde-sideyaashu waa lama huraan si loo helo ogaanshaha saxda ah. Waa waxa u oggolaanaya in xaaladahan la kala saaro.

Waa maxay daaweynta Costello syndrome?

Nasiib darro, ma jirto daawo rasmi ah oo loogu talagalay cudurka Costello. Sidaa darteed, daaweyntu waxay inta badan diiradda saartaa xakamaynta iyo maaraynta astaamaha. Waxaa jira dhowr ikhtiyaar oo daaweyn ah:

• Qalliinka: Qalliinka waxaa laga yaabaa in loo baahdo waxyaabaha sida cudurrada wadnaha, dhibaatooyinka cunto xumida, iyo stenosis-ka laf-dhabarta.
• Daawooyinka: Daawooyinka sida beta-blockers, calcium channel blockers, iyo daawooyinka ka hortagga garaaca wadnaha ayaa la siiyaa si loo xakameeyo calaamadaha cudurrada wadnaha.
• Si aad u hagaajiso aragga: xidho muraayado ama samee qalliin indhaha ah.
• Si loo xoojiyo muruqyada loona daweeyo cilladaha ku yimaada koritaanka lafaha: xirashada taageerooyin gaar ah ('brace'), bixinta daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada.
• Barnaamijyada Waxbarashada Gaarka ah: U gudbinta barnaamijyada waxbarashada gaarka ah si loo taageero waxbarashada ilmaha ee dugsiga.
• Daaweynta burooyinka: Qalliin ama kiimoterabiga burooyinka kansarka. Ka saarista burooyinka aan kansarka ahayn sida papillomas iyadoo la isticmaalayo baraf qalalan .

Waxa ugu muhiimsan waa in la raaco dhammaan daawayntan sida uu dhakhtarku farayo, iyadoo loo eegayo xaaladda ilmaha iyo astaamaha uu leeyahay.

Sidee bay noloshu noqon doontaa xaaladdan?

Cudurka Costello waa xaalad nololeed oo dhan.Ma jirto daawo gaar ah oo loo heli karo. Cimriga qofka qaba xaaladdan waxaa lagu go'aamiyaa darnaanta calaamadaha, gaar ahaan calaamadaha wadnaha.

Si kastaba ha ahaatee, haddii cudurka la ogaado goor hore oo daaweynta si dhakhso ah loo bilaabo, ilmaha waxaa laga caawin karaa inuu ku noolaado nolol wanaagsan. Daawayntu ma aha oo kaliya inay xakamayso calaamadaha, laakiin sidoo kale waxay daaweysaa burooyinka ka dhasha kala qaybsanaanta xad-dhaafka ah ee unugyada. Sidaa darteed, waxaa jirta rajo.

Ma laga hortagi karaa cudurka Costello?

Xaqiiqdii, aad bay u adag tahay in laga hortago xaaladdan. Sababtoo ah, inta badan, waxay ku dhacdaa si aan kala sooc lahayn, si lama filaan ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ogtahay in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudur hidde ah sida Costello syndrome, waxaad ka heli kartaa fikrad ku saabsan khatartaada adigoo la hadlaya dhakhtar oo aad helayso la-talin hidde ah ('la-talin hidde') iyo, haddii loo baahdo, 'baaritaan hidde' .

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii ilmahaaga laga helay cudurka Costello oo uu muujinayo astaamo saameynaya qaab nololeedkiisa caadiga ah , gaar ahaan haddii ay dhibaato kala kulmaan cunista ama ay la kulmaan hoos u dhac korriin, isla markiiba la xiriir dhakhtar.

Waxaa sidoo kale jira waqtiyo aad u baahan tahay inaad tagto qolka gurmadka degdegga ah, gaar ahaan haddii aad leedahay mid ka mid ah calaamadahan la xiriira wadnaha:

• Garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn ama degdeg ah.
• Neefsashada oo dhib ah.
• Xanuunka laabta.
• Dareemidda wareer ama madax wareer.

Haddii aad aragto calaamadahan, ha dib u dhigin.

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee la weydiin karo dhakhtarka?

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad naadir ah, waa wax caadi ah in la su'aalo badan. Waa muhiim inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Waa maxay waxyeellooyinka ka dhasha daawaynta la bixiyo?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay qalliin ?
• Imisa jeer ayaan u imid baaritaanno si aan ula socdo calaamadaha ilmahayga?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay adeegyada khabiirka ? (tusaale ahaan dhakhtarka wadnaha, hidde-sidaha)

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys iyo walwal marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah sida Costello Syndrome. Waa isku mid qof kasta. Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Dhakhaatiirta iyo shaqaalaha daryeelka caafimaadku waxay ku dadaalayaan sidii ay ilmahaaga u siin lahaayeen daaweynta iyo daryeelka ugu fiican ee uu u baahan yahay.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad had iyo jeer ka warqabto calaamadaha ilmahaaga. Si gaar ah uga digtoonow burooyinka yaryar ee ka dhalan kara qaybinta unugyada ee xad-dhaafka ah. Inta hore ee la aqoonsado oo la daweeyo, natiijada ayaa ka sii wanaagsan.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtar.

Cudurka Costello , cudurada hidde-sidaha, cudurada naadirka ah, caafimaadka carruurta, hidda-wadaha HRAS, khatarta kansarka, astaamaha