Qaybo ka mid ah jirka ma noqdaan kuwo si aan caadi ahayn u weyn? Aan ka hadalno Proteus Syndrome

Ma aragtay ama ma maqashay qof qaybo jirkiisa ka mid ah - sida gacan ama lug - ay aad u weynaadaan oo si aan sinnayn uga weynaadaan kuwa kale? Ama maqaarka meelaha qaar ayaa noqda mid qaro weyn oo u eg buro qariib ah? Tani waa xaalad aad dhif u ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad xoogaa qariib ah, laakiin aad ayey muhiim u tahay in qof walba uu ka warqabo. Waxaa loo yaqaan Proteus Syndrome.

Waa maxay Proteus Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Proteus Syndrome waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Waxay sababtaa in lafaha jirkaaga, maqaarka, xubnaha gudaha, ama unugyada ay si xad dhaaf ah u koraan . Muhiimad ahaan, koritaankani badanaa waa mid aan sinnayn . Taas macnaheedu waa in dhinacyada midig iyo bidix ee jirka ay si kala duwan u saameeyaan. Hal dhinac ayaa laga yaabaa inuu ka weyn yahay, halka dhinaca kalena uu caadi yahay.

Tan waxaa la yiraahdaa "Proteus", waxaa jiray ilaah Giriiggii hore oo la odhan jiray "Proteus", kaasoo isu beddeli kara qaab kasta. Cudurkani wuxuu sidoo kale beddelaa qaabka jidhka, sidaas darteedna wuxuu helay magaciisa.

Ilmaha dhasha badanaa ma muujiyaan wax calaamado ah oo xaaladdan ah. Horumarkan aan caadiga ahayn wuxuu bilaabmaa inta u dhaxaysa 6 iyo 18 bilood . Kadib si degdeg ah ayuu u socdaa inta lagu jiro 10ka sano ee ugu horreeya nolosha wuxuuna noqon karaa mid aad u daran marka ay sii weynaadaan. Marka laga soo tago isbeddellada muuqaalka jirka, dadka qaar ayaa laga yaabaa inay yeeshaan dhibaatooyin neerfaha ah. Dadka qaba Proteus syndrome waxay sidoo kale leeyihiin halis sii kordheysa oo ah xinjiro dhiig iyo burooyinka aan kansarka ahayn .

Yaa qaadi kara tan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka 'Proteus syndrome' wuxuu saameyn karaa qof kasta, laakiin daraasado qaar ayaa muujiyay in uu xoogaa ku badan yahay ragga marka loo eego dumarka.

Kani waa xaalad aad dhif u ah . Waxay saameysaa wax ka yar hal milyan oo qof adduunka oo dhan. Maadaama ay aad u dhif tahay, iyo maadaama ay jiraan xaalado kale oo sidoo kale muujinaya korriin aan sinnayn, way adag tahay in si sax ah loo ogaado. Sidaa darteed, way adag tahay in la sheego inta qof ee dhab ahaantii qaba. Dhakhaatiirtu waxay aaminsan yihiin in dadka qaar aan la ogaan, kuwa kalena si khaldan loo ogaaday. Si kastaba ha ahaatee, waxaa la rumeysan yahay in ka yar boqol qof oo adduunka oo dhan ay qabaan xaaladdan.

Waa maxay astaamaha? Sidee ku garan kartaa?

Calaamadaha ugu horreeya ee cudurka Proteus syndrome waxay badanaa soo baxaan inta u dhaxaysa da'da 6 iyo 18 bilood . Waa marka qaabka koritaanka aan sinnayn ee hore loo soo sheegay uu bilaabmo. Qaabka koritaankan iyo darnaantiisu aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Waxay saameyn kartaa qayb kasta oo jirka ka mid ah, oo ay ku jiraan lafaha, maqaarka, xubnaha, iyo unugyada. Xaaladdu si degdeg ah ayay u socotaa tobanka sano ee ugu horreeya nolosha.

### Isbeddellada lafaha:

Lafaha gacmahaaga, lugahaaga, madaxaaga, iyo laf-dhabartaada ayaa si aan caadi ahayn u kori kara.

• Gacmaha iyo lugaha ayaa kori kara dherer aad u kala duwan . Bal qiyaas in hal gacan ay ka dheer tahay tan kale, ama dhererka lugahaagu uu kala duwan yahay.
• Qallooc daran oo laf-dhabarta ah (scoliosis) ayaa dhici kara.
• Waqti ka dib, koritaankan aan caadiga ahayn wuxuu sababi karaa in kala-goysyadu aysan si sax ah u shaqayn karin.

