Ilmahaaga yar ma qabaa xaaladdan naadirka ah? Aan ka hadalno Kabuki Syndrome

Ma maqashay cudurka Kabuki Syndrome? Malaha maya. Sababtoo ah waa xaalad hidde-side oo naadir ah. Laakiin waa muhiim inaad ka warqabto, gaar ahaan haddii aad tahay waalid. Si fudud haddii loo dhigo, xaaladdani waxay saameyn kartaa qaybo badan oo kala duwan oo jirka ilmahaaga ah. Badanaa, carruurtani waxay leeyihiin astaamo weji oo kala duwan, isbeddello yar yar oo ku yimaada habdhiska lafaha, dib u dhacyo ku yimaada horumarka garaadka, iyo dhibaatooyin korriin ka dib dhalashada. Laakiin ilmo kasta ma laha calaamadahan, darnaanta xaaladduna way kala duwanaan kartaa qof ilaa qof. Aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan, miyaanay ahayn?

Sidee ayuu ku yimid magaca "Kabuki"?

Tani sidoo kale waa sheeko aad u xiiso badan. Sannadkii 1981, laba saynisyahan oo reer Japan ah ayaa markii ugu horreysay ogaaday xaaladdan oo loo yaqaan Kabuki Syndrome. Mid ka mid ah ayaa ugu magac daray "Kabuki Makeup Syndrome". Sababta arrintan loo sameeyay ayaa ah in sifooyinka wajiga ee carruur badan oo qaba xaaladdan ay u eg yihiin qurxinta jilayaasha riwaayadaha "Kabuki", oo ah farshaxan tiyaatar dhaqameed oo Jabbaan ah. Bal qiyaas, sida jilayaasha ay u xirtaan indhashareerkooda iyo qaabka indhahoodu ay la mid yihiin sifooyinka wajiga ee carruurtan. Laakiin markii dambe, saynisyahannadu waxay ka saareen ereyga "qurxinta" waxayna bilaabeen inay isticmaalaan magaca "Kabuki Syndrome". Mararka qaarkood waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale maqasho xaaladdan oo loo yaqaan "Cudurka Kabuki", "KMS" ama "Niikawa-Kuroki syndrome".

Waa maxay calaamadaha cudurka Kabuki?

In kasta oo cudurka Kabuki uu yahay xaalad lagu dhasho, haddana ilmahaagu ma muujin karo calaamado marka uu dhasho. Mararka qaarkood waxay qaadan kartaa dhowr sano in calaamaduhu soo baxaan. Waxa kale oo muhiim ah in la xasuusto in calaamadaha ilmahaagu la kulmo iyo darnaantoodu ay ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof.

Cudurka Kabuki wuxuu saameyn karaa xubnaha iyo nidaamyada kala duwan ee jirka ilmaha. Aan eegno calaamadaha ugu badan:

Astaamaha wajiga gaarka ah

Kani waa waxa ugu horreeya ee dad badan arkaan.

• Indhaha indhashareerku kor ayay u foorarsadaan oo way kala fog yihiin. Waxaa dhici karta in timo ay ka daato cidhifka indhashareeryada.
• Furitaanka u dhexeeya indhaha (dillaaca indhaha) wuxuu noqdaa mid aan caadi ahayn oo dheer.
• Caaradda sanka ayaa fidsan.
• Dhegaha dhegaha waxay noqon karaan kuwo waaweyn oo qaab koob ah leh.

Isbeddellada ku yimaada habdhiska lafaha

Isbeddello qaar ayaa sidoo kale laga arki karaa lafaha jirka.

• Dhibaatooyinka laf-dhabarta (sida scoliosis).
• Farta casaanka ah waa la qaloocin karaa. Tan waxaa loogu yeeraa clinodactyly marka loo eego caafimaadka.
• Faraha iyo suulasha ayaa laga yaabaa inay gaaban yihiin (brachydactyly).

