A ka fëmija juaj temperaturë të vazhdueshme? Kjo mund të jetë për shkak të SAID-ve (Sëmundjeve Autoinflamatore Sistemike)!

A ka shpesh fëmija juaj temperaturë ? A vijnë temperaturat pa ndonjë arsye, pra pa ndonjë virus apo bakter ? Atëherë ndoshta është shumë e rëndësishme për ju të dini rreth këtyre sëmundjeve të quajtura SAID për të cilat po flasim sot. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ju ta kuptoni.

Çfarë janë Sëmundjet Autoinflamatore Sistemike (SAID)?

Thënë thjesht, SAID-et janë një grup sëmundjesh që shkaktohen nga një defekt ose problem rregullimi në sistemin imunitar të lindur të trupit tonë. Kjo karakterizohet nga ethe të përsëritura pa ndonjë infeksion, domethënë, pa hyrë në trup diçka si një virus ose bakter. Më parë, kjo gjendje quhej 'Sindroma e Etheve Periodike' ose 'Sindroma e Etheve të Përsëritura'.

Tani mund të pyesni veten nëse kjo është një sëmundje autoimune si artriti reumatoid ose lupusi. Jo, këto të dyja janë paksa të ndryshme. Në sëmundjet autoimune, sistemi imunitar adaptiv që zhvillohet më vonë në trupin tonë keqfunksionon dhe sulmon qelizat e shëndetshme. Por në SAID-et, problemi qëndron te sistemi imunitar i lindur.

Këto gjendje, të quajtura SAID, janë shumë më të rralla se sëmundjet autoimune. Ato shpesh janë të trashëgueshme, që do të thotë se shkaktohen nga një mutacion gjenetik. Gjëra të shkaktuara nga mutacioni/varianti gjenetik ).

Shpesh, simptomat e SAID-it fillojnë kur fëmija juaj është foshnjë ose fëmijë i vogël . Fëmija juaj do të ketë episode ose sulme të sëmundjes. Gjatë këtyre episodeve, simptoma të tjera mund të shfaqen së bashku me ethet. Megjithatë, fëmija juaj mund të jetë plotësisht pa simptoma gjatë periudhave kur sëmundja nuk është e rëndë. Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për SAID-in, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe të ofrojnë lehtësim për fëmijën tuaj.

Çfarë llojesh të SAID-ve ekzistojnë?

Studiuesit kanë identifikuar rreth 60 lloje të SAID-ve deri më tani, dhe po zbulohen edhe të tjera. Ja disa nga llojet më të zakonshme të SAID-ve:

• Ethet Mesdhetare Familjare (FMF): Kjo është më e zakonshmja nga sindromat e etheve të përsëritura , të përcaktuara gjenetikisht . Mund të shkaktojë ënjtje të dhimbshme në bark, gjoks dhe nyje të fëmijës.
• Ethe periodike, stomatit aftoz, faringjit, adenit (PFAPA): Kjo gjendje zakonisht prek fëmijët e vegjël para moshës 4 vjeç. Simptomat mund të zhduken pas moshës 10 vjeç.
• Sindroma periodike e shoqëruar me receptorin e faktorit të nekrozës tumorale (TRAPS): Kjo mund të ndodhë në fëmijëri, adoleshencë ose moshë madhore.
• Mungesa e Mevalonat Kinazës (MKD): E njohur më parë si sindroma Hiper-IgD, kjo gjendje zakonisht fillon para se një fëmijë të mbushë 1 vjeç.
• Sëmundjet autoinflamatore të shoqëruara me NLRP3: Të njohura më parë si sindroma periodike të shoqëruara me Kriopirinën (CAPS), ekzistojnë tre nëntipe të dallueshme të kësaj sëmundjeje.
• Sëmundja e Still-it me fillim në moshë madhore (AOSD): Kjo është një gjendje që fillon në moshë madhore. Është e ngjashme me formën e të rriturve të një gjendjeje të quajtur artrit idiopatik juvenil sistemik (JIA).
• Sindroma Blau - Sëmundja granulomatoze e shoqëruar me NOD-2: Kjo zakonisht fillon para moshës 4 vjeç. Prek kryesisht lëkurën, sytë dhe nyjet e fëmijës.

Si shfaqen këto simptoma?

Simptomat e SAID-ve zakonisht fillojnë në fëmijëri. Simptoma kryesore dhe më e zakonshme e kësaj gjendjeje është ethet periodike ose episodike. Gjatë periudhave të sëmundjes së lehtë, njerëzit zakonisht janë asimptomatikë. Megjithatë, çdo lloj SAID mund të paraqitet me simptoma të ndryshme.

