Ma waxaad la kulantaa burooyin aan caadi ahayn oo jirkaaga ku yaal? Tani waxay noqon kartaa PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Ma aragtay burooyin ama finan qariib ah oo ku yaal jirkaaga ama kan qof qoyskaaga ka mid ah? Qaarkood waxay u ekaan karaan wax aan laga walwalin, laakiin mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad caafimaad. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaaladahaas oo ay tahay inaad ka walwasho.

Waa maxay PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

Si fudud haddii loo dhigo, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) waa koox cuduro ah oo ay keento isbeddel, ama isbeddel, hiddo-wade loo yaqaan 'PTEN' oo ku jira jirkeenna. Hadda waxaa laga yaabaa inaad isweydiinayso waxa hiddo-wadaha 'PTEN' yahay. Bal qiyaas in uu jiro qof ku jira jirkeenna oo xakameeya koritaanka unugyada, kaasoo u dhaqma sida ilaaliye. Taasi waa sida hiddo-wadaha 'PTEN' uu yahay. Kani waa 'hidde-wade xakameynaya burooyinka' . Waxa uu sameeyo waa inuu soo saaro 'enzyme' oo joojiya unugyadayada inay si aan la xakamayn karin u koraan oo ay sameeyaan burooyinka.

Marka, marka uu jiro isbeddel, ama cillad, hidda-wadaha 'PTEN', xakamaynta koritaanka unugyadu si fiican uma shaqeyso. Dabadeed unugyadu waxay bilaabaan inay si aan la xakamayn karin u koraan, waxyaabaha loo yaqaan 'hamartomas' way samaysan karaan. Hamartoma waa korriin aan kansar ahayn ('aan' ahayn) , aan khatar ahayn, oo u eg buro. Haddii aad qabto PHTS, waxaad halis dheeraad ah ugu jirtaa inaad qaaddo noocyadan hematomas iyo burooyinka kale ee aan kansarka ahayn. Sidoo kale, mararka qaarkood waxaa jira halis ah kansar ('malignant') , burooyinka, taas oo macnaheedu yahay kansar.

Noocyada cilladaha keena waa noocee ah kuwa hoos yimaada qaybta PHTS?

Qaybtan ballaaran ee PHTS waxaa ka mid ah laba astaamood oo waaweyn: Cowden syndrome iyo Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Dhakhaatiirtu waxay u arki jireen labadan xaalado kala duwan, laakiin hadda labaduba waxay ku xiran yihiin isbeddellada ku dhaca hidda-wadaha PTEN, sidaa darteed waxaa lagu kala saaraa isla ereyga dalladda ah, PHTS.

Khataraha caafimaad ee uu la kulmo qof qaba PHTS, ha ahaato Cowden syndrome ama BRRS, aad bay isugu egyihiin. Mararka qaarkood, qof qaba PHTS wuxuu la kulmi karaa calaamado la xiriira labada cudur inta uu nool yahay.

• Cudurka Cowden: Tani waxay ugu badan tahay dadka waaweyn. Dadkani waxay yeelan karaan burooyinka aan dhibka lahayn iyo kuwa halista ah labadaba. Burooyinkani waxay inta badan ka dhacaan naaska, ilmo-galeenka, qanjirka thyroid-ka, mareenka caloosha iyo mindhicirka, maqaarka, carrabka, iyo ciridka.
• Cudurka Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Tani waxay inta badan saameysaa carruurta yaryar. Carruurta qaba BRRS waxay yeelan karaan burooyinka maqaarka iyo calaamadaha dhalashada. Waxay sidoo kale la kulmi karaan dib u dhac ku yimaada koritaanka .

Waa maxay calaamadaha PHTS?

