Ilmahaagu ma qabaa xaaladdan hidde-side ee naadirka ah? Aan ka hadalno Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Markaad uur leedahay, ama aad ilmo yar dhasho, waa wax caadi ah inaad dareento walwal yar ama aad xiisaynayso caafimaadkooda, sax? Mararka qaar waxaan wax ka barannaa cudurro leh magacyo aanan waligay maqal. Tusaale ahaan, xaalad hidde-side oo naadir ah oo dad badan aysan aqoon u lahayn, laakiin saameyn karta ilmaha, waxaa loo yaqaan Trisomy 13. Dadka qaar ayaa sidoo kale ugu yeera Patau Syndrome. Inkasta oo tani ay u ekaan karto wax yar oo cabsi leh, haddana waa muhiim inaad si fiican uga warqabto. Markaa, aan si fudud uga hadalno, si aad u fahmi karto?

Ma taqaanaa waxa Trisomy 13 yahay?

Si fudud haddii loo dhigo, unug kasta oo jirkeena ku jira waxa uu ka kooban yahay xirmooyin yar yar oo loo yaqaan koromosoomyo oo kaydiya macluumaadka hidde-sidaha. Kuwani waxay la mid yihiin buug-gacmeedyada tilmaamaha ee u sheegaya jirkeena sida loo koro loona shaqeeyo. Uga fikir cutubyo buug ku jira. Caadiyan, waxaan leenahay lammaane, ama laba, koromosoom kasta. Waxaan ka helnaa mid hooyaday ah midna aabbahay.

Si kastaba ha ahaatee, ilmaha qaba Trisomy 13 wuxuu leeyahay saddex nuqul oo ka mid ah koromosoomka 13aad halkii uu ka ahaan lahaa laba. Taasi waa sababta loogu yeero 'trisomy' ('tri' macnaheedu waa saddex). Koromosoomkan dheeraadka ah wuxuu saameeyaa wejiga, maskaxda, wadnaha, iyo horumarka jirka ilmaha siyaabo kala duwan. Tani badanaa waxay noqon kartaa xaalad halis gelin karta nolosha ilmaha. Sidaa darteed, mararka qaarkood waxaa jira khatar dhicis ah inta lagu jiro uurka, ama, nasiib darro, khatarta ah in ilmuhu uu dhinto sanadka ugu horreeya noloshiisa ayaa sareysa.

Yaa ugu badan ee xaaladdan saameysa?

Tani waa wax ku dhici kara qof kasta. Sababtoo ah waxaa sababa qalad nuqul ka sameynta ah oo si kama' ah u dhaca marka unugyadu ay kala qaybsamaan inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Taasi waa, ma aha sabab u ah qaladka hooyada ama aabaha. Si kastaba ha ahaatee, daraasado qaar ayaa lagu ogaaday in hooyooyinka da'doodu ka weyn tahay 35 sano ay leeyihiin khatar yar oo ah inay qaadaan xaaladdan hidde-sidaha marka ay ilmo dhalaan . Si kastaba ha ahaatee, tani macnaheedu maahan inaysan ku dhicin hooyooyinka da'da yar, mana ku dhacdo qof kasta oo ka weyn.

Si aad u ogaato inaad halis ugu jirto xaaladdan hidde-sidaha, waa fikrad wanaagsan inaad kala hadasho dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha , gaar ahaan haddii aad qorsheyneyso inaad qoys bilowdo ama aad uur leedahay.

Sidee ayuu u badan yahay Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Kani waa xaalad aad dhif u ah. Waxay saameysaa qiyaastii 1 ka mid ah 10,000 ilaa 20,000 oo dhalasho nool ah. Heerka dhimashada ayaa sarreeya maalmaha ugu horreeya nolosha. Sababtoo ah xaalado halis gelin kara nolosha sida dhibaatooyinka wadnaha iyo cilladaha laf-dhabarta ayaa dhici kara inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, uur badan ayaa ku dhammaada dhicis. Kaliya 5% ilaa 10% carruurta ku dhasha Trisomy 13 waxay noolaadaan wixii ka dambeeya sannadkooda ugu horreeya. Waa la fahmi karaa inaad dareento murugo markaad maqasho tirakoobyadan, laakiin waa muhiim inaad ka warqabto xaaladdan.

Sidee ayuu Trisomy 13 (Patau Syndrome) u saameeyaa jirka ilmahayga?

Trisomy 13 waxay saameyn weyn ku yeelan kartaa horumarka ilmahaaga. Saameyntani way kala duwanaan kartaa ilmo ilaa ilmo kale.

