Ma dhibaato ayaad kala kulmeysaa gacmahaaga iyo wadnahaaga? Malaha waa Holt-Oram Syndrome!

Mararka qaar waxaan qabnaa cudurro aynaan xitaa qiyaasi karin, sax? Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah, laakiin aad bay u mudan tahay in la ogaado. Haddii aad qabtid dhibaatooyin wadnahaaga ah oo ay weheliso cillad ku jirta gacantaada, curcurkaaga ama gacantaada, markaa sababtu waxay noqon kartaa 'Holt-Oram Syndrome'. Ha welwelin, aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan.

Waa maxay Holt-Oram Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Holt-Oram waa xaalad aad dhif u ah oo lagu dhasho . Waxay inta badan saameysaa lafaha gacmahaaga, curcuradaada, iyo gacmahaaga, iyo sidoo kale wadnahaaga. Bal qiyaas, dadka qaar waxay yeelan karaan cillado qaar oo ku dhaca lafaha hal gacan. Waxay noqon kartaa hal dhinac oo keliya, ama waxay noqon kartaa labada dhinac. Dadka qaar waxaa laga yaabaa inay ka maqan yihiin far, ama suulka ayaa u dheeraan kara sida faraha kale. Intaa kaliya maahan, waxay sidoo kale la imaan kartaa dhibaatooyin wadnaha ah. Cudurradan wadnaha waxay noqon karaan cillado ku jira qaab-dhismeedka wadnaha, ama waxaa jiri kara cillado ku yimaada dareenka korantada ee xakameeya garaaca wadnaha. Xaaladdan waxaa sidoo kale loogu yeeraa magacyo kale oo dhowr ah, tusaale ahaan `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, ama `(Heart-hand syndrome, nooca 1)`. Laakiin magaca ugu badan ee la isticmaalo waa Holt-Oram Syndrome.

Waa maxay astaamaha xaaladdan?

Calaamadaha Holt-Oram Syndrome way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof . Dadka qaar, calaamadahani waxaa laga yaabaa inaysan si cad u muuqan oo la arki karo. Xaaladaha noocaas ah, dhakhaatiirtu waxay si sax ah u aqoonsan karaan oo keliya baaritaanno gaar ah sida baaritaannada `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) ama `(MRI)` (MRI).

Dhibaatooyinka la xiriira lafaha (gacmaha, gacmaha)

Haddii aad qabto cudurka Holt-Oram, ugu yaraan mid ka mid ah lafaha curcurkaaga ayaa laga yaabaa inaanu si fiican u soo bixin . Intaa waxaa dheer, waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale la kulanto dhibaatooyin kale oo lafo ah, sida:

• Cilladaha ku dhaca lafta qoorta ama garabka.
• Gacan kala qaybsan. Faraha ayaa sidoo kale u ekaan kara kuwo isku dhafan.
• Awood la'aan in si buuxda loo fidiyo ama loo wareejiyo gacanta ay dhibaatadu saameysey.
• Qallooca laf-dhabarta, sida hunqashada (kyphosis) ama qalooca dhinaca ee laf-dhabarta (scoliosis).
• Maqnaanshaha suulka weyn, ama suulka weyn oo ka dheer faraha kale oo si kala duwan loo dhigay.
• Joogitaanka lafaha qaar oo keliya oo ku yaal gacanta ama maqnaanshaha wax lafo ah.
• Lafaha gacmaha sare oo si fiican u kobca oo aan si fiican u kobcin.

Bal qiyaas, marka ilmo yar dhasho, gacantiisa kuma laha suulka, ama way ka duwan tahay faraha kale. Ama way adag tahay in gacanta si sax ah loo laabo. Kuwani waa qaar ka mid ah dhibaatooyinka lafaha ee aan ka hadlayno.

Dhibaatooyinka wadnaha

Iyada oo leh Cudurka Holt-OramDad badan ayaa qaba nooc ka mid ah cillad wadnaha ah. Kuwa ugu badan waa god ku yaal derbiga oo kala sooca dhinacyada bidix iyo midig ee wadnaha, oo loo yaqaan septum. Waxaa jira laba nooc oo godad ah:

• Cilladda sebtal-ka ee Atrial: Tani waxay u dhaxaysaa labada qol ee sare ee wadnaha (atria).
• Cilladda septal-ka ee halbowlaha: Tani waxay u dhaxaysaa labada qol (ventricles) ee ku yaal salka wadnaha.

