Me siguri e keni dëgjuar fjalën `BRCA` (BRCA) kur flitet për gjëra të tilla si kanceri i gjirit, kanceri i vezoreve. Ndoshta edhe mjeku juaj e ka përmendur. Çfarë është saktësisht ky gjen `BRCA`? Çfarë mund të mësojmë duke bërë këtë `(testim BRCA)`? Sot do të flasim për të gjitha këto shumë thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni. Ashtu si të flasësh me një mik.
Çfarë është BRCA? Pse është e rëndësishme për ne?
Thënë thjesht, `BRCA1` dhe `BRCA2` janë dy gjene të veçanta në trupin tonë. Ato janë si roje brenda qelizave tona. Detyra e tyre kryesore është të riparojnë dëmtimet në `ADN`-në tonë dhe të ndalojnë rritjen shumë të shpejtë dhe të pakontrollueshme të qelizave në vende si gjiri dhe vezoret. Mendoni për këto gjene si një sistem të vogël "frenash" në trupin tonë që ndalon formimin e qelizave kancerogjene. Kjo është arsyeja pse i quajmë ato `(gjene shtypëse të tumorit)`.
Megjithatë, ndonjëherë këto gjene të rëndësishme `BRCA` mund të kenë ndryshime të caktuara, ose `mutacione` . Atëherë fillon problemi. Kur këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, qelizat që përmenda kanë më shumë gjasa të rriten jashtë kontrollit. Atëherë rritet rreziku i zhvillimit jo vetëm të kancerit të gjirit, kancerit të vezoreve, por edhe të disa llojeve të tjera të kancerit.
Gjëja e rëndësishme është që këto mutacione të gjenit `BRCA` të kalohen nga brezi në brez. Kjo do të thotë që ju mund ta trashëgoni këtë mutacion nga nëna ose babai juaj. Është si një trashëgimi familjare. Ne bëjmë një test gjenetik të quajtur `(testimi BRCA)` për të zbuluar nëse keni këto mutacione `BRCA`. Për këtë, një mostër e vogël gjaku merret nga ju dhe testohet.
Kush duhet ta bëjë testin BRCA? A kanë nevojë të gjithë për të?
Në fakt, këto mutacione të gjenit `BRCA` nuk janë aq të zakonshme. Për shembull, rreth 0.2% e popullsisë amerikane e ka këtë gjendje. Kjo është një përqindje shumë e vogël. Prandaj, shumica e mjekëve nuk rekomandojnë që të gjithë ta bëjnë këtë test `BRCA`. Megjithatë, nëse keni faktorë të caktuar rreziku, mjeku juaj mund t'ju këshillojë ta bëni këtë test.
Tani le të shohim se cilët janë këta faktorë rreziku:
- Nëse keni pasur kancer të gjirit , veçanërisht nëse është zhvilluar para moshës 50 vjeç.
- Nëse një i afërm i ngushtë në familjen tuaj (nëna, babai, vëllezërit e motrat, fëmijët) është diagnostikuar tashmë me një mutacion `BRCA`.
- Nëse një ose më shumë anëtarë të familjes suaj kanë pasur kancer të gjirit (sidomos nëse burrat kanë pasur kancer të gjirit, kjo është gjithashtu e rëndësishme).
- Nëse keni si kancer të gjirit ashtu edhe kancer të vezoreve.
- Nëse jeni nga grupi etnik hebre Ashkenazi (njerëzit e këtij grupi etnik kanë më shumë gjasa të kenë mutacione BRCA).
- Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka një histori të zhvillimit të llojeve të shumta të kancerit.
- Nëse dikush në familjen tuaj ka një faktor rreziku gjenetik për kancer, për shembull, sindromën Cowden, aneminë Fanconi, sindromën Li-Fraumeni ose sindromën Peutz-Jeghers.
Nëse një ose më shumë nga këta faktorë vlejnë për ju, do të ishte e mençur të flisni me një mjek dhe të merrni në konsideratë kryerjen e një testi BRCA.
Çfarë mund të mësojmë nga një test BRCA?
Imagjinoni sikur ta bëni këtë test. Nëse tregon se keni një mutacion në gjenet `BRCA1` ose `BRCA2`, kjo do të thotë që keni një rrezik shumë më të lartë për të zhvilluar kancer të gjirit sesa personi mesatar . Disa studime kanë treguar se një person me një mutacion `BRCA` ka rreth gjashtë herë më shumë gjasa të zhvillojë kancer të gjirit deri në moshën 80 vjeç sesa personi mesatar. Gjithashtu, kanceri ka më shumë gjasa të zhvillohet në një moshë më të re dhe të prekë të dy gjinjtë .