PHTS waxay sababi kartaa in hematomas ay ku sameysmaan unugyo kala duwan oo jirkaaga ah. Calaamadaha saxda ah ee aad la kulanto way kala duwanaan doonaan iyadoo ku xiran nooca PHTS-ka aad qabto. Guud ahaan, haddii aad qabto PHTS, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadaha soo socda:

Dhibco maqaarka ah iyo kasoobaxyo

• Koritaan yar oo u muuqda inay ka laalaadaan maqaarka (calaamadaha maqaarka ama acrochordons) .
• Dhibco madow oo fidsan oo ku yaal calaacasha iyo cagaha cidhibtooda (palmoplantar keratoses ).
• Burooyin yaryar oo siman oo wejiga ah (trichilemmomas ).
• Burooyin midab maqaar ah leh, oo kor u kacay ( papillomas ).
• Burooyin dufan leh ( lipomas ) oo ka soo baxa maqaarka hoostiisa.
• Burooyin adag oo u eg ciridka gudaha afka (fibromas afka ah ).
• Kobaca xididdada dhiigga ee laga arki karo dusha sare ee maqaarka ( hemangiomas iyo calaamadaha dhalashada ).
• Dhalmo ku yaal xubinta taranka ragga ('dhabarta guskaaga ').

Noocyada burooyinka aan kansarka ahayn ('Benign')

• Qanjidhada qanjirka thyroid ( burooyinka ku jira qanjirka thyroid).
• Ballaarinta qanjirka thyroid-ka iyadoo la sameynayo dhowr qanjidh (multinodular goiters ).
• Burooyinka ku jira ilmo-galeenka ( fibroids-ka ilmo-galeenka ).
• Fibroadenomas-ka naasaha .
• Isbeddellada unugyada jilicsan ee naasaha ( naasaha fibrocystic ).
• Koritaan yar yar oo ka sameysma qaybta sare ee mareenka dheefshiidka iyo xiidmaha waaweyn (polyps-ka mindhicirka ).

Dhibaatooyinka maskaxda iyo horumarka

• Madaxa oo ka weyn kan caadiga ah (macrocephaly ).
• Madaxa oo aad u dheer ( dolichocephaly ).
• Dib u dhacyada horumarka .
• Xanuunka Autism-ka (Cudurka Autism-ka ).

Maxaa sababa PHTS?

Sidaan horay uga soo hadalnay, sababta ugu weyn ee keenta PHTS waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'PTEN'. Hidde-wadaha 'PTEN' ayaa mas'uul ka ah sii deynta 'enzyme' kaas oo calaamadeeya unugyada inay joojiyaan kala-qaybsanaanta isla markaana calaamadeeya goorta unuggu dhimanayo ('apoptosis'). Tani waxay markaa meel u furaysaa unugyo cusub oo caafimaad qaba.

PHTS, hidda-wadaha PTEN si sax ah uma shaqeeyo. Natiijo ahaan, unugyadu waxay sii wadi karaan inay kala qaybsamaan oo ay si aan la xakamayn karin u koraan. Ugu dambayntii, unugyadani way isku kori karaan si ay u sameeyaan burooyinka. Inkasta oo burooyinkani badanaa yihiin kuwo aan halis ahayn, haddana mararka qaarkood waxay noqon karaan kansar.

PHTS waa xaalad hidde-side oo jiilal badan la isugu gudbiyo.Taas macnaheedu waa carruurtu waxay ka dhaxli karaan hidda-wadahaan isbeddelay waalidkood.

Sidee bay PHTS uga timaadaa abtirsiinta?

Waxaad ku dhaxashaa PHTS qaab "autosomal dominant" ah . Ma ogtahay waxa taasi ka dhigan tahay? Dhammaanteen waxaan leenahay laba nuqul oo ah hidde-side "PTEN" ah oo ku jira jirkeenna. Mid ka yimid hooyadeen, mid ka yimid aabbahay. Xaaladda PHTS, waxaad dhaxashaa hal nuqul oo caafimaad qaba oo ah hidde-side "PTEN" ah iyo hal nuqul oo "isbeddelay". Xitaa haddii aad haysato hal nuqul oo caafimaad qaba, hidde-side "PTEN" oo isbeddelay ayaa sababa dhibaatooyinka la xiriira PHTS. Taas macnaheedu waa xitaa haddii mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay hidde-side isbeddelay, waxaa jira 50% fursad ah in ilmahoodu uu dhaxli doono.