Si fudud haddii loo dhigo, wadnuhu wuxuu leeyahay afar qol. Laba ayaa kor saaran iyo laba ayaa hoos yaal. Waxa halkan ka dhacaya waa in godadku ay ka sameysmaan derbiyada u dhexeeya qolalkan. Calaamadaha way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran cabbirka godadkan.

Dadka qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay yeeshaan cudurka wadne-qaadista. Tani waxay saameysaa dareenka korantada ee xakameeya laxanka wadnaha. Tani waxay sababi kartaa garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn oo gaabis ah (bradycardia) ama garaaca wadnaha oo degdeg ah oo aan joogto ahayn (atrial fibrillation). Xaaladdan waxay jiri kartaa dhalashada ama way soo bixi kartaa waqti ka dib. Markaa waa muhiim kooxdaada caafimaadka inay la socdaan tan noloshaada oo dhan.

Cudurka wadnaha ee la xiriira Holt-Oram syndrome ayaa sidoo kale sababi kara astaamo sida:

• Ku guuldareysiga horumarinta.
• Daal xad dhaaf ah, daal.
• Dhiig kar sare oo ku dhaca sambabada (dhiig kar sare oo sambabada ah).
• Neefsasho la'aan.
• Neefsasho la'aan.

Maxaa keena Holt-Oram Syndrome?

Inta badan, sababta ugu weyn ee keenta xanuunka Holt-Oram waa isbeddel, ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'TBX5' . Hidda-wadaha 'TBX5' wuxuu soo saaraa borotiin lagama maarmaan u ah horumarinta addimada sare (gacmaha, gacmaha) inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Sidoo kale, borotiinkani waa lagama maarmaan u ah habka loo qaybinayo wadnaha afar qol. Si sax ah, wax walba oo jidhkeenna ku jira waxaa xakameeya hidda-wadaha. Markaa, dhibaatooyinkani waxay soo baxaan marka isbeddel ku yimaado hidda-wadahan gaarka ah.

Isbeddelkan hidda-wadaha ee 'TBX5' waxaa loo gudbin karaa jiil ilaa jiil (la dhaxlo) . Taas macnaheedu waa haddii hooyada ama aabaha midkood uu qabo xaaladdan, waxaa jirta fursad uu ilmuhu sidoo kale ku dhici karo. Si kastaba ha ahaatee, inta badan kiisaska, xaaladdan waxay dhacdaa marka isbeddel hidda-wade cusub uu dhaco iyada oo aan qof qoyska ka mid ah hore u qabin cudurka . Taas macnaheedu waa inay dhici karto iyada oo aan lahayn taariikh qoys.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood dadka qaba cudurka Holt-Oram syndrome ma heli karaan isbeddelka ku jira hidda-wadaha TBX5. Saynisyahannadu weli si buuxda uma fahmaan sida dadkani u qaadaan cudurka. Waxay u maleynayaan inay sabab u tahay isbeddellada ku yimaada borotiinnada kale ee la shaqeeya TBX5.

Sidee cudurkan si sax ah loogu ogaadaa? (Baadhitaan)

Dhakhtarku wuxuu ka shakin karaa cudurka Holt-Oram ka dib baaritaan jireed iyo taariikhda qoyska. Kadib, waxay sameyn karaan dhowr baaritaan si ay u xaqiijiyaan xaaladda, sida:

• Sawir-qaadista caafimaadka: Waxyaabaha sida raajo-qaadista gacmahaaga, curcuradaada, iyo gacmahaaga.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Tani waxay sawir ka qaadaysaa wadnaha si loo arko haddii ay jiraan wax dhibaato ah oo ku saabsan qaab-dhismeedkiisa ama ficilka bamgareynta. Waxay la mid tahay baaritaanka ultrasound-ka ee wadnaha.
• Electrocardiogram (ECG ama EKG): Tani waxay cabbirtaa dhaqdhaqaaqa korantada ee wadnahaaga. Tani waxay ka dhigan tahay hubinta laxanka iyo xawaaraha garaaca wadnahaaga.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Baaritaankan waxaa loo sameeyaa si loo xaqiijiyo in isbeddel hidde-sidaha ah uu jiro iyo in kale. Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa iyadoo la qaado muunad dhiig ah.

