Ilmahaagu ma u muuqdaa inuu si dhakhso ah u gaboobayo? Aan ka hadalno Progeria!

Oh, mararka qaarkood aad bay u murugo badan tahay in la arko carruurteena yaryar oo xanuunsanaya, miyaanay ahayn? Gaar ahaan, haddii ilmuhu u muuqdo mid ka weyn da'diisa, sidee bay waalidku u dareemaan marka ay arkaan? Maanta waxaan ka hadli doonnaa cudur aad dhif u ah, laakiin aad muhiim u ah in laga ogaado. Tan waxaa loo yaqaan 'Progeria'. Kani waa cudur hidde-side ah oo ka dhigaya ilmaha mid aad uga dhaqso badan da'diisa.

Waa maxay "Progeria"? Aan si fudud u fahanno, miyaanay ahayn?

Si fudud haddii loo dhigo, Progeria waa cudur hidde-side oo naadir ah. Waxa ka dhaca arrintan waa in ilmuhu si dhakhso ah u gaboobo. Bal qiyaas, marka aad beerto geed yar, si tartiib tartiib ah ayuu u koraa. Laakiin carruurta qaba cudurkan si lama filaan ah ayay u koraan oo u ekaadaan kuwo da' weyn.

Marka ay dhashaan, carruurtani badanaa way caafimaad qabaan waxayna la mid yihiin carruurta kale. Laakiin sanadka ugu horreeya ama laba sano gudahood noloshooda, waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamado gabowga dhicis ah. Heerka koritaankoodu wuu gaabiyaa, miisaankooduna sidii la filayay ma kordho. Si kastaba ha ahaatee, carruurtani badanaa ma laha wax cillad ah oo ku saabsan garaadka. Waa inaan sidoo kale xasuusannaa taas.

Waa kuwan qaar ka mid ah isbeddellada jireed ee ay keento xaaladdan:

• Timaha oo daata (bidaar)
• Indho soo baxaya
• Maqaarka duqoobay oo duuduuban
• San khafiif ah oo fiiqan
• Waji yar oo aan si siman loo eegin marka la barbar dhigo cabbirka madaxa
• Lumitaanka lakabka saliidda ee maqaarka hoostiisa ku jira

Magaca "Progeria" wuxuu ka yimid ereyga Giriigga ah ee "geras", oo macnihiisu yahay "da'da gabowga". Nooca ugu weyn ee cudurkan waxaa la yiraahdaa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Waxaa markii ugu horreysay sharraxay dabayaaqadii 1800-meeyadii laba dhakhtar, Dr. Jonathan Hutchinson iyo Dr. Hastings Gilford.

Nasiib darro, Progeria had iyo jeer waa cudur dilaa ah. Celceliska da'da dhimashada carruurtan waa qiyaastii 14.5 sano. Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah dhalinyarada qaba Progeria waxay ku noolaayeen da'dooda hore ee 20-meeyada. Dawo la yiraahdo Lonafarnib ayaa la ogaaday inay hoos u dhigto horumarka cudurka.

Dhimashada badankood waxay sabab u tahay dhibaatooyinka ka dhasha atherosclerosis-ka daran . Kani waa isla cudurka wadnaha ee badanaa saameeya malaayiin dad waaweyn ah. Laakiin wuxuu saameeyaa carruurtan da'da aadka u yar. Atherosclerosis waa xaalad ay kaydadka dufanka (lakab) ku ururaan gudaha derbiyada xididdada dhiiggaaga (halbowlayaasha), taasoo ka dhigaysa kuwo aan dabacsanayn oo adag. Tani waxay keeni kartaa xaalado sida wadne xanuun ama istaroog.

Yaa ugu badan ee uu saameeyay Progeria?

Progeria waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameyn karta qof kasta. Badanaa, waxaa sababa isbeddel hidde-side oo de novo ah. Taas macnaheedu waa in uusan jirin qof qoyska ka mid ah oo cudurkan hore u qabay .

Sidee buu Progeria u badan yahay?