### Isbeddellada maqaarka:

Cudurka 'Proteus syndrome' wuxuu sababi karaa korriin aan caadi ahayn oo maqaarka ku dhaca.

• Meelaha qaar, maqaarku wuu dhumuc weynaadaa oo kor u kacaa, isagoo sameeya barar laalaaban oo u eg dusha sare ee maskaxda. Tan waxaa loo yaqaan nevus-ka unugyada isku xira ee maskaxda .
• Kuwaas waxaa badanaa lagu arkaa cagaha cidhibtooda , laakiin mararka qaarkood way ku soo bixi karaan gacmaha.

Noocan buro maqaar ah waa mid aad u gaar ah oo aan lagu arag xaalad caafimaad oo kale.

### Xididdada dhiigga iyo unugyada dufanka leh:

• Waxaa dhici karta in xididada dhiiggaagu ay si aan caadi ahayn u koraan, sida xididdada dhiigga iyo xididdada dhiigga.
• Unugyada baruurta ayaa si xad dhaaf ah u kobci kara, taasoo keenta in dufan xad dhaaf ah uu ku ururo meelaha sida caloosha, gacmaha, iyo lugaha.
• Badanaa, burooyinka aan kansarka ahayn ee dufanka leh (lipomas) ayaa soo bixi kara.

### Dhibaatooyinka habdhiska neerfaha:

Dadka qaar ee qaba cudurka Proteus syndrome waxay sidoo kale la kulmaan dhibaatooyin la xiriira habdhiska neerfaha.

• Naafonimada garaadka.
• Xaaladaha suuxdinta `(Qalalka)`.
• Aragga oo lumaya.

### Isbeddellada muuqaalka wejiga:

Cudurka 'Proteus syndrome' wuxuu sababi karaa astaamo gaar ah oo wajiga ah.

• Waji dheer.
• Geesaha dibadda ee indhaha ayaa u muuqda inay hoos u dhacayaan.
• Buundo san oo fidsan iyo daloolo san oo ballaaran.
• Waxay la mid tahay inaad afkaaga furto.

Waa maxay dhibaatooyinka khatarta ah ee dhici kara taas awgeed?

Dhibaatada ugu khatarta badan ee keenta Proteus syndrome waa xinjirowga xididka qoto dheer (DVT), oo ah xinjir dhiig oo ku dhaca xididdada qoto dheer . DVT badanaa waxay saamaysaa xididdada qoto dheer ee lugaha ama gacmaha, taasoo keenta xanuun iyo barar.

Haddii 'DVT'-kan uu dhex maro dhiigga una gudbo sambabada, waxay sababi kartaa xaalad khatar ah oo loo yaqaan 'Pulmonary Embolism'. Xididdada sambabada ayaa ah sababta ugu badan ee dhimashada dadka qaba cudurka Proteus.

Sidee buu u kobcaa Proteus Syndrome? Ma hidde-side baa?

Sababta arrintani waa isbeddel (isbeddel) ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'AKT1'.Hidde-sidayaasha 'AKT1' waxay gacan ka geystaan ​​​​xakamaynta koritaanka iyo kala-qaybsanaanta unugyada. Marka hidda-sidayaashan la beddelo, unuggu wuxuu lumiyaa awooddiisa uu ku xakameeyo korriinkiisa. Tani waxay keentaa in unuggu si aan caadi ahayn u koro oo u qaybsamo. Tani waa waxa sababa koritaanka xad-dhaafka ah ee lagu arko cudurka Proteus.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in cudurka Proteus uusan ahayn cudur dhaxal ah. Isbeddelkan hidde-sideyaashu wuxuu dhacaa ka dib marka la bacrimiyo embriyaha, kaas oo loo yaqaan isbeddel somatic ah . Isbeddelkan wuxuu ku dhacaa si lama filaan ah unug keliya oo ka mid ah embriyaha koraya horraantii uurka. Marka unuggan isbeddelay uu korayo oo uu qaybsamo, unugyada qaar ayaa isbeddelkan yeesha qaarna ma yeeshaan. Tan waxaa loo yaqaan isbeddel hidde-side mosaic ah . Waxay la mid tahay sawir laga sameeyay qaybo midabyo kala duwan leh. Maadaama isbeddelka hidde-sideyaasha 'AKT1' uu saameeyo oo keliya unugyada qaar ee jirka, cudurku wuxuu sidoo kale saameeyaa oo keliya qayb ka mid ah jirka.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan arrintan?

