Muruqyada ilmahaagu ma adag yihiin oo ma ku adag yihiin inay furaan gacmahooda? Aan wax ka baranno (Myotonia Congenita)!

Ma aragtay in mararka qaarkood marka ilmahaagu si adag u qabsado alaabta carruurtu ku ciyaarto, ay qaadato waqti in dib loo daayo? Mise si lama filaan ah ayay u dareemeysaa inay adag yihiin iyagoo ordaya oo ciyaaraya? Waa wax caadi ah in waalidku dareemo cabsi yar marka ay arkaan waxyaabo sidan oo kale ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad keeni karta calaamadahan, laakiin aan aad u badnayn.

Waa maxay Myotonia Congenita?

Si fudud haddii loo dhigo, Myotonia Congenita waa xaalad hidde-side . Xaaladdan, muruqyadeennu si dhakhso ah uma nasan karaan ka dib marka ay isku dhacaan. Bal qiyaas in ilmahaagu uu si adag gacanta ugu hayo kubbadda alaabta lagu ciyaaro. Caadiyan, marka aad u sheegto inuu iska daayo, isla markiiba wuu iska dayn doonaa. Laakiin ilmaha qaba xaaladdan waxaa ku adag inuu iska daayo dhammaantood hal mar. Gacantu waxay dareemi kartaa adkaan muddo ah.

Xaaladdan badanaa waxay ka bilaabataa carruurnimada ama qaangaarnimada . Marka laga soo tago adkaanta murqaha, calaamado kale ayaa sidoo kale dhici kara, sida hypertrophy muruqa, kaas oo ah muuqaalka cufnaanta murqaha.

Dhakhaatiirtu waxay tan u kala saaraan 'xanuunka myotonia ee aan dystrophic ahayn.' Taas macnaheedu waa inaysan jirin wax dhaawac weyn ah oo soo gaaray qaab-dhismeedka muruqyada ilmahaaga. Way caafimaad qabaan. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhibaato yar oo ku timaadda habka korontada ee xakameeya isku soo ururidda muruqyada. Waxaa jira cudurro kale oo ka dhaca myotonia, oo loo yaqaan 'myotonia dystrophic'. Kuwaas, qaab-dhismeedka muruqyada ayaa sidoo kale saameeya.

Waa wax caadi ah in la dareemo walwal iyo cabsi marka aan aragno isbeddel ku yimaada jirka ilmaha. Laakiin waxaad u baahan tahay inaad ogaato in xaaladdan, oo loo yaqaan myotonia congenita , badanaa aysan ka sii darin waqti ka dib . Daaweynta jirka iyo daaweynta kale, calaamadahan si fiican ayaa loo maarayn karaa.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee Myotonia Congenita?

Waxaa jira laba nooc oo ugu muhiimsan xaaladdan, aan aragno waxay yihiin.

1. Cudurka Becker

Kani waa nooca ugu badan ee myotonia congenita. Waxay sababi kartaa daciifnimo murqaha ah gacmaha iyo lugaha ilmaha. Calaamadaha cudurka Becker badanaa waxay soo muuqdaan inta u dhaxaysa da'da 4 iyo 12. Si kastaba ha ahaatee, tani way ka duwan tahay Becker muscular dystrophy, markaa ha ku khaldin Becker muscular dystrophy.

2. Cudurka Thomsen

Kani waa nooc naadir ah oo khafiif ah oo ah myotonia congenita. Calaamaduhu waxay caadi ahaan bilaabmaan bilaha ugu horreeya nolosha waxayna socon karaan ilaa 2-3 sano .

Sidee ayuu u badan yahay Myotonia Congenita?

Runtii tani waa xaalad aad dhif u ah.Cudurkan wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof boqol kun oo qof. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan waxaa si joogto ah loogu arkaa dadka ku nool waddamada Scandinavian-ka sida Finland, Norway, iyo Sweden. Dalalkaas, waxaa la soo sheegayaa in qiyaastii hal qof toban kun oo qof uu qabo cudurkan.

Waa maxay calaamadaha Myotonia Congenita?

Astaamaha ugu muhiimsan ee xaaladdan ayaa ah in muruqu uu si gaabis ah u nasto ka dib marka uu isku ururo . Tani waa waxa aan ugu yeerno myotonia. Xaaladdan myotonia waxay ka sii dari kartaa marka la bilaabayo shaqada ka dib nasasho ama jawi qabow.

Calaamadaha kale ee ilmahaagu la kulmi karo waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka quudinta, mergashada, lallabbo, iyo dib-u-dhac - gaar ahaan marka ay yar yihiin. Tusaale ahaan, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay dareemaan inay cunaha ku dhacayaan cunto aad u badan xitaa ka dib marka ay cabbaan caano yar.
• Dhacdooyin soo noqnoqda iyo la'aanta dheelitirnaan (qallafsanaan) - Tan waxaa la arki karaa xitaa ka dib markaad bilowdo socodka oo aad si fiican u barato.
• Aragga labanlaabka ah ama isha caajiska ah.
• Muruqyadu way weynaadaan (hypertrophy) , taasoo kaa dhigi karta inaad u ekaato ciyaaryahan.
• Murqo xanuun.
• Adkaanta murqaha , gaar ahaan lugaha ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, adkaantaani way yaraan kartaa marka la dhaqaaqo iyo marka jirku diirmo. Tan waxaa loo yaqaan 'ifafaalaha diirimaadka' .
• Daciifnimo , gaar ahaan haddii ilmahaagu qabo cudurka Becker.
• Scoliosis waa qalooc aan caadi ahayn oo ku dhaca laf-dhabarta.

