Ilmahaagu ma qabaa cudurka Tay-Sachs? (Cudurka Tay-Sachs) - Aan ka hadalno arrintan

Ma jiro wax ka farxad badan daawashada ilmo dhashay. Laakiin marka ilmuhu korayo, sida carruurta kale u rogrogo, aanu fadhiisan, oo uu soo tooso dhawaaq yar, way adag tahay in erayo lagu sheego cabsida iyo walwalka ay hooyo ama aabbe dareemaan. Maanta waxaan ka hadlaynaa cudur hidde-side oo naadir ah oo jebiya quluubta waalidiinta noocaas ah, laakiin waa inaan ka warqabnaa. Taasi waa cudurka Tay-Sachs.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay cudurka Tay-Sachs?

Tay-Sachs waa cudur hidde-side ah oo jiilba jiil u gudba, isagoo waxyeeleeya neerfaha maskaxda iyo laf-dhabarta ilmaheenna, ugu dambayntiina burburiya unugyadaas. U fiirso sida warshad ku jirta jirkeenna. Warshaddani waxay leedahay ensaym gaar ah si looga saaro qashinka aan loo baahnayn (walxaha sunta ah). Waxa ka dhaca cudurka Tay-Sachs waa in ensaymkan aan la soo saarin. Kadib qashinkaas, oo ah walax dufan leh, ayaa bilaaba inuu ku ururo gudaha unugyada neerfaha. Walxaha sunta ah ayaa urura oo waxyeeleeya unugyada neerfaha.

Kani waa cudur sii socda, oo leh calaamado ka sii daraya ilmo ilaa ilmo. Nasiib darro, carruurtu waxay ku dhintaan da' aad u yar xaaladdan awgeed. Ilaa hadda ma jirto daawo. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn kaa caawin karta yareynta calaamadaha oo ilmaha ka dhigi karta mid raaxo leh intii suurtagal ah.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee cudurka Tay-Sachs?

Cudurkan waxa loo qaybiyaa saddex nooc oo waaweyn iyadoo lagu salaynayo da'da ay calaamaduhu bilaabaan inay soo baxaan. Si loo fududeeyo in la fahmo, aan sidan u eegno.

Waxaa muhiim ah in cudurkan noocan ah uu jiilba jiilba jiil ugu gudbo qoysaska dhexdooda si isku mid ah. Tusaale ahaan, haddii hal ilmo uu yeesho qaabka carruurta yaryar, carruurta kale ee qoyska kuma jiraan halis ah inay yeeshaan qaabka goor dambe.

Waa maxay calaamadaha cudurka Tay-Sachs?

Calaamaduhu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran da'da ilmaha iyo nooca cudurka. Waxaan diiradda saari doonnaa nooca ugu badan ee calaamadaha lagu arko ilmaha yar (Caadiyan Infantile).

Calaamadaha Caadiga ah ee Dhallaanka

• Calaamadaha hore (qiyaastii 6 bilood):
• Daciifnimo muruqa.
• Dhibaato ku timaadda rogrogidda, fadhiga, ama gurguurashada.
• Qaylo degdeg ah oo weyn ayaa keenta gariir adag.

• Inta uu cudurku sii xumaanayo (kahor sanadka):
• Muruqyo aan ikhtiyaari ahayn (jeexjeexyada myoclonic).
• Suuxdin.
• Cunno liqid dhib ah (dysphagia).
• Si tartiib tartiib ah u luminta aragga iyo maqalka.
• Marka dhakhtarku baaro indhaha, wuxuu ku arkaa bar casaan-jeex ah oo ku taal isha. Tani waa astaamo lagu garto cudurkan.
• Caabuqyada soo noqnoqda ee neefsashada (tusaale ahaan oof-wareenka).