Astaamaha la xiriira habdhiska neerfaha

Waxaad sidoo kale arki kartaa waxyaabo la xiriira maskaxda iyo habdhiska neerfaha.

• Naafonimo maskaxeed oo fudud ama dhexdhexaad ah.
• Suuxdinta suuxdinta.
• Dib u dhac ku yimaada hadalka.
• Daciifnimada murqaha (tan waxaa loo yaqaan "hypotonia". Taas macnaheedu waa in jidhku dareemayo xoogaa daciifnimo.

Dhibaatooyinka koritaanka iyo caloosha iyo mindhicirka

Tani waxay saameyn kartaa koritaanka ilmaha iyo caadooyinka cunista.

• Dhererka iyo miisaanku waxay noqon karaan kuwo caadi ah marka la dhalayo, laakiin dhibaatooyinka koritaanka qaarkood waxay soo muuqan karaan qiyaastii 12 bilood jir.
• Cabbirka madaxa ayaa laga yaabaa inuu ka yar yahay celceliska.
• Waxaa laga yaabaa inay dhibaato ku timaado cunista iyo liqidda.
• Waxaa jira khatar ah inaad cayilanto markaad yar tahay iyo markaad weynaato.

Muhiim: Hal ama laba ka mid ah calaamadahan macnaheedu maahan in ilmuhu qabo cudurka Kabuki. Waa muhiim inaad raadsato talo caafimaad si loo helo ogaanshaha saxda ah.

Xubno iyo nidaamyo kale oo laga yaabo inay saameeyaan

Marka laga soo tago calaamadahan ugu muhiimsan, Kabuki syndrome waxay sababi kartaa dhibaatooyin kale oo kala duwan.

• Cudurka wadnaha ee la dhasho (cudurka wadnaha ee jira marka la dhalayo).
• Dhibaatooyinka caloosha iyo mindhicirka (tusaale, calool istaag, dib-u-dhac caloosha iyo mindhicirka ama cunto cunaha kor u soo kacda).
• Dhibaatooyinka kelyaha iyo habdhiska taranka.
• Bushin iyo/ama dhanxanag jeexan.
• Indhaha oo hoos u dhacaya ama hoos u dhacaya.
• Ilkaha oo leh meelo bannaan oo waaweyn.
• Khatarta sii kordheysa ee caabuqyada soo noqnoqda ama xanuunada difaaca jirka.
• Maqal la'aan.
• Qaangaarnimada kahor.

Maxaa sababa cudurka Kabuki?

Hagaag, hadda aan eegno sababta hoose ee xaaladdan. Cudurka Kabuki waxaa sababa isbeddel (kala duwanaansho) mid ka mid ah laba hidde-side.

Inta badan, qiyaastii 75%, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan `KMT2D` (oo hore loogu yiqiin `MLL2`). Tan waxaa loo yaqaan nooca 1aad ee xanuunka Kabuki.

3% ilaa 5% kale waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha KDM6A. Tan waxaa loo yaqaan Kabuki syndrome nooca 2aad.

Si fudud haddii loo dhigo, labadan hiddo-side waxay u sheegaan unugyadeenna inay sameeyaan ensaymo gaar ah. Ensaymo-yahannadu waxay wax ka beddelaan borotiinnada loo yaqaan histones. Histones-kani waxay ku dhegaan DNA-dayada waxayna siiyaan koromosoomyada qaabkooda. Markaa, iyadoo wax laga beddelayo histones-kan, ensaymo-yadaasi waxay xakamayn karaan dhaqdhaqaaqa hidde-sideyaashayada. Ensaymo-yadani aad bay muhiim ugu yihiin horumarka ilmaha.

