A të flasim për testimin e ADN-së dhe testimin gjenetik?

Me siguri keni dëgjuar fjalë si 'test ADN-je' dhe 'test gjenetik', apo jo? Ndonjëherë në ndonjë film ose në lajme. Çfarë janë këto në të vërtetë? Pse bëhen? Çfarë mund të mësojmë prej tyre? Le të flasim për të gjitha këto në detaje, shumë thjesht, sot.

Çfarë është Testimi Gjenetik?

Thënë thjesht, një test gjenetik është një test që kërkon ndryshime në gjenet , kromozomet ose proteinat tuaja. Kjo quhet edhe testim i ADN-së . Ky test përfshin marrjen e një mostre të gjakut, lëkurës, flokëve, indeve ose, nëse prisni një fëmijë, lëngut amniotik që rrethon fëmijën tuaj. Ky test mund të konfirmojë ose përjashtojë nëse keni një gjendje gjenetike. Gjithashtu mund t'ju ndihmojë të zbuloni se sa të ngjarë keni të zhvilloni një gjendje gjenetike në të ardhmen ose sa të ngjarë keni t'ia kaloni një gjendje gjenetike fëmijës suaj.

Çfarë kërkojnë testet gjenetike?

Në rregull, pra çfarë kërkojnë saktësisht këto teste gjenetike? Ato kërkojnë kryesisht ndryshime në gjenet, kromozomet dhe proteinat tuaja. Imagjinoni, testet e ADN-së mund t'ju tregojnë shumë për trupin tuaj, pamjen tuaj dhe gjenet që krijojnë personalitetin tuaj.

• Kjo mund të konfirmojë nëse keni një sëmundje specifike apo jo.
• Kjo gjithashtu mund t'ju tregojë nëse jeni në rrezik të shtuar për të zhvilluar sëmundje të caktuara.
• Jo vetëm kaq, këto teste mund të kontrollojnë gjithashtu nëse keni një gjen të mutuar që mund t'ia kaloni fëmijës suaj.

Çfarë llojesh të testeve të ADN-së ekzistojnë?

Le të shohim disa lloje kryesore.

1. Testimi i gjeneve

Kjo përfshin analizimin e ADN-së suaj dhe kërkimin e ndryshimeve në gjenet tuaja, të quajtura mutacione . Këto mutacione mund të shkaktojnë ose të rrisin rrezikun e zhvillimit të çrregullimeve të caktuara gjenetike. Këto teste gjenetike mund të shqyrtojnë vetëm një gjen, disa gjene ose të gjithë ADN-në tuaj. Shqyrtimi i të gjithë ADN-së suaj quhet testim gjenomik .

2. Testimi i kromozomeve

Testet e kromozomeve janë teste që shqyrtojnë kromozomet tuaja, të cilat janë fije të gjata të ADN-së. Ato kërkojnë ndryshime në rendin në të cilin ndodhen gjenet. Këto ndryshime mund të shkaktojnë probleme gjenetike. Për shembull, ato mund të zbulojnë nëse keni një kopje shtesë të një kromozomi .

3. Testimi i proteinave

Testet e proteinave analizojnë reaksionet kimike që ndodhin brenda qelizave tona, siç është aktiviteti enzimatik . Nëse ka probleme me proteinat tuaja, kjo do të thotë se mund të ketë ndryshime në ADN-në tuaj. Këto ndryshime mund të shkaktojnë edhe probleme gjenetike.

Testet gjenetike të kryera në kohë të ndryshme

Tani le të shohim në cilat situata këto teste gjenetike janë të dobishme.

Testimi para lindjes

Nëse jeni shtatzënë, mund të zbuloni nëse foshnja juaj e palindur ka ndonjë mutacion në gjenet ose kromozomet e saj gjatë shtatzënisë, përmes testeve të ADN-së para lindjes. Por mos harroni, këto teste nuk zbulojnë çdo gjendje. Megjithatë, ato mund t'ju tregojnë se sa të ngjarë është që foshnja juaj të lindë me disa nga gjendjet që ne e dimë se mund t'i zbulojmë. Për shembull, nëse dikush në familjen tuaj ka një histori gjenetike , që do të thotë se foshnja juaj është në rrezik më të lartë për të zhvilluar një gjendje gjenetike, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë këto teste para lindjes.

