Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Smith-Magenis Syndrome!

Mararka qaar ma qabtaa su'aal yar oo ku saabsan horumarka iyo dhaqanka ilmahaaga yar? Waxaa jira xaalado naadir ah, laakiin muhiim ah oo saameyn kara nolosha carruurteena. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad aan dad badan maqlin, laakiin aad u mudan in laga ogaado. Tan waxaa loo yaqaan Smith-Magenis Syndrome.

Waa maxay dhab ahaan cudurka Smith-Magenis?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Smith-Maginnis waa xaalad koritaan oo saameysa qaybo kala duwan oo jirka ilmaha ah. Waxay inta badan keentaa naafonimo maskaxeed, taas oo ah naafonimo waxbarasho. Intaa waxaa dheer, carruurtani waxay yeelan karaan astaamo gaar ah oo wajiga ah, dhibaatooyin dhaqan, iyo gaar ahaan dhibaatooyin hurdo.

Bal qiyaas, jidhkeenu wuxuu ka kooban yahay unugyo yaryar. Unugyadani waxay leeyihiin wax u eg buug tilmaameed, kaas oo ah DNA-dayada. Hidde-sidayaashayadu waxay ku kaydsan yihiin qaybo ka mid ah DNA-da oo loo yaqaan koromosoomyo. Cudurka Smith-Magnis wuxuu dhacaa marka qayb aad u yar oo koromosoom ah oo sidda hal hiddo-sidde muhiim ah laga tirtiro DNA-da bilowga uurka ilmaha. Tani waa waxa saameeya hawlaha kala duwan ee jidhka.

Yaa qaadi kara xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka Smith-Magenis wuxuu saameyn karaa qof kasta. Badanaa wuxuu dhacaa marka ilmo la uureeyo, marka ukunta hooyada iyo shahwada aabaha ay midoobaan, oo isbeddel hidde ah (isbeddel lama filaan ah ama "de novo" ah uu dhaco. Taas macnaheedu waa in inta badan kiisaska, qofna qoyska ka mid ah uusan hore u qabin xaaladdan.

Laakiin, aad dhif u ah, taasi waa, aad dhif u ah, in ilmuhu uu xaaladdan ka dhaxli karo waalidkood. Sidee ku ogaan kartaa? Mararka qaarkood, xitaa haddii mid ka mid ah waalidiinta uusan lahayn astaamo, unugyada galmada (ukunta ama shahwada) oo keliya ayaa yeelan kara isbeddelkan hidde-sidaha. Unugyada kale ee jirka ma laha isbeddelkan. Tan waxaa loo yaqaan mosaicism-ka jeermiska. Laakiin tani aad bay dhif u tahay.

Marka la eego sida uu cudurkani u badan yahay, cudurka Smith-Maginnis wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof 15,000 ilaa 25,000 oo qof adduunka oo dhan. Taas macnaheedu waa inuu yahay xaalad naadir ah.

Waa maxay astaamaha arrintan? Ma sharxi kartaa wax yar?

Calaamadaha cudurka Smith-Magenis Syndrome way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo, darnaantooduna waxay u dhaxaysaa mid fudud ilaa mid daran. Calaamadahani waxay saameeyaan nidaamyo kala duwan oo ku jira jirka ilmaha.

Sifooyinka garaadka iyo jireed

• Naafonimada garaadka: Tani waa astaamo muhiim ah. Waxaa jiri kara dib u dhac ama dhibaato ku timaadda waxyaabaha sida awoodda waxbarashada iyo fahamka.
• Gaaban: Waxaa laga yaabaa inuu ka gaaban yahay carruurta kale ee da'daas leh.
• Scoliosis: Laab dhinac ah oo lafdhabarta ah ayaa la arki karaa.
• Dareemidda xanuunka ama heerkulka oo yaraata: Carruurta qaar waxaa laga yaabaa inaysan dareemin xanuun ama dareemin kulayl ama qabow sida kuwa kale.
• Cod qallafsan ama qaylo leh: Waxaa laga yaabaa in isbeddel ku yimaado codka.
• Dhibaatooyinka maqalka iyo/ama aragga: Dhibaatooyinka maqalka, dhibaatooyinka aragga (tusaale ahaan, baahida loo qabo in la xidho muraayadaha indhaha) ayaa dhici kara.
• Miisaan kordhin xad dhaaf ah: Miisaanka jidhku wuu kordhi karaa si aan loo baahnayn, gaar ahaan xilliga qaangaarnimada.

