Ma ka walwalsan tahay horumarka ilmahaaga? Aan wax ka baranno Lamb-Shaffer Syndrome!

Mararka qaar ma dareentaa in ilmahaagu yar uu dib u dhacayo horumarkiisa? Mise waxaad u malaynaysaa inay dib u dhaceen inay bilaabaan hadalka? Mararka qaar, waa wax caadi ah annaga oo ah waalid ahaan inaan walwalno marka aan aragno waxyaabo sidan oo kale ah. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo muujinaysa qaar ka mid ah calaamadahan. Waxaa loo yaqaan Lamb-Shaffer Syndrome.

Waa maxay cudurka Lamb-Shaffer?

Si fudud haddii loo dhigo, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Markaad maqasho ereyga 'hidde-side', waxaad is odhan kartaa, "Oh, ma tani waa wax qoyska ku dhex jira?" Aan marka hore ka hadalno taas. Xaaladdan waxay sababi kartaa dib u dhac ku yimaada horumarka ilmaha. Taas macnaheedu waa inay qaadato waqti in ilmuhu uu fadhiisto oo uu socdo. Waxay sidoo kale sababi kartaa cillado hadal iyo naafonimo maskaxeed . Carruurta qaar ayaa sidoo kale yeelan kara kala duwanaansho dhaqan . Tusaale ahaan, waxay noqon karaan kuwo aad u firfircoon ama ay ku adag tahay inay fiiro gaar ah yeeshaan. Taas oo keliya maahan, laakiin mararka qaarkood waxaad sidoo kale arki kartaa isbeddello yar yar oo ku yimaada qaabka wejiga ama xitaa isbeddello ku yimaada nidaamka lafaha. Si kastaba ha ahaatee, dhammaan astaamahan kuma dhacaan ilmo kasta, waxayna ku kala duwanaan karaan hal ilmo ilaa mid kale.

Tan waxaa loogu magac daray 'Lamb-Shafer' oo ay ugu wacan tahay labadii cilmi-baare ee ugu horreeyay ee xaaladda ogaaday sannadkii 2012. Tan iyo markaas, cilmi-baaris iyo macluumaad dheeraad ah ayaa laga sameeyay mowduucan.

Laakiin, haddii aad weydiiso sida ay tani u badan tahay, way adag tahay in dhakhaatiirtu si sax ah u sheegaan. Sababtoo ah waa wax aad dhif u ah . Ilaa hadda, waxaa jiray wax ka yar 100 kiis oo noocan ah oo laga diiwaan geliyay diiwaannada caafimaadka adduunka oo dhan. Markaa ma aha wax lala yaabo haddii aadan hore u maqlin tan.

Maxaa keena xaaladdan? (Aan wax ka baranno hidda-wadaha SOX5)

Hagaag, aan aragno sababta uu u dhaco cudurkan Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Sidaan horay u sheegay, tani waa cudur hidde-side . Waxaa jira hiddo-sideyaal ku jira unug kasta oo jirkeena ku jira. Hiddo-sideyaashani ma aha oo kaliya waxa go'aamiya dhererkeena, midabkeena, iyo qaab-dhismeedka timaha, laakiin sidoo kale waxay gacan ka geystaan ​​​​xakamaynta hawlaha kala duwan ee jirkeena. Waa sida barnaamij ku jira kombuyuutar.

Cudurka Lamb-Schafer waxaa sababa isbeddel (isbeddel) ku yimaada hiddo-side gaar ah oo ku jira jirkeena. Hiddo-side-kan waxaa loo yaqaan hiddo-side 'SOX5' . Caadiyan, qofka caafimaadka qaba wuxuu jirkiisa ku leeyahay laba nuqul oo hiddo-side 'SOX5' ah, labaduba si sax ah ayay u shaqeeyaan. Si kastaba ha ahaatee, qofka qaba cudurka Lamb-Schafer wuxuu leeyahay kala duwanaansho cudur-sidaha ah oo ku jirta hal nuqul oo hiddo-side ah 'SOX5'., taasoo macnaheedu yahay inuu jiro isbeddel waxyeello leh. Xitaa haddii nuqulka kale uu caadi yahay, waxaa sabab u ah isbeddelka hal hiddo-wadahaas oo ay calaamaduhu soo muuqdaan.

Hidde-sidaha 'SOX5' waa hiddo-side muhiim ah oo ka caawiya soo saarista borotiinnada jirkeenna (sameynta borotiinka) iyo xakamaynta koritaanka noocyada unugyada qaarkood, gaar ahaan maskaxda iyo jidhka . Markaa marka cillad ku jirto hiddo-sidahaan, hababka la xiriira way saameyn karaan. Ma maqashay?

