Ilmahaagu si lama filaan ah ma u ruxmaa oo u adkaadaa? Aan wax ka baranno hyperekplexia-gan!

Ilmahaaga cusub ama ilmaha yar ma si lama filaan ah ayuu u argagaxaa marka uu maqlo ama taabto? Ma adkaadaa oo dareemaa in dhagax ku dhacayo? Ma dareemaa neefsasho yar? Haddii aad waligaa aragtay wax sidan oo kale ah, waxay noqon kartaa xaalad la yiraahdo Hyperekplexia. Ha welwelin, si faahfaahsan ayaan uga hadli doonnaa.

Waa maxay hyperekplexia-gan?

Si fudud haddii loo dhigo, Hyperekplexia waa xaalad neerfaha oo aad dhif u ah. Tani waa marka muruqyada ilmahaagu ay aad u adkaadaan (oo loo yaqaan "Hypertonia" caafimaad ahaan). Markaa, waxay ku adag tahay inay si sax ah u dhaqaajiyaan muruqyadooda.

Intaa waxaa dheer, carruurtani waxay muujiyaan falcelin naxdin leh oo xad dhaaf ah oo ku saabsan kicinta lama filaanka ah ee aan la filayn (sida buuqa, taabashada, ama dhaqdhaqaaqa degdegga ah). Argagaxani wuxuu sababi karaa in jidhku gariiro oo indhuhuna ay libiqsadaan. Ka dib shooggan, jidhka ilmuhu wuu adkaadaa muddo, mana awoodaan inay dhaqaaqaan. Waxa ugu khatarta badan ayaa ah in carruurta qaar ay joojin karaan neefsashada waqtigan. Haddii tani sii socoto, waxay noqon kartaa mid halis gelin karta nolosha. Mararka qaarkood xaaladdan waxaa lala xiriirin karaa Cudurka Dhimashada Carruurta ee Degdegga ah (SIDS).

Dhakhaatiirtu waxay badanaa xaaladdan ku arkaan dhallaanka cusub, ha ahaato ka hor ama ka dib dhalashada. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan, oo loo yaqaan hyperekplexia, waxay sidoo kale ku dhici kartaa carruurta iyo dadka waaweyn.

Waxaa jira dhowr magac oo kale oo loogu talagalay xaaladdan:

• Cudurka qofka adag ee la dhasho (`(Cudurka qofka adag ee la dhasho)`)
• Hyperekplexia-ga dhaxalka (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• Cudur argagax leh
• Cudurka Bilowga (`(Xanuunka Bilowga)`)
• Cudurka 'Stiff-breed syndrome'

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Runtii tani waa mid aad dhif u ah. Bal qiyaas, xitaa waddan sida Ameerika oo kale ah, xaaladdan waxaa lagu arkaa qiyaas ahaan hal qof 40,000 oo qof. Markaa tani waa wax aad dhif u ah in lagu arko Sri Lanka.

Waa maxay calaamadaha Hyperekplexia?

Waxaa jira laba nooc oo ugu muhiimsan xaaladdan: Nooca weyn iyo nooca yar.

Habka ugu weyn

Tani waa marka aad si lama filaan ah, si lama filaan ah, si aan caadi ahayn u argagaxdo marka aad taabato, dhaqdhaqaaq, ama dhawaaq sameyso. Markaad argagaxdo, waxaa laga yaabaa inaad dareento madaxaaga oo dib u foorarsada, jirkaaguna uu ruxmo oo uu sameeyo dhaqdhaqaaqyo aan caadi ahayn, ama jirkaagu oo adkaada oo dhulka ku dhaca sida dhagax.

Marka ilmuhu seexdo, waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhaqdhaqaaqyo gariir leh. Intaa waxaa dheer, hypertonia aad ayay ugu badan tahay carruurta qaba xaaladdan. Waxay sidoo kale si tartiib tartiib ah u socon karaan (oo loo yaqaan hypokinesia) waxayna yeelan karaan naafonimo maskaxeed oo fudud .

Calaamadaha kale ee laga yaabo inay ku dhacaan dhallaanka, carruurta, iyo dadka waaweyn ee qaba xaaladdan weyn ee hyperekplexia waxaa ka mid ah:

• Hyperreflexia (falcelin xad-dhaaf ah)
• Neefsasho aan kala go 'lahayn (neefsashada oo joogsata)
• Socod aan degganayn (socod aan degganayn)
• Kala-goysyada sinta marka la dhalayo
• Hernia-ka Inguinal-ka.