Tani waa mid aad dhif u ah. Hal ka mid ah afar milyan oo carruur ah oo nool oo adduunka oo dhan ah ayaa cudurkan saameeya. Waxaa lagu qiyaasaa in hadda ay jiraan qiyaastii 400 oo carruur iyo dhallinyaro ah oo qaba Progeria adduunka oo dhan.

Waa maxay calaamadaha Progeria?

Calaamadaha Progeria waxay la mid yihiin kuwa ay dadku la kulmaan marka ay si caadi ah u gaboobaan. Si kastaba ha ahaatee, waxay soo muuqdaan da' aad u yar. Labada sano ee ugu horreeya nolosha, carruurta qabta Progeria waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamadahan gabowga degdega ah:

• Dib u dhac ku yimaada koritaanka/gaabnaanta.
• Duufka maqaarka.
• Timaha oo daata (bidaar).
• Adkaanta kala-goysyada iyo dhaqdhaqaaqa oo dhib ah.
• Maqaar adag oo qallafsan, oo la mid ah xaalad loo yaqaan 'Scleroderma'.
• Dufanka jirka oo yaraada.

Dhibaatooyinka madaxa ee madaxa waxaa ka mid noqon kara:

• Barta jilicsan ee ku taal hore ee madaxa (fontanelle) waa mid furan.
• Waji cidhiidhi ah oo la xiriira cabbirka madaxa (macrocephaly - halkaas oo madaxu weyn yahay laakiin wejigu yar yahay).
• San fiiqan.
• Ilka soo bixitaan dib u dhacay.
• Daanka yar (aan horumarsanayn) (`micrognathia`).

Marka cudurku sii socdo, calaamado aan si cad u muuqan sida kuwan ayaa sidoo kale soo muuqan kara:

• Kala-go'a sinta.
• Cataract-ka.
• Kala-goysyada.
• Ururinta huurada ee halbowlayaasha.

Maxaa sababa Progeria?

Sababta ugu weyn ee keenta Progeria waa isbeddel hidde ah oo ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan LMNA. Hidde-wadahaan LMNA ayaa mas'uul ka ah sameynta borotiin loo yaqaan lamin A, kaas oo ka caawiya inuu isku hayo xudunta unug kasta oo jirkeena ku jira. U fiirso sida derbiyada guri ee unug.

Isbeddel aad u yar oo ku yimaada hidda-wadaha 'LMNA' wuxuu sababaa qaab aan caadi ahayn oo borotiinka 'lamin A' ah, oo loo yaqaan 'progerin'. 'Progerin'-kan wuxuu beddelaa 'lamin A' wuxuuna khalkhal geliyaa xudunta unugyadeenna, isagoo si tartiib tartiib ah u waxyeelleynaya. Tani waxay keentaa in unug kasta oo jirkeenna ku jira uu si dhakhso ah u dhinto. Taasi waa sababta habkan gabowga degdegga ah.

Progeria ma la iska dhaxlaa?

Progeria waxaa u badan tahay inay sababto isbeddel cusub oo iskiis ah ('de novo' mutation) oo ku dhaca hidda-wadaha 'LMNA'. Taas macnaheedu waa in aan laga dhaxlin waalidiinta. Badanaa, isbeddelkani wuxuu dhacaa ka hor uur qaadista, shahwada.

Progeria ma xukumaa mise waa dib-u-dhac?

Progeria waa cudur autosomal dominant ah, taasoo la micno ah in xitaa haddii unug kastaa uu leeyahay hal nuqul oo ah hidda-wadaha la beddelay, ay ku filan tahay inay keento xaaladdan.

Sidee loo ogaadaa cudurka Progeria?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inuu awoodo inuu ogaado xaaladda iyadoo lagu saleynayo muuqaalka jirka ee ilmahaaga. Isaga ama iyada ayaa baari doona ilmahaaga oo ku weydiin doona calaamadahaaga. Haddii laga shakiyo Progeria, baaritaanka hidde-sidaha ayaa la sameyn karaa si loo xaqiijiyo cudurka. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig ah oo laga qaado ilmahaaga.

Waa maxay daawaynta Progeria?