Calaamadaha la arki karo inta lagu jiro dhallaanka

Calaamadaha qaar ayaa laga yaabaa inay soo muuqdaan xitaa marka ilmuhu dhasho:

• Muruq daciif ah / 'hypotonia': Jirka ilmaha ayaa laga yaabaa inuu dareemo xoogaa daciifnimo.
• Dib u dhac ku yimaada koritaanka: Hawlaha ku habboon da'da sida madaxa oo la kor u qaado, la rogrogo, iyo fadhiga oo la kor u kaco ayaa laga yaabaa inay dib u dhacaan.
• Falcelin liidata: Jawaabo otomaatig ah qaarkood ayaa laga yaabaa inay xumaadaan.
• Caqabadaha quudinta: Ilmaha waxaa ku adkaan karta nuugista ama liqidda.
• Oohinta joogtada ah: Waxay u ooyi kartaa si ka badan carruurta kale.
• Hurdo dheer iyo hurdo maalintii.

Astaamaha wajiga gaarka ah

Carruurta qabta cudurka Smith-Maginnis waxay leeyihiin astaamo dhowr ah oo wajiga ah . Kuwaas badanaa waxay muuqdaan marka ilmuhu yara weynaado, marka uu ku jiro carruurnimada dhexe.

• Waji afar geesle ah
• Dhabannada oo buuxa
• Indho godan
• Afka hoos u janjeera / xanaaq
• Buundo sanka oo fidsan
• Daanka hoose oo soo baxaya, taas oo ah, garka, ayaa si yar u soo baxaya.

Qaabkan wejiga awgeed, carruurta qaar ayaa sidoo kale yeelan kara cillado ilkaha ah.

Dhibaatooyinka hurdada

Tani waa caqabad waalidiin badan. Dhallaanka, carruurta yaryar, iyo dadka waaweyn ee qaba cudurka Smith-Maginnis waxay la kulmaan dhibaatooyin hurdo oo kala duwan .

• Dhibaato hurdada iyo hurdada oo kugu adkaata.
• Dareen hurdo xad dhaaf ah maalintii.
• Soo toosida habeenkii oo joogto ah.

Waxaa la ogaaday in isbeddelladan ku yimaada qaababka hurdada ay la xiriiraan isbeddellada ku yimaada qaabka soo daynta ee hoormoonka melatonin, kaas oo nidaamiya hurdada, ee jirkeena.

Astaamaha la xiriira shucuurta iyo dhaqanka

Astaamo gaar ah ayaa sidoo kale laga arki karaa shucuurta iyo dhaqamada carruurtan:

• Shakhsiyad aad u kalgacal badan: Waxay u dhaqmi kartaa si kalgacal badan.
• Is-qarin: Badanaa waxaa lagu arki karaa adigoo isku duubaya.
• Cadhada soo noqnoqda ama xanaaqa.
• Dhaqamada gardarrada ah: Waxyaabaha sida is-dhaawaca (tusaale ahaan, gacan/curcurka oo la qaniino, madaxa oo la garaaco) ama dadka kale oo la garaaco.

Mararka qaarkood, carruurtani waxay sidoo kale yeelan karaan xaalado kale oo dhaqan, sida ADHD (Dhibaatada Feejignaanta/Hay'adda Hawlgabka) ama Xanuunka Autism-ka .

Astaamo daran oo dhif ah ayaa la arkaa

Xaaladaha aadka u naadirka ah, shaqada wadnaha iyo kelyaha ee ilmaha ayaa sidoo kale saameyn karta. Suuxdin ayaa sidoo kale dhici karta.

Maxaa sababa cudurka Smith-Magenis?

Sababta ugu weyn ee xaaladdan waa isbeddel ku yimaada hab-dhiska hidde-sidaha. Si sax ah, waxaa jira hiddo-side loo yaqaan 'RAI1' ('hidde-side 1-aad oo retinoic acid-ku keento') , isbeddellada ku yimaada hiddo-sidahaasna waa sababta tan. Hiddo-sidaha 'RAI1' wuxuu mas'uul ka yahay soo saarista borotiinno bara unugyada jidhkeenna si ay u qabtaan hawlo kala duwan. In kasta oo hiddo-sidahaan aan weli si buuxda loo fahmin, haddana daraasaduhu waxay muujinayaan in hiddo-sidahani uu muhiim u yahay horumarka iyo shaqada qaybaha kala duwan ee jirka ilmaha. Taasi waa sababta calaamadaha cudurkan ay aad ugu baahsan yihiin.