Dhakhtarkaagu wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed si uu u ogaado cudurka Proteus syndrome. Waxay sidoo kale isticmaali doonaan liis hubineed oo gaar ah oo calaamadaha gaarka u ah xaaladda. Si dhakhtarku u tixgeliyo cudurkan, saddex calaamadood oo caadi ah waa inay jiraan. Waa:

• Qaybinta Mosaic : Tani waxay ka dhigan tahay in koritaanku uu ku fido meel ballaaran oo jirka ah. Qaybo ka mid ah jirka ayaa leh koritaan, halka kuwa kalena aysan lahayn.
• Dhacdooyinka soo noqnoqda : Tani waxay ka dhigan tahay in qof kale oo qoyskaaga ka mid ah uusan lahayn calaamadahan.
• Koorso Horumarineed : Tani waxay ka dhigan tahay in muddo ka dib, muuqaalka qaybaha jirka ee ay saameysay uu si weyn isu beddelay kobaca xad-dhaafka ah awgeed.

Intaa waxaa dheer, dhakhtarkaaga ayaa raadin doona calaamado kale oo gaar ah. Si laguugu ogaado cudurka Proteus syndrome, waa inaad leedahay calaamado gaar ah oo ka mid ah qaybaha ku jira liiska hubinta dhakhtarka.

### Noocee baaritaanno ah ayaa la sameeyaa?

Isbeddelka hidde-sidaha ee sababa cilladda Proteus kuma jiro unug kasta oo jirka ku jira. Sidaa darteed, baaritaanka hidde-sidaha wuxuu noqon karaa mid xoogaa adag. Tani waa sababta oo ah isbeddelku wuxuu ka maqnaan karaa muunadda dhiigga, ama wuxuu ku jiri karaa oo keliya tiro aad u yar.

Si kastaba ha ahaatee, dhakhaatiirtu waxay ogaan karaan hidda-wadahaan isbeddelay iyagoo qaadaya muunad yar oo ka mid ah unugyadaada ay saameysay (biopsy) oo tijaabinaya (baaritaanka DNA-da) . DNA-da laga helo muunaddaas waxaa loo isticmaalaa in lagu ogaado hidda-wadaha isbeddelay.

Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo? Ma la daaweyn karaa?

Nasiib darro, ma jirto daawo loo helo cudurka Proteus syndrome . Daaweyntu waxay diiradda saareysaa maaraynta calaamadahaaga gaarka ah. Waxaad u baahan doontaa inaad la shaqeyso koox takhasus leh si ay kaaga caawiyaan baahiyahaaga caafimaad ee shaqsiyeed.

• Dhakhtarka qalliinka lafahaWaxay daaweysaa dhibaatooyinka lafahaaga. Waxaa jira daawayn kala duwan si loo yareeyo koritaanka lafaha ee xad-dhaafka ah ee gacmaha, cagaha, iyo faraha. Waxay sidoo kale sixi karaan dhibaatooyinka laf-dhabarta iyo kala-goysyada. Kahor qalliin kasta, waxaa ku qiimeyn doona dhakhtarka dhiigga si uu u qiimeeyo khatartaada xinjirowga dhiigga.
• Waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad aragto dhakhtar maqaarka si aad u hesho dheecaan xad dhaaf ah iyo isbeddello maqaarka ah. Dhibaatooyinka qaar waxay u baahan karaan daaweyn degdeg ah oo soo noqnoqota. Dhibaatooyinka kale, dhakhtarkaagu wuxuu qaadan karaa hab "sug oo arag". Taasi waa, waxay la socon doonaan xaaladdaada ka hor inta aysan kugula talin daaweyn gaar ah.

Bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ee kale ee laga yaabo inay ku lug yeeshaan daryeelkaaga waxaa ka mid ah:

• Khabiir ku takhasusay daawada baxnaaninta (Dhakhtarka Dhaqanka)
• Dhakhtar ku takhasusay cudurrada neef-mareenka (Pulmonologist)
• Daaweeye jireed
• Daaweeye xirfadeed
• Qof sameeya kabo gaar ah iyo taageerooyin cag (Pedorthist)

Saynisyahannadu waxay dhawaan ogaadeen hidda-wadaha keena cudurka Proteus syndrome, kaasoo horseedi kara horumar weyn oo ku yimaada horumarinta daawooyinka cusub iyo daawaynta kale.