Jo vetëm kaq, mutacionet BRCA mund të rrisin rrezikun e disa llojeve të tjera të kancerit. Kryesoret janë:
- Kanceri i vezoreve dhe dy kancere të lidhura, kanceri i tubave fallopiane dhe kanceri peritoneal.
- Kanceri i prostatës - Kjo është e rëndësishme për burrat.
- `(Kanceri pankreatik)` (kancer pankreatik).
- `(Anemia Fanconi)` (Anemia Fanconi) - Ky është një kancer shumë i rrallë, që shfaqet më shpesh në fëmijëri.
E rëndësishme: Të kesh një mutacion BRCA nuk do të thotë që patjetër do të zhvillosh kancer. Do të thotë që je në rrezik në rritje. Njohja e kësaj mund të të ndihmojë të ndërmarrësh hapa për të zvogëluar rrezikun.
Çfarë ndodh para testit BRCA?
Përpara se të bëni një test BRCA, do t'ju duhet të vizitoni një këshilltar gjenetik . Ky është një hap shumë i rëndësishëm. Ky këshilltar gjenetik do t'ju shpjegojë se si gjenet që trashëgoni nga familja juaj mund të ndikojnë në rrezikun tuaj për kancer. Ata do t'ju shpjegojnë:
- Çfarë do të thotë nëse rezultati i një testi BRCA është pozitiv ose negativ?
- Si ndikon rezultati i testit tuaj në rrezikun e kancerit?
- Si ndikon rezultati juaj në rrezikun e anëtarëve të tjerë të familjes suaj?
Është më mirë ta bësh testin vetëm pasi të kesh një kuptim të mirë të të gjitha këtyre.
Çfarë ndodh kur bëni një test BRCA?
Është shumë e thjeshtë. Testi BRCA kërkon vetëm një sasi të vogël të gjakut tuaj. Është i njëjtë me një analizë të rregullt gjaku ose një dhurim gjaku. Mjeku ose infermierja do të fusë një gjilpërë të vogël në një venë në krahun tuaj dhe do të tërheqë një sasi të vogël gjaku në një flakon të vogël.
Mund të ndjeni pak dhimbje kur futet dhe hiqet gjilpëra. Por kjo do të zhduket në më pak se pesë minuta. Nëse ka pak gjakderdhje, mund të vendoset një flaster i vogël në zonë. Ndonjëherë ky test mund të bëhet edhe me një mostër pështyme.
Çfarë ndodh pas testit BRCA?
Mjeku juaj do t'ju tregojë se sa kohë do të duhet për të marrë rezultatet. Pasi të vijnë rezultatet, është e rëndësishme të vizitoni përsëri këshilltarin tuaj gjenetik. Ata mund t'ju shpjegojnë rezultatet dhe mundësitë tuaja.
Cilat janë rezultatet e mundshme të një testi BRCA?
Mund të ketë tre lloje rezultatesh.
1. Po sikur rezultati të jetë pozitiv?
Nëse keni një mutacion BRCA, kjo do të thotë që keni një rrezik dukshëm më të lartë për të zhvilluar kancer. Por, mos u shqetësoni. Kjo nuk do të thotë që patjetër do të sëmureni nga kanceri. Njohja e kësaj mund t'ju ndihmojë të ndërmerrni hapa pozitivë për të parandaluar kancerin, për ta zbuluar atë herët ose edhe për ta parandaluar atë. Gjithashtu mund të ndihmojë të tjerët në familjen tuaj të kuptojnë rrezikun e tyre.
Bisedoni me mjekun dhe këshilltarin gjenetik për të vendosur nëse anëtarët e tjerë të familjes suaj duhet të testohen. Ata gjithashtu do t'ju tregojnë për masat parandaluese që mund të merrni. Për shembull:
- Kryerja e kontrolleve më të shpeshta të kancerit: Për shembull, kryerja e mamografive më shpesh.
- Metoda shtesë testimi: Gjëra të tilla si një skanim MRI i gjirit.
- Kufizimi i përdorimit të disa pilulave kontraceptive: Ndërsa disa pilula kontraceptive mund të zvogëlojnë rrezikun e kancerit ovarian, ato mund të rrisin rrezikun e kancerit të gjirit tek disa njerëz. Duhet të flisni me mjekun tuaj për këtë.
- Përdorimi i barnave kundër kancerit: Për shembull, barna si tamoksifeni.