Tusaale ahaan,

• Laab jeexan ama bushimo jeexan
• Faro dheeraad ah oo ku taal gacmaha iyo cagaha (polydactyly)
• Daciifnimo muruqa ah (hypotonia) , taasoo la macno ah in jidhka ilmuhu uu dareemayo nolol la'aan.
• Madax yar (microcephaly)

Waxaa la arki karaa cillado ku yimaada horumarka jirka.

Waxay sidoo kale saameysaa horumarka xubnaha gudaha ee ilmaha. Tani waxay sababi kartaa dhibaatooyin la xiriira xubnaha muhiimka ah, gaar ahaan wadnaha, maskaxda, iyo kelyaha. Tani waxay keeni kartaa calaamado halis gelin kara nolosha. Ka dib marka ilmuhu dhasho, ilmaha waxaa loo badinayaa in lagu hayo Qaybta Daryeelka Degdegga ah ee Dhallaanka (NICU) . Halkaas, dhakhaatiirta iyo kalkaaliyayaasha caafimaadku waxay siin doonaan ilmaha daaweynta iyo daryeelka lagama maarmaanka ah iyadoo lagu saleynayo calaamadaha jireed ee ilmaha si loo siiyo fursadda ugu fiican ee uu ku noolaan karo.

Waa maxay calaamadaha Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Calaamadahani way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof, darradooduna way kala duwanaan kartaa. Carruurta qaarkood waxay yeelan karaan calaamado badan, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado yar.

Astaamaha ugu muhiimsan ee la arki karo waa:

• Xanuunada wadnaha ee lagu dhasho. Tani waa xaalad aad u caadi ah.
• Dhibaatooyinka horumarka jirka, gaar ahaan cilladaha laf-dhabarta.
• Dhibaatooyin halis ah oo ku yimaada shaqada garashada. Taas macnaheedu waa inay saameyn weyn ku leedahay horumarka maskaxda ilmaha.
• Xubnaha gudaha ee aan horumarsanayn.

Waa maxay calaamadaha jireed?

Kuwani waa qaar ka mid ah astaamaha dibadda:

• Bushimaha oo kala jeexan ama carrabka oo kala jeexan.
• Culayska oo adkaada, taasoo la macno ah in ilmuhu aanu helin caano ku filan oo aanu si fiican u qabsanayn.
• Faro ama suulasha oo dheeraad ah (polydactyly).
• Dhegaha hoose.
• Waxyeellooyinka ka dhasha horumarka gacmaha iyo lugaha.
• Daciifnimo murqaha ah (hypotonia).
• Madax yar (microcephaly) iyo daan yar (micrognathia).
• Indho aad u yar, isku dhow, ama aan horumarsanayn.

Waa maxay calaamadaha saameeya xubnaha gudaha?

Xaaladdan waxay sidoo kale saameysaa xubnaha gudaha jirka:

• Dhibaatooyinka caloosha iyo mindhicirka (GI) ee keena dhibka cunista.
• Wadne istaag.
• Dhibaatooyinka maqalka, taas oo ah, dhibaatooyinka maqalka.
• Sambabada oo aan horumarsanayn.
• Dhibaatooyinka aragga.

Maadaama calaamadahan xubnaha gudaha ay halis gelin karaan nolosha, qiyaastii 80% carruurta laga helay Trisomy 13 ayaa dhinta ka hor dhalashadooda koowaad.Xitaa kuwa sidaas u nool waxay yeelan karaan xaalado kale oo halis gelin kara nolosha, sida kansarka iyo suuxdinta, sanadka ugu horreeya ka dib.

Maxaa sababa Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Sidaan hore u soo sheegnay, Trisomy 13 waxaa sababa koromosoom dheeraad ah oo lagu daray koromosoom 13. Markaa, qofka qaba trisomy 13 wuxuu leeyahay wadarta guud ee koromosoomyada 47, halkii uu ka ahaan lahaa 46-ka caadiga ah.

Bal qiyaas, jirkeenu wuxuu leeyahay wax la yiraahdo koromosoomyo. Kuwani waa DNA (Deoxyribonucleic Acid) oo ku jirta unugyadeenna, kaas oo kaydiya tilmaamaha jidhkeenu u baahan yahay si uu u koro oo u shaqeeyo. Hidde-sidayaashu waa qaybo ka mid ah DNA-gan, sida cutubyada buugga tilmaamaha.

