Waa maxay Sanfilippo Syndrome? Waalid ahaan, aan ogaano.

Ma dhawaanahan aragtay dib u dhac ku yimaada koritaanka ama dhaqamada aan caadiga ahayn ee ilmahaaga? Mararka qaar waxaan u aragnaa kuwan inay yihiin waxyaabo caadi ah oo ku dhaca carruurta marka ay koraan, laakiin waxay noqon karaan calaamado hore oo ah xaalad naadir ah oo loo yaqaan Sanfilippo Syndrome. Ha ka welwelin magaca. Waa xaalad aad dhif u ah. Laakiin waa muhiim in waalidiintu ay ka warqabaan. Markaa, aan si cad oo fudud uga hadalno.

Waa maxay dhab ahaan Sanfilippo Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, kani waa cudur hidde-side oo naadir ah oo saameeya dheef-shiid kiimikaadka ilmaha iyo horumarka maskaxda. Waxaa sidoo kale loo yaqaan nooca III ee mucopolysaccharidosis.

Ka fikir jirkeena warshad weyn. Si warshadani si sax ah u shaqeyso, waxyaabaha qaar waa in la burburiyaa, la burburiyaa, la nadiifiyaa, oo laga saaraa. Shaqaalaha yaryar ee ka caawiya shaqadan waxaa loo yaqaan ensaymyada . Ilmaha qaba cudurka Sanfilippo wuxuu ka maqan yahay mid ka mid ah ensaymyadan muhiimka ah.

Ensaymkan la'aantiis, molecule sonkor ah oo si dabiici ah u dhaca oo loo yaqaan heparan sulfate si fiican looma burburiyo oo looga saaro jirka. Taa beddelkeeda, waxay bilaabataa inay ku ururto gudaha unugyada jirka. Waxay la mid tahay qashinka warshadda ku jira oo aan la nadiifin. Walxahaan la ururiyay waxaa lagu kaydiyaa qaybo gudaha unugyada ah oo loo yaqaan lysosomes . Taasina waa sababta cudurkan loogu yeero cudurka kaydinta lysosomal .

Marka qashinkani soo ururo, unugyadu si fiican uma shaqayn karaan. Waqti ka dib, tani waxay dhaawici kartaa xubnaha, waxay joojin kartaa koritaanka, waxay sababi kartaa dhibaatooyin dhaqan, waxayna si xun u dhaawici kartaa habdhiska neerfaha.

Cudurkani aad buu u naadir yahay. Wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof 70,000 oo dhalasho. Celceliska cimriga carruurta qabta cudurkan waa inta u dhaxaysa 10 iyo 20 sano. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyska ka mid ah uu hore u qabay cudurkan, khatarta ah in ilmuhu ku dhaco ayaa ka badan.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo cudurkan ah?

Haa, waxaa jira afar nooc oo ugu muhiimsan cudurkan. Waxaa jira afar nooc oo enzymes ah oo ka caawiya burburinta heparan sulfate ee aan hore uga soo hadalnay. Markaa, nooca cudurka waxaa lagu go'aamiyaa midka ka mid ah afartan nooc ee enzymes-ka ee aan ku filnayn . Noocyada qaar ayaa laga yaabaa inay ka yar yihiin kuwa kale.

Waa maxay astaamaha cudurkan?

Calaamadaha hore waxay badanaa soo muuqdaan inta u dhaxaysa dhalashada iyo 2 sano jir. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waalidiintu ma aqoonsan karaan, ama xitaa dhakhaatiirtu waxay ku khaldami karaan xaalado kale (tusaale ahaan autism).

Muuqaal gaar ah oo sunnayaasha ah

Waalidiintu waxay dareemi karaan isbeddello wajiga ah oo ku yimaada carruurta qaba xaaladdan, gaar ahaan marka ay la joogaan walaalo. Sunnayaasha oo ka dhumuc weyn kuwa caadiga ah.Astaan ​​gaar ah oo cudurkan ah ayaa ah in mararka qaarkood labada indhashareer ay isku dheggan yihiin, taasoo ka dhigaysa inay u ekaadaan sunniyo keliya oo ku yaal foodda. Astaantan ayaa sii muuqata marka ilmuhu korayo.

