Waa maxay Weaver Syndrome? Ka digtoonow ilmahaaga!

Ma aragtay in carruurta qaar ay aad uga dheereeyaan carruurta kale ee da'dooda ah, ama in ay jiraan farqiyo gaar ah oo muuqaalkooda ah? Mararka qaarkood waalid ahaan, waxaan walwalnaa marka aan aragno waxyaabo sidan oo kale ah, miyaanay ahayn? Mararka qaarkood kuwan oo kale, waxay noqon kartaa mid maskax ahaan ka yaabisa, laakiin waxaa jira xaalad aad dhif u ah oo hidde ah oo loo yaqaan Weaver Syndrome. Maanta, waxaan uga hadli doonnaa arrintan si fudud oo aad fahmi karto.

Waa maxay dhab ahaan Weaver Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Weaver Syndrome, oo mararka qaar loo yaqaan Weaver-Smith syndrome, waa xaalad hidde ah . Waxa ugu muhiimsan ee arrintan ku jira ayaa ah in lafaha jidhku ay si ka dhakhso badan u koraan marka loo eego baahidooda. Tani waxay sababi kartaa in ilmuhu aad uga dheeraado da'diisa. Sidoo kale, xaaladdani waxay sababi kartaa isbeddelo ku yimaada qaabka wejiga iyo cabbirka madaxa ilmaha. Mararka qaarkood waxay sidoo kale saameyn kartaa muruqyada iyo qaybaha kale ee jirka.

Xasuuso, qof walba si isku mid ah uma saameeyo. Si kastaba ha ahaatee, calaamadda ugu weyn ee dad badan la kulmaan waa dherer aan caadi ahayn oo sarreeya. Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan Weaver Syndrome, waxaad la kulmi kartaa muruq hoose, waxaad ku adkaan kartaa socodka iyo qabashada waxyaabaha, iyo gacmaha ama lugaha oo foorarsan ama qalloocan. Carruurta qaar ayaa sidoo kale yeelan kara naafonimo maskaxeed . Tani waxay u dhaxaysaa mid fudud ilaa mid daran.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Tani waa xaalad aad dhif u ah. Dhakhaatiirtu waxay aqoonsadeen tiro yar oo dad ah oo adduunka oo dhan ah, qiyaastii 50, markaa waad qiyaasi kartaa sida ay dhif u tahay.

Sidee ayuu Weaver Syndrome u saameeyaa caafimaadka?

Xaaladdani waxay si yar u kordhin kartaa khatarta ilmaha ee ah inuu ku dhaco nooc ka mid ah kansarka oo loo yaqaan Neuroblastoma . Neuroblastoma waa nooc ka mid ah kansarka oo badanaa saameeya carruurta ka yar 5 sano. Carruurta qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay qabaan cudur wadne oo lagu dhasho, kaas oo u baahan kara qalliin. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la adeegsanayo daryeel caafimaad iyo la socosho habboon , carruurta badankood ee qaba Weaver Syndrome waxay ku noolaan karaan nolol caafimaad leh ilaa qaangaarnimada.

Waa maxay sababta arrintan? Maxaa arrintani u dhacaysaa?

Cudurka Weaver waa cudur hidde-side . Cudurka hidde-side waa xaalad dhacda marka isbeddel dhaco (waxaan ugu yeernaa isbeddel) hidde-sideyaashayada. Cudurka Weaver wuxuu la xiriiraa hiddo-side loo yaqaan EZH2. Isbeddelkan ku yimid hiddo-sideyaasha EZH2 wuxuu sababaa lumis lafo .Waxay si dhakhso ah u kortaa. Sidoo kale, tani waxay bilaabataa falgal silsilad ah oo saameeya hiddo-sideyaal kale oo badan oo jirka ku jira. Taasina waa sababta Weaver Syndrome uu u saameyn karo muruqyo, lafo, iyo xubno kala duwan.

Si kastaba ha ahaatee, dhakhaatiirtu weli si buuxda uma fahmaan sida isbeddelka hidda-wadaha '(EZH2)' uu u keeno Weaver Syndrome. Qiyaastii kala bar dadka qaba Weaver Syndrome waxay ka dhaxlaan isbeddelka hidda-wadaha mid ka mid ah waalidkood. Haddii hooyada ama aabaha midkood uu leeyahay isbeddelka hidda-wadaha '(EZH2)', waxaa jira qiyaastii 50% fursad ah in ilmuhu uu sidoo kale dhaxli doono marka ay ilmo dhalaan.

Si kastaba ha ahaatee, Weaver Syndrome had iyo jeer kama dhaxlo waalidiinta. Dadka qaar ayaa yeelan kara isbeddelkan hidde-sidaha (EZH2) xitaa haddii waalidkood aysan qabin.

Waa maxay calaamadaha Weaver Syndrome?

