A ju rrjedh shpesh gjak nga hunda? Apo keni njolla të vogla të kuqe në lëkurë, veçanërisht në fytyrë, buzë dhe në majë të gishtave? Ndoshta nëna, babai ose dikush tjetër në familjen tuaj i ka pasur këto probleme. Ne mund të mos u kushtojmë shumë vëmendje këtyre gjërave, duke thënë: "Oh, kjo është vetëm brezi ynë". Por, ndonjëherë mund të ketë një arsye mjekësore pas kësaj për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Sot po flasim për një gjendje kaq të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo është HHT, ose Telangiektazia Hemorragjike e Trashëguar .
Thënë thjesht, çfarë është HHT?
HHT është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Ajo ndikon kryesisht në mënyrën se si formohen enët tona të gjakut, ose enët e gjakut. Mendoni për sistemin e enëve të gjakut në trupin tonë si një rrjet rrugësh. Ekzistojnë arterie, si autostrada të mëdha, dhe vena, si rrugë të mëdha. Rrugët anësore shumë të vogla që lidhin këto dy rrugë të mëdha quhen kapilarë.
Ajo që ndodh tek dikush me HHT është se këto lidhje delikate të quajtura kapilarë nuk formohen siç duhet. Në vend të kësaj, ekzistojnë lidhje të drejtpërdrejta, të çrregullta dhe të dobëta midis arterieve dhe venave. Në mjekësi, ne i quajmë këto lidhje të keqformuara Malformime Arteriovenoze (AVM) .
Këto AVM mund të zhvillohen në çdo organ të trupit tonë, për shembull në hundë, mushkëri, zorrë apo edhe në tru. Një AVM shumë i vogël që zhvillohet në sipërfaqen e lëkurës quhet telangiektazi . Këto janë njolla të vogla të kuqe që shfaqen në pjesën e brendshme të lëkurës suaj, siç janë buzët. Këto enë të dobëta gjaku mund të shpërthejnë shumë lehtë. Kur shpërthejnë dhe rrjedhin gjak, kjo mund të shkaktojë edhe gjendje serioze, varësisht nga vendi ku ndodhen.
Gjëja e rëndësishme është se shumë njerëz me HHT jetojnë me vite pa e ditur. Edhe pse nuk ka kurë, sot ka shumë trajtime efektive në dispozicion për të kontrolluar simptomat dhe për të parandaluar gjendje serioze.
Kjo sëmundje prek rreth një në 5,000 njerëz në mbarë botën. Por, për shkak se shumë njerëz nuk diagnostikohen, besohet se mund të ketë më shumë pacientë. Mund të ndodhë tek njerëz të çdo moshe dhe të çdo race. Quhet edhe sindroma Osler-Weber-Rendu .
Cilat janë simptomat kryesore të sëmundjes HHT?
Simptomat e HHT mund të ndryshojnë nga personi në person. Varet se ku në trup ndodhen enët anormale të gjakut (AVM) për të cilat folëm më parë. Disa njerëz mund të mos kenë ndonjë simptomë të dukshme. Por të tjerë mund të përjetojnë simptoma shumë serioze.
Le t'i kategorizojmë këto simptoma në tabelën më poshtë.
| Lloji i simptomës | Shpjegim dhe shembuj |
|---|---|
| Karakteristikat e përbashkëta për shumë njerëz |
|
| Simptomat e gjakderdhjes së brendshme | |
| Simptomat e shkaktuara nga AVM-të në organe të mëdha si mushkëritë dhe truri | |
| Komplikime të rralla por serioze |
Pse zhvillohet HHT?
Kjo është tërësisht gjenetike . Domethënë, nuk është një sëmundje infektive. Trashëgohet nga prindërit te fëmijët. HHT është një çrregullim dominues. Kjo do të thotë që, nëse njëri prej prindërve tuaj e ka sëmundjen, edhe ju keni 50% shanse ta zhvilloni atë.
HHT shkaktohet nga mutacione në dy gjene (gjeni `ENG` dhe gjeni `ACVRL1`), dhe shkencëtarët ende po e hulumtojnë këtë.
Nëse keni HHT, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për mundësinë që fëmijët tuaj ta trashëgojnë atë.
Si diagnostikohet HHT?
Një mjek mund ta dyshojë këtë pasi të ketë dëgjuar për simptomat dhe historinë tuaj familjare. Edhe pse mund të bëhen testime gjenetike për të konfirmuar diagnozën, diagnoza shpesh bëhet në bazë të simptomave.
Mjeku juaj do të dyshojë se keni HHT nëse keni të paktën tre nga sa vijon:
- Gjakderdhje të përsëritura nga hunda.
