A i ka këto simptoma fëmija juaj? Le të flasim për Sindromën Alagille!

A keni menduar ndonjëherë se ndonjëherë disa nga sëmundjet që prekin të vegjlit tanë mund të jenë pak të komplikuara? Epo, një gjendje e tillë që kërkon pak kujdes, por që mund të menaxhohet nëse keni kuptimin e duhur , quhet Sindroma Alagille. Kjo njihet edhe si sindroma Alagille-Watson. Kjo është një gjendje gjenetike, që do të thotë se është diçka që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Ndikon kryesisht mëlçinë dhe zemrën tonë. Megjithatë, edhe pjesë të tjera të trupit mund të preken. Le të flasim për këtë më në detaje, apo jo?

Çfarë është saktësisht Sindroma Alagille?

Thënë thjesht, Sindroma Alagille është një gjendje gjenetike . Kjo mund të ndërhyjë në funksionimin e mëlçisë sonë, si dhe të shkaktojë ndryshime dhe dobësi të caktuara në strukturën e zemrës, domethënë në mënyrën se si formohet zemra. Disa fëmijë të lindur me këtë gjendje kanë disa karakteristika specifike në pamjen e tyre. Disa nga ndërlikimet që mund të lindin nga kjo mund të jenë mjaft të rrezikshme dhe madje kërcënuese për jetën. Kjo është arsyeja pse është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë.

Cilat pjesë të trupit preken nga Sindroma Alagille?

Ne kemi përmendur tashmë se kjo ndikon kryesisht në mëlçi dhe zemër. Por, kjo nuk është e gjitha. Mund të ndikojë edhe në zhvillimin e disa organeve të tjera të rëndësishme në trupin tuaj. Këto janë:

• Zemra: Mund të shfaqen probleme me valvulat e zemrës dhe enët e gjakut.
• Veshkat: Gjëra të tilla si tkurrja e veshkave dhe formimi i cisteve.
• Pankreasi: Funksioni i pankreasit, i cili ndihmon në procesin e tretjes, gjithashtu mund të ndërpritet.
• Sytë: Disa dëmtime të shikimit.
• Skeleti: Disa ndryshime në kocka, siç është shtylla kurrizore.
• Enët e gjakut: Probleme mund të ndodhin edhe në enët e gjakut të trurit.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Sindroma Alagille është një gjendje gjenetike . Kjo do të thotë që nëse një fëmijë trashëgon gjenin nga nëna ose babai, fëmija mund të zhvillojë këto simptoma. Mjekët e quajnë këtë një model trashëgimie "autosomal dominant". Kjo do të thotë që edhe nëse njëri nga prindërit e ka gjenin, fëmija prapë mund ta zhvillojë gjendjen. Zakonisht, midis 30% dhe 50% të rasteve kalohen nga një familje në tjetrën në këtë mënyrë.

Megjithatë, ndonjëherë mund të zhvillohet tek dikush i ri, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje. Kjo do të thotë se mund të shfaqet pa ndonjë histori familjare.

Sa i përket përhapjes së kësaj, vlerësohet se kjo gjendje prek rreth një në 30,000 deri në 45,000 njerëz.Por kjo nuk është sasia e duhur, sepse ndonjëherë mund të mos diagnostikohet, ose mund të ngatërrohet me një sëmundje tjetër sepse trajtohen vetëm simptomat më të rënda.

Si ndikon Sindroma Alagille në trupin tim?

Simptomat e Sindromës Alagille ndryshojnë nga personi në person. Kjo do të thotë që jo të gjithë ata që vuajnë nga kjo gjendje do të kenë të njëjtat simptoma. Ajo që ndodh është se kanalet biliare në mëlçinë tonë nuk zhvillohen siç duhet. Ato janë ose shumë të shkurtra, të ngushta ose kanë pak kanale biliare. Këto kanale biliare janë ato që transportojnë tëmthin e prodhuar në mëlçi - një lëng që ndihmon në tretjen e yndyrnave në ushqimin që hamë - në fshikëz e tëmthit dhe zorrën e hollë. Pra, kur këto kanale biliare ndalojnë së funksionuari siç duhet, tëmthi bllokohet në mëlçi. Pastaj mëlçia fillon të dëmtohet .