Hadda ma jirto daawo loo helo Progeria. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baarayaashu waxay daraaseynayaan daawooyin dhowr ah oo daweyn kara xaaladdan. Daawada loo isticmaalo daaweynta Progeria waxaa la yiraahdaa Lonafarnib (Zokinvy™). Waa daawo loogu talagalay in lagu daaweeyo kansarka. Si kastaba ha ahaatee, Lonafarnib waxay muujisay horumar dhinacyo badan oo Progeria ah. Celceliska cimriga carruurta qabta cudurkan ayaa la kordhiyay qiyaastii laba sano iyo bar. Ilmo kasta oo qaata daawadan wuxuu muujiyay horumar mid ama in ka badan oo ka mid ah afarta qaybood ee soo socda:

• Dabacsanaanta xididdada dhiigga oo korodhay.
• Horumarinta qaab-dhismeedka lafaha.
• Miisaan kordhis.
• Awood maqal oo wanaagsan.

Daaweynta jirka waxay ka caawin kartaa ilmahaaga inuu ilaaliyo dhaqdhaqaaq wanaagsan, dheellitirnaan, iyo qaab-dhismeed. Waxay sidoo kale kaa caawin kartaa yareynta xanuunka miskaha iyo lugaha. Daaweynta shaqadu waxay ka caawin kartaa ilmahaaga inuu hagaajiyo cunista, nadaafadda shaqsiyeed, iyo qorista gacanta.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga siiso daryeelka uu u baahan yahay si uu ugu noolaado caafimaad iyo raaxo intii suurtagal ah.

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa la socon doona oo maamuli doona xaaladdan iyada oo loo marayo waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Baaritaanka cudurrada wadnaha: Dhakhtarka ilmahaaga ayaa hubin doona dhiigkarka ilmahaaga wuxuuna si joogto ah u samayn doonaa baaritaanno sida echocardiograms. Daawooyinka aspirin-ka ee yar iyo statin-ka ayaa kaa caawin kara yareynta khatarta cudurrada wadnaha.
• Tijaabooyinka sawir-qaadista (tusaale ahaan, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dhakhtarku wuxuu adeegsadaa baaritaanno sawir-qaadis ah sida MRI si uu u raadiyo istaroog, ama si uu u raadiyo madax-xanuun ama suuxdin soo noqnoqda.
• Baaritaannada joogtada ah ee indhaha: Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa dhibaatooyin indhaha ah sida indho la'aan ama indho qalalan. Indhaha qalalan ayaa dhici kara sababtoo ah indhahu si buuxda uma xirmaan. Marka cudurku sii socdo, ilmuhu wuxuu sidoo kale yeelan karaa indho la'aan. Indhaha indhashareerka iyo sunnayaasha ayaa laga yaabaa inay khafiifaan ama baaba'aan. Tani waxay u badan tahay in wasakhda iyo qashinka ay galaan indhaha. Sidoo kale, ilmuhu wuxuu yeelan karaa xasaasiyad xooggan oo iftiinka ah. Sidaa darteed, waxaa laga yaabaa in mararka qaarkood loo baahdo in la xidho muraayadaha qorraxda.
• Baaritaannada maqalka:Ilmuhu wuxuu yeelan karaa maqal la'aan. Kuwaas waxaa lagu sixi karaa qalabka maqalka caawiya.
• Baaritaanka ilkaha ee joogtada ah: Ilmahaagu wuxuu u badan yahay inuu yeesho dhibaatooyin ilkaha ah sida godadka, ciriiriga, dib u dhaca ilkaha, iyo ciridka oo soo noqda. Booqashooyinka joogtada ah ee dhakhtarka ilkaha ayaa kaa caawin kara la socodka iyo daaweynta dhibaatooyinkan.
• Dhibaatooyinka Maqaarka: Dhakhtarku wuxuu fiirin doonaa dhibco madow ama finan maqaarka ilmaha. Waxay sidoo kale raadin doonaan timaha oo daata, cuncunka, iyo dhumucda maqaarka (taas oo xaddidi karta dhaqdhaqaaqa oo adkeyn karta neefsashada ama dheefshiidka cuntada).
• La socodka caafimaadka lafaha: Ilmuhu wuxuu la kulmi karaa dhowr dhibaato oo la xiriira koritaanka lafaha iyo horumarka. Waxa kale oo laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin kala-goysyada ah.

