Ma ka warqabtaa cudurka Sandhoff? Aan ka hadalno xaaladdan naadirka ah!

Ma maqashay cudur aad u yaab badan oo naadir ah? Mararka qaarkood carruurtu waxay ku dhashaan caafimaad qaba, laakiin dhowr bilood ka dib, waxay yeeshaan isbeddello ku yimaada koritaankooda. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah cudur hidde-sideyaasha naadirka ah laakiin aad u daran oo loo yaqaan cudurka Sandhoff . Magacani wuxuu noqon karaa mid kugu cusub. Laakiin aad ayey muhiim u tahay inaad wax ka ogaato, gaar ahaan haddii qof ka mid ah qoysaskeena uu qabo xaaladdan.

Waa maxay Cudurka Sandhoff?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Sandhoff waa cudur hidde-side oo naadir ah oo burburiya unugyada neerfaha ee maskaxdeenna iyo laf-dhabarta . Badanaa wuxuu soo muuqdaa marka uu yar yahay. Taasi waa, ilmuhu wuxuu bilaabaa inuu muujiyo calaamado dhowr bilood gudahood dhalashada. Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah, cudurkani wuxuu soo muuqan karaa carruurnimada ama qaangaarnimada.

Tani, si sax ah, waa 'cillad kaydinta lysosomal '. Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay waxa lysosom-yadani yihiin. Bal qiyaas in unug kasta oo jidhkeena ku jira uu ku leeyahay 'xarunta maaraynta qashinka' yar. Waxaan ugu yeernaa 'lysosom'- yadan. Gudaha lysosom-yadan waxaa ku jira noocyo badan oo ensaymyo ah. Shaqada ensaymyadani waa inay burburiyaan, dheefshiidaan, iyo inay nadiifiyaan noocyada kala duwan ee molecules-ka gala unugga.

Dadka qaba cudurka Sandhoff ma soo saaraan ensaym gaar ah oo ku filan oo loo yaqaan beta-hexosaminidase . Ensaymkan la'aantiis, noocyo gaar ah oo dufan ah, oo loo yaqaan lipids , ayaa bilaaba inay ku ururaan unugyada gudahooda. Waxay la mid tahay qashinka aan la saari karin. Marka dufankani aad u ururo, waxay dhaawacdaa maskaxda iyo nidaamyada kale ee jirka. Nasiib darro, xaaladdan badanaa waxay keentaa dhimasho da' yar.

Cudurka Sandhoff waxaa sidoo kale loo yaqaanaa nooc daran oo cudurka Tay-Sachs ah, waana cudur kale oo lysosomal ah.

Sidee ayuu dhif u yahay cudurka Sandhoff?

Kani waa cudur aad dhif u ah . Waxaa la sheegaa in hal milyan oo qof uu ku dhaco cudurkan. Markaa la yaab ma leh inaan maqlin.

Yaa halis sare ugu jira inuu cudurkan ku dhaco?

Maadaama cudurka Sandhoff uu yahay xaalad hidde-side, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka, waxaad halis sare ugu jirtaa inaad qaaddo cudurka . Sidoo kale, cudurku wuxuu ku badan yahay kooxo gaar ah. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Dadka Yuhuudda ah ee Ashkenazi
• Dadka Creole ee waqooyiga Argentina
• Dadka Bariga Yurub
• Dadka Lubnaan
• Hindida Metis ee Saskatchewan, Kanada

Taas macnaheedu waa haddii abtirsiintaadu ay xiriir la leedahay kooxahan, waxaa dhici karta inay jirto khatar yar. Laakiin xusuusnow, tani aad bay u naadir tahay.

Waa maxay sababta arrintan?

Maxaa sababa cudurka Sandhoff?Waxaa sababa isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan HEXB. Hidda-wadaha waa buug yar oo kaydiya macluumaadka jirkeenna. Marka cillad ama isbeddel ku yimaado hidda-wadaha HEXB, jidhku ma soo saari karo enzyme ku filan oo beta-hexosaminidase ah. Ensaymkan la'aantiis, jidhku ma burburin karo noocyo gaar ah oo dufan ah. Dabadeed dufankaasi wuxuu ku ururaa heerarka sunta ah, gaar ahaan unugyada neerfaha ee maskaxda iyo laf-dhabarta.

Waa maxay astaamaha cudurkan?