Mararka qaar, ma dhaxli kartid hidda-wadaha PTEN ee isbeddelay waalidkaa. Taa beddelkeeda, isbeddelku wuu kobci karaa ka hor intaadan dhalan, ha ahaato uurjiif ama uurjiif .

Si kasta oo aad u hesho isbeddelkan, haddii aad qabto, ilmahaagu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo nuqulka hidde-sidaha ee isbeddelay.

Waa maxay khatarta kansarka ee la xiriirta PHTS?

Haddii aad qabto cudurka Cowden syndrome, waxaad halis sare ugu jirtaa inaad qaaddo noocyo kansar ah marka loo eego dadka guud. Sidaa darteed, waa inaad sameysaa baaritaanka kansarka noloshaada oo dhan si aad u maareyso khatartan. In kasta oo baaritaannadani aysan ka hortagi karin kansarka inuu soo baxo, haddii hore loo ogaado, daaweynta waxaa la bilaabi karaa goor hore natiijooyinkuna way ka fiicnaan karaan.

Noocyada kansarka ee aad halis sare ugu jirto waa:

• Kansarka naasaha
• Kansarka qanjirka 'thyroid'
• Kansarka Kelyaha
• Kansarka Ilmo-galeenka
• Kansarka mindhicirka
• Melanoma, kansarka maqaarka

Cilmi-baaris dheeraad ah ayaa wali socota oo ku saabsan khatarta kansarka ee la xiriirta BRRS.

Sidee loo ogaadaa PHTS?

Dhakhtarkaagu wuxuu go'aamin doonaa haddii aad qabto PHTS haddii ay isbeddel ku sameeyeen hidda-wadaha PTEN. Waxaad u baahan doontaa inaad marto baaritaanka hidde-sidaha si aad u ogaato haddii aad qabto isbeddelkan. Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa baaritaan dhiig .

Waxaa jira tilmaamo tijaabo hidde-side ah oo lagu ogaanayo cudurka Cowden (tusaale ahaan, Shabakadda Qaranka ee Kansarka Dhammaystiran iyo Rugta Caafimaadka Cleveland). Tilmaamahan si joogto ah ayaa loo cusbooneysiiyaa iyadoo lagu saleynayo cilmi-baaris cusub. Ururka Caalamiga ah ee Cowden ayaa sidoo kale dejiyay shuruudo lagu ogaanayo cudurka Cowden. Dhakhtarkaagu wuxuu go'aamin doonaa inaad u baahan tahay baaritaankan iyadoo lagu saleynayo calaamadahaaga, taariikhda qoyska ee burooyinka, iyo haddii aad qabto isbeddel PTEN ah.

Inkasta oo aysan jirin tilmaamo caadi ah oo lagu ogaanayo BRRS, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanno la mid ah kuwa loo isticmaalo in lagu ogaado cudurka Cowden.

Waxa ugu muhiimsan ayaa ah haddii la xaqiijiyo inaad qabto isbeddelkan, aad bay muhiim u tahay in xubnaha kale ee qoyskaaga ay iyaguna sameeyaan baaritaankan.

Ma si buuxda loo daaweyn karaa PHTS?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo loogu talagalay PHTS. Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay sii wadaan inay baaraan daaweynta ugu fiican ee kansarka leh isbeddelka PTEN.

Sidee loo daaweeyaa loona maareeyaa PHTS?

Haddii aad qabto PHTS, waxaa laga yaabaa inaad haysato koox dhakhaatiir ah oo daryeela caafimaadkaaga. Waxay kaa caawin doonaan inaad wax walba maamusho laga bilaabo calaamadahaaga ilaa korriin aan caadi ahayn ilaa dib u dhac ku yimaada koritaanka. Waxay sidoo kale qiimeyn doonaan khatartaada kansarka waxayna go'aamin doonaan inta jeer ee aad u baahan tahay inaad sameyso baaritaannada kansarka.