Mendo për këtë në këtë mënyrë,

• Një fëmijë me FMF mund të përjetojë dhimbje të forta me ënjtje në bark, gjoks dhe nyje. Mund të ketë gjithashtu skuqje në pjesën e poshtme të këmbëve ose në kyçet e këmbëve.
• Një fëmijë me PFAPA mund të ketë dhimbje fyti, plagë në gojë dhe nyje limfatike të fryra në qafë.
• Një fëmijë me TRAPS mund të përjetojë të dridhura, dhimbje muskujsh në bust dhe krahë, dhe një skuqje të dhimbshme të kuqe që fillon në krahë dhe këmbë dhe përhapet në trung.
• Një fëmijë me MKD mund të përjetojë të dridhura, dhimbje koke, dhimbje stomaku, humbje të oreksit dhe simptoma të ngjashme me gripin.
• Në grupin e sëmundjeve NLRP3 , mund të shihen simptoma të tilla si skuqje të lëkurës, dhimbje koke, keqtrajtim, dhimbje të kyçeve dhe konjuktivit/sindromë të syrit.
• Një person me AOSD mund të përjetojë skuqje të lëkurës, dhimbje të kyçeve dhe dhimbje muskujsh. Disa mund të përjetojnë gjithashtu dhimbje fyti, dhimbje stomaku, lodhje dhe keqtrajtim.
• Një foshnjë me sindromën Blau mund të zhvillojë skuqje të lëkurës në krahë, këmbë ose trung. Ata gjithashtu mund të përjetojnë dhimbje të kyçeve dhe dhimbje të syve.

Cilat janë shkaqet e SAID-ve?

Shumë SAID janë sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë që një mutacion (variant) në një gjen specifik shkakton secilin sindromë. Ja gjenet që shkaktojnë disa nga llojet më të zakonshme të SAID-ve:

• FMF: Gjeni `MEFV`. Ky udhëzon se si të prodhohet një proteinë e quajtur `pirinë`.
• PFAPA: Arsyeja e saktë nuk dihet.
• KURTHET: Gjeni `TNFRSF1A`. Ky udhëzon se si të prodhohet një proteinë e quajtur `(receptori i faktorit të nekrozës së tumorit - TNFR)`.
• MDK: Gjeni i quajtur `MVK`. Ky udhëzon se si të prodhohet një proteinë e quajtur `kinaza mevalonike`.
• Sëmundjet NLRP3: Gjeni i quajtur `NLRP3`. Ky udhëzon se si të prodhohet një proteinë e quajtur `kriopirinë`.
• AOSD: Arsyeja e saktë nuk dihet.
• Sindroma Blau: Gjeni `NOD2`. Ky udhëzon se si të prodhohet proteina `NOD2`.

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Është shumë e rëndësishme të merrni trajtimin e duhur në një gjendje të tillë. Sepse, nëse inflamacioni vazhdon në trup, ai mund të shkaktojë një gjendje të quajtur "amiloidozë". Kjo do të thotë që një lloj proteine ​​mund të depozitohet në veshkat tuaja, duke shkaktuar dëmtime të përhershme të veshkave. Prandaj, është thelbësore të kujdeseni për këtë.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Në fakt, diagnostikimi i SAID-ve mund të jetë paksa sfidues, pasi simptomat mund të jenë të ngjashme me sëmundje të tjera serioze si lupusi dhe kanceret si limfoma. Prandaj, është e rëndësishme të vizitoni një mjek që është i trajnuar në sëmundjet inflamatore, siç është një reumatolog, për të diagnostikuar dhe menaxhuar me saktësi gjendjen e fëmijës suaj.

Reumatologu i fëmijës suaj do të përdorë disa faktorë për të diagnostikuar SAID-et. Ai ose ajo do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe nëse dikush në familjen tuaj i ka këto gjendje (histori biologjike familjare). Mjeku mund të dyshojë për sindromën e etheve periodike nëse:

• Nëse fëmija ka temperaturë të shpeshtë.
• Nëse dikush në familje ka një histori të etheve të përsëritura.
• Nëse fëmija i përket një grupi etnik që përjeton shpesh këtë lloj etheje.

Çfarë testesh përdoren?

Reumatologu i fëmijës suaj mund të rekomandojë disa teste për të konfirmuar diagnozën. Këto mund të përfshijnë:

• Testet laboratorike: Teste të tilla si `(proteina C-reaktive - CRP)` ose `(numërimi i plotë i gjakut - CBC)` mund të përdoren për të kontrolluar inflamacionin në trup. Këto teste janë ``pozitive`` kur sëmundja është e rëndë dhe kthehen në normale kur sëmundja qetësohet.
• Testi i urinës: Një test i proteinave në urinë mund të bëhet për të kontrolluar nivelet e larta të proteinave në urinë. Në MKD, një test i urinës për acide organike (acide që përmbajnë një atom karboni) do të tregojë nivele të larta të acidit mevalonik.
• Testimi gjenetik: Testimi gjenetik mund të zbulojë variantet gjenetike. Megjithatë, disa fëmijë me SAID mund të mos e kenë të zbuluar variantin gjenetik. Prandaj, rezultatet e testit mund të jenë negative.

Cilat janë trajtimet për SAID-et?