Ilmahaagu wuxuu u baahan yahay nafaqo ku filan si uu u koro. Waxaa laga yaabaa inuu u baahdo nafaqo dheeraad ah (sida tuubo quudin). Ilaalinta ilmaha si fiican u fuuq-baxa (biyo la siiyo) waxay kaa caawin kartaa yareynta khatarta dhibaatooyinka neerfaha ee degdegga ah. Kala hadal dhakhtarkaaga ilmahaaga siyaabaha caafimaadka leh ee aad ku heli karto kalooriyo iyo fuuq-celin ku filan.

Ma laga hortagi karaa Progeria?

Progeria waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo aan laga hortagi karin. Badanaa waxaa sababa isbeddel hidde-side cusub. Taas macnaheedu waa inay si aan kala sooc lahayn u dhacdo. Maadaama xaaladdu aysan caadiyan ku dhicin qoysaska, way adag tahay in la saadaaliyo. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad haysato hal ilmo oo qaba Progeria, fursadda ah in ilmo kale uu ku dhaco cudurka ayaa yara kordheysa. Waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sideyaasha si aad u ogaato khatartaada.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba Progeria?

Progeria waa xaalad dilaa ah oo keenta dhimasho degdeg ah. Celceliska cimriga qofka qaba Progeria waa qiyaastii 14.5 sano. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa dhinta iyagoo da'doodu tahay 6 sano. Sidoo kale, qaar ka mid ah dhalinyarada qaba Progeria waxay ku noolaadaan da'da hore ee 20-meeyada.

Dhimashadu badanaa waxay sabab u tahay dhibaatooyinka xaaladda 'Atherosclerosis'. In ka badan 80% dhimashada waxaa sababa 'wadnaha oo istaaga' iyo/ama 'wadnaha oo istaaga'. Daaweynta daawada 'lonafarnib' waxay muujisay natiijooyin wanaagsan. Waxay kordhisay cimriga dadka qaba 'Progeria' qiyaastii laba sano iyo bar.

Haddii ilmahaygu qabo Progeria, carruurtayda kale ma qaadi doonaan?

Progeria waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aad dhif u ah, badanaana kuma dhaco qoysaska. Fursadda guud ee lagu dhalo ilmo qaba Progeria waa qiyaastii 1 ka mid ah 4 milyan. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad haysato hal ilmo oo qaba Progeria, waxaa dhici karta in ilmo kale uu ku dhaco.Fursaddu way ka sarreysaa, inta u dhaxaysa 2% iyo 3%. Tani waxay sabab u tahay xaalad loo yaqaan mosaicism. Mosaicism, boqolkiiba yar oo unugyada ah oo ku jira hal waalid ayaa leh isbeddelka hidda-wadaha ee Progeria, laakiin waalidkaasi ma qabo cudurka. Haddii ilmahaagu qabo Progeria, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sidaha si aad u ogaato haddii ilmo kale uu halis ugu jiro inuu ku dhaco cudurka.

Haddii ilmahaygu qabo Progeria, sideen u daryeeli karaa isaga/iyada?

Haddii ilmahaagu qabo Progeria, isku day inaad abuurto jawi guri oo caadi ah intii suurtagal ah. Ilmahaaga ku dar waxqabadyo badan intii suurtagal ah. Laakiin ha u ogolaanin carruurta kale ee qoyskaaga inay dareemaan inay ka maqan yihiin fiiro gaar ah.

Markaad qoyska oo dhan kala hadlayso xaqiiqda ah in ilmahaaga qaba Progeria uu noolaan doono oo keliya da' gaar ah, daacad noqo laakiin ku habboon da'da. Kulamada la-talinta waxay noqon karaan kuwo waxtar leh xaalado badan.

Sidoo kale, kala hadal ilmahaaga sida dadka qaar ula yaabi doonaan oo ay si kala duwan u eegi doonaan. Kala hadal ilmahaaga sida ay uga jawaabi lahaayeen haddii qof si yaab leh u eego ama uu si hoose u hadlo.