Qaab yar

Noocan fudud, dadka qaba hyperekplexia badanaa waxay la kulmaan oo keliya jawaab celin aan caadi ahayn oo cabsi badan. Calaamadaha kale waxay noqon karaan kuwo yar ama aan jirin. Carruurta yaryar, gariirku wuu kordhi karaa marka ay qandho qabaan . Carruurta iyo dadka waaweyn, gariirku wuxuu ku kordhi karaa xooggiisa sababtoo ah walbahaar ama walaac .

Calaamadaha labada noocba badanaa waxay ka bilaabmaan dhalashada, laakiin dadka qaar, waxay bilaabaan inay soo muuqdaan dabadeed carruurnimada ama qaangaarnimada.

Maxay hyperekplexia-gan u dhacdaa?

Sababta ugu weyn ee arrintan waa isbeddellada hidde-sidaha. Ilaa hadda la ogaaday, ugu yaraan shan hidde-side oo kala duwan ayaa sababi kara hyperekplexia-gan. Hidde-sidayaashani waa:

• `ATAD1`
• 'GLRA1'
• 'GLRB'
• 'GPN'
• 'SLC6A5'

Hidde-sidayaashani waxay door aad muhiim u ah ka ciyaaraan soo saarista borotiinno gaar ah oo ku jira unugyada neerfaha (neurons). Borotiinnadani waxay xakameeyaan sida unugyada neerfayaashu uga jawaabaan molecule ku jira jirkeenna oo loo yaqaan glycine. Glycine waa amino acid, kaas oo ah baloog dhisme oo borotiinno ah. Glycine sidoo kale waa neerfayaasha neerfaha. Kani waa kiimiko disha calaamadaha iyada oo loo marayo habdhiska neerfaha.

Caadiyan, glycine waxay xakameysaa kicinta fiilooyinka murqaha. Si kastaba ha ahaatee, haddii uu jiro isbeddel hidde-side (isbeddel) oo ku yimaada mid ka mid ah hiddo-sidayaasha kor ku xusan, saameynta glycine ee habdhiska neerfaha ayaa yaraanaysa. Kadib, unugyada neerfaha waxay fariimaha u diraan maskaxda iyo muruqyada iyagoon xakamayn. Tani waa sababta muruqyadu u bilaabaan inay si xad dhaaf ah u falceliyaan, calaamadaha kale ee hyperekplexia-na ay soo muuqdaan.

Waxaa jira laba siyaabood oo aad ku dhaxli karto xaaladdan, Hyperekplexia:

1. Si autosomal dominant ah.

2. Qaab autosomal recessive ah.

Kuwani waa arrimo hidde-side oo xoogaa ka sii adag, sidaa darteed dhakhtarkaaga ayaa tan si dheeraad ah u sharxi kara.

Waa maxay dhibaatooyinka ka dhasha xaaladdan?

Waxaan horey u soo sheegnay in marka dhallaanka cusub ay qabaan hyperekplexia, jirkoodu wuu adkaadaa oo ma dhaqaaqi karo muddo ah. Inta lagu jiro adkaantaas, dhallaanka qaar ayaa laga yaabaa inay joojiyaan neefsashada. Tani waa sababta ugu weyn ee keenta cudurka dhimashada degdega ah ee dhallaanka (SIDS). SIDS waa sababta ugu weyn ee dhimashada aan la garanayn ee carruurta ka yar hal sano.

Aad dhif u ah, carruurta qabta hyperekplexia waxay sidoo kale yeelan karaan suuxdin (`(Suuxdin)`), ama waxa aan ugu yeerno suuxdinta suuxdinta.

Calaamadaha hyperekplexia badanaa way yaraadaan marka ay gaaraan hal sano. Si kastaba ha ahaatee, carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba xaaladdan waxay sii wadi karaan inay si fudud u gariiraan oo adkaadaan. Tani waxay sababi kartaa inay si joogto ah u dhacaan. Markay sii weynaadaan, waxay u adkaysan karaan buuqa iyo meelaha dadku ku badan yihiin. Dadka qaba suuxdinta waxay yeelan karaan suuxdin noloshooda oo dhan.

Sidee baad tan u ogaan kartaa?

Marka la ogaanayo xaaladda Hyperekplexia, dhakhaatiirtu waxay diiradda saaraan saddex astaamood oo waaweyn:

• Jidhka oo dhan wuu adkaadaa isla markiiba dhalashada ka dib .
• Jawaab degdeg ah oo la buunbuuniyay oo ku saabsan kicin lama filaan ah.
• Ka dib marka la naxo, jirka oo dhan wuu adkaadaa muddo gaaban.

Baaritaannada caadiga ah - baaritaannada dhiigga, baaritaannada kaadida, baaritaannada maskaxda iyo EEGs - dhammaantood waxay muujinayaan natiijooyin caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanka hidde-sidaha ayaa aqoonsan kara shan isbeddel oo hidde-sidaha ah oo la xiriira xaaladda.