Nooca ugu badan ee cudurka Sandhoff waxaa lagu arkaa dhallaanka . Waxay u muuqdaan kuwo caafimaad qaba marka ay dhashaan, laakiin waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamado inta u dhaxaysa 3 iyo 6 bilood jir . Calaamadahan waxaa ka mid ah:

• Cilladaha koritaanka lafaha : Xaalad aan lafo si fiican u korin.
• Dhaqdhaqaaqyo qariib ah : Marka aad dhaqaajiso addimadaada ama aad isku daydo inaad socoto, waxyaaluhu waxay ku dhacaan si aad u qariib ah oo aan iswaafaqsanayn.
• Baraha "Jerry-cas" ee indhaha : Markaad gudaha isha eegto, waxaad arki kartaa meel casaan ah oo u eg midabka jeeriga. Tani waa astaamo lagu garto cudurkan.
• Ballaarinta madaxa (macrocephaly) ama ballaarinta xubnaha gudaha (organomegaly) : Xubnaha, gaar ahaan beerka iyo beeryarada, waxay noqon karaan kuwo ka weyn sidii caadiga ahayd.
• Jawaabta naxdinta leh : Ilmuhu wuu bilaabmaa oo wuu gariiraa xitaa marka uu dhawaaq yar sameeyo.
• Caabuqyada neefsashada ee soo noqnoqda : Tani waxay ka dhigan tahay in cudurrada la xiriira sambabada ay si joogto ah u dhacaan.
• Horumarinta xirfadaha dhaqdhaqaaqa oo dib u dhacda : Waxyaabaha sida gurguurashada, fadhiga, iyo rogrogidda ayaa dhaca marka loo eego carruurta kale.
• Daciifnimo muruqa, adkaanta xakamaynta murqaha (ataxia) ama gariir muruqa (myoclonus) : Dareen daciifnimo, lumitaanka dheelitirka, iyo mararka qaarkood murqaha oo is jiidjiida.

Marka cudurka Sandhoff uu noqdo mid daran, carruurtu waxay badanaa la kulmaan kuwan soo socda:

• Lumista maqalka
• Naafonimada garaadka
• Curyaannimo
• Suuxdin ( suuxdin )
• Lumista aragga
• Nasiib darro, geeri da' yar .

Aad dhif u ah, dadka qaar ayaa cudurka Sandhoff ku dhici kara carruurnimada ama qaangaarnimada. Calaamadaha waa isku mid, laakiin badanaa ma aha kuwo daran sida dhallaanka.

Sidee loo ogaadaa cudurkan?

Dhakhaatiirtu waxay cudurka Sandhoff ku ogaadaan iyagoo tixgelinaya arrimaha soo socda:

• Dib u eegista calaamadaha iyo goorta ay bilaabeen : Waa inaad si faahfaahsan ula hadasho dhakhtarka marka aad markii ugu horreysay dareento isbeddellada ku dhaca ilmahaaga iyo calaamadahaasi waxay yihiin.
• Ka hadalka taariikhda qoyska iyo asalka qowmiyadda : Waa muhiim inaad ogaato haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurradan iyo haddii abtirsiintaadu ay la xiriirto qowmiyadaha kor ku xusan.
• Baaritaanka jirka: Dhakhtarku wuxuu baarayaa ilmaha.
• Baaritaannada dhiigga : Baaritaannada dhiigga waxaa la sameeyaa si loo ogaado in enzyme-ka beta-hexosaminidase uu ka maqan yahay ama uu gebi ahaanba maqan yahay.
• Baaritaanka hidde-sidaha : Baaritaan hidde-sidaha ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo in isbeddelka hidde-sidaha HEXB uu jiro.

Waa maxay daawaynta?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Sandhoff . Daaweynta hadda jirta waxay diiradda saareysaa yareynta calaamadaha iyo ka caawinta bukaanada inay ku raaxaystaan ​​​​sida ugu macquulsan. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Daawooyinka lidka ku ah suuxdinta ayaa xakameeya suuxdinta.
• Bixinta nafaqo wanaagsan .
• Ilaalinta fuuq-celinta saxda ah ee jirka.
• Ka caawinta in marinnada hawadu ay furnaadaan (yareeyaan dhibaatooyinka neefsashada).

In kasta oo aan weli daawo joogto ah loo helin cudurkan, haddana dhakhaatiirta iyo cilmi-baarayaashu waxay si joogto ah u raadinayaan daaweyn cusub. Taasi waa rajo weyn.

Waxaa jira dhowr daawayn oo hadda la baarayo oo laga yaabo inay mustaqbalka wax ka tari karaan:

• Tallaalka dhuuxa lafta
• Daaweynta hidda-wadaha : Tani waxay isku dayaysaa inay saxdo hidda-wadaha cilladaysan.
• Daaweynta yaraynta substrate-ka : Tani waxay ku lug leedahay beddelka molecules-ka ku lug leh habka cudurka iyo isku dayga lagu joojinayo horumarka cudurka.
• Daaweynta unugyada asliga ah

Aad ayey muhiim u tahay qoysaska uu saameeyay cudurka Sandhoff inay la hadlaan khubarada hidde-sidaha ama la-taliyayaasha hidde-sidaha . Waxay kaa caawin karaan inaad go'aansato in qof kale oo qoyska ka mid ah laga baaro isbeddellada hidde-sidaha.