Sidee loo ogaadaa cudurka?

Maadaama uu yahay cudur naadir ah calaamadaha horena ay la mid yihiin cudurrada kale, dhakhaatiirtu badanaa ma baaraan marxaladihiisa hore. Laakiin aad bay muhiim u tahay in cudurka la ogaado sida ugu dhakhsaha badan si ilmuhu u helo taageerada iyo daaweynta uu u baahan yahay.

Haddii ilmahaagu leeyahay dib u dhac korriin, cillado dhalasho, iyo qaar ka mid ah calaamadaha hore ee aan ka wada hadalnay, dhakhtarkaagu wuxuu kuu gudbin karaa baaritaanka hidde-sidaha ama dheef-shiid kiimikaadka.

• Baaritaanka Kaadida: Baaritaanka ugu horreeya ee la sameeyo waa baaritaanka kaadida. Haddii heerka heparan sulfate ee kaadida ilmaha uu sare u kaco, waa calaamad muujinaysa in cudurka Sanfilippo uu jiri karo.
• Baaritaanka dhiigga: Baaritaanka dhiigga ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo cudurka. Tani waxay hubineysaa in dhaqdhaqaaqa enzyme-ka khuseeya uu hooseeyo.

Waa maxay daawaynta?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Sanfilippo, sidaa darteed hadafka ugu weyn ee dhakhaatiirtu waa inay bixiyaan daryeel taageero ah . Taasi waa, in la xakameeyo astaamaha lana siiyo ilmaha tayada ugu fiican ee nolosha inta suurtogalka ah.

Daawayn iyo daaweyn kala duwan ayaa loo isticmaalaa tan:

• Daaweynta luqadda hadalka: Dib u dhaca hadalka waa calaamad caadi ah. Daawaeeyaha hadalka ayaa ka caawiya ilmaha inuu la xiriiro ereyo iyo tilmaamo (tusaale ahaan, kaararka sawirka).
• Daaweynta quudinta: Marka cudurku sii socdo, calalinta iyo liqidda way adkaanaysaa. Daawaeeyaha quudinta ayaa samayn doona hab uu ilmaha si ammaan ah wax ugu cuno.
• Daaweynta Jirka: Daaweyntani waxay ka caawisaa ilmaha inuu socdo inta ugu badan ee suurtogalka ah, inuu xoog yeesho, iyo inuu dheelitirnaado. Haddii loo baahdo, waxay sidoo kale ka caawin kartaa inay helaan qalab sida kursiga curyaamiinta.
• Daaweynta shaqada: Daaweyntani waxay kaa caawineysaa inaad ilaaliso xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan, sida inaad labisato oo aad haysato alaabta carruurtu ku ciyaarto, inta suurtogalka ah.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira daaweyn tijaabo ah oo adduunka ka jira, sida Daaweynta Beddelka Enzyme (ERT) iyo Daaweynta Hidde-sidaha.

Adiga, kan ilmaha daryeela, waa inaad sidoo kale naftaada ka fikirtaa.

Daryeelka ilmo qaba xaalad naadir ah waa mas'uuliyad weyn. Waana allabari weyn. Waa wax aad caadi u ah inaad dareento culeys, walbahaar, murugo, iyo caro inta lagu jiro safarkan.

Markaa, ha ilaawin inaad naftaada iyo ilmahaagaba ka fikirto.

• Ka codso caawimo qof aad ku kalsoon tahay.
• Waqti u samee naftaada si aad u nasato.
• Kala hadal dareenkaaga qoyskaaga ama dhakhtarkaaga. Haddii loo baahdo, raadso caawimo la-taliye caafimaadka dhimirka.

Xasuuso inaad si aad ilmahaaga ugu fiican u siiso, marka hore waxaad u baahan tahay inaad caafimaad qabto .