Në mënyrë të ngjashme, kjo ndikon edhe në zemër. Ashtu siç ngushtohen kanalet biliare, edhe valvulat e zemrës dhe enët e gjakut mund të ngushtohen dhe mund të ndodhin ndryshime. Kjo mund të ndërhyjë në rrjedhën e gjakut nga zemra në pjesën tjetër të trupit dhe oksigjeni mund të mos furnizohet siç duhet.

Cilat janë simptomat e Sindromës Alagil?

Këto simptoma zakonisht shfaqen në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme . Megjithatë, ato mund të mos shfaqen deri në moshën madhore. Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë edhe brenda të njëjtës familje.

Simptoma të lidhura me mëlçinë

Na është thënë se Sindroma Alagille mund të shkaktojë dëmtime të mëlçisë. Kur mëlçia dëmtohet, mund të shihni simptoma si këto:

• Zverdhja e lëkurës dhe e syve – ne e quajmë këtë verdhëz (ose ikter).
• Lëkura kruhet rëndë.
• Depozita yndyrore të verdha (si gunga) në sipërfaqen e lëkurës (ksantoma).
• Urinë e errët.

Ky dëmtim i mëlçisë ndodh sepse kanalet biliare mungojnë, ngushtohen ose janë të keqformuara. Këto kanale biliare mbartin tëmthin, një lëng që ndihmon në tretjen e yndyrnave, nga mëlçia në fshikëz e tëmthit dhe zorrën e hollë. Kur këto kanale nuk funksionojnë siç duhet, tëmthi grumbullohet në mëlçi. Mëlçia nuk mund ta bëjë siç duhet punën e saj, që është të largojë produktet e mbeturinave nga gjaku.

Meqenëse trupi nuk mund t’i përthithë siç duhet yndyrnat dhe disa vitamina (veçanërisht A, D, E dhe K), mund të shfaqen simptoma të tjera:

• Dobësi e kockave.
• Rritje e reduktuar, pa rritje në lartësi.
• Probleme me shikimin (veçanërisht që prekin kornenë dhe retinën).
• Probleme me ekuilibrin dhe lëvizjet e trupit.
• Tendencë për mpiksje gjaku.
• Vonesa në zhvillim.
• Dhëmbëzim i mëlçisë (cirrozë).

Rreth 15% e njerëzve me Sindromën Alagille janë në rrezik të zhvillojnë gjendje kërcënuese për jetën, siç janë sëmundja e rëndë e mëlçisë dhe dështimi i mëlçisë.

Simptoma të lidhura me zemrën

Sindroma Alagille mund të ndikojë gjithashtu në zemër dhe funksionin e saj. Kjo do të thotë:

• Stenoza e arteries pulmonare është një ngushtim i enës së gjakut që transporton gjak nga zemra në mushkëri.
• Ndryshime në strukturën e zemrës. Për shembull, një vrimë midis dy dhomave të poshtme të zemrës (defekt i septumit ventrikular), ose një ngushtim i tubit që çon gjakun në mushkëri, një vrimë midis dhomave të zemrës, një ndryshim në pozicionin e enës kryesore të gjakut (aortës) dhe një barkushe e djathtë e zmadhuar (tetralogjia e Fallotit).
• Tinguj jonormalë të zemrës (zhurma në zemër).
• Ngjyrosje blu e lëkurës (cianozë) për shkak të niveleve të ulëta të oksigjenit në gjak.

Tipare të dukshme në fytyrë dhe trup

Fëmijët e lindur me Sindromën Alagille kanë disa tipare dalluese të fytyrës:

• Distanca midis syve është e gjerë, sytë janë të vendosur thellë.
• Mjekër e theksuar dhe e theksuar.
• Ballë e madhe.

