Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Jacobsen Syndrome

Ma aragtay wax isbeddello ah ama dhibaatooyin ah oo ku saabsan horumarka ama muuqaalka wejiga ilmahaaga yar? Mararka qaarkood, xaalad naadir ah sida Jacobsen Syndrome ayaa ka dambeysa tan. Ha welwelin, wax walba waan fududayn doonnaa.

Waa maxay Jacobsen Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Jacobsen Syndrome waa xaalad naadir ah oo la xiriirta koromosoomyada ku jira jirkeena. Hidde-sidayaashayadu waxay ku yaalaan koromosoomyadan. Xaaladdan, dhowr hiddo-sidayaal ayaa ka maqan ama ka tirtirma qayb ka mid ah koromosoomkeena 11. Si sax ah, hiddo-sidayaashan ayaa ka maqan dhammaadka gacanta dheer (q gacanta) ee koromosoomkan. Taasina waa sababta loogu yeero khalkhalka tirtirka terminal-ka 11q.

Bal qiyaas, haddii qayb yar oo koromosoom ah 11 maqan tahay, tirada hiddo-sidayaasha ay saameysay ayaa sidoo kale yaraanaysa. Markaas astaamaha ayaa laga yaabaa in si yar loo yareeyo. Laakiin haddii qayb weyn maqan tahay, calaamadaha ayaa aad u daran. Marka dadka qaar ay qayb yar oo kaliya ka maqan tahay sidan, waxaa loo yaqaan cilladda Jacobsen ee qayb ahaan ama monosomy qayb ahaan 11q. Monosomy waa marka qayb ka mid ah lammaanaha koromosoomyada ay maqan tahay.

Carruurta qabta Jacobsen Syndrome waxay leeyihiin dib u dhac ku yimaada korriinka , arrimaha dhaqanka , iyo astaamo waji oo gaar ah . Carruur badan ayaa sidoo kale leh cillado wadnaha oo lagu dhasho . Waxay sidoo kale u badan tahay inay yeeshaan cillad dhiigbax oo loo yaqaan Paris-Trousseau syndrome.

Waqtigan xaadirka ah ma jirto daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, waqtiga badbaadaduna wuu kala duwan yahay qof ilaa qof.

Waa maxay calaamadaha Jacobsen Syndrome?

Calaamadaha Jacobsen Syndrome way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran cabbirka iyo goobta tirtirka. Dad badan ayaa la kulma dib u dhac ku yimaada horumarinta xirfadaha hadalka iyo dhaqdhaqaaqa . Waxa kale oo laga yaabaa inay qabaan naafonimo garasho iyo naafonimo kale oo waxbarasho .

Carruur badan oo qaba Jacobsen Syndrome ayaa sidoo kale qaba dhibaatooyin dhaqan . Tusaale ahaan, dhaqanka qasabka ah iyo feejignaanta gaaban. Carruur badan ayaa sidoo kale lagu ogaadaa xaalad la yiraahdo Feejignaan-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Xaaladdan waxaa sidoo kale lala xiriiriyaa khatarta sii kordheysa ee ah inay ku dhacaan Xanuunada Autism Spectrum .

Astaamaha wajiga gaarka ah

Carruurta qabta Jacobsen Syndrome waxay leeyihiin astaamo weji oo kala duwan. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Madaxa weyn oo leh - macrocephaly
• Wejiga oo fiiqan oo ay ugu wacan tahay cillad madaxa ah (trigonocephaly)
• Dhego yaryar oo hooseeya
• Indhaha fog fog - hypertelorism
• Indhaha oo hoos u dhacaya - ptosis
• Joogitaanka laab maqaar ah oo ku yaal geeska gudaha ee isha - laablaabyada epicanthal
• Buundo sanka oo ballaaran
• Geesaha afka oo hoos u jeedsanaya
• Bushimaha sare oo khafiif ah
• Qayb yar oo hoos u dhac ah

Sifooyin kale

Waxaa jira astaamo kale oo dhowr ah oo la arki karo:

• Cilladaha wadnaha ee lagu dhasho
• Dhibaatooyinka quudinta
• Dib u dhaca koritaanka ka hor iyo ka dib dhalashada
• Dherer gaaban
• Caabuqyada sanka iyo dhegaha oo soo noqnoqda
• Cilladaha nidaamka dheefshiidka, kelyaha, iyo xubnaha taranka

Dad badan oo qaba Jacobsen Syndrome ayaa sidoo kale qaba xanuun dhiig-bax oo loo yaqaan Paris-Trousseau syndrome . Tani waxay saameysaa platelets- ka ilmahaaga. Platelets waa nooc ka mid ah unugyada caawiya xinjirowga dhiigga. Iyada oo la qabo cudurka Paris-Trousseau, ilmuhu wuxuu halis ugu jiraa dhiig-bax aan caadi ahayn inta uu nool yahay, wuxuuna si fudud u nabarro karaa.

Waa maxay sababaha keena Jacobsen Syndrome?

Cudurka Jacobsen waa cudur koromosoom ah . Sidaad ogtahay, koromosoomyadu waa waxyaabaha ka kooban macluumaadka hidde-sidaha (hidde-sideyaasha). Hiddo-sidayaashani waxay go'aamiyaan sida jirkeenu u kobco oo u shaqeeyo. Caadiyan, waxaa jira 22 lammaane oo koromosoomyo lambaraysan ah oo ku jira jirka aadanaha, oo lagu daray hal lammaane oo koromosoomyo galmo ah. Koromosoom kastaa wuxuu leeyahay gacan gaaban (gacan p) iyo gacan dheer (gacan q).

Dadka qaar, dhowr hiddo-side oo ku yaal dhammaadka gacanta dheer (q) ee koromosoomka 11 ayaa la tirtiraa. Badhka kale ee koromosoomka 11 ayaa caadi ahaan aan waxba tarayn. Tani waa sababta Jacobsen Syndrome. Inta badan ee cabbirka tirtirka ayaa sii daran calaamadaha. Iyada oo ku xidhan cabbirka tirtirka, gobolku wuxuu ka koobnaan karaa meel kasta oo u dhaxaysa 170 ilaa in ka badan 340 hiddo-side. Hiddo-sideyaasha gobolkan ayaa mas'uul ka ah horumarka saxda ah ee wadnahayaga, maskaxdeenna, iyo astaamaha wejiga.

Tani ma xukun baa mise dib-u-dhac baa?

Dominant ama recessive waxay tilmaamaysaa sida aad hiddo-sidayaashaada uga hesho waalidkaa.

Laakiin,Inta badan kiisaska, Jacobsen Syndrome ma aha mid dhaxal ah. Taasi waa, laga dhaxlo waalidiinta. Badanaa waxaa sababa qalad aan kala sooc lahayn oo ku dhaca qaybta unugyada inta lagu jiro koritaanka uurjiifka, taasoo keenta luminta qayb ka mid ah koromosoomka. Ma jiraan wax waalidku sameyn karaan si ay uga hortagaan, mana jiraan wax ay sameyn karaan si ay uga hortagaan. Dadka qaba Jacobsen Syndrome badanaa ma laha taariikh qoys oo ku saabsan xaaladda. Si kastaba ha ahaatee, waxay u gudbin karaan xaaladda carruurtooda.

Aad ayay u dhif tahay in dadka qaba Jacobsen Syndrome ay xaaladda ka dhaxlaan waalid aan lahayn astaamo. Tani waxay dhacdaa marka waalidku yeesho dhacdo hidde-side oo adag oo loo yaqaan translocation dheelitiran . Si fudud haddii loo dhigo, qayb ka mid ah koromosoomka 11 iyo qayb ka mid ah koromosoom kale ayaa la dhigaa. Tani ma yareyso walxaha hidde-sideyaasha, sidaa darteed waalidku ma muujiyaan calaamado. Si kastaba ha ahaatee, marka koromosoomyadan la gudbiyo, carruurtu waxay yeelan karaan dheelitir la'aan.

Waa maxay arrimaha khatarta ah?