Unugyada marka hore waxaa lagu sameeyaa xubnaha taranka, marka shahwada iyo ukuntu ay isku biiraan si ay u sameeyaan unug la bacrimiyey. Unugyada cusubi way kala qaybsamaan oo waxay sameeyaan nuqullo naftooda ah iyagoo isticmaalaya kala bar DNA-da unuggii asalka ahaa. Inta lagu jiro habkan qaybinta unugyada, mararka qaarkood koromosoom saddexaad ayaa lagu dari karaa laba koromosoom si kadis ah - tan waxaa loo yaqaan trisomy. Waxay la mid tahay nuqul ka sameynta buug tilmaameed eray ahaan oo ka maqnaanta xaraf. Marka 'nooca' noocan ah dhaco, calaamadaha trisomy 13 ayaa dhaca. Sababtoo ah unugyadu ma helaan tilmaamaha ay u baahan yihiin si ay u koraan oo ay si sax ah u shaqeeyaan.

Waxaa jira saddex siyaabood oo trisomy 13 uu ku dhici karo:

Waxaa jira saddex siyaabood oo ugu muhiimsan oo trisomy 13 uu ku dhici karo, iyadoo ku xiran sida koromosoom 13 loogu xidho:

1. Trisomy 13 oo Dhammaystiran: Tani waa tan ugu badan. Waxa halkan ka dhaca ayaa ah ka hor inta aan la uur qaadin, marka shahwada iyo ukunta la sameeyo, qalad nuqul ka sameysan oo aan kala sooc lahayn ayaa sababa in walxo hidde ah lagu daro koromosoom 13 in ka badan inta loo baahan yahay. Taas macnaheedu waa in unug kasta oo ilmaha ka mid ah uu leeyahay saddex nuqul oo koromosoom 13 ah. Walxaha hidde-side ee dheeraadka ah ayaa ah waxa keena calaamadaha.

2. Beddelidda: Tani waxay ku dhacdaa qiyaastii 20% dadka qaba trisomy 13. Tani waxay dhacdaa marka, inta lagu jiro koritaanka uurjiifka, qayb ka mid ah koromosoomka 13 ay ku dhegto koromosoom kale oo u dhow (tusaale ahaan, koromosoom 14). Xaaladdan, waxaa caadi ahaan jira laba lammaane oo koromosoom 13 ah, laakiin marka lagu daro, qayb ka mid ah koromosoom 13 ayaa ku dheggan koromosoom kale.

3. Mosaic Trisomy 13: Tani waa mid aad dhif u ah. Waxa halkan ka dhacaya ayaa ah in unugyada qaar ee jirka ku jira ay leeyihiin nuqul dheeraad ah oo koromosoom 13 ah, oo aan ahayn dhammaan unugyada. Taasi waa, unugyada qaar waxay leeyihiin saddex ka mid ah 13-ka koromosoom, halka unugyada kale ay leeyihiin laba lammaane oo caadi ah (euploid). Darnaanta calaamadaha mosaic trisomy 13 waxay ku xiran tahay tirada unugyada leh koromosoom dheeraad ah. Inta badan unugyada ay leeyihiin nuqul dheeraad ah, ayaa calaamadaha sii daran.

Sidee lagu ogaadaa Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Inta lagu jiro saddexda bilood ee ugu horreeya uurka, qiyaastii toddobaadyada 11-14, dhakhtarkaagu wuxuu sameyn doonaa baaritaanno caadi ah oo ultrasound ah ka hor uurka.Intaa waxaa dheer , baaritaannada baaritaanka hidde-sidaha ayaa lagu taliyaa. Baaritaannadani waxay raadiyaan waxyaabo ay ka mid yihiin dheecaanka amniotic-ga ee xad-dhaafka ah iyo wax kasta oo aan caadi ahayn oo ku dhaca koritaanka ilmaha. Kuwaas waxaa sidoo kale ka mid ah baaritaannada dhiigga.

Haddii baaritaannadan bilowga ah ay muujiyaan khatar, dhakhtarku wuxuu soo jeedin karaa baaritaanno dheeraad ah oo lagu ogaanayo cudurka. Baaritaanka waxaa la xaqiijin karaa ka dib marka ilmuhu dhasho. Dhakhtarku wuxuu markaa si jir ahaan ah u baari karaa ilmaha si uu u eego calaamadaha, haddii loo baahdona, wuxuu sameyn karaa baaritaanno gaar ah oo koromosoom ah, sida baaritaanka karyotype . Baaritaankan karyotype waxaa loo isticmaalaa in lagu xaqiijiyo cilladda koromosoomka ee saxda ah.