Testimi diagnostikues

Këto teste diagnostikuese mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse keni sëmundje specifike gjenetike ose probleme kromozomale . Megjithatë, ato nuk mund të testojnë për të gjitha gjendjet gjenetike. Edhe pse këto teste diagnostikuese përdoren shpesh gjatë shtatzënisë, ato mund të bëhen në çdo kohë për të konfirmuar një diagnozë nëse keni simptoma të një sëmundjeje.

Testimi i operatorit

Ekzistojnë disa sëmundje që kalohen nga brezi në brez si "Autosomale Recesive" . Kjo do të thotë që një person mund të ketë gjenin për atë gjendje, por të mos shfaqë simptoma. Ai është thjesht një bartës i atij gjeni. Domethënë, ju mund të zbuloni nëse jeni bartës i një gjeni të mutuar për një sëmundje të caktuar "Autosomale Recesive" përmes testimit të bartësit. Kjo zakonisht bëhet nëse njëri nga prindërit ka një histori familjare të një sëmundjeje "Autosomale Recesive". Sepse, që një fëmijë të ketë një sëmundje të tillë, si nëna ashtu edhe babai duhet të kenë një kopje të atij gjeni. Pra, nëse dihet që njëri është bartës, nëse testohet edhe tjetri, mund të zbulohet se sa të ngjarë janë që fëmijët ta marrin atë sëmundje.

Testimi para implantimit

Ky është një test paksa i veçantë. Kryhet duke përdorur teknika të asistuara riprodhuese (ART) , për shembull , fekondimin in vitro (IVF).Testimi para implantimit mund të zbulojë mutacione gjenetike në embrionet që po krijohen. Kjo përfshin marrjen e disa qelizave nga embrionet dhe testimin e tyre për mutacione specifike. Pastaj, vetëm embrionet që janë të lira nga ato mutacione implantohen në mitër për të provuar të arrihet një shtatzëni.

Shqyrtimi i të porsalindurve

Foshnja juaj do të kontrollohet për disa ditë pas lindjes. Ky kontroll i të porsalindurve kontrollon për gjendje të caktuara gjenetike, metabolike ose që lidhen me hormonet . Të porsalindurit kontrollohen herët sepse nëse ka një problem, trajtimi mund të fillojë shpejt. Çdo vend/shtet zakonisht vendos se për cilat gjendje kontrollohet në këtë mënyrë. Për shembull, spitalet në Shtetet e Bashkuara mund të kontrollojnë të porsalindurit për më shumë se 35 gjendje.

Testimi Parashikues dhe Presimptomatik

Mutacionet e gjeneve që rrisin rrezikun e zhvillimit të një gjendjeje gjenetike në të ardhmen ndonjëherë mund të gjenden përmes testeve parashikuese dhe para-simptomatike. Këto teste për të parë nëse ndryshimet në gjenet tuaja rrisin rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të caktuara. Për shembull, disa lloje kanceri , siç është kanceri i gjirit, bien në këtë kategori. Testimi para-simptomatik mund t'ju tregojë nëse do të zhvilloni një gjendje gjenetike para se të keni ndonjë simptomë. Por nuk mund të jetë 100% i sigurt. Gjithmonë ekziston një shans i vogël gabimi kur bëni këto lloje testesh. Pra, flisni me mjekun tuaj për këtë para se të bëni ndonjë test.

Cilat sëmundje mund të zbulohen me anë të analizave gjenetike?

Kjo është shumë e rëndësishme. Është e rëndësishme të mbani mend se, ndërsa testet gjenetike mund të zbulojnë disa gjendje, ato nuk mund të zbulojnë gjithçka . Gjithashtu, një rezultat pozitiv i testit nuk do të thotë domosdoshmërisht se do ta zhvilloni gjendjen. Megjithatë, këto teste gjenetike mund të jenë të dobishme në konfirmimin ose përjashtimin e shumë sëmundjeve dhe gjendjeve të ndryshme. Ja disa shembuj:

• `Sindroma Daun` `(Sindroma Daun)`
• Sëmundja e Huntingtonit
• Fibroza Cistike
• `Sëmundja drepanocitare` `(Sëmundja drepanocitare)`
• `Fenilketonuria` `(Fenilketonuria)`
• Kanceri i zorrës së trashë (kolorektum)
• Kanceri i gjirit

Ka shumë sëmundje të tjera si kjo.