Markaa, marka uu isbeddel ku yimaado hidda-wadaha 'KMT2D' ama hidda-wadaha 'KDM6A', ensaymyadan lama soo saaro. Kadib, maadaama jidhku uusan lahayn ensaymyadan, hidda-wadeyaashu si fiican uma shaqeeyaan. Taasi waa sababta calaamadaha iyo cilladaha koritaanka ee lagu arko cudurka Kabuki.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxaa la ogaadaa cudurka Kabuki syndrome laakiin wax isbeddel ah laguma arko labada hidde-side. Xaaladaha noocaas ah, khubaradu weli ma awoodaan inay tilmaamaan sababta saxda ah ee xaaladdan.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u aqoonsadaan tan?

Haddii aad u malaynayso in ilmahaagu leeyahay calaamadahan, waxa ugu horreeya ee ay tahay inaad sameyso waa inaad la kulanto dhakhtar. Dhakhtarku wuxuu ku weydiin doonaa taariikhda caafimaad ee ilmahaaga wuxuuna baari doonaa ilmahaaga. Wuxuu raadin doonaa astaamo gaar ah oo wajiga ah, cillado lafo ah, ama cillado neerfaha ah oo la xiriira cudurka Kabuki. Wuxuu sidoo kale weydiin doonaa taariikhda caafimaad ee qoyska ilmaha (qoyska bayoolojiga ah).

Baaritaannada ogaanshaha

Si loo xaqiijiyo cudurka, dhakhtarku wuxuu dalban doonaa baaritaanka hidde-sidaha. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiigga ilmaha ah iyo raadinta isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha keena cudurka Kabuki.

Sidaan horay u soo sheegay, carruurta qaar ee qaba cudurka Kabuki syndrome waxaa laga yaabaa inaysan lahayn isbeddel ku yimaada mid ka mid ah hiddo-sidayaashan. Xaaladaha noocaas ah, dhakhtarku wuxuu sameyn karaa baaritaanno dhiig oo kale ama daraasado koromosoom si looga saaro xaalado kale.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay Kabuki syndrome?

Tani waxay u ekaan kartaa wax yar oo murugo leh, laakiin ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Kabuki. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn. Hadafka ugu weyn ee daawayntani waa in la xakameeyo calaamadaha gaarka ah ee ilmahaaga iyo in la yareeyo khatarta dhibaatooyinka. Aan eegno waxa ay yihiin xulashooyinka daaweyntani:

• Wax ka qabashada hore: U gudbinta ilmaha adeegyada taageerada iyo barnaamijyada waxbarashada gaarka ah da'da yar waxay ka caawisaa horumarkooda garaadka.
• Daaweynta isdhexgalka dareenka: Tani waxay ku lug leedahay u bandhigidda ilmaha hawlo dareen oo kala duwan iyo ka caawinta inay maareeyaan sida ay uga jawaabaan kicinta.
• Daawaynta kala duwan ee daaweynta:
• Daaweynta jireed waxay xoojin kartaa murqaha ilmaha.
• Daaweynta shaqadu waxay kaa caawin kartaa horumarinta xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan, sida dhaqdhaqaaqyada yaryar ee lagu sameeyo faraha.
• Daaweynta hadalka waxay kaa caawin kartaa horumarinta xirfadaha hadalka iyo luqadda.
• Cuntooyin qaro weyn iyo/ama gelinta tuubada caloosha iyo mindhicirka: Haddii ilmahaagu uu dhib ku qabo cunista, dhakhtarkaagu wuxuu soo jeedin karaa xulashooyinkan.
• Daaweynta hoormoonka koritaanka dheeraadka ah: Carruurta qaba yaraanta hoormoonka koritaanka iyo dhererka gaaban ayaa ka faa'iideysan kara daaweyntan.
• Qalabka gargaarka maqalka ama tuubooyinka simida cadaadiska: Haddii aad qabto maqal la'aan, aaladahani way ku caawin karaan.
• Daawada: Daawooyinka waxaa loo isticmaali karaa in lagu xakameeyo astaamaha sida suuxdinta, dib-u-dhaca caloosha iyo mindhicirka, iyo ADHD (xanuunka feejignaanta oo yaraata).
• Qalliinka:Waxaa jira waqtiyo qalliin loogu baahan yahay waxyaabaha sida qalalka, cudurrada wadnaha, iyo bushimaha iyo dhabanka oo kala go'a.