Waa maxay mustaqbalka dadka qaba cudurkan?

Run ahaantii, mustaqbalka dadka qaba cudurka Sandhoff ma ahan mid rajo leh, cimrigooduna waa gaaban yahay . Marka carruurtu qaadaan cudurkan, xaaladdoodu si dhakhso ah ayay uga sii daraysaa waxayna u dhintaan da'da 3 ama 4. Badanaa, waxay sabab u tahay dhibaatooyinka ka dhasha caabuqyada neef-mareenka. Waan ogahay in tani ay tahay wax laga xumaado in la maqlo.

Ma ka hortagi karnaa cudurkan?

Nasiib darro, ma jirto si looga hortago cudurka Sandhoff sababtoo ah waa hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, khubarada hidde-sidaha iyo la-taliyayaasha hidde-sidaha ayaa kaa caawin kara inaad go'aamiso in qof qoyskaaga ka mid ah uu halis ugu jiro inuu ku dhaco cudurka. Macluumaadkaasi wuxuu noqon karaa mid waxtar leh, tusaale ahaan, marka la go'aaminayo in carruur la dhalo iyo in kale.

Haddii ilmahaygu qabo cudurka Sandhoff, maxaan weydiiyaa dhakhaatiirta?

Haddii ilmahaaga lagu ogaado cudurka Sandhoff, waxaad dhakhaatiirta weydiin kartaa su'aalo sida:

• Naafooyin noocee ah ayaan filan karnaa?
• Cimriga ilmaheenaImmisa ayay noqon doontaa?
• Noocee takhasusle ah ayaan aragnaa? Imisa jeer ayaan aragnaa?
• Sideen ilmahayga ugu raaxaysan karaa ?
• Xubnaha kale ee qoyska ma inay sidoo kale maraan baaritaanka hidde-sidaha ?

Waa maxay habka ugu wanaagsan ee wax looga qaban karo cudurka Sandhoff?

Waxaa jira dhowr waxyaalood oo kaa caawin kara adiga iyo qoyskaaga inaad la qabsataan xaaladdan adag:

• La-talin : La-talintu waxay kaa caawin doontaa inaad maskax ahaan xoog yeelato oo aad la qabsato murugadan.
• La xiriirka ururada taageera bukaanada iyo cilmi-baarista.
• Kooxaha taageerada : Kooxahani aad bay qiimo ugu leeyihiin la hadalka waalidiinta kale ee la kulma xaalad la mid ah tan adiga iyo la wadaagista khibradaha.

Cudurka Sandhoff waa isbeddel hidde-side oo naadir ah kaas oo sababa in dufanka uu ku ururo heerarka sunta ah ee unugyada neerfaha ee maskaxda iyo laf-dhabarta. Carruurta ay saameysay waxay yeeshaan calaamado daran waxayna ku dhintaan da' yar. Cilmi-baaris ayaa socota si loo sii fahmo cudurka Sandhoff iyo daawaynta suurtagalka ah.

Fariinta Kama Dambeysta ah ee Guriga La Qaadanayo

Waxaan rajeynayaa inaad faham ka heshay wixii aan ka wada hadalnay cudurka Sandhoff. Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusan karo waa:

• Kani waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah .
• Tani waxay dhaawac u geysaa unugyada neerfaha , gaar ahaan dhallaanka.
• Sababta ugu weyn waa yaraanta enzyme beta-hexosaminidase .
• Wali ma jirto daawo joogto ah , laakiin waxaa jira daawayn lagu xakameynayo calaamadaha laguna bixinayo raaxo.
• Cilmi-baaris ayaa socota oo na siin karta rajo mustaqbalka.
• Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo khatartan, aad bay muhiim u tahay inaad raadsato la-talin hidde-side .
• Xaalad sidan oo kale ah, helitaanka adeegyada taageerada nafsiga ah iyo taageerada waxay noqon doontaa xoog weyn adiga iyo qoyskaaga.

Haddii macluumaadkani uu ku anfacayay, waa wax fiican. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtar.

Cudurka Sandhoff , Cudurka Sandhoff, cudurada hidde-sidaha, unugyada neerfaha, beta-hexosaminidase, cudurka kaydinta lysosomal, calaamadaha uurjiifka, baaritaanka hidde-sidaha