Isbeddellada De Novo iyo Sida Loo Dhaxlo

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaaban tahay, "Ma wax kani ma ka helaa waalidkaa?" Inta badan, taasi waa, carruurta badankood ee qaba cudurka Lamb-Schafer waxay qabaan xaaladdan sababtoo ah isbeddel cusub (isbedelka de novo). 'De novo' macnaheedu waa 'cusub'. Si fudud haddii loo dhigo, labada waalidba waxay yeelan karaan nuqullo caafimaad qaba oo ah hidda-wadaha 'SOX5' unugyada jirkooda. Si kastaba ha ahaatee, waqtiga uur-qaadista, isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'SOX5' wuxuu ku dhici karaa si lama filaan ah shahwada ama ukunta. Tani ma aha qalad qofna. Tani waa isku dhac.

Si kastaba ha ahaatee, tiro aad u yar (qiyaastii 15%) carruurta, qiyaastii 15 ka mid ah 100, ayaa qaba xaaladdan sababtoo ah dhowr ka mid ah unugyada jeermiska (shahwada ama ukunta) ee mid ka mid ah waalidiinta ayaa leh isbeddelka hidda-wadaha SOX5. Taas macnaheedu waa in unugyada kale ee ku jira jirka hooyada ama aabaha aysan lahayn isbeddelkan, sidaa darteed waalidiintaasi ma muujiyaan astaamaha cudurka Lamb-Schafer. Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah unugyada jeermiska ayaa laga yaabaa inay yeeshaan isbeddelkan. Tan waxaa loo yaqaan mosaicism germline. Waa waxoogaa dhib badan, laakiin dhakhaatiirtu waxay kuu sharxi karaan wax badan.

Xitaa si dhif ah, ilmuhu wuxuu ka dhaxli karaa xaaladda waalid qaba cudurka Lamb-Schafer. Haddii taasi dhacdo, ilmahaasi wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu ku dhaco xaaladdan. Taas macnaheedu waa in mid ka mid ah labadii carruur ahba uu yeelan karo, ama uusan haba yaraatee lahayn.

Waa maxay astaamaha? Sidee ku garan kartaa?

Hagaag, hadda aan aragno calaamadaha aad ku arki karto ilmo qaba Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Xusuusnow, dhammaan calaamadahan kuma jiri doonaan ilmo kasta, qaarkood waxay yeelan karaan oo keliya qaar ka mid ah calaamadaha, ama xoojinta calaamadaha way kala duwanaan kartaa.

Badanaa, calaamadaha ugu horreeya ee soo baxa waa dib u dhac ku yimaada hadalka iyo xirfadaha dhaqdhaqaaqa. Xirfadaha dhaqdhaqaaqa waxaa ka mid ah waxyaabaha sida fadhiga, gurguurashada, iyo socodka. Kuwaas waxay qaadan karaan waqti yar in ilmahaagu sameeyo. Carruurta yaryar waxay sidoo kale yeelan karaan muruq yar (hypotonia) , taasoo la macno ah inay yeelan karaan jir jilicsan.

Calaamadaha caadiga ah ee la arko

Marka ilmuhu sii weynaado, waxaa laga yaabaa inaad aragto calaamado badan. Qaar ka mid ah kuwan waxaa ka mid ah:

• Dib u dhaca horumarka hadalka: Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay ku adkaato isku xirka ereyada iyo sameynta jumladaha. Qaarkood xitaa waxay bilaabi karaan inay hadlaan goor dambe.
• Feejignaan gaaban:Way adkaan kartaa in hal shay muddo dheer diiradda la saaro. Si fudud ayaad u mashquulin kartaa.
• Firfircooni xad dhaaf ah: Dhibaato ku qabista hal meel, waxay yeelan kartaa u janjeera inay ku ordo oo ay si joogto ah u ciyaarto.
• Naafonimo garaadka: Waxaa laga yaabaa inay jiraan xoogaa dhib ah oo ku yimaada barashada waxyaabaha cusub, xasuusashada waxyaabaha, iyo xallinta dhibaatooyinka. Heerka ay tani gaarsiisan tahay way kala duwan tahay qof ilaa qof.
• Fikradaha khaldan: Mararka qaar waxaad arki kartaa ilmahaaga oo sameynaya dhaqdhaqaaq isku mid ah (sida isagoo gacmaha ruxaya ama madaxa ruxaya) marar badan. Kuwani waa waxyaabo ay sameeyaan iyagoon xakamayn.
• Go'doomin bulsho: Waxaa laga yaabaa inaysan jirin xiiso ku aaddan bulshada, ciyaarista, ama la hadalka dadka kale.
• Cadhada xanaaqa: Carruurta qaar waxay ku adag tahay inay xakameeyaan shucuurtooda, sidaa darteed waxaa laga yaabaa inay si joogto ah u muujiyaan xanaaq iyo xanaaq .
• Dhibaatooyinka indhaha: Carruurta qaarkood waxay yeelan karaan strabismus , nooc ka mid ah isha iskutallaabta ah, ama khaladaad ka soo baxa indhaha , sida aragtida dhow ama astigmatism, kuwaas oo u baahan kara muraayado.