Carruurta labka ah ayaa laga yaabaa inay si xun u saameeyaan marka loo eego carruurta dheddigga ah. Calaamadaha ayaa sidoo kale si ku meel gaar ah uga sii dari kara xilliga uurka iyo caadada.

Calaamadaha cudurka Thomsen badanaa waxay bilaabaan goor hore waxayna marka hore saameeyaan wejiga iyo gacmaha ilmaha. Calaamadaha cudurka Becker badanaa waxay bilaabmaan goor dambe waxayna marka hore saameeyaan lugaha .

Maxaa sababa Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha CLCN1 . Hidde-siduhu wuxuu saameeyaa kanaallada koloriinta ee xuubka muruqa ee muruqyadeenna. Tani waa sababta ay muruqyadu u dhibtoonayaan inay nastaan ​​​​ka dib marka ay isku dhacaan.

Cudurka Becker (BD) waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah . Taas macnaheedu waa in labada waalid ee bayoolojiga ah ee ilmaha ay tahay inay qaadaan isbeddelka hidda-wadaha, labaduba waa inay u gudbiyaan ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, waalidiintaasi ma muujiyaan calaamado. Waa sideyaal hidda-wadaha.

Waa maxay cudurka Thomsen (TD)?Xaalad autosomal ah oo awood badan. Xaaladdan, xitaa haddii hal waalid oo keliya uu leeyahay kala duwanaanshaha hidda-wadaha, ilmuhu wuu dhaxli karaa.

Sidee loo ogaadaa Myotonia Congenita?

Dhakhaatiirtu waxay badanaa ogaadaan xaaladdan carruurnimada. Dhakhtarkaagu wuxuu wax ka weydiin doonaa calaamadaha ilmahaaga iyo taariikhda caafimaad ee qoyskaaga. Kadib waxay samayn doonaan baaritaanno si ay u hubiyaan dhibaatooyinka cirridka. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• In ilmaha loo sheego inuu si dhakhso ah u furo oo uu xidho indhahooda .
• In la arko in ilmuhu wax ku qabsan karo gacantiisa oo uu si dhakhso ah u sii dayn karo, ama haddii uu si dhakhso ah u furi karo gacantiisa isagoo cadaadinaya .
• Si tartiib ah ugu taabasho jidhka ilmaha dubbe yar (dubbe garaace) si aad u aragto inuu adkaado iyo in kale.

Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa dhowr baaritaan oo kale si loo xaqiijiyo cudurka ama looga saaro xaalado kale oo keena calaamado la mid ah. Baaritaannadan waxaa ka mid ah:

• Baaritaanka dhiigga ee Creatine Kinase (CK): Heerarka CK waxaa laga yaabaa inay sare u kacaan marka myotonia congenita ay timaado.
• Electromyography (EMG): Baaritaankani wuxuu cabbiraa dareenka korantada ee ka yimaada muruqyada. Tani waxay kaa caawin kartaa kala soocida dhibaatooyinka la xiriira murqaha iyo kuwa la xiriira neerfaha. Si kastaba ha ahaatee, way adag tahay in la kala saaro labada nooc ee myotonia congenita iyadoo lagu saleynayo natiijooyinka EMG.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay raadineysaa isbeddello hidde-sidaha ah oo sababa myotonia congenita.
• Baaritaanka murqaha: Baaritaanka lagu sameeyo myotonia congenita badanaa wuxuu u muuqdaa mid caadi ah, laakiin mararka qaarkood waxaa la arki karaa cillado yaryar.

Waa maxay daaweynta Myotonia Congenita?

Ma jirto daawo loo heli karo xaaladdan. Ilmahaagu waxaa laga yaabaa inaanu u baahnayn daaweyn gaar ah. Nasasho iyo jimicsi fudud ayaa kaa caawin kara yareynta adkaanta murqaha. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa daaweyn jireed si loo ilaaliyo shaqada muruqa.

Xaaladaha qaarkood, ilmahaagu wuu ka faa'iideysan karaa daawada. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin sida mexiletine ama ranolazine si loo yareeyo soo noqnoqoshada iyo darnaanta suuxdinta. Daawooyinka kale sida lamotrigine iyo carbamazepine ayaa sidoo kale caawin kara, laakiin mararka qaarkood waxay keeni karaan waxyeellooyin aan fiicnayn.