Si bëhen këto teste të ADN-së?

Është shumë e thjeshtë. Mjeku juaj do të marrë një mostër nga ju. Mund të jetë gjaku juaj, flokët, një copë e vogël lëkure, inde ose, nëse jeni shtatzënë , lëngu amniotik që rrethon fëmijën tuaj.Mund të jetë. Ky lëng amniotik është lëngu që rrethon fetusin tuaj gjatë shtatzënisë. Mjeku do ta dërgojë më pas këtë mostër në një laborator. Në laborator, teknikët do të kontrollojnë për çdo ndryshim në gjenet, kromozomet ose proteinat tuaja. Së fundmi, teknikët do t'ia dërgojnë rezultatet e testit mjekut tuaj.

Cilat janë rreziqet e testimit gjenetik?

Rreziqet fizike të shumicës së testeve gjenetike janë shumë të ulëta. Megjithatë, me testimin prenatal, ekziston një rrezik shumë i vogël i abortit spontan . Kjo ndodh sepse testi përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik që rrethon foshnjën tuaj në barkun tuaj.

Megjithatë, testimi gjenetik mbart rreziqe më të mëdha , si emocionalisht ashtu edhe financiarisht.

Imagjinoni, nëse merrni një rezultat të papritur, mund të ndiheni të zemëruar, të frikësuar, të zhgënjyer, në ankth ose fajtorë . Përveç kësaj, testimi gjenetik mund të kushtojë shumë para, ndonjëherë qindra mijëra rupi. Sigurimi mund ta mbulojë këtë kosto. Por shpesh varet nga lloji i testit dhe arsyeja e testit.

Për më tepër, testet gjenetike nuk japin informacion në lidhje me të gjitha gjendjet gjenetike dhe jo të gjitha testet janë 100% të sakta. Ato gjithashtu nuk mund të parashikojnë se sa të rënda do të jenë simptomat ose kur do të zhvillohet një gjendje gjenetike.

Çfarë thonë rezultatet e një testi të ADN-së?

Rezultatet e një testi të ADN-së nuk janë gjithmonë të lehta për t'u kuptuar. Mjeku juaj do të përdorë llojin e testit, historinë tuaj mjekësore dhe historinë tuaj familjare për të interpretuar rezultatet. Më pas, ai ose ajo do t'ju shpjegojë rezultatet specifike. Rezultatet mund të kategorizohen si më poshtë:

• Pozitiv: Nëse rezultati i testit tuaj të ADN-së është pozitiv, kjo do të thotë që laboratori ka qenë në gjendje të gjejë një mutacion gjenetik që dihet se shkakton një sëmundje. Kjo mund të konfirmojë një diagnozë, t'ju identifikojë si bartës të sëmundjes ose të përcaktojë se jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundjen.
• Negativ: Nëse rezultati i testit të ADN-së është negativ, kjo do të thotë që laboratori nuk ka mundur të gjejë një mutacion gjenetik të njohur në ADN-në tuaj që mund të shkaktojë një sëmundje. Kjo mund të përjashtojë një diagnozë, të identifikojë që ju nuk jeni bartës i sëmundjes ose të përcaktojë që nuk jeni në rrezik të lartë për të zhvilluar sëmundjen.
• I pasigurt:Nëse rezultati i testit të ADN-së është i paqëndrueshëm, kjo do të thotë që laboratori mund të ketë gjetur një mutacion gjenetik. Por ata nuk kanë informacion të mjaftueshëm për të përcaktuar nëse është normal apo një mutacion që shkakton sëmundje. Kjo ndodh sepse të gjithë kanë variacione normale, natyrore në ADN-në e tyre që nuk ndikojnë në shëndetin e tyre.

Sa të sakta janë testet e ADN-së?