Trajtimi për SAID-et ndryshon në varësi të llojit dhe ashpërsisë së gjendjes. Edhe pse këto gjendje nuk mund të shërohen plotësisht, ilaçet zakonisht mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave të fëmijës suaj. Nëse fëmija juaj ka përkeqësime vetëm disa herë në vit, qetësuesit e dhimbjeve dhe ilaçet anti-inflamatore, siç janë ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID), zakonisht mund të ndihmojnë. Megjithatë, nëse gjendja është më e rëndë, mjeku juaj mund të sugjerojë mundësi të tjera trajtimi. Këto përfshijnë:

• FMF: Kjo mund të kontrollohet me një ilaç të quajtur `kolkicinë`. Kjo zvogëlon inflamacionin. Nëse nuk mund të merrni `kolkicinë`, mund të provoni një ilaç `biologjik` të quajtur `canakinumab`.
• PFAPA: Përkeqësimet e PFAPA mund të shkurtohen me steroide (zakonisht prednizolon). Tek disa fëmijë, cimetidina, një ilaç që përdoret për të trajtuar ulcerat e stomakut, gjithashtu mund të ndihmojë në kontrollin e simptomave.
• TRAPS: Ilaçi `Canakinumab` është një trajtim efektiv për `TRAPS`. Gjithashtu, ilaçet anti-inflamatore siç janë `glukokortikoidet` të përshkruara nga mjekët mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave.
• MKD: `Canakinumab` është një mundësi efektive trajtimi për `MKD`. Përdorimi i `NSAID-ve` ose `steroideve` mund të jetë gjithashtu i dobishëm gjatë përkeqësimeve.
• Sëmundjet NLRP3: Canakinumab dhe imunomodulues të tjerë si rilonacepti dhe anakinra janë përdorur me sukses për të trajtuar sëmundjet që bien nën kategorinë NLRP3.
• AOSD: Medikamente të ndryshme anti-inflamatore, të tilla si steroidet, ilaçet anti-reumatike që modifikojnë sëmundjet (DMARDs) dhe biologjikët, përdoren për të trajtuar AOSD.
• Sindroma Blau: Në varësi të simptomave të fëmijës, mund të provohen imunosupresantë, frenues të faktorit të nekrozës tumorale (TNF) dhe/ose medikamente topike për sytë.

A do të përmirësohen SAID-et me kalimin e kohës? Apo do të vazhdojnë?

Disa sëmundje autoinflamatore janë gjendje që zgjasin gjatë gjithë jetës . Të tjerat mund të zgjasin për disa vite dhe të zhduken me moshën. Disa gjendje janë gjatë gjithë jetës, por me kalimin e kohës, frekuenca e përkeqësimeve mund të ulet dhe simptomat mund të bëhen më të lehta. Mund t'i kërkoni mjekut tuaj detaje specifike rreth gjendjes së fëmijës suaj.

Në të vërtetë, rritja e një fëmije me një sëmundje "autoinflamatore" mund të jetë sfiduese. Ndoshta nëse e keni THËNË vetë, mund ta përdorni përvojën tuaj personale për të ndihmuar më mirë kujdesin e fëmijës suaj. Dhe përvoja juaj do të jetë e dobishme për ta ndihmuar fëmijën tuaj të përballet me këtë sëmundje që mund të zgjasë për gjithë jetën.

Është e rëndësishme të kërkoni trajtim nga specialistë që janë të njohur mirë me ndërlikimet e SAID-ve. Këta mjekë mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të fëmijës suaj dhe ta ndihmojnë atë të ketë një fëmijëri sa më të mirë.

Gjëja më e rëndësishme që duhet të mbani mend (Mesazh për ta marrë në shtëpi)

Në rregull, le t'ju kujtojmë disa nga pikat më të rëndësishme nga ajo për të cilën folëm:

• Nëse fëmija juaj ka ethe të shpeshta dhe të pashpjegueshme , kërkoni ndihmë mjekësore. Mos i konsideroni ato si normale.
• SAID-et janë një grup sëmundjesh të shkaktuara nga një problem i lindur me sistemin imunitar , shpesh me një lidhje gjenetike.
• Këto janë të ndryshme dhe më të rralla se sëmundjet autoimune.
• Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të SAID-it, por simptoma kryesore është ethet periodike.
• Është e rëndësishme të konsultoheni me një specialist, siç është një reumatolog, për një diagnozë të saktë.
• Edhe pse SAID-et nuk mund të shërohen plotësisht, ilaçet mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë normale.
• Është thelbësore të kërkoni trajtim të duhur mjekësor, pasi komplikime të tilla si amiloidoza mund të ndodhin nëse nuk trajtohen.

Mos u shqetëso, nuk je vetëm. Ka mjekë dhe organizata që mund të ndihmojnë fëmijët dhe familjet që jetojnë me këto gjendje. Gjëja më e rëndësishme është të marrësh këshillat dhe trajtimin e duhur sa më shpejt të jetë e mundur.

` Ethe, SAID-e, Sëmundje Autoinflamatore Sistemike, Sindroma me Ethe Periodike, Sistemi Imunitar, Sëmundje Gjenetike, Ethe te Fëmijët