Waa kuwan waxyaabo kale oo adiga, ilmahaaga, iyo qoyskaaga aad sameyn kartaan si aad u maareysaan calaamadaha myotonia congenita oo aad uga fogaataan waxyaabaha kiciya:

• Ka fogaanshaha deegaannada qabow.
• Ku lug lahaanshaha dhaqdhaqaaq jireed oo joogto ah– Calaamaduhu way baaba'i karaan marka jidhka ilmuhu uu xoogaa diirimaado (tan waxaa loo yaqaan 'ifafaalaha diirimaadka').
• Maareynta walbahaarka.
• Haddii loo baahdo, beddel cuntada ; tani waxay la macno tahay in la siiyo ilmaha cuntooyin si fudud loo liqi karo si loo yareeyo khatarta ah inuu ku neefsado. Tusaale ahaan, haddii ay ku adag tahay inay cunaan cuntooyin adag, waa la burburin karaa oo la jilcin karaa.

Ma laga hortagi karaa Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita waxaa sababa isbeddel hidde-side ah, sidaa darteed ma jirto wax aad ka hortagi karto . Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, ama haddii aad adigu qabto oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad la kulanto la-taliye hidde-side . Isaga/iyada ayaa markaa ku bari kara khatarta ah inaad cudurka u gudbiso carruurtaada.

Waa maxay mustaqbalka qofka qaba Myotonia Congenita? (Saadaal)

Myotonia Congenita badanaa kama sii darto waqti ka dib . Calaamadaha ilmahaagu waxay inta badan isku mid ahaan doonaan noloshooda oo dhan. Daaweynta jirka iyo ka fogaanshaha waxyaabaha ka sii daraya calaamadaha waxay ka caawin karaan ilmahaaga inuu firfircoonaado oo uu sii wado hawlaha caadiga ah. Dadka qaba myotonia congenita waxay ka qayb qaadan karaan ciyaaraha waxayna ku noolaan karaan nolol caadi ah. Cudurka Becker, ilmuhu wuxuu yeelan karaa daciifnimo marka uu weynaado.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba Myotonia Congenita?

Dadka qaba Myotonia Congenita waxay leeyihiin cimri caadi ah . Xaaladdu saameyn kuma yeelato nidaamyada kale ee jirka.

Goorma ayay tahay in ilmahaygu dhakhtarka u tago?

Myotonia Congenita waa xaalad muddo dheer ah . In kasta oo aysan badanaa ka sii darin ama is beddelin, ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa inuu si joogto ah u arko dhakhtarkiisa haddii uu daawo u qaadanayo. Baahida daaweynta jirka ayaa isbeddeli karta marka ilmahaagu korayo.

Waxaa muhiim ah in myotonia congenita ay saameyn ku yeelan karto jawaabta ilmahaaga ee suuxdinta . Sidaa darteed, haddii ilmahaaga loo qorsheeyay qalliin, waa inaad dhakhtarkaaga u sheegtaa. Sidoo kale waa inaad u sheegtaa dhakhtarka suuxinta ee daryeeli doona ilmahaaga inta lagu jiro qalliinka.

"Waa wax caadi ah inaad dareento naxdin weyn marka muruqyada ilmahaagu aysan si fiican u shaqeynin. Waxaa laga yaabaa inaad ka walwasho inta ay ka sii dari doonto, iyo sida ay u saameyn doonto nolosha ilmahaaga iyo nolosha qoyskaaga. Laakiin warka wanaagsani waa in myotonia congenita si fiican loo maarayn karo iyadoo la adeegsanayo daaweynta jirka iyo isbeddellada yaryar ee aad ku samayn karto guriga iyo nolol maalmeedkaaga. Xusuusnow, dhakhtarkaagu had iyo jeer wuu joogaa si uu kaaga caawiyo walaacyadaada oo uu kaaga jawaabo su'aalo kasta oo aad qabtid."

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan u baahanahay inaan ka xasuusanno sheekadan (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan eegno waxyaabo fudud oo aan xasuusan karno oo ku saabsan myotonia congenita ee aan ka hadalnay:

• Kani waa xaalad hidde-side oo naadir ah . Astaamaha ugu muhiimsan ayaa ah marka muruqyadu ay isku soo ururaan, waxay ku adkaadaan inay si dhakhso ah u nastaan.
• Waxaa jira laba nooc oo cudurka Becker ah: cudurka Becker iyo cudurka Thomsen.
• Tani badanaa kama sii darto waqti ka dib .
• In kasta oo aysan jirin daawo gaar ah, calaamadaha si fiican ayaa loo xakameyn karaa iyadoo la adeegsanayo daaweynta jirka, daawooyinka qaarkood, iyo isbeddellada qaab nololeedka .
• Ilmuhu wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah oo uu ciyaari karaa ciyaaraha .
• Haddii ilmahaagu u baahan yahay qalliin, waxaad u baahan tahay inaad si gaar ah uga taxaddarto suuxinta .
• Ha ka baqin inaad arrintan wax ka weydiiso. La hadal dhakhtarkaaga oo hel talada iyo taageerada aad u baahan tahay . Xasuuso inaadan kaligaa ahayn.

' Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Cudurrada Hidde-sidaha, Murqo-adayg, Cudurrada Carruurta, Cudurka Becker, Cudurka Thomson