Inta badan, taasi waa , qiyaastii 90% carruurta qabta cudurka Smith-Maginnis, qayb ka mid ah gacanta gaaban (p) ee koromosoomka 17 (koromosoomka 17) oo ka kooban hidda-wadaha RAI1 ayaa maqan (tirtir) (goobta 17p11.2). Tirtiriddani waxay dhacdaa si iskeed ah ama de novo, taas oo ah, marka ukunta hooyada iyo shahwada aabbaha ay midoobaan wakhtiga rimidda.

Aad dhif u ah, qaybaha koromosoomyada ayaa jabi kara oo dhaqaaqi kara (beddelid) inta lagu jiro horumarka hore ee uurjiifka. 10% ee soo hartay ee carruurta, halkii laga maqnaan lahaa hidda-wadaha RAI1, isbeddel ayaa ka dhaca hidda-wadaha laftiisa . Tani waxay keentaa isbeddel ku yimaada qaab-dhismeedka DNA-da ilmaha ee goobta gaarka ah ee hidde-sidaha.

Sidee loo ogaadaa xaaladdan? (Baaritaanka)

Cudurka Smith-Magenis waxaa badanaa la ogaadaa inta lagu jiro carruurnimada, marka calaamaduhu ay sii muuqdaan. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa ku weydiin doona calaamadaha ilmahaaga, wuxuu kaa qaadi doonaa taariikh caafimaad oo dhammaystiran, wuxuuna baari doonaa ilmahaaga.

Baaritaanka dhiigga ee hidde-sidaha ayaa lagama maarmaan ah si loo xaqiijiyo xaaladdan loona meesha laga saaro xaalado kale oo leh calaamado la mid ah.

Waa maxay daawaynta Smith-Magenis Syndrome?

Daaweynta xaaladdan waxay diiradda saareysaa yareynta calaamadaha ilmaha iyo ka caawinta inay si wanaagsan u noolaadaan. Hababka daaweyntu way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo.

Waa kuwan qaar ka mid ah daawaynta caadiga ah:

• U gudbinta ilmaha barnaamijyada faragelinta hore ka hor inta uusan gaarin da'da 3 iyo barnaamijyada waxbarashada ka dib marka uu gaaro da'da 3. Kuwaas waxay ka caawiyaan ilmaha inuu ka gudbo marxaladaha horumarka iyo waxbarashada.
• Ku dhiirigeli ka qaybgalka firfircoon ee ilmaha guriga iyo bulshada.
• Helitaanka daawaynta bukaan-socodka . Tusaale ahaan:
• Daaweynta luqadda hadalka
• Daaweynta Dhaqanka
• Daaweynta jirka
• Daaweynta shaqada
• Bixinta daawo loogu talagalay calaamadaha xaaladaha kale ee isku dhafan, sida ADHD ama dhibaatooyinka hurdada.
• Xirashada muraayadaha indhaha ee dhibaatooyinka aragga.
• Qalliinka lagu sameeyo tuubooyinka dhegaha si looga hortago caabuqyada dhegaha iyo la socodka lumista maqalka.
• Joogtee cunto caafimaad leh oo dheellitiran oo si joogto ah u jimicso si aad miisaanka u xakamayso.

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa abuuri doona qorshe daaweyn oo gaar ah oo loogu talagalay baahiyaha ilmahaaga.

Kooxda daaweynta

Maadaama carruurtani ay leeyihiin astaamo saameeya qaybo kala duwan oo jirkooda ah, daaweyntu waxay u baahan kartaa koox dhakhaatiir iyo xirfadlayaal caafimaad oo kala duwan ah . Kooxdani waxay ku jiri kartaa:

• Dhakhtarka carruurta iyo takhasusleyaasha kale ee carruurta
• Dhakhtar qalliin (haddii loo baahdo)
• Dhakhtarka Indhaha
• Dhakhtarka Maqalka
• Dhakhtarka cilminafsiga
• Khabiirka nafaqada
• Dhakhtarka cilmiga hadalka
• Daaweeye xirfadeed iyo daaweeye jireed

Melatonin ma ka caawisaa dhibaatooyinka hurdada?

Melatonin waa hoormoon ay soo saarto jirkeena kaasoo naga caawiya inaan seexanno. Kaabayaasha Melatonin waxay ka caawin karaan ilmahaaga inuu seexdo oo uu nidaamiyo wareegga hurdada-soo-jeedka. Haddii ilmahaagu uu dhibaato kala kulmayo hurdada sababo la xiriira cudurka Smith-Magnis, la hadal dhakhtarkaaga si aad u siiso kaabista melatonin ka hor intaadan seexan si uu u helo hurdo wanaagsan habeenkii. Laakiin ha bilaabin wax aadan marka hore weydiin dhakhtarkaaga, waayahay?