Marka uu gaaro laba sano, cudurku wuxuu si buuxda ula wareegay gacanta ilmaha. Ilmuhu wuxuu geli karaa xaalad aan jawaab celin lahayn. Taas macnaheedu waa in shaqada maskaxda badankood ay lunto. Nasiib darro, carruurtani waxay badanaa dhintaan da'da 2 iyo 4. Sababta dhimashadu badanaa waa caabuq halis ah sida oof-wareen.

Calaamadaha carruurnimada iyo qaangaarnimada

Kuwani aad bay u naadir yihiin, haddaba aan si kooban u eegno.

• Dhallaanka: Calaamadaha waxaa ka mid ah daciifnimada murqaha, hadalka oo adkaada, hilmaanka waxyaabaha la bartay, isbeddellada dhaqanka, iyo suuxdinta.
• Bilowgii dambe:Daciifnimo iyo gariir muruqa ah, dhib ku ah socodka (ataxia), dhibaato ku timaada hadalka iyo liqidda, iyo dhibaatooyin maskaxeed (psychosis) ayaa dhici kara.

Maxaa arrintani u dhacaysaa? Waa maxay sababta?

Cudurka Tay-Sachs waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan HEXA . Si fudud haddii loo dhigo, waa isbeddel yar oo ku yimaada hidda-wadaha.

Hidde-sidayaashani waxay tilmaamo siiyaan unug kasta oo jirkeena ku jira. Hidde-sidayaasha HEXA waxay bixiyaan tilmaamo lagu sameeyo enzyme-ka 'hexosaminidase A' ee aan hore uga soo hadalnay. Marka hid-sidayaasha la beddelo, enzyme-kan lama soo saaro. Kadib walxahaas dufanka leh ee sunta ah ayaa ku urura unugyada neerfaha oo burburiya.

Sidee tan u dhaxli karaa ilmo?

Tani waa wax xoogaa adag in la fahmo, laakiin aad bay muhiim u tahay. Cudurka Tay-Sachs waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah . Taas macnaheedu waa in si uu cudurka u soo baxo, ilmuhu waa inuu dhaxlaa hidda-wadaha HEXA ee isbeddelay hooyadood iyo aabahood labadaba.

Ka fikir sidan. Qof kastaa wuxuu leeyahay laba nuqul oo hiddo-side kasta ah. Mid ka yimid hooyadood, midna ka yimid aabbahood.

• Yaa side ah?: Side waa qof leh hal nuqul oo hidda-wadaha HEXA ah oo caafimaad qaba iyo nuqulka kale ee la beddelay. Dadkani ma qaadaan cudurka ama ma muujiyaan calaamado sababtoo ah nuqulka caafimaadka qaba ee hidda-wadaha ayaa sameeya enzyme-ka lagama maarmaanka ah. Si kastaba ha ahaatee, waxay u gudbin karaan hidda-wadaha la beddelay carruurtooda.

Hadda, fiiri waxa ku dhici kara ilmaha haddii labada waalidba ay yihiin sideyaal :

• Waxaa jirta fursad ah 25% (mid ka mid ah afartii qofba) in ilmuhu uu dhaxlo hiddo-sideyaal caafimaad qaba oo keliya labada waalid. Markaa ilmuhu wuu caafimaad qabaa oo ma noqon doono side.
• Waxaa jira fursad 50% (mid ka mid ah laba) ah in ilmuhu uu ka helo hidda-wadaha isbeddelka hal waalid iyo hidda-wadaha caafimaadka qaba kan kale . Ilmuhu wuxuu markaa noqon doonaa side, laakiin cudurka ma qaadi doono.
• Waxaa jirta fursad ah 25% (mid ka mid ah afartii qofba) in ilmuhu uu dhaxli doono labada hidde-side ee isbeddelay labada waalidba . Ilmahaasi wuxuu qaadi doonaa cudurka Tay-Sachs.

Sidee loo ogaadaa cudurka?

Haddii dhakhtar uu ka shakiyo cudurka Tay-Sachs, waxay inta badan sameeyaan baaritaan dhiig si ay u xaqiijiyaan.