Sidee loo daweeyaa Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ilmaha qaba Trisomy 13 wuxuu u baahan doonaa daaweyn labadaba dhalashada iyo muddada dheer, si loo xakameeyo astaamaha loona dhigo ilmaha mid raaxo leh intii suurtagal ah. Si kastaba ha ahaatee, waa inaan sidoo kale fahannaa inaysan jirin dawo dhammaystiran oo loogu talagalay xaaladdan . Daaweyntu waxay ugu horreyn ujeedadeedu tahay maaraynta calaamadaha iyo hagaajinta tayada nolosha.

Daaweynta carruurta ku dhalata trisomy 13 waxaa ka mid ah:

• Taageero waxbarasho: Barnaamijyo waxbarasho oo loogu talagalay carruurta baahiyaha gaarka ah qaba.
• Daawooyinka lagu yareeyo astaamaha: Tusaale ahaan, daawooyinka lagu xakameeyo suuxdinta ama cudurrada wadnaha.
• Daaweynta hadalka, dhaqanka iyo jirka: Daawayntani waxay gacan ka geysataa horumarinta awoodaha ilmaha.
• Qalliinka si loo saxo cilladaha jirka: Tusaale ahaan, qalliin ayaa la samayn karaa si loo hagaajiyo dillaaca af-gaaban ama cillado wadnaha ah oo qaarkood. Si kastaba ha ahaatee, qalliinnadan waxaa la sameeyaa ka dib marka la tixgeliyo caafimaadka guud ee ilmaha.

Xaaladaha qaarkood ee trisomy 13, ilmaha waxaa laga yaabaa inaanu noolaan si uu u arko dhalashadooda koowaad, laakiin darnaanta calaamadaha ayaa laga yaabaa inay ka hortagto inay gaaraan dhalashadooda koowaad. Xaalado badan, ogaanshaha trisomy 13 waxay keentaa dhicis ama lumis uur. Inta lagu jiro waqtigan adag, waa muhiim inaad taageero ka raadiso asxaabtaada, qoyskaaga, iyo shaqaalaha caafimaadka si ay kaaga caawiyaan inaad la qabsato. La-talinta murugada ama la-talinta murugada waxay noqon kartaa hab fiican oo kaa caawin kara inaad la qabsato geerida qof aad jeceshahay, gaar ahaan ilmo.

Sideen u yareyn karaa khatarta ah in ilmahaygu yeesho Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 waa cillad hidde-side oo si aan kala sooc lahayn u dhacda, sidaa darteed runtii ma jirto si looga hortago. Taas macnaheedu waa in aysan sababi karin wax kasta oo aad samaysay ama aadan samayn. Si kastaba ha ahaatee, sidaan hore u soo sheegnay, haddii aad ka weyn tahay 35 sano markaad uur yeelato, khatartaada inaad dhasho ilmo qaba xaaladda hidde-side ayaa xoogaa ka sarreysa.

Haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, kala hadal dhakhtarkaaga la-talinta hidde-sidaha.Waa muhiim inaad ka warqabto baaritaanka hidde-sidaha oo aad fahamto khatarta ka dhalan karta ilmo qaba xaalad hidde-sidaha.

Maxaad filan kartaa haddii aad haysato ilmo qaba Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

In kasta oo ay adkaan karto in la maqlo arrintan, haddana waa muhiim in runta la sheego. Way adag tahay in wax wanaagsan laga sheego saadaasha ilmaha laga helay Trisomy 13. Tani waa sababta oo ah dhibaatooyin halis ah ayaa dhici kara inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, gaar ahaan saameeya xubnaha muhiimka ah ee ilmaha, sida maskaxda, wadnaha, laf-dhabarta, iyo sambabada.

Haddii ilmuhu qabo trisomy 13, dhicisku waa wax caadi ah saddexda bilood ee ugu horreeya. 80% carruurta ku dhasha trisomy 13 waxay leeyihiin cimri gaaban. Inta badan carruurtu waxay dhintaan toddobaadyada ugu horreeya noloshooda ama ka hor dhalashadooda koowaad. Kaliya 10% ayaa ka badbaada wixii ka dambeeya sannadkooda koowaad. Carruurtani waxay sidoo kale la nool yihiin dhibaatooyin caafimaad oo daran iyo dib u dhac ku yimaada horumarka muddada dheer.

Sideen isku daryeeli karaa ka dib marka la i ogaado Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Helitaanka ogaanshaha Trisomy 13, ama luminta ilmo sababtoo ah, waa waayo-aragnimo aad u adag in lala tacaalo. Aad ayey muhiim u tahay inaad daryeesho naftaada iyo qoyskaaga waqtigan.