Hababka Daaweynta

In kasta oo aysan jirin tilmaamo gaar ah oo loogu talagalay daaweynta burooyinka, kansarka ama kuwa aan kansarka ahayn, oo leh isbeddel PTEN ah, daaweyntu waxay ku xirnaan doontaa calaamadahaaga. Daawayntan waxaa ka mid noqon kara:

• Qalliinka: Ka saarista unugyada aan caadiga ahayn. Kahor qalliinka, dhakhtarku wuxuu qaadi karaa muunad unug si uu u hubiyo unugyada kansarka ( biopsy ).
• Daaweynta qabowga: Isticmaalka hargabka daran si loo burburiyo unugyada aan caadiga ahayn.
• Ka-saarista laysarka: Isticmaalka kulayl sare si loo burburiyo unugyada aan caadiga ahayn.
• Kareemyada daawada leh: Kareemyo gaar ah oo loogu talagalay in lagu burburiyo burooyinka maqaarka.

Baaritaannada kansarka

Haddii aad qabto cudurka Cowden syndrome, waxaad u baahan doontaa inaad yeelato kormeer joogto ah oo cimri dheer ah si loola socdo koritaanka aan kansarka ahayn iyo kan kansarka labadaba. Taas macnaheedu waa haddii wax dhibaato ah soo baxaan, waxaa la qaban karaa sida ugu dhakhsaha badan, waqtiga ugu fiican si loo daaweeyo. Inkasta oo aysan jirin tilmaamo caadi ah oo lagu kormeerayo dadka qaba cudurka BRRS, haddana dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanno la mid ah kuwa loo sameeyay cudurka Cowden syndrome.

Hababkaan tijaabada ah waxaa ka mid noqon kara kuwa soo socda, kuwaas oo inta badan la sameeyo:

• Baaritaanka Mammograms: Baaritaanka oo isticmaala raajo X-rays oo qiyaas yar leh si loo sawiro unugyada naasaha.
• Baaritaanka MRI-ga ee Naasaha: Baaritaan adeegsanaya birlab weyn iyo hirar raadiyo si loo sawiro unugyada naasaha.
• Ultrasounds: Baaritaan adeegsanaya hirar dhawaaq si loo sawiro unugyada naasaha.
• Baaritaanka mindhicirka weyn: Baaritaan lagu eego gudaha mindhicirka weyn iyadoo la isticmaalayo tuubo ay kamaradu ku rakiban tahay (scope). Tuubadan waxaa sidoo kale loo isticmaali karaa in lagu saaro burooyinka. Tani waxay joojin kartaa koritaanka ka hor inta aysan noqon kansar.
• Endoscopy ('Endoscopy'):Baaritaan lagu geliyo tuubo (scope) oo kamarad ku xiran si loo eego hunguriga, caloosha, iyo qaybta sare ee xiidmaha yar (duodenum).

Iyadoo ku xiran natiijooyinka baaritaanka, waxaa laga yaabaa in loo baahdo baaritaan dheecaan si loo xaqiijiyo in unugyada aan caadiga ahayn ay ku jiraan unugyo kansar ah.

Ma laga hortagi karaa PHTS?

Ma jirto si looga hortago PHTS. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanka joogtada ah ee kansarka ayaa kaa caawin kara inaad ogaato kansarka goor hore, marka uu yahay mid aad loo daaweyn karo. Sidaa darteed, waa muhiim inaad baaritaannadan u sameyso sida uu kuu faray dhakhtarkaaga.

Waa maxay nooca mustaqbal ee qof qaba PHTS uu filan karo?

Mustaqbalkaagu wuxuu ku xiran yahay arrimo badan, oo ay ku jiraan calaamadahaaga iyo caafimaadkaaga guud. Haddii aad qabto PHTS/Cowden syndrome, waxaad halis dheeraad ah ugu jirtaa inaad qaaddo noocyo kansar ah. Taasi waa sababta baaritaanka kansarku uu aad muhiim u yahay. Qabashada iyo daaweynta kansarka goor hore waa habka ugu wanaagsan ee lagu hagaajin karo fursadahaaga soo kabashada (saadaalinta).