Ma jiraa hab looga hortagi karo tan?

Maya, cudurka Proteus syndrome lama hortegi karo. Tani waa sababta oo ah waa xaalad hidde-side. Isbeddelka hidda-wadaha ee keena waa dhacdo aan kala sooc lahayn inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Ma keeno wax kasta oo dhacay ka hor ama inta lagu jiro uurka. Markaa ha ka welwelin.

Sidee cimriga loo noolaan karaa?

Cimriga qofka qaba Proteus syndrome wuxuu inta badan ku xiran yahay qaybaha jirka ee ay saameysay iyo darnaanta xaaladda. Dhibaatooyinka waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha , waxayna u badan tahay inay keenaan dhimasho marka loo eego cudurka laftiisa. Dhibaatooyinkan waxaa ka mid noqon kara xinjirowga xididdada dhiigga ee qoto dheer (DVT), xinjirowga sambabada, iyo kansarka. Xinjirta sambabada ayaa ah sababta ugu badan ee dhimashada dadka qaba Proteus syndrome.

Guud ahaan, qiyaastii 25% dadka qaba cudurka Proteus syndrome ayaa dhinta ka hor da'da 22. Si kastaba ha ahaatee, kuwa leh calaamado fudud guud ahaan waxay leeyihiin cimri wanaagsan oo leh daaweyn wax ku ool ah.

Sidee loogu noolaan karaa cudurka 'Proteus Syndrome'?

La noolaanshaha isbeddellada jireed ee uu keeno cudurka Proteus syndrome waxay noqon kartaa mid aad u niyad jab badan oo adag. Waa muhiim adiga iyo qoyskaaga inaad wax badan ka barataan xaaladdan.La hadalka dadka kale ee la tacaalaya cudurkan iyo dhegeysiga waaya-aragnimadooda waxay kaa caawin kartaa inaad dareento inaadan kaligaa ahayn oo ay jiraan dad ku fahmaya. Weydii dhakhtarkaaga agab kaa caawin kara inaad maareyso oo aad la qabsato xaaladdaada.

Ogaanshaha inaad adiga ama ilmahaagu qabtid xaalad hidde-side oo naadir ah waxay noqon kartaa waayo-aragnimo cabsi leh oo naxdin leh. Waxay si gaar ah u adkaan kartaa haddii xaaladdu keento isbeddello jireed oo muhiim ah. Sidaa darteed, waa lagama maarmaan in la helo dhakhtar si sax ah u ogaan kara cudurka Proteus syndrome oo isu keeni kara koox takhasus leh. Iyadoo la adeegsanayo daaweyn ku habboon, dadka badankiisu waxay leeyihiin rajo nololeed oo wanaagsan. Sidoo kale waa muhiim in la helo koox dad ah oo ku taageeri kara inta aad la kulmayso cudurkan adag.

Xasuuso waxa ugu muhiimsan (Fariinta Guriga La Qaado)

• Cudurka 'Proteus syndrome' waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo lagu garto koritaanka aan sinnayn ee xad-dhaafka ah ee qaybo ka mid ah jirka.
• Tani ma aha mid dhaxal ah . Waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn oo dhaca inta lagu jiro marxaladda uurjiifka.
• Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof.
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran , haddana waxaa jira daawayn kala duwan oo lagu maareeyo astaamaha.
• Aad ayey muhiim u tahay inaad raadiso taageerada koox dhakhaatiir takhasus leh ah oo aad si fiican uga warqabto cudurka.
• Waa muhiim inaad ka warqabto dhibaatooyinka sida xinjirowga xididdada dhiigga ee qoto dheer (DVT) iyo xinjirowga sambabada (Sambabada Embolism) si loo ilaaliyo nolosha.
• Haddii adiga ama qof aad jeceshahay uu la ildaran yahay xaaladdan, ha ilaawin xoogga ka yimaada taageerada nafsiga ah iyo kooxaha taageerada .

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad wax walaac ah qabtid, fadlan ha ilaawin inaad raadsato talo caafimaad.

` Cudurka Proteus, Cudurrada Hidde-sidaha, Horumar aan Caadi ahayn, Hidde-sidaha AKT1, DVT, Xididdada Sambabada, Cudurrada Maqaarka, Horumarinta Lafaha, Cudurrada Naadirka ah