Dadka qaar waxaa lagu ogaadaa inay qabaan cudurka Holt-Oram syndrome markay carruur yihiin . Kuwa kale waxaa la ogaadaa noloshooda dambe . Tani waxay dhici kartaa marka ay yeeshaan calaamado wadne ama marka la ogaado cillad lafo ah si lama filaan ah inta lagu jiro baaritaan kale oo caafimaad. Tusaale ahaan, qofku wuxuu u tagi karaa dhakhtarka neefta oo ku adkaata oo si lama filaan ah ayuu u ogaan karaa god ku yaal wadnihiisa ama cillad lafo oo gacantiisa ku jirta.

Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo? (Daawayn)

Run ahaantii, hadda ma jirto daawo loogu talagalay Holt-Oram Syndrome. Si kastaba ha ahaatee, daaweyntu waxay ku xiran tahay calaamadaha aad qabto iyo sida ay u daran yihiin. Ha welwelin, waxaa jira waxyaabo badan oo aad sameyn karto si aad u maamusho calaamadahaaga oo aad noloshaada u fududeyso.

Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado aad u fudud mana u baahdaan daaweyn gaar ah. Laakiin kuwa kale waxay u baahan yihiin daryeel caafimaad iyo daaweyn badan . Hadafyada ugu muhiimsan ee daaweyntu waa in la soo celiyo isticmaalka gacanta iyo gacanta intii suurtagal ah iyo in laga hortago dhibaatooyinka ka dhici kara wadnaha.

Daaweyntu waxay ka koobnaan kartaa kuwan soo socda:

• Daawooyinka ka hortagga garaaca wadnaha waa daawooyin xakameeya garaaca wadnaha iyo laxanka.
• Ku beerista qalab caafimaad, sida qalabka wadnaha lagu sameeyo, si loo xakameeyo garaaca wadnaha iyo laxanka.
• Qalliin lagu hagaajinayo god ku yaal wadnaha.
• Sax cilladaha lafaha adigoo xiranaya qalab bir ah ama qalliin sameynaya.
• Ku rakibidda qaybo macmal ah (maro-gacmeedyo) si loogu beddelo qaybaha maqan ee gacanta ama gacanta.

Qofka qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu u baahdo caawimo khabiiro badan. Taas macnaheedu waa in daaweynta ay bixiso koox, ee aysan bixin hal dhakhtar oo keliya. Kooxdan waxaa ka mid noqon kara:

• Dhakhaatiirta wadnaha iyo dhakhaatiirta qalliinka wadnaha: Khabiiro ku takhasusay cudurrada wadnaha.
• Dhakhaatiirta qalliinka lafaha: Khabiiro ku takhasusay cudurrada lafaha .
• Dhakhaatiirta Carruurta: Dhakhaatiirta daaweysa cudurrada carruurta.
• Daaweeyayaasha shaqada: Dadka ka caawiya dadka inay si fudud u qabtaan hawlaha maalinlaha ah sida cunista iyo qorista.
• Daaweeyayaasha jimicsiga: Kuwa ka caawiya xoojinta qaybaha jirka ee leh cillado iyo hagaajinta shaqadooda.

Haddaba eeg, iyadoo la kaashanayo dhammaan dadkan, bukaanku wuxuu helaa taageerada uu u baahan yahay si uu ugu noolaado nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

Sidee bay noloshu noqon doontaa xaaladdan? (Muuqaalka/Saadaasha)

Saadaasha dadka qaba Holt-Oram Syndrome aad bay u kala duwan tahay . Taasi waa, qof walba isku mid ma aha. Dadka qaar waxay leeyihiin cillado yar yar oo ku yaal curcuradooda waxayna awoodaan inay si caadi ah u shaqeeyaan iyagoon lahayn wax xaddidaad jireed ah. Laakiin kuwa kale waxay yeelan karaan dhibaatooyin lafo oo muhiim ah .

Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 75% dadka qaba xaaladdan waxay leeyihiin cillad qaab-dhismeedka wadnaha oo ku dhalatay . Dadka qaar ma lahan wax calaamado ah waxayna u baahan yihiin oo keliya inay si joogto ah ula kulmaan dhakhtar wadnaha si loola socdo. Si kastaba ha ahaatee, cilladaha wadnaha qaarkood waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha waxayna u baahan yihiin qalliin. Taasi waa sababta ay aad muhiim u tahay inaad si sax ah u raacdo tilmaamaha dhakhtarkaaga.