Cudurka Jacobsen waa xaalad hidde-side ah oo saameyn karta qof kasta. Cilmi-baaris qaar ayaa lagu ogaaday inuu si joogto ah u saameeyo gabdhaha.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan arrintan?

Dhakhtarkaagu wuxuu awoodi karaa inuu ogaado Jacobsen Syndrome inta aad uurka leedahay. Haddii baaritaannada ultrasound-ka ee dhalmada kahor ay keenaan wax walaac ah, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaan dheeraad ah. Baaritaannada caadiga ah ee baaritaanka hidde-sidaha uurka kahor waxaa ka mid ah:

• Baaritaanka uurka kahor ee aan duullaanka ahayn (NIPT): Tani waxay ku lug leedahay qaadashada xaddi yar oo DNA ah oo ilmahaaga ah oo laga soo qaaday muunad dhiiggaaga ah iyo hubinta wax kasta oo aan caadi ahayn oo ku jira tirada koromosoomyada.
• Saameynta Chorionic villus (CVS): Dhakhtarku wuxuu adeegsadaa irbad si uu muunad uga qaado unugyada mandheerta.
• Amniocentesis: Dhakhtarku wuxuu adeegsadaa irbad si uu muunad uga qaado dheecaanka amniotic-ga ee ku jira ilmo-galeenka.

Kadib marka ilmuhu dhasho, dhakhtarka ilmaha ayaa ogaan kara Jacobsen Syndrome isagoo samaynaya baaritaanka hidde-sidaha . Baaritaankan hidde-sidaha, dhakhtarku wuxuu qaadaa muunad dhiigga ilmaha ah wuxuuna ku eegaa mikroskoob. Waxay wasakheeyaan koromosoomyada ku jira muunadda, kuwaas oo u eg barcode. Tani waxay raadin kartaa koromosoomyada jabay, hidde-sideyaasha maqan. Badanaa, qaybta jabtay waxay ku jirtaa koromosoom 11. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanno hidde-sideed oo dheeraad ah ayaa loo baahan yahay si loo helo goobta saxda ah ee jabitaanka.

Tijaabo kale waa Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Mararka qaarkood isbeddello aad u yar oo ku yimaada koromosoomyada, oo aad u yar in lagu arko mikroskoob, ayaa sababi kara Jacobsen Syndrome. Waa marka ay dhakhaatiirtu sameeyaan baaritaankan Array CGH. Tani waxay muujinaysaa isbeddello aad u yar oo ku yimaada DNA-da dhammaan koromosoomyada ilmaha. Waxay ogaan kartaa haddii DNA-da la nuqulay, la carqaladeeyay, ama maqan tahay.

Sidee loo daaweeyaa Jacobsen Syndrome?

Daawaynta Jacobsen Syndrome ma jirto. Daawayntu waxay inta badan diiradda saartaa:

• Si aad u maamusho calaamadaha ilmahaaga
• Si uu uga caawiyo inuu gaaro marxaladihiisa horumarineed
• Si looga fogaado dhibaatooyinka caafimaad

Carruurta ay ku adag tahay inay wax cunaan, dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan tuubo caloosha lagu xidho (G-tube) . Tuubadan waxaa si toos ah loogu shubaa caloosha ilmaha si loogu geeyo cunto. Qalliin la yiraahdo fundoplication ayaa sixi kara dhibaato ka haysata waalka hoose ee hunguriga.

Ilmahaagu wuxuu u baahan karaa qalliinno kale. Tusaale ahaan, qalliinno lagu saxayo dhibaatooyinka wejiga, sida trigonocephaly . Waxaa sidoo kale loo baahan karaa qalliin si loo saxo dhibaatooyinka aragga ama indhaha. Waxaa sidoo kale loo baahan karaa qalliin si loo saxo cilladaha lafaha, wadnaha, iyo kuwa kale.

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inuu kuu qoro daawooyin gaar ah oo loogu talagalay dhibaatooyinka wadnaha qaarkood. Tusaale ahaan, daawooyinka ka hortagga garaaca wadnaha . Kuwani waa daawooyin ka caawiya ka hortagga ama sixitaanka garaaca wadnaha ee aan caadiga ahayn. Waxay sidoo kale kuu qori karaan daawooyinka kaadida . Kuwani waa daawooyin ka caawiya ka saarista biyaha xad-dhaafka ah ee jirka.

Dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan muraayadaha sixitaanka, muraayadaha indhaha la isku xidho, ama qalliin loogu talagalay cilladaha indhaha.

Dhakhaatiirtu waxay ku siin karaan dhiig ama platelet si loogu daaweeyo saameynta cudurka Paris-Trousseau . Waxay sidoo kale ku siin karaan daawo loo yaqaan desmopressin , taasoo kaa caawinaysa xinjirowga dhiiggaaga.

Ilmahaagu wuxuu hubaal ahaan gaari doonaa marxaladihiisa horumarineed mar uun. Si kastaba ha ahaatee, faragelinta hore waxay ka caawin kartaa inay gaaraan awooddooda buuxda. Dhakhtarka ilmahaagu wuxuu kugula talin karaa kuwan soo socda:

• Waxbarashada gaarka ah ee hagaajinta
• Daaweynta jirka
• Daaweynta Hadalka

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo Jacobsen Syndrome?

Cimriga dadka qaba Jacobsen Syndrome wuu kala duwan yahay iyadoo ku xiran darnaanta astaamahooda. Iyada oo ay ugu wacan tahay xaaladaha wadnaha ee daran iyo dhibaatooyinka xinjirowga dhiigga, qiyaastii 20% carruurta qabta Jacobsen Syndrome way dhintaan ka hor da'da 2 sano.

Si kastaba ha ahaatee, carruur badan oo qaba Jacobsen Syndrome ayaa ku noolaaday qaangaarnimada. Dadka waaweyn ee qaba xaaladdan waxay ku noolaan karaan nolol farxad leh oo qanacsan oo leh heerar kala duwan oo madax-bannaani ah.

Cudurka Jacobsen ma laga hortagi karaa?

Maadaama ay tahay xaalad hidde-side, Jacobsen Syndrome lama hortegi karo. Haddii aad uur leedahay ama aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, weydii dhakhtarkaaga la- talinta hidde-sidaha . La-taliyaha hidde-sidaha ayaa kaa caawin kara inaad fahamto khatarta aad ugu jirto inaad ilmo qabto Jacobsen Syndrome.

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo cudurka Jacobsen Syndrome waxay noqon kartaa mid cabsi leh. Ha argagixin, laakiin waqti qaado si aad wax badan uga barato cudurka ilmahaaga. Haddii ay suurtagal tahay, isku day inaad hesho dhakhtar fahma xaaladda ilmahaaga. Isaga ama iyadu waxay siin karaan ilmahaaga fursadaha daaweynta ugu fiican.

Si aad uga caawiso la qabsiga cudurka ilmahaaga, raadi kooxaha taageerada . Kuwa kale ee ku jiray xaalad la mid ah tan aad ku sugan tahay waxay ku siin karaan aqoonta iyo xoogga aad u baahan tahay si aad u caawiso ilmahaaga.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Cudurka Jacobsen waa xaalad naadir ah oo laga yaabo inay adag tahay, laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid.

• Tani waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn , ee maaha qaladka waalidka.
• Aqoonsashada hore iyo faragelinta ayaa aad muhiim u ah si loo hagaajiyo tayada nolosha ilmaha.
• Ka raadi caawimo dhakhaatiir takhasus leh, daaweeyayaal, iyo la-taliyayaal .
• Xoogga iyo waayo-aragnimada laga helo kooxaha taageerada ee ay la leeyihiin waalidiinta kale waa mid aan qiimo lahayn.
• Ilmo kastaa waa ka duwan yahay. Ilmahaaga ula dhaqan jacayl iyo dulqaad iyadoo loo eegayo kartidooda iyo baahiyahooda.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, ha ka waaban inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

Cudurka Jacobsen , cilladda koromosoomka, koromosoomka 11, cudurka hidde-sidaha, dib u dhac ku yimaada koritaanka, cudurka Paris-Trousseau, cillad wadnaha lagu dhasho, la-talin hidde-side