• Haddii aad dareemayso murugo, walwal, niyad jab, ama rajo la'aan, oo aad dhib kala kulmeyso la tacaalidda geerida ilmahaaga, la tasho dhakhtar ama la-taliye caafimaadka dhimirka .
• Helitaanka la-talintu waxay noqon kartaa caawimo weyn oo lagu maareeyo murugadan.
• La wadaag dareenkaaga qoyskaaga iyo asxaabtaada dhow.
• Xasuuso inaadan kaligaa ahayn. Sidoo kale, raadi kooxo taageero ah oo aad taageero ka heli karto waalidiinta kale ee soo maray waayo-aragnimo la mid ah.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Isla markiiba dhakhtar u tag haddii ilmahaagu muujiyo calaamado daran oo ah Trisomy 13. Taas macnaheedu waa:

• Haddii ay adag tahay in la cuno, haddii caanuhu u muuqdaan inay ku dhegan yihiin cunaha.
• Haddii neefsashadu adag tahay, haddii qaabka neefsashadu ka duwan yahay.
• Haddii garaaca wadnuhu aanu caadi ahayn.
• Haddii suuxdin dhacdo.

Sidoo kale, haddii aad la kulanto murugo, walaac, ama niyad-jab aan la qaadan karin oo ka dhashay luminta ilmaha ama cudurkan, hubi inaad la kulanto dhakhtar oo aad ka hadasho.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Waa wax caadi ah in su'aalo badan la isweydiiyo waqti sidan oo kale ah. Ha ka baqin inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalahan:

• "Waa maxay khatarta aan/khatarta aan u leeyahay inaan dhalo ilmo qaba xaalad hidde-side?"
• "Daawadahee ayaad ku talin lahayd si aad ilmahayga uga caawiso inuu noolaado ka dib markuu dhasho?"
• "Waa maxay waxyaabaha gaarka ah ee aan ogaan karo marka aan daryeelayo ilmo ku dhasha xaaladdan?"
• "Haddii aan waayo ilmahayga, ma ii sheegi kartaa adeegyada la-talinta ama agab kale oo iga caawin doona inaan la qabsado murugada?"

Waa maxay faraqa u dhexeeya Trisomy 13 iyo Trisomy 18?

Trisomy 13 iyo Trisomy 18 - oo sidoo kale loo yaqaan Edwards syndrome - waa isku mid iyagoo labaduba ku lug leh ku darista koromosoom dheeraad ah oo lagu daray lamaane. Farqiga ayaa ah in koromosoom dheeraad ah lagu daro koromosoom 13 ama koromosoom 18. Labada xaaladoodba, bukaanku wuxuu leeyahay wadarta guud ee 47 koromosoom, halkii uu ka ahaan lahaa 46-ka caadiga ah.

Calaamadaha labada xaaladoodba aad bay isugu egyihiin, labaduba aad bay u daran yihiin. Cawaaqib xumada badanaa waa mid halis gelinaysa nolosha. Waalidiin badan ayaa la kulma dhicis, ilmo mayd ah, ama ilmuhu wuu dhintaa ka hor dhalashadiisa koowaad.

Fariin muhiim ah oo aad maskaxdaada ku go'aamin karto

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo Trisomy 13 sidaas darteedna laga filayo inuu ku noolaado nolol gaaban, waxaa laga yaabaa inaad dareento naxdin, murugo, iyo xanuun badan. Waxaa laga yaabaa inaad dareento dareeno badan hal mar, sida murugo, caro, jahawareer, gargaar la'aan, ama waxaad dareemi kartaa inaad lumisay. Dhammaan dareenkani waa caadi.

Xasuuso inaadan kaligaa ahayn xilligan adag. Waa muhiim inaad haysato dad taageero leh oo kugu xeeran, oo ay ku jiraan qoyskaaga, xaaskaaga/saygaaga, iyo asxaabtaada la aamini karo, iyo sidoo kale xirfadlayaal caafimaadka dhimirka sida dhakhaatiirta, kalkaaliyayaasha caafimaadka, iyo la-taliyayaasha murugada kuwaas oo kaa caawin kara inaad ka gudubto waayo-aragnimadan adag. Weligaa ha ka baqin inaad ka hadasho dareenkaaga oo aad weydiisato caawimo.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkan uu kaa caawiyay inaad fahamto xaaladda loo yaqaan Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomy 13, Patau syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, cilladaha koromosoomyada, uurka, caafimaadka ilmaha, cilladaha lagu dhasho