Ma laga hortagi karaa xaaladdan?

Nasiib darro, cudurka Smith-Magenis lama hortegi karo.Maadaama tani ay tahay xaalad hidde-side, isbeddellada ku yimaada DNA-da ilmaha waxay si aan kala sooc lahayn u dhacaan oo aan la saadaalin karin. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira faragelin badan oo caafimaad, jireed, iyo dhaqan ah oo ka caawin kara ilmaha inuu maareeyo calaamadaha oo uu ku noolaado nolol buuxda.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo xaaladdan? (Saadaal)

Haddii ilmuhu qabo cudurka Smith-Maginnis, saadaasha cudurka waxay ku xiran tahay darnaanta calaamadaha. Dadka qaar ee qaba cudurkan waxay si madax-bannaan u noolaan karaan iyagoo haysta taageero xaddidan oo ka timid qoyska, asxaabta, iyo daryeelayaasha. Waxay sidoo kale ku noolaan karaan nolol caadi ah.

Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan taageero dheeraad ah noloshooda oo dhan. Waxaa laga yaabaa inay ka wanaagsan yihiin inay ku noolaadaan koox kooxeed ama bulsho daryeel deegaan. Waxay u baahan doonaan maaraynta calaamadaha nolosha oo dhan iyo daryeel ka hortag ah si ay uga caawiyaan ilmaha inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta oo qancisa.

Cudurka Smith-Magenis ma si buuxda loo daweyn karaa?

Maya, cudurka Smith-Magenis Syndrome si buuxda looma daweyn karo sababtoo ah waxaa sababa isbeddello aan kala sooc lahayn oo ku dhaca DNA-da ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa bixin doonta ikhtiyaarro daaweyn oo shaqsiyeed si ay gacan uga geystaan ​​​​maareynta calaamadaha inta ay nool yihiin.

Goorma ayaad u baahan tahay inaad dhakhtarka aragto?

Haddii ilmahaagu muujiyo mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Haddii ilmuhu uu is-waxyeellaynayo ama uu si xad dhaaf ah u gardarroonayo.
• Haddii la waayo marxalado horumarineed oo ku habboon da'da.
• Haddii aad muujinayso dhibaato sii kordheysa ama naafonimo guriga iyo/ama iskuulka.
• Haddii aadan seexan karin habeenkii ama aad ku dhibtoonayso inaad soo jeeddo maalintii.

Goorma ayaad u baahan tahay inaad tagto Qaybta Daaweynta Degdegga ah (ETU) ?

Isla markiiba u tag qolka gurmadka xaaladdan:

• Haddii ilmuhu qabo suuxdin.
• Haddii garaaca wadnuhu aanu caadi ahayn.
• Haddii ilmuhu aanu wax cunayn ama uu u muuqdo mid fuuqbaxay.

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee la weydiin karo dhakhtarka?

Markaad dhakhtarka booqato, waxaad weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Sideen u taageeri karaa ilmahayga?
• Maxaan sameeyaa haddii ilmahaygu seego marxalado horumarineed?
• Calaamadaha noocee ah ayaan si gaar ah uga warqabaa?
• Sideen ilmahayga uga ilaalin karaa marka uu xanaaq qabo?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawaynta lagu taliyay?

Ugu dambeyntii, Fariin Guriga Loo Qaadayo

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo xaaladdan korriin waxay noqon kartaa mid aad u adag. Waa wax aad caadi u ah. Keligaa ma tihid. Ku biirista kooxaha taageerada halkaas oo waalidiinta iyo daryeelayaasha carruurta qaba xaaladdan ay isugu yimaadaan waxay ku siin kartaa xoog weyn, macluumaad, iyo wadaagista waayo-aragnimada.

In kasta oo aan dawo loo helin cudurka Smith-Magenis Syndrome, haddana waxaa jira taageero cimri dheer ah oo la heli karo si loo caawiyo ilmahaaga inuu gaaro awooddiisa buuxda iyo inuu maareeyo astaamihiisa. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa ku hagi doonta tan. Ha quusan!

Syndrome Smith -Magenis, Smith-Magenis Syndrome, cudur hidde ah, dib u dhac ku yimaada koritaanka, dhibaatooyinka dhaqanka, dhibaatooyinka hurdada, hidda-wadaha RAI1