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay Hyperekplexia?

Haa, waa la daaweyn karaa! Carruurta iyo dadka waaweynba, daaweynta ugu weyn ee hyperekplexia waa daawo la yiraahdo `(Clonazepam)`, taas oo yaraynaysa walwalka oo yaraynaysa adkaanta murqaha. `(Clonazepam)` waa dawo dejineed oo khafiif ah oo ka tirsan fasalka `(Benzodiazepine)`. Waxay ka caawisaa yareynta calaamadaha hyperekplexia, gaar ahaan adkaanta murqaha. Dhakhaatiirtu waxay caadi ahaan u qoraan 0.01 ilaa 0.1 milligram kiilo garaam oo miisaanka jidhka ah maalintii carruurta iyo 0.8 milligram maalintii dadka waaweyn.

Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin kale oo dhowr ah si loogu daaweeyo xaaladdan. Tusaale ahaan:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Fenytoin (`(Fenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodiyam valproate (`(Sodiyam valproate)`)

Daawaynta kale waxaa ka mid noqon kara daaweynta jirka ee dhibaatooyinka socodka iyo daaweynta garashada-hab-dhaqanka (CBT) si loo yareeyo walwalka.

Maxaa mustaqbalka ku dhici doona xaaladdan? (Saadaal)

Inta badan, calaamadaha hyperekplexia ee ilmaha yaryar way yaraanayaan marka ay gaaraan qiyaastii hal sano jir. Taasi waa war runtii raaxo leh. Si kastaba ha ahaatee, carruurta iyo dadka waaweyn, saameynta xaaladdan waxay socon kartaa cimrigooda oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, sida hore loo soo sheegay, waxaa jira daawooyin kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha.

Ma laga hortagi karaa arrintan?

Hyperekplexia waa xaalad hidde-side, sidaa darteed lama hortegi karo. Haddii aad ka walwalsan tahay ama aad shaki ka qabto in ilmahaagu uu dhaxli doono xaaladdan, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho la-taliye hidde-side. Markaa waxaad heli kartaa faham cad oo ku saabsan arrintan.

Sideen naftayda u daryeelaa? / Ilmahayga u daryeelaa?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtid hyperekplexia, waa muhiim inaad qaadato daawada uu dhakhtarkaagu kuu qoray si sax ah oo waqtigeeda ku habboon. Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin doonaa fursadaha daaweynta ugu fiican ee xaaladdaada. Daawooyinkani waa inay kaa caawiyaan xakamaynta calaamadahaaga.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii ilmaha dhashay uu qabo hyperekplexia, dhakhtarku wuxuu badanaa ogaan doonaa marka uu dhasho. Mararka qaarkood waa la ogaan karaa xitaa ka hor dhalashada. Haddii ay taasi dhacdo, dhakhtarka ilmahaagu wuxuu isla markiiba bilaabi doonaa daaweynta.

Si kastaba ha ahaatee, haddii adiga ama ilmahaagu aad la kulantaan suuxdin aan la garanayn , waa muhiim inaad isla markiiba dhakhtar u tagto, maadaama xaaladdan, oo loo yaqaan hyperekplexia, ay sidoo kale sababi karto suuxdin.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtid hyperekplexia, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalahan:

• Maxay tani u dhacday? (Maxay tahay sababta arrintan?)
• Waa maxay ikhtiyaarka daaweynta ee aad ku talinaysaa?
• Ma suurtagal baa in carruurtayda mustaqbalka ay qaadaan Hyperekplexia?

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Waa wax caadi ah inaad dareento murugo iyo naxdin marka aad ogaato in ilmaha dhashay uu qabo Hyperekplexia. Qofna ma doonayo inuu arko ilmahiisa oo xanuunsanaya. Laakiin haddii adiga ama ilmahaagu aad la ildaran tihiin xaaladdan, xusuusnow inaadan kaligaa ahayn. Kooxdaada caafimaadku had iyo jeer way diyaar u yihiin inay ku caawiyaan. Waxay ku siin doonaan daaweyn si ay kaaga caawiyaan maaraynta calaamadaha xaaladdan.

Waxa ugu muhiimsan waa, haddii ilmahaagu qabo Hyperekplexia,Xasuuso in calaamadahani ay u badan tahay inay yaraadaan marka ay gaaraan dhalashadooda koowaad. Taasi waa gargaar weyn, miyaanay ahayn? Markaa, xaaladdan si geesinimo leh ula kulan, adigoo raacaya talada caafimaadka.

' Hyperekplexia, gariirka ilmaha, murqo xanuun, cudurada neerfaha, cudurada hidde-sideyaasha, dhallaanka cusub, SIDS, clonazepam