Daaweynta saxda ah ee ilmahaagu helayo waxay ku xirnaan doontaa qaybaha jirkooda ee ay saameysay iyo astaamahooda. Waxa kale oo laga yaabaa inay u baahdaan inay arkaan takhasusleyaal kala duwan (tusaale ahaan, dhakhtarka wadnaha, dhakhtarka neerfaha, dhakhtarka ilkaha, dhakhtarka indhaha, dhakhtarka caloosha iyo mindhicirka, dhakhtarka difaaca jirka, dhakhtarka indhaha, ama dhakhtarka kaadi mareenka).

Tijaabooyin caafimaad iyo cilmi baaris kale ayaa hadda socda si loo helo daawo loogu talagalay sababta asalka ah ee keenta cudurka Kabuki.

Haddii ilmahaygu qabo cudurka Kabuki, sideen u caawin karaa?

Waa wax caadi ah inaad dareento naxdin iyo cabsi marka aad wax sidan oo kale ah barato. Laakiin kaligaa ma tihid. Waxa ugu muhiimsan ee aad sameyn karto waa inaad wax badan ka barato xaaladdan. La shaqee dhakhtarkaaga ilmahaaga si aad u ogaato waxaad sameyn karto si aad u siiso daryeelka ugu fiican ilmahaaga. Waxa kale oo aad waxtar u yeelan kartaa inaad ku biirto kooxaha taageerada qoysaska carruurta qaba cudurrada naadirka ah. Halkaas waxaad kula wadaagi kartaa waayo-aragnimada waalidiinta kale, waxaad weydiin kartaa su'aalo, oo aad ka heli kartaa raaxo.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba cudurka Kabuki?

Saadaasha iyo cimriga qofka qaba cudurka Kabuki syndrome waxay ku xiran tahay darnaanta xaaladdiisa. In kasta oo cudurku uu saameyn karo qaybo badan oo jirka ah, haddana had iyo jeer ma aha xaaladdu. Daaweynta calaamadaha gaarka ah ee ilmaha iyo ka hortagga dhibaatooyinka ayaa fure u ah hagaajinta mustaqbalkooda.

Dadka waaweyn ee qaba xaaladdan waxay ku noolaan karaan cimri caadi ah. Waxay qaban karaan hawlo maalmeedka waxayna ka shaqayn karaan shaqooyin waqti-dhiman ah. Si kastaba ha ahaatee, badanaa waxay u baahan yihiin daryeel taageero ah. Maadaama xaaladdu aad u dhif tahay, ma jirin cilmi-baaris badan oo ku saabsan cimriga dadka qaba cudurka Kabuki. Markaa, waxaa ugu wanaagsan inaad dhakhtarka ilmahaaga weydiiso cimrigooda iyadoo lagu saleynayo xaaladdooda gaarka ah.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Way cabsi badan tahay inaad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde ah. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha, daaweynta, iyo saadaasha cudurka Kabuki syndrome aad bay u kala duwan yihiin qof ilaa qof. La hadal dhakhtarkaaga ilmahaaga si aad wax badan uga barato xaaladda gaarka ah ee ilmahaaga. Isaga ama iyadu way kaa caawin karaan safarkan. Kooxaha taageerada ee qoysaska ay saameeyeen xaaladaha hidde-sidaha ee naadirka ah ayaa sidoo kale noqon kara ilo xoog leh. Waxay ka jawaabi karaan su'aalahaaga waxayna ku siin karaan rajo xaaladda ilmahaaga. Weligaa ha dareemin kalinimo. Ha ka labalabeyn inaad hesho caawinta aad u baahan tahay.

`Cudurka Kabuki, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada Carruurta, Astaamaha Wajiga, Dhibaatooyinka Horumarka, Horumarinta Garashada, Cudurka Kabuki, Cudurrada Naadirka ah