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Raac tilmaamaha dhakhtarkaaga ee ku saabsan inta jeer ee aad u baahan tahay inaad iska baarto kansarka. Sidoo kale waa muhiim inaad ogaato calaamadaha digniinta ee kansarka. Weydii dhakhtarkaaga calaamadaha ay tahay inaad ka warqabto.

Ogaanshaha inaad adiga ama ilmahaagu qabtid xaalad sida PHTS waxay noqon kartaa waayo-aragnimo aad u adag. Waa xaalad u baahan fiiro gaar ah. Waxay noqon kartaa mid dhib badan dad badan. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanka taxaddar leh wuxuu wax badan ka tari karaa badbaadinta ama dheereynta noloshaada haddii aad kansar qaaddo. Haddii lagu ogaado PHTS, hubi inaad wax ka barato khataraha caafimaad ee aad leedahay, sida kooxdaada caafimaadku ula socon doonto caafimaadkaaga, iyo sida qorshahaaga daaweyntu u hagaajin karo caafimaadkaaga muddada dheer.

Sidee ayuu hidda-wadaha PTEN u keenaa kansar?

Sida aan hore uga soo hadalnay, isbeddel ku yimaada hidda-wadaha PTEN wuxuu sababi karaa in unugyadu si aan la xakamayn karin u koraan oo ay sameeyaan burooyinka. In kasta oo PHTS ay inta badan la xiriirto burooyinka aan kansarka ahayn ee loo yaqaan hematomas, koritaankan unugyada aan la xakamayn karin wuxuu sidoo kale horseedi karaa burooyinka kansarka. Labada nooc ee burooyinka waxaa sababa unugyada oo si degdeg ah u kala qaybsama. In kasta oo burooyinka aan kansarka ahayn ay ku yaalliin meel gaar ah, burooyinka kansarka waxay ku faafi karaan jirka oo dhan (metastasize) . Markay sidaas sameeyaan, unugyada kansarku waxay waxyeeleeyaan unugyada caafimaadka qaba.

Qodobo kooban oo la xasuusan karo

Hagaag, aan soo koobno ​​qaar ka mid ah waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto ee ku saabsan PHTS-ka aan ka hadalnay:

• PHTS waa xaalad ka dhalata isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'PTEN'. Hidde-wadahani wuxuu gacan ka geystaa xakamaynta koritaanka unugyadeenna.
• Xaaladdan waxay sababi kartaa burooyin aan kansar ahayn (hematomas) iyo korriin kale oo ka sameysma qaybo kala duwan oo jirka ah.
• Dadka qaba PHTS, gaar ahaan kuwa qaba cudurka Cowden, waxay halis dheeraad ah ugu jiraan inay qaadaan noocyo kansar ah (sida kansarka naasaha, qanjirka tayroodhka, kelyaha, ilmo-galeenka, iyo mindhicirka).
• Kani waa xaalad la dhaxli karo . Haddii aad qabto, carruurtaadu waxay leeyihiin fursad 50% ah inay dhaxlaan.
• PHTS hadda si buuxda looma daaweyn karo. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha waa la xakameyn karaa khatarta kansarkana waa la maarayn karaa.
• Baaritaanka joogtada ah ee kansarka wuxuu noqon karaa mid nafta badbaadiya, maadaama kansarka uu u badan yahay in la daaweeyo oo la daaweeyo haddii hore loo ogaado.
• Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu leeyahay calaamadahan, hubi inaad raadsato talo caafimaad. Baaritaanka hidde-sidaha iyo la socodka caafimaad ee habboon ayaa aad muhiim u ah.

Ha argagixin, laakiin waxa ugu muhiimsan waa inaad ogaato. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

` PTEN, Hematoma, Buro, Syndrome, Isbeddelka Hiddaha, Kansarka, Cudurka Cowden, BRRS