Simptoma të tjera që mund të shfaqen në trup janë:

• Anomalitë skeletore. Për shembull, rruaza fluture.
• Rrezik për gjakderdhje dhe goditje në tru për shkak të anomalive në enët e gjakut në tru.
• Ngushtim gradual i një arterie kryesore në tru (sindroma Moyamoya).
• Probleme me veshkat (tkurrje, ciste, funksion i kufizuar).
• Pankreasi nuk është në gjendje të zbërthejë dhe thithë siç duhet lëndët ushqyese nga ushqimi.

A ndikon Sindroma Alagille në aftësitë mendore?

Rreth 2% e fëmijëve me Sindromën Alagille kanë aftësi të kufizuara intelektuale . Megjithatë, disa fëmijë (rreth 16%) mund të kenë një vonesë të lehtë në zhvillimin e aftësive motorike të mëdha, siç është ecja. Megjithatë, kjo nuk është një aftësi e kufizuar intelektuale.

Çfarë e shkakton sindromën Alagille?

Në shumicën e rasteve, më shumë se 90% e rasteve të Sindromës Alagille shkaktohen nga një problem me gjenin JAG1. Ky mund të jetë një mutacion në gjen ose një fshirje. Një tjetër 2% deri në 3% kanë një mutacion në gjenin NOTCH2. Megjithatë, për rreth 3% të rasteve, shkaku i saktë gjenetik është ende i panjohur.

Këto gjene, të quajtura `JAG1` dhe `NOTCH2`, i udhëzojnë qelizat tona të prodhojnë proteinat e nevojshme për të ndërtuar pjesë të ndryshme të trupit gjatë fazës embrionale. Nëse ka një mutacion në këto dy gjene, ose nëse ka një humbje të materialit gjenetik në pjesën e kromozomit 20 ku ndodhet gjeni `JAG1`, qelizat nuk i marrin këto udhëzime siç duhet. Kjo është kur shfaqen simptoma të tilla si defekte strukturore në zemër, ngushtim i kanaleve biliare dhe anomali skeletore.

Si diagnostikohet sindroma Alagille?

Sindroma Alagille mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar sepse simptomat ndryshojnë nga personi në person. Diagnoza fillon me një histori të plotë mjekësore dhe një ekzaminim të plotë të simptomave tuaja. Një mjek mund të dyshojë për Sindromën Alagille nëse keni të paktën tre nga simptomat e mëposhtme:

• Format jonormale të kanaleve biliare.
• Sëmundje e mëlçisë ose bllokim i rrjedhjes së tëmthit (kolestaza).
• Sëmundje të zemrës.
• Anomalitë skeletore.
• Probleme me shikimin.
• Tipare dalluese të fytyrës.

Për të konfirmuar diagnozën, kryhen disa teste:

• Marrja e një pjese të vogël të mëlçisë për ekzaminim (biopsi e mëlçisë).
• Testet e gjakut.
• Një ekzaminim i syve.
• Një radiografi e shtyllës kurrizore.
• Një ultratinguj abdominal dhe/ose i zemrës.
• Një test gjenetik.
• Testet e funksionit të veshkave.
• Testet e funksionit të pankreasit.

Si ta di nëse fëmija im ka Sindromën Alagille ose Atrezinë Biliare?

Sindroma Alagille dhe Atrezia Biliare kanë simptoma të ngjashme. Në Sindromën Alagille, rrjedha e tëmthit përmes kanaleve biliare në zorrën e hollë është e kufizuar dhe tëmthi grumbullohet në mëlçi. Atrezia Biliare shkaktohet gjithashtu nga dëmtimi ose dhëmbëzimi i kanaleve biliare, të cilat mund të shkaktojnë të njëjtat simptoma. Të porsalindurit mund të përjetojnë simptoma të ngjashme në të dyja gjendjet:

• Urinë me ngjyrë të errët.
• Jashtëqitje me ngjyrë të çelët.
• Fryrje barku.
• Verdhëza vazhdon për disa javë pas lindjes.

Foshnjat me atrezi biliare mund të kenë edhe defekte të tjera të lindjes, të tilla si Sindroma Alagille, si dhe anomali të zemrës, veshkave dhe shpretkës. Disa studime kanë treguar se i njëjti gjen i quajtur JAG1 që shkakton Sindromën Alagille mund të jetë i përfshirë në atrezi biliare.