Ilmo qaba Progeria ma aadi karaa iskuulka?

Carruur badan oo qaba Progeria ayaa dhigta iskuulka. Waxaa laga yaabaa inay u baahdaan hoy si ay uga caawiyaan inay si buuxda uga qaybqaataan, dareemaan raaxo, iyo inay ammaan ahaadaan. Waa inaad si joogto ah ula kulantaa maamulayaasha iskuulka ilmahaaga, kalkaaliyayaasha caafimaadka, daaweeyeyaasha, iyo macallimiinta. Tani waxay ka caawin doontaa qof walba inuu si wada jir ah u shaqeeyo si loo daboolo baahiyaha ilmahaaga. Tan waxaa ka mid ah sameynta qorshe iyo la wadaagista qof walba haddii ilmahaagu u baahdo daryeel degdeg ah iskuulka (tusaale ahaan, haddii uu si lama filaan ah u qabo dhibaato neefsasho ama xanuun laabta ah).

Waa maxay 'Progeria-ga dhallaanka'?

Marka laga soo tago Hutchinson-Gilford progeria syndrome, waxaa jira dhowr xaaladood oo kale oo sababa gabowga degdega ah. Kuwaas waxaa loo yaqaan progeroid syndromes. Progeria-ka dhallaanka, oo sidoo kale loo yaqaan progeroid syndrome-ka dhallaanka, waa mid ka mid ah. Sidoo kale loo yaqaan Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, xaaladdan waxay sababtaa dib-u-dhac korriin iyo laalaab maqaarka ah. Si kastaba ha ahaatee, cudurka progeroid-ka dhallaanka waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah. Taas macnaheedu waa in khalkhalku dhaco oo keliya haddii labada nuqul ee hidda-wadaha isbeddelay lagu dhaxlo unug kasta.

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo Progeria waxay noqon kartaa mid aad u culus oo wareer leh. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa kaa caawin kara adiga iyo qoyskaagaba inaad la qabsataan cudurka. Isaga ama iyada ayaa sidoo kale kaa caawin kara inaad fahanto fursadaha daaweynta ee hoos u dhigi kara horumarka cudurka. Waalidiin badan oo carruur leh xaalado hidde ah sida Progeria waxay u arkaan kooxaha taageerada inay aad waxtar u leeyihiin. Weydiinta su'aalaha, barashada waaya-aragnimada qoysaska kale waxay noqon kartaa mid raaxo leh, waxayna kaa caawin kartaa inaad dareento inaadan kaligaa ahayn.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Progeria waa xaalad aad dhif u ah, laakiin halis gelin karta nolosha oo ay muhiim tahay in laga warqabo.

• Kani waa cudur hidde-side: badanaa waxaa sababa isbeddel hidde-side oo cusub.
• Gabow degdeg ah waa calaamadda ugu weyn: Waxyaabaha sida muuqaalka ilmaha, maqaarka, iyo lafaha ayaa si degdeg ah u gabowda.
• Garaadka saameyn kuma yeesho: Heerka garaadka ee carruurtan waa caadi.
• Waxaa jira daawayn, laakiin ma jirto daawo: Daawooyinka sida Lonafarnib waxay hoos u dhigi karaan horumarka cudurka waxayna kordhin karaan cimriga qofka. Laakiin daawo dhammaystiran weli lama helin.
• Jacaylka iyo taageerada ilmaha aad bay muhiim u yihiin: caawinta ilmaha si uu u noolaado nolol caadi ah, fahamka isaga, iyo bixinta daaweynta caafimaad ee lagama maarmaanka ah aad bay muhiim u yihiin.
• Keligaa ma tihid: la hadal qoysaska kale ee wajahaya xaalado la mid ah, hel taageero, oo talo ka raadso dhakhaatiirta.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad shaki qabtid, ha ilaawin inaad la tashato dhakhtar.

` Progeria, cudurada hidde-sideyaasha, gabowga dhicis ah, hidda-wadaha LMNA, lonafarnib, caafimaadka carruurta, cudurada naadirka ah