Ma laga hortagi karaa arrintan?

Cudurka Holt-Oram Syndrome badanaa waxaa sababa isbeddel hidde ah, sidaa darteed si buuxda loogama hortagi karo . Haddii aad qabto xaaladda oo aad uur yeelato, ilmahaagu wuxuu leeyahay qiyaastii 50% fursad uu ku gudbin karo isbeddelka . Taas macnaheedu waa in qiyaastii mid ka mid ah laba carruur ah uu yeelan doono xaaladda. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanka hidde-sidaha uurka kahor ayaa ogaan kara isbeddelka. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa la-talin hidde-sidaha xubnaha qoyskaaga ee dhow. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad barato xubnaha kale ee qoyska xaaladda oo aad hagto inay is baaraan haddii loo baahdo.

Sideen ula qabsan karnaa qoys ahaan xaaladdan?

Marka ay jiraan isbeddello jireed oo ku yimaada muuqaalka, gaar ahaan carruurta, waxay dareemi karaan ceeb iyo kalsooni darro . Waxay sidoo kale saameyn kartaa xiriirkooda bulsheed. Waa kuwan waxyaabo aad sameyn karto si aad u caawiso waqti sidan oo kale ah:

• La kulan xirfadle caafimaadka dhimirka : Ilmahaagu wuxuu heli karaa caawimo fahamka iyo maaraynta shucuurtiisa.
• Si furan ula hadal ilmahaaga xaaladda: U sharax si fudud, si ay u fahmi karaan. U sheeg waxyaabo ay ka mid yihiin, "Waxaad gacantaada ku leedahay farqi yar, waa wax aad ku dhalatay, mana aha qaladkaaga."
• U sheeg dadka uu ilmuhu la joogo: U sheeg macallimiinta, asxaabta, iyo qaraabada xaaladda si ay iyaguna u taageeraan ilmaha.
• Ku biir koox taageero ama urur u doodid qaran: Tani waxay kaa caawin doontaa inaad la kulanto qoysas kale oo la kulmaya isla wax adiga kula mid ah oo aad la wadaagto waayo-aragnimadaada.
• Hubi in ilmahaagu uu dugsiga ka haysto qorshe uu ku taageerayo inay wax bartaan oo ay noqdaan kuwo bulsho ahaan ka xor ah cagajuglaynta: La hadal macallimiinta oo hubi arrintan.
• Ku celceli ka jawaabista su'aalaha marka qof ku weydiiyo arrintan: Tusaale ahaan, waxaad ku tababaran kartaa bixinta jawaab fudud sida, "Waxaan ku dhashay lafo curcur oo ka duwan kuwa kale."

Cudurka Holt-Oram waa xaalad keenta cillado lafaha ah oo ku dhaca gacmaha, curcurada, iyo gacmaha, iyo sidoo kale cudurrada wadnaha. Haddii ilmahaagu qabo cudurkan, dhakhaatiirtu waxay soo jeedin karaan siyaabo lagu hagaajin karo shaqada gacmihiisa iyo gacmihiisa . Waxay sidoo kale baari karaan xubnaha kale ee qoyska si looga hortago dhibaatooyinka ka dhasha cilladaha wadnaha.

Ugu dambeyntii, waxa la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Holt-Oram waa xaalad adag oo naadir ah. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim inaad ka warqabto, gaar ahaan haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo dhibaatooyin gacanta ama wadnaha ah oo aan la sharraxin . Xusuusnow, sida ugu dhakhsaha badan ee aad u aqoonsato xaaladdan, ayay u fududahay inaad hesho daaweynta iyo taageerada aad u baahan tahay si aad ula qabsato.

Waligaa ha dareemin kalinimo. Iyada oo la kaashanayo dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo kooxaha taageerada, waxaad si guul leh ula qabsan kartaa xaaladdan. Waxa ugu muhiimsan waa inaad raacdo talada saxda ah ee caafimaadka oo aad ilaaliso dabeecad wanaagsan.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo arrintan ku saabsan, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtarkaaga. Waxay ku siin doonaan dhammaan macluumaadka aad u baahan tahay.

' Holt-Oram Syndrome', cilladaha gacanta, cudurrada wadnaha, isbeddellada hidde-sidaha, cilladaha dhalashada, dhibaatooyinka lafaha