Meqenëse atresia biliare është më e zakonshme se sindroma Alagille, dhe për shkak se jo të gjitha efektet e sindromës Alagille janë të dukshme në foshnjëri, mjekët mund të dyshojnë së pari për atresinë biliare. Megjithatë, trajtimi për të dyja gjendjet është kryesisht i njëjtë . Nëse fëmija juaj më vonë zhvillon simptoma të tjera të sindromës Alagille, ajo mund të diagnostikohet në atë kohë.

Si trajtohet sindroma Alagille?

Ende nuk ka një kurë specifike për këtë gjendje.Prandaj, trajtimi synon kontrollin e simptomave që shfaqen. Domethënë, trajtimi përcaktohet nga simptomat. Si trajtim mund të bëhen sa vijon:

• Siguron vitaminat A, D, E dhe K.
• Dhënia e formulës për foshnjat që përmban "trigliceride me zinxhir të mesëm" që mund të thithin mirë lëndët ushqyese.
• Ushqyerja përmes një tubi gastrostomie ose një tubi nazogastrik për të dërguar ushqimin direkt në sistemin tretës.
• Sigurimi i ilaçeve (acid ursodeoksikolik) që trajtojnë sëmundjet e mëlçisë.
• Përdorimi i ilaçeve për të trajtuar kruajtjen (p.sh., antihistaminikë, kolestiraminë, naltrekson, rifampinë) dhe hidratues ose locione për të hidratuar lëkurën.
• Devijimi i pjesshëm biliar është një procedurë kirurgjikale për të ndryshuar rrugën e tëmthit midis mëlçisë dhe traktit intestinal.
• Kirurgji për gjendje që prekin zemrën, enët e gjakut dhe veshkat.

Nëse Sindroma Alagille shkakton dëmtime të rënda të mëlçisë dhe dështim të mëlçisë, mund të jetë e nevojshme një transplant i mëlçisë.

Si mund të jetoj me simptomat e mia dhe si t'i menaxhoj ato?

Meqenëse simptomat janë të ndryshme për të gjithë ata që vuajnë nga kjo gjendje, mjeku juaj do të vendosë se cili trajtim është i duhuri për ju. Është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta për të kontrolluar shëndetin e zemrës dhe mëlçisë suaj. Nëse mjeku juaj ju fillon me një trajtim të ri, do t'ju duhet të vizitoni përsëri mjekun tuaj pas disa javësh për të parë se sa mirë po funksionon dhe çfarë efektesh anësore ka. Shumica e trajtimeve funksionojnë duke zvogëluar simptomat, duke ju ndihmuar të ndiheni më mirë dhe duke parandaluar komplikime serioze, kërcënuese për jetën.

A mund të parandalohet sindroma Alagille?

Meqenëse kjo është një gjendje e shkaktuar nga ndryshimet gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë . Nëse dikush në familjen tuaj ka Sindromën Alagille, ose nëse prisni një fëmijë dhe doni të dini rrezikun tuaj për ta kaluar gjendjen gjenetike te fëmija juaj, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me Sindromën Alagille?

Nuk ka kurë specifike për Sindromën Alagille, pasi është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Trajtimi synon kontrollin e simptomave, ofrimin e ngushëllimit dhe parandalimin e ndërlikimeve që kërcënojnë jetën.

Është shumë e rëndësishme ta identifikoni këtë gjendje në një fazë të hershme dhe të filloni trajtimin. Kjo mund të minimizojë efektet.

Njerëzit me sëmundje të rëndë të mëlçisë dhe sëmundje të zemrës mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër. Megjithatë, tani ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në përmbysjen e kësaj gjendjeje.