- Kirurgjia parandaluese: Heqja e indit të shëndetshëm të gjirit para se të zhvillohet kanceri (mastektomi profilaktike) ose heqja e vezoreve dhe tubave fallopiane (heqja profilaktike e vezoreve dhe tubave fallopiane). Këto janë vendime të mëdha, kështu që ato duhet të merren pas shqyrtimit dhe diskutimit të kujdesshëm me mjekun tuaj.
2. Po sikur rezultati të jetë negativ?
Një rezultat negativ do të thotë që nuk keni një mutacion `BRCA`. Gjithashtu, nuk do t'ua kaloni një mutacion `BRCA` fëmijëve tuaj. Megjithatë, një test negativ `BRCA` nuk garanton që nuk do të zhvilloni kurrë kancer. Kjo do të thotë që rreziku juaj është i ngjashëm me atë të dikujt në popullatën e përgjithshme.
Megjithatë, nëse testi juaj është negativ, por një ose më shumë anëtarë të familjes suaj kanë pasur kancer të gjirit para moshës 50 vjeç, situata është pak më e komplikuar. Kjo mund të nënkuptojë që familja juaj ka një mutacion tjetër gjenetik që rrit rrezikun e kancerit. Këshilltari juaj gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni këto rezultate dhe të vendosni nëse nevojiten testime të mëtejshme.
3. Po sikur rezultati të jetë i pasigurt?
Ndonjëherë rezultati mund të jetë "i papërcaktuar". Kjo do të thotë që keni një ndryshim në një nga gjenet tuaja BRCA1 ose BRCA2, por ky ndryshim ende nuk është identifikuar si një mutacion që rrit rrezikun e kancerit të gjirit. Kjo quhet "Variant me rëndësi të panjohur" (VUS) . Nëse kjo ndodh, këshilltari juaj gjenetik do t'ju shpjegojë rezultatet dhe do t'ju ndihmojë të vendosni nëse ju ose të tjerë në familjen tuaj keni nevojë për testime të mëtejshme gjenetike.
Cilat janë përfitimet e një testi BRCA? A ka ndonjë rrezik?
Avantazhi më i madh i këtij testi është se ju tregon nëse keni një mutacion të gjenit `BRCA`. Kjo ju jep një kuptim më të mirë të rrezikut tuaj për kancer. Gjithashtu, ky informacion mund të ndihmojë familjen tuaj të marrë vendime në lidhje me shëndetin e tyre. Tani ekzistojnë `panele gjithëpërfshirëse të testimit gjenetik` që testojnë për disa gjene të tjera përveç `BRCA1/BRCA2`. Këshilltari juaj gjenetik mund t'ju udhëzojë se cili test është më i përshtatshmi për ju.
Sa i përket rreziqeve, nuk ka ndonjë rrezik të madh me këtë test. Është thjesht një marrje shumë e thjeshtë gjaku.
Çfarë duhet t’i pyes mjekut/infermieres sime?
Nëse po mendoni për këtë test, ose e keni bërë tashmë, është mirë t'i bëni mjekut ose këshilltarit tuaj gjenetik këto pyetje:
- A është një ide e mirë që dikush tjetër në familjen time të bëjë këtë test `BRCA`?
- Nëse testi im është pozitiv, a do të thotë kjo se edhe fëmijët e mi do ta kenë atë mutacion gjenetik?
- Si do të ndikojë rezultati i testit tim në ekzaminimet për kancerin e gjirit, si dhe në ekzaminimet për llojet e tjera të kancerit?
- Nëse testi im është pozitiv, çfarë duhet të bëj për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të llojeve të caktuara të kancerit?
- A mund të zbulojë lloji i testit që bëra mutacione të tjera gjenetike?
Është shumë e rëndësishme për ju të dini përgjigjet e këtyre pyetjeve.
Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Testi `BRCA` është një test që kërkon ndryshime anormale, ose mutacione, në gjenet `BRCA1` dhe `BRCA2`. Nëse rezultati është pozitiv, kjo do të thotë që ju keni një rrezik më të lartë se personi mesatar për të zhvilluar kancer të gjirit, vezoreve dhe disa lloje të tjera të kancerit.
Por, më e rëndësishmja, të dish që ke një mutacion të gjenit BRCA mund të të ndihmojë të ndërmarrësh hapa për të zvogëluar rrezikun dhe për të parandaluar kancerin. Ky informacion mund të jetë gjithashtu shumë i rëndësishëm për familjen tënde. Pra, mos ki frikë të flasësh me mjekun ose një këshilltar gjenetik nëse ke nevojë për këtë test dhe, nëse po, si të vazhdosh me rezultatet.
` BRCA, testimi BRCA, kanceri i gjirit, kanceri i vezoreve, testimi gjenetik, rreziku i kancerit, mutacionet gjenetike
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න