Calaamadaha Weaver Syndrome mararka qaarkood waxaa la arki karaa inta uu ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka . Inta lagu jiro baaritaanka ultrasound-ka inta aad uurka leedahay, dhakhtarku wuxuu arki karaa in lafaha ilmuhu ay ka dheer yihiin sidii caadiga ahayd. Haddii ay taasi dhacdo, dhakhtarku wuxuu dhihi karaa in ilmuhu qabo xaalad loo yaqaan macrosomia, taasoo la macno ah in ilmuhu ka weyn yahay sidii caadiga ahayd.

Haddii ilmahaaga cusub uu qabo cudurka Weaver Syndrome, waxay noqon karaan kuwo dheer marka uu dhasho ama miisaankoodu sarreeyo . Carruurta qaba cudurka Weaver Syndrome badanaa waxay ku ooyaan cod qaylo leh, cod hoose, oo qaylo leh.

Xaaladaha qaarkood, ilmaha yar waxaa laga yaabaa inaanu muujin calaamado muuqda dhowr bilood gudahood.

Dhakhtarkaagu wuxuu dhihi karaa in ilmahaagu leeyahay "da'da lafaha oo sii horumarsan." Taas macnaheedu waa in lafihiisu ay si ka dhakhso badan sidii caadiga ahayd u ​​bislaadaan. Koritaanka ilmahaagu wuxuu noqon karaa mid aad u degdeg badan oo xitaa ka badan kara jaantusyada koritaanka caadiga ah.

Cudurka Weaver wuxuu sababi karaa isbeddellada soo socda ee muuqaalka madaxa ama wejiga:

• Wejiga ballaaran
• Maqaar dheeraad ah oo ku yaal geeska gudaha ee indhaha (laabashada Epicanthal)
• Kala-goysyada palpebral-ka ee hoos u janjeedha
• Indhaha oo aad u kala fog (orbital hypertelorism)
• Madaxa weyn (Macrocephaly)
• Dhegaha waaweyn ama kuwa hooseeya
• Dhererka sare ee philtrum ee u dhexeeya bushimaha sare iyo sanka
• Daanka hoose ee yar `(Micrognathia)`

Cudurka Weaver wuxuu saameyn karaa qaybaha kale ee jirka iyo nidaamyada. Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan xaaladdan, waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale la kulanto:

• Xaaladaha wadnaha ee lagu dhasho
• Cagaha naadi ama metatarsus adductus
• Suxullada ama jilbaha aan si buuxda loo fidin karin
• Awood la'aanta in si buuxda loo fidiyo faraha (Camptodactyly) iyo faraha waaweyn ee ballaaran
• Cilladaha kala-goysyada faraha
• Naafonimada garaadka
• Dabacsanaanta muruqyada caloosha waxay sababi kartaa hernia (soo bixidda mindhicirka).
• Cudurka Scoliosis
• Dareen adag oo murqaha ah oo ku yaal gacmaha iyo lugaha
• Dhibaato ku timaadda gaarista marxaladaha koritaanka ee dhallaanka iyo carruurta yaryar (tusaale ahaan, dib u dhac ku yimaada kor u qaadista madaxa, rogrogidda, fadhiisashada, iyo socodka)

Sideed si sax ah u aqoonsan kartaa tan?

Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo Weaver Syndrome, waxay dalban karaan baaritaanno hidde-side si loo raadiyo isbeddelka hidda-wadaha EZH2 . Tani waxay badanaa ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig ah oo loo diro shaybaarka baaritaanka hidde-sideyaasha.

Mararka qaar, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu baaro dhowr isbeddel oo hidda-wadaha ah si uu meesha uga saaro xaaladaha kale ee hidde-sidaha. Tan waxaa loo yaqaan guddi tijaabo hidde-sidaha ah . Tani waa sababta oo ah waxaa jira xaalado kale oo hidde-sidaha ah, sida Sotos syndrome, oo leh calaamado la mid ah Weaver Syndrome. Markaa, guddi tijaabo ah oo sidan oo kale ah ayaa kaa caawin kara inaad ogaato isbeddelka hidda-wadaha adiga ama ilmahaaga aad leedihiin.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay Weaver Syndrome?

Hadda ma jirto daawo loogu talagalay Weaver Syndrome. Si kastaba ha ahaatee, dhakhtarkaaga ayaa kaa caawin kara adiga ama ilmahaaga inaad maareysaan xaaladda isagoo abuuraya qorshe daryeel oo ay ku jiri karaan:

• Haddii ay jiraan naafonimo maskaxeed, daryeelka caafimaadka dhaqanka (tusaale ahaan, waxbarashada gaarka ah, daaweynta dhaqanka) ayaa la heli karaa.
• Haddii ay jiraan xaalado wadnaha oo lagu dhasho, ku daawee oo ku maaree daryeelka wadnaha iyo xididdada dhiigga .
• Taageero dheeraad ah oo loogu talagalay shaqada dugsiga iyo waxbarashada (tusaale ahaan, casharro gaar ah, la-taliye waxbarasho).
• Haddii aad dhibaato kala kulanto kala-goysyadaada, gacmahaaga, ama lugahaaga, waxaa laga yaabaa inaad u baahato qalliin lafaha ah ama habab kale oo caafimaad .
• Daaweynta jirka si loo horumariyo xoogga murqaha iyo isku-dubbaridka jirka.