Njerëzit me Sindromën Alagille duhet të vizitojnë rregullisht mjekët e tyre për kontrolle të rregullta . Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse gjendja po shkakton simptoma kërcënuese për jetën dhe sa efektiv është trajtimi. Kontrollet e rregullta mund të përfshijnë:

• Një ekzaminim me ultratinguj i zemrës (ekokardiogramë).
• Një ultratinguj i barkut (mëlçisë dhe veshkave).
• Ekzaminim vjetor i syve.
• Një skanim MRI i enëve të gjakut të trurit.

Cila është jetëgjatësia e një personi me Sindromën Alagille?

Shumica e njerëzve me simptoma të lehta të Sindromës Alagille mund të jetojnë një jetëgjatësi normale . Megjithatë, ata me simptoma të rënda mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër.

Bisedoni me mjekun tuaj rreth simptomave tuaja. Ai ose ajo shpesh do të urdhërojë teste për të kontrolluar se si funksionojnë organet tuaja të brendshme. Qëllimi kryesor i trajtimit është parandalimi i simptomave që kërcënojnë jetën.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Nëse jeni diagnostikuar me Sindromën Alagille dhe përjetoni ndonjë nga këto shenja të dëmtimit të mëlçisë, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Nëse lëkura dhe/ose sytë tuaj bëhen të verdhë.
• Nëse lëkura kruhet intensivisht pa ndonjë arsye të veçantë.
• Nëse depozitat yndyrore (gunga të verdha) janë të dukshme në sipërfaqen e lëkurës.
• Nëse urina juaj është më e errët se zakonisht.

Nëse keni ndonjë simptomë të Sindromës Alagille që po ju vështirëson kryerjen e aktiviteteve tuaja të përditshme, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj. Është gjithashtu e rëndësishme të informoni mjekun tuaj nëse fëmija juaj me Sindromën Alagille shfaq ndonjë etapë zhvillimore gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme.

Kur duhet të shkoj në Departamentin e Urgjencës (ETU) ?

Sindroma Alagille mund të shkaktojë simptoma të zemrës që kërcënojnë jetën . Nëse keni ndonjë nga këto simptoma, shkoni menjëherë në urgjencë:

• Nëse rrahjet e zemrës suaj janë të parregullta.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje.
• Nëse lëkura, buzët ose thonjtë tuaj duken blu.

Disa raste të Sindromës Alagille janë në rrezik të shtuar për goditje në tru. Nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma të goditjes në tru, telefononi menjëherë 911 (ose shkoni në dhomën më të afërt të urgjencës):

• Nëse ndjeni mpirje në njërën anë të trupit.
• Nëse keni vështirësi në të folur, ose nëse fjalët tuaja ngecin.
• Nëse ka një ndryshim të menjëhershëm në shikim.
• Marramendje, humbje e ekuilibrit, probleme me koordinimin.
• Një dhimbje koke e tmerrshme.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur vizitoni mjekun tuaj, mund të bëni pyetje të tilla si këto:

• Sa të rënda janë simptomat e mia?
• A do të më duhet ndërhyrje kirurgjikale?
• Kur duhet të kthehem për të parë se sa i suksesshëm është trajtimi?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimeve që ju përshkruat?

Mos harroni, Sindroma Alagille prek njerëz të ndryshëm ndryshe. Disa njerëz mund të kenë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma më të rënda që kërkojnë më shumë trajtim ose ndërhyrje kirurgjikale. Prandaj, punoni ngushtë me mjekun tuaj për të marrë kujdesin që ju nevojitet. Është e rëndësishme të vazhdoni me ekzaminimet tuaja për të menaxhuar efektet anësore dhe simptomat potencialisht kërcënuese për jetën.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma Alagille është një gjendje gjenetike. Ajo prek kryesisht mëlçinë dhe zemrën. Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person. Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve që kërcënojnë jetën. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë të rëndësishëm dhe duhet të ndiqni këshillat e mjekut tuaj. Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, mos kini frikë të vizitoni një mjek dhe të merrni ndihmë. Mos harroni, nuk jeni vetëm dhe ka mjekë dhe të dashur që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

` Sindroma Alagille, Sëmundje Gjenetike, Sëmundje të Mëlçisë, Sëmundje të Zemrës, Sëmundje Pediatrike, Verdhëz