Ilmo kasta oo leh hal ama laba ka mid ah calaamadahan ma laha cudurka Lamb-Schafer syndrome, waana sababta ay muhiim u tahay in la raadsado talo caafimaad.

Wax kale ayaa ah in qiyaastii mid ka mid ah 10kii carruur ah ee qaba cudurka Lamb-Schafer uu yeelan karo suuxdin . Laakiin taasi maahan xaaladdu qof walba.

Isbeddellada wejiga iyo jidhka

Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay isbeddello gaar ah ku yeeshaan qaabka wajiga iyo lafaha jirkooda. Si kastaba ha ahaatee, isbeddelladani waxaa laga yaabaa inaysan aad u muuqan, waxaana ogaan kara oo keliya dhakhtar.

• San ballaaran
• Wejiga hore ('bossing hore')
• Garka ama daanka yar
• Strabismus (indhaha isdhaafsan)
• Bushimaha sare ee khafiifka ah ama bushimaha oo si aan caadi ahayn u buuxa
• Kala-goys aan joogto ahayn oo hal ama in ka badan oo lafo ah oo qoorta ku jira
• Wareegga hore ee lafdhabarta (kyphosis)
• Qallooc aan caadi ahayn oo ku dhaca laf-dhabartooda (scoliosis)

Marka calaamadahan oo kale la arko, dhakhaatiirtu waxay sameeyaan baaritaanno dheeraad ah si loo ogaado sababta.

Sidee ayaad si sax ah u ogaan kartaa tan? (Cudurka lagu ogaado)

Dhakhaatiirtu waxay adeegsadaan baaritaanka hidde-sidaha si ay u ogaadaan in ilmuhu qabo cudurka Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Tusaale ahaan, haddii ilmuhu uu dib u dhaco hadalka ama socodka, ama haddii ay jiraan isbeddello yar yar oo ku yimaada qaabka wejiga ama habdhiska lafaha, dhakhaatiirtu waxay ku talin karaan noocan baaritaanka hidde-sidaha.

Baaritaankan hidde-sidaha ayaa ah habka kaliya ee si sax ah loogu ogaan karo in isbeddel ku yimid hidda-wadaha 'SOX5' ee hore loo soo sheegay. Tani badanaa waa baaritaan lagu sameeyo muunad dhiig.

Ma aqoonsan kartaa inta aad uurka leedahay?

Inta badan, qof walba laguma baaro cudurka Lamb-Schafer syndrome inta uu uurka leeyahay. Tani waa sababta oo ah waa xaalad aad dhif u ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii hooyada ama xubin qoyska ka mid ah oo dhow la og yahay inay leedahay isbeddel ku yimid hidda-wadaha 'SOX5', ama haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo cudurka Lamb-Schafer syndrome , dhakhaatiirtu waxay soo jeedin karaan in la baaro xaaladda inta uurku jiro. Xaaladaha noocaas ah, baaritaan sida '(amniocentesis)' ayaa laga yaabaa in lagu sameeyo talada khabiir.

Waa maxay daawaynta?

Hadda ma jirto daaweyn gaar ah oo loogu talagalay cudurka Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), taasoo la micno ah inay si buuxda u daweyn karto cudurka. Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maahan inaan waxba qaban karin. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la hagaajiyo tayada nolosha ilmaha iyo in laga caawiyo inuu qabto hawlo maalmeedka.

Tan waxaa ku jiri kara daaweyn iyo adeegyo kala duwan. Tusaale ahaan:

• Daaweynta maaraynta dhaqanka: Tani waxay kaa caawineysaa yareynta dhaqanka aan habboonayn ee ilmaha waxayna dhiirigelisaa dhaqanka wanaagsan.
• Barnaamijyada Waxbarashada Shakhsi ahaaneed (IEP) ama Adeegyada Waxbarashada Gaarka ah: Barnaamijyadani waxay gacan ka geystaan ​​​​bixinta waxbarashada carruurta da'da dugsiga ku jirta ee loogu talagalay baahiyahooda waxbarasho.
• Daaweynta Hadalka: Tani aad bay muhiim ugu tahay carruurta qaba dhibaatooyinka hadalka si ay u horumariyaan xirfadahooda isgaarsiinta.
• Daaweynta Jirka: Carruurta qaba dhibaatooyinka dhabarka (sida scoliosis iyo kyphosis) waxay helaan jimicsiyo lagu hagaajinayo qaab-dhismeedkooda, lagu xoojinayo muruqyadooda, iyo suurtogal ahaan qalabka socodka.
• La-talinta hidde-sidaha: Tani waxay ka caawisaa waalidiinta inay fahmaan xaaladda ilmaha, inay u sheegaan macluumaad cusub, iyo inay la hadlaan xubnaha kale ee qoyska khataraha xaaladda.
• Qiimaynta indhaha: Waa muhiim inaad la kulanto dhakhtar indhaha si loo daaweeyo dhibaatooyinka indhaha.
• Qiimaynta neerfaha: Dhakhtarka neerfaha ayaa kaa caawin kara dhibaatooyinka la xiriira habdhiska neerfaha, sida suuxdinta iyo cilladaha socodka.
• Qiimaynta Lafaha: Dhibaatooyinka la xiriira habdhiska lafaha, sida scoliosis, waxay u baahan karaan caawinta dhakhtarka lafaha.

Waxaas oo dhan waxaa loo sameeyaa si loo caawiyo ilmaha inuu ku noolaado nolol wanaagsan oo raaxo leh intii suurtagal ah.Maadaama baahiyaha daaweynta ee qof kastaa ay kala duwanaan karaan, koox dhakhaatiir ah ayaa si wada jir ah u wada shaqeyn doonta si loo go'aamiyo waxa ugu fiican ilmaha.

Carruurta mustaqbalka ma halis geli doonaan?

Haddii aad ogtahay in adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo isbeddel hidde ah oo ah 'SOX5', oo aad filayso ilmo kale, waa fikrad wanaagsan inaad la kulanto la-taliye hidde-side . Isaga ama iyadu waxay kuu sharxi karaan fursadaha aad xaaladda ugu gudbin karto carruurta mustaqbalka, iyo sida ay u saameyn karto adiga iyo ilmahaaga haddii aad sidaas sameyso. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad gaarto go'aanno xog ogaal ah.

Sidee bay noloshu noqon doontaa xaaladdan? (Saameyn muddo dheer ah)

Sida laga soo xigtay macluumaadka hadda jira, cudurka Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) uma muuqdo inuu saameyn ku yeesho cimriga qofka. Taasi waa xoogaa nasasho ah, miyaanay ahayn? Si kastaba ha ahaatee, la noolaanshaha xaaladdan way kala duwanaan kartaa qof ilaa qof, iyadoo leh heerar kala duwan oo tayo nololeed.

Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay si madax-bannaan u qaban waayaan shaqadooda. Iyadoo ku xiran kartidooda garaadka, waxay u baahan karaan taageerada daryeele noloshooda oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, daaweynta iyo taageerada saxda ah, iyaguna waxay ku noolaan karaan nolol farxad leh oo macno leh.

Waxyaabaha aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Haddii aad wax su'aalo ah ka qabtid ilmahaaga ama xaaladdan, waligaa ha ka baqin inaad weydiiso dhakhtarkaaga ama kalkaalisadaada. Waxaad weydiin kartaa waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Waa maxay calaamadaha cudurka Lamb-Schafer syndrome?
• Baaritaanno noocee ah ayaan sameeyaa si aan u ogaado in ilmahaygu qabo xaaladdan?
• Waa maxay xulashooyinka daaweynta ee jira?
• Haddii aan ilmo kale dhalo, maxay yihiin fursadaha uu isaguna ku yeelan karo xaaladdan?

Aad bay muhiim u tahay inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah oo aad xalliso arrimaha maskaxdaada ku jira.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Cudurka Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Waxay sababi kartaa dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada garaadka, iyo isbeddellada wejiga ee carruurta. Carruurta qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay qabaan dhibaatooyin dhabarka ah.

In kasta oo aan dawo loo helin arrintan, haddana waxaa jira daaweyno kala duwan (sida daaweynta hadalka, daaweynta dhaqanka, iyo waxbarashada gaarka ah) si loo horumariyo kartida iyo tayada nolosha ilmaha.

Xaaladdan hadda waxaa la rumeysan yahay inaysan saameyn ku yeelan nolosha. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan daryeel cimri dheer ah. Haddii aad shaki ama walaac ka qabto arrintan, isla markiiba raadso talo caafimaad. Taasi waa waxa ugu fiican ee la sameeyo.

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, hiddo-wadaha SOX5, cudurka hidde-sidaha, dib u dhac ku yimaada koritaanka, dhibaatooyinka hadalka, naafonimada garaadka