Waxa ugu muhiimsan ayaa ah, maadaama dhammaan arrimahan ay ku kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo, koox dhakhaatiir ah ayaa isu timaada si ay u sameeyaan qorshahan daryeelka ee ku habboon ilmaha.

Ma jiraa hab looga hortago cudurka Weaver?

Nasiib darro, hadda ma jirto hab la yaqaan oo looga hortagi karo cudurka Weaver Syndrome.Carruurtu waxay ka dhaxli karaan waalidkood, laakiin sidoo kale si iskood ah ayay u kobci kartaa iyada oo aan cidna qoyska ka mid ah qabin. Waa suurtagal in waalidku noqdo side isbeddelkan hidde-sidaha, laakiin waxaa laga yaabaa inaysan ogayn.

Sideen ku ogaan karaa inaan halis ku jiro?

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaalad hidde-side ama isbeddel hidde-side oo la yaqaan , waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso baaritaanka hidde-sideyaasha. Baaritaannadani waxay aqoonsan karaan isbeddellada hidde-sideyaasha qaarkood ee sababi kara dhibaatooyin caafimaad. Baaritaannadani waxay kaa caawin karaan inaad ogaato xaaladaha hidde-sideyaasha ee aad u gudbin karto carruurtaada.

Waa maxay rajada qofka qaba Weaver Syndrome?

In kasta oo aan dawo loo helin cudurka Weaver Syndrome, dadka qaba cudurkan waxay ku noolaan karaan nolol caafimaad qabta iyagoo si habboon u maamula. Waxa ugu muhiimsan waa inaad si joogto ah ula kulanto dhakhtarkaaga si aad u maareyso calaamadahaaga una hesho daryeelka aad u baahan tahay. Carruurta qaar ee qaba cudurka Weaver Syndrome waxay halis ugu jiraan inay qaadaan kansar la yiraahdo neuroblastoma, laakiin intooda badan ma qabaan. Si kastaba ha ahaatee, dhakhtarkaagu wuxuu kaala hadli karaa calaamadaha neuroblastoma wuxuuna sameyn karaa baaritaanno dheeraad ah ilmahaaga haddii loo baahdo.

Goorma ayaad talo caafimaad raadsan kartaa? Calaamadaha noocee ah ayaa kaa walwalaya?

Waa muhiim inaad si joogto ah u sameyso baaritaanno oo aad dhakhtarkaaga kala hadasho wixii dhibaatooyin caafimaad oo jireed ama maskaxeed ah oo aad qabtid. Raac qorshaha daryeelka ee uu dhakhtarkaagu ku siiyo. Haddii ilmahaagu qabo Weaver Syndrome, waa inaad sidaas oo kale sameysaa.

Gaar ahaan, haddii ilmahaagu u muuqdo inuu leeyahay mid ka mid ah calaamadaha soo socda ee neuroblastoma , isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga ilmahaaga:

• Indho soo baxaya ama goobo madow oo ku wareegsan indhaha.
• Muuqaalka buro ama buro cusub oo ku taal qoorta ama jirridda (caloosha, laabta).
• Shuban, calool xanuun, cunto xumo.
• Dareen aad u daal badan oo qandho ama qufac leh.
• Muuqaalka burooyinka buluugga ah ama guduudka ah ee maqaarka hoostiisa.
• Maqaar cirro leh.
• Caloosha oo bararta.
• Neefsashada oo dhib ah.
• Tabar-darro ama curyaannimo lugaha iyo cagaha ah (sida socod la'aan).

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa muhiim in la fahmo in Weaver Syndrome uu yahay xaalad aad dhif u ah oo qof walba si kala duwan u saamaysa. In kasta oo aan la helin daawo, haddana daaweyn caafimaad oo habboon iyo qorshe daryeel, adiga ama ilmahaagu waxaad maarayn kartaan calaamadaha oo aad ku noolaan kartaan nolol caafimaad qabta intii suurtagal ah. Waa muhiim inaad hesho daryeel caafimaad oo joogto ah oo aad raacdo tilmaamaha dhakhtarkaaga. Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo wax su'aalo ah oo ku saabsan arrintan, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtar. Waxay awoodi doonaan inay ku caawiyaan.

`Cudurka Weaver, Cudurrada Hidde-sidaha, Kobaca Lafaha, Koritaanka Dhererka, Hidde-sidaha EZH2, Neuroblastoma