• Baaritaanka dhiigga: Waxaa la qaadaa muunad dhiigga ilmaha ah, waxaana la cabbiraa heerka ensaym loo yaqaan 'hexosaminidase A'. Ilmaha qaba cudurka Tay-Sachs wuxuu leeyahay heerar aad u hooseeya ama ma laha ensaymkan.
• Baaritaanka indhaha: Dhakhtarku wuxuu baari doonaa indhaha ilmaha wuxuuna hubin doonaa meesha casaanka ah ee aan hore u soo sheegnay.

Tan ma lagu ogaan karaa inta uurka la leeyahay?

Haa. Waxaa jira laba baaritaan oo gaar ah oo lagu ogaan karo cudurkan goor hore inta lagu jiro uurka. Kuwaas waxaa badanaa loo sameeyaa waalidiinta khatarta sare ugu jira inay qaadaan cudurka.

1. Baaritaanka amniyoosenta:Muunad ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha caloosha ku jira ayaa la qaadaa oo la baaraa.

2. Saameynta Chorionic Villus (CVS): Qayb aad u yar oo unug ah ayaa laga soo qaadaa mandheerta oo la baaraa.

Labadan baaritaanba waxay eegaan heerka ensaymka 'hexosaminidase A'. Haddii heerkaasi hooseeyo, waxaa la ogaan karaa in ilmuhu qabo cudurka.

Daaweynta iyo daryeelka ilmaha

Waan ogahay in tani ay tahay culays weyn oo aad maqasho. Ma jirto daawo cudurka Tay-Sachs weli. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira waxyaabo badan oo aad sameyn karto si aad ilmahaaga uga caawiso inuu dareemo xanuun iyo raaxo la'aan yar iyo inuu ka dhigo mid raaxo leh intii suurtagal ah. Tan waxaa loo yaqaan daryeel taageero ah .

• Dhibaatooyinka neefsashada: Carruurtan waxaa laga yaabaa inay ku adkaato liqidda, taasoo keeni karta caabuqyada sambabada ee soo noqnoqda. Daawooyinka, aaladaha gaarka ah, iyo meelaynta saxda ah ee ilmaha ayaa kaa caawin kara.
• Nafaqada: Marka dhibaatooyinka liqitaanka ay kordhaan, waxaa laga yaabaa in loo baahdo tuubo quudin.
• Suuxdinta: Daawada waxaa la siiyaa si loo xakameeyo suuxdinta.
• Kicinta dareenka: Maadaama shanta dareen ee ilmuhu ay xaddidan yihiin, waxyaabaha sida muusigga jilicsan, urta, iyo alaabta carruurtu ku ciyaarto ee jilicsan ayaa ilmaha siin kara raaxo.

Goorma ayaad u baahan tahay inaad dhakhtar aragto?

• Haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho: Aad ayey muhiim u tahay inaad raadsato la-talin hidde-side ka hor intaadan ilmo dhalin, gaar ahaan haddii adiga ama lammaanahaagu aad leedihiin taariikh qoys oo cudurka Tay-Sachs ah, ama haddii aad ka shakisan tahay in labadiinuba aad tihiin sideyaal. Weydii dhakhtarkaaga talo arrintan ku saabsan.
• Inta aad uurka leedahay: Haddii aad shaki ama walaac ka qabto caafimaadka ilmahaaga, isla markiiba la tasho dhakhtarkaaga.
• Haddii aad dareento dhibaato ku saabsan horumarka ilmahaaga: Haddii aad dareento in ilmahaagu uusan sameynayn waxyaabo ay ahayd inuu sameeyo da'diisa (sida rogrogidda, fadhiga), kala hadal dhakhtarkaaga carruurta.

Tay-Sachs waa cudur runtii xanuun badan. Laakiin annagoo ka warqabna, fahamna khataraha, iyo raadinta baaritaanka hidde-sidaha hore haddii loo baahdo, waxaan ka hortagi karnaa wadne xanuunka mustaqbalka.