Ekzistojnë dy mënyra për të matur saktësinë e testeve gjenetike. Njëra është vlefshmëria analitike. Kjo shqyrton nëse një test i ADN-së mund të zbulojë me saktësi nëse një mutacion në një gjen specifik është i pranishëm apo jo. Tjetra është vlefshmëria klinike. Kjo do të thotë nëse, nëse një mutacion është i pranishëm, ai është i lidhur me një sëmundje ose gjendje specifike. Të gjitha laboratorët që kryejnë teste të ADN-së rregullohen sipas standardeve të njohura nga qeveria. Këto standarde janë hartuar për të siguruar saktësinë e testeve gjenetike.

Sa kohë duhet për të marrë rezultatet e një testi të ADN-së?

Disa rezultate të analizave mund të merren brenda pak ditësh. Testet prenatale, në veçanti, zakonisht dalin shumë shpejt. Megjithatë, analizat e tjera mund të zgjasin disa javë për të marrë rezultate. Mjeku juaj do t'ju japë informacion specifik se kur do t'i merrni rezultatet e analizave që do të kryeni.

Cili është kompleti më i mirë i testit të ADN-së?

Në fakt, nëse doni të bëni një test ADN-je, gjëja më e mirë që mund të bëni është të takoheni me një mjek ose këshilltar gjenetik pranë jush dhe ta kryeni testin. Ata do t'ju ndihmojnë të zgjidhni testet e duhura për ju dhe do të flasin me ju për kuptimin e rezultateve kur t'i merrni ato. Megjithatë, nëse nuk mund të shkoni te një mjek, mund të merrni edhe një komplet testi ADN-je direkt nga një kompani testimi ADN-je. Kjo quhet testim gjenetik "Direkt-te-Konsumatori" (DTC) . Kompletet më të mira të testit të ADN-së ofrojnë informacion të lehtë për t'u kuptuar në lidhje me bazën shkencore të testeve të tyre. Megjithatë, ekziston një rrezik në përdorimin e këtyre, sepse mund të mos keni dikë me të cilin të flisni personalisht për rezultatet.

Nëse rezultoni pozitiv për një gjendje gjenetike, ose nëse zbuloni se jeni në rrezik të shtuar për të zhvilluar një sëmundje, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund t'ju referojë te një këshilltar gjenetik. Ky këshilltar mund t'ju vlerësojë ju dhe informacionin që keni marrë dhe t'ju ndihmojë të vendosni se çfarë të bëni më pas.

Kur filloi testimi i ADN-së?

Edhe kjo është një histori interesante. Shkencëtarët shpikën një teknikë të quajtur analiza `(Polimorfizmi i Gjatësisë së Fragmentit të Kufizimit - RFLP)` në vitet 1980. Kjo analizë ishte testi i parë gjenetik që përdori ADN-në. Por në vitet 1990, `(Reaksioni Zinxhiror i Polimerazës - PCR)`U prezantua testimi i ADN-së. Kjo metodë e testimit të ADN-së me PCR zëvendësoi metodën e mëparshme të testimit RFLP. Shkenca e testimit të ADN-së është një fushë që ndryshon dhe evoluon vazhdimisht.

Çfarë është një test ADN-je për atësinë?

Me siguri e keni dëgjuar këtë. Një test i atësisë nga ADN-ja mund të përcaktojë se kush është babai biologjik i një fëmije. Një mostër ADN-je ose një test gjaku mund të përcaktojë nëse dikush është babai biologjik i foshnjës ose fëmijës suaj. Kjo mund të zbulohet edhe gjatë shtatzënisë duke bërë një test atësie para lindjes.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Në rregull, pra kemi folur shumë për testimin e ADN-së, ose testimin gjenetik. Këto teste ndihmojnë në zbulimin nëse keni një gjendje gjenetike ose nëse keni më shumë gjasa të zhvilloni një sëmundje të caktuar në të ardhmen. Ndërsa testimi gjenetik mund t'ju japë pak qetësi shpirtërore , ai gjithashtu vjen me shumë rreziqe dhe kufizime .

Nëse jeni të interesuar për testime gjenetike, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund t'ju referojë te një këshilltar gjenetik dhe t'ju japë më shumë informacion rreth të gjithë procesit.

Shpresojmë që e keni gjetur të dobishëm këtë informacion. Nëse doni të dini më shumë rreth diçkaje të tillë, na tregoni!

Testime gjenetike , testime të ADN-së, mutacione gjenetike, sëmundje gjenetike, testime prenatale, këshillim gjenetik, testime atësie