- Prania e telangiektazive të shumëfishta në zonat e lëkurës ku zakonisht shfaqen njolla (fytyrë, buzë, gishta).
- Të kesh një AVM ose Telangiektazi në një organ brenda trupit (si mushkëritë, truri, mëlçia).
- Të kesh një anëtar të ngushtë të familjes (nënë, baba, vëlla/motër) me HHT.
Testet për të konfirmuar sëmundjen
Mjeku juaj mund t'ju rekomandojë të bëni disa teste, të tilla si:
- Skanimi me ultratinguj: Kjo ndihmon për të parë nëse ka AVM në mëlçi.
- Skanimi MRI (Rezonancë Magnetike): Shumë i dobishëm, veçanërisht për kontrollin e AVM-ve në tru.
- Skanimi CT (tomografia e kompjuterizuar): Mund të marrë imazhe më të qarta të organeve të brendshme të trupit.
- Testi i flluskave (Ekokardiograma): Ky është një test i veçantë. Përdoret për të zbuluar nëse ka AVM në mushkëri.
Cilat janë trajtimet për HHT?
Gjëja e parë që duhet të mbani mend është se nuk ka kurë për HHT-në. Megjithatë, ka shumë trajtime efektive që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, në uljen e rrezikut të komplikimeve serioze dhe në ndihmën për të jetuar një jetë normale.
Ndërkohë që trajton simptomat tuaja aktuale, mjeku juaj do të kontrollojë gjithashtu për çdo AVM të fshehur që mund të mos ketë ende simptoma.
Ja disa metoda trajtimi:
- Për gjakderdhje të shpeshta nga hunda: Përdorni pomadë dhe sprej me tretësirë fiziologjike për ta mbajtur hundën të lagësht.
- Për anemi: Jepni pilula zëvendësuese të hekurit ose, nëse është e nevojshme, një transfuzion gjaku.
- Për të ndaluar gjakderdhjen: Trajtimi me lazer (`Ablacioni`) shkatërron enët e vogla të gjakut që po gjakosen.
- Embolizimi: Kjo përfshin bllokimin e enës së gjakut që çon në një AVM që është në rrezik të gjakderdhjes ose shpërthimit me një substancë të veçantë.
- Kirurgjia ose radioterapia: Këto përdoren për të hequr ose tkurrur disa AVM.
- Ndërprerja e disa medikamenteve: Medikamentet si aspirina që ulin koagulimin e gjakut mund të duhet të ndërpriten me këshillën e mjekut.
Shumë e rëndësishme: Nëse keni HHT, veçanërisht nëse e dini që keni AVM në mushkëri, mund të jetë e nevojshme të merrni antibiotikë para operacionit dentar, siç është nxjerrja e dhëmbëve. Kjo bëhet për të parandaluar infeksione të tilla si absceset e trurit. Sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj për këtë.
Gjëra që duhen marrë në konsideratë kur jetoni me HHT
Një person me HHT mund të ketë nevojë për monitorim dhe trajtim mjekësor gjatë gjithë jetës, por me trajtimin e duhur, pacientët me HHT kanë një jetëgjatësi normale.
Çfarë mund të bëhet për të parandaluar gjakderdhjen nga hunda?
- Flisni me mjekun tuaj dhe shmangni ilaçet që rrisin gjakderdhjen (p.sh. aspirina, NSAID-të).
- Mbajeni hundën tuaj të lagësht në çdo kohë. Përdorimi i një lagështuesi në shtëpi, përdorimi i sprejve nazal me tretësirë fiziologjike dhe aplikimi i pomadave të përshkruara nga mjeku juaj janë shumë të rëndësishme.
- Mbani një ditar për të parë nëse ushqime ose aktivitete të caktuara rrisin rrezikun e gjakderdhjes nga hunda.
Nëse jeni diagnostikuar me HHT, është shumë e rëndësishme të këshilloni edhe pjesën tjetër të familjes suaj që të testohen, sepse sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja, aq më serioze mund të parandalohen ndërlikimet.
Mesazh për t’u marrë me vete
- HHT është një gjendje gjenetike që shkakton dobësi në enët e gjakut.
- Simptomat kryesore janë gjakderdhjet e shpeshta nga hunda dhe njollat e kuqe (telangiektazitë) në lëkurë, buzë dhe gishta.
- Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, është shumë e rëndësishme të flisni me një mjek për këtë.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë sëmundje, ekzistojnë trajtime efektive që mund të kontrollojnë simptomat dhe të parandalojnë komplikime serioze (siç janë goditja në tru dhe gjakderdhja e tepërt).
- Me diagnozën e hershme dhe trajtimin e duhur, ju mund të jetoni një jetë normale dhe të shëndetshme.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න