A keni vënë re ndonjëherë disa njerëz me lëkurë dhe flokë shumë të zbehtë ose edhe të bardhë, ndonjëherë me sy blu të çelët ose kafe? Shoqëria shpesh i etiketon ata me emra të ndryshëm, por mjekësisht, kjo gjendje njihet si albinizëm . Shumë njerëz gabimisht besojnë se është një sëmundje, por në realitet, nuk është sëmundje, as nuk është ngjitëse. A duhet të mësojmë më shumë rreth asaj që do të thotë në të vërtetë kjo?
Çfarë është saktësisht albinizmi?
Thënë thjesht, albinizmi është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga një reduktim ose mungesë e plotë e prodhimit të një pigmenti të quajtur melaninë ( melaninë ).
Mendojeni melaninën si "bojën" natyrale të trupit tuaj. Ky pigment i jep ngjyrë lëkurës, flokëve dhe syve tuaj . Individët me më shumë melaninë kanë tipare më të errëta, ndërsa ata me më pak kanë tone më të çelëta. Tek njerëzit me albinizëm, prodhimi i melaninës është dukshëm i kufizuar, prandaj lëkura dhe flokët e tyre duken kaq të zbehtë.
Përtej dhënies së ngjyrës, melanina luan një rol kritik në zhvillimin e duhur të nervave optikë në sytë tuaj. Për shkak të kësaj, shumë njerëz me albinizëm përjetojnë dëmtime të caktuara të shikimit.
Më e rëndësishmja, mbani mend se albinizmi nuk është një sëmundje; është një gjendje gjenetike e pranishme që nga lindja dhe nuk mund të transmetohet te të tjerët.
A është e saktë të quash dikë 'albino'?
Mund t’i keni dëgjuar njerëzit me këtë gjendje të quhen “albino”. Megjithatë, si profesionistë mjekësorë, ne dhe shumë njerëz me këtë gjendje preferojmë termin “person me albinizëm”. Kjo ndodh sepse nuk është kurrë respekt të përcaktohet një person vetëm nga gjendja e tij mjekësore. Ashtu siç i referohemi dikujt me diabet si “person me diabet” në vend të një etikete, kjo qasje tregon respekt për individin.
A ekzistojnë lloje të ndryshme të albinizmit?
Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të albinizmit. Përveç kësaj, tiparet e albinizmit mund të shfaqen si pjesë e sindromave të rralla gjenetike. Le t'i shohim këto veçmas.
| Lloji i albinizmit | Përshkrimi |
|---|---|
| Albinizmi okulokutan (OCA) | Ky është lloji më i zakonshëm. “Oculo” i referohet syve dhe “Cutaneous” i referohet lëkurës. Siç sugjeron edhe emri, prek lëkurën, flokët dhe sytë . Ekzistojnë rreth shtatë nëntipe të OCA-së, dhe në varësi të nëntipit, ngjyra e flokëve dhe e lëkurës mund të variojë nga e bardha në kafe të çelët. |
| Albinizmi okular (OA) | Kjo është shumë më e rrallë se OCA. Prek kryesisht vetëm sytë . Ka pak ndikim në ngjyrën e lëkurës dhe të flokëve, të cilat mund të duken të ngjashme me ato të anëtarëve të familjes ose vetëm pak më të zbehta. |
Albinizmi i shoqëruar me gjendje të tjera
Në raste shumë të rralla, albinizmi mund të jetë një tipar i sindromave gjenetike më komplekse, që do të thotë se edhe sisteme të tjera të trupit mund të preken:
- Sindroma Hermansky-Pudlak (HPS): Përveç albinizmit, kjo mund të përfshijë probleme me mpiksjen e gjakut ose çrregullime të mushkërive, veshkave ose zorrëve .
- Sindroma Chediak-Higashi (CHS): Kjo gjendje përfshin albinizmin së bashku me një sistem imunitar të dobësuar, gjë që çon në një rrezik më të lartë të infeksioneve të përsëritura .
Cilat janë simptomat kryesore?
Albinizmi ndikon kryesisht në pamjen e lëkurës, flokëve dhe syve, si dhe në shikimin tuaj.
Lëkura
Lëkura e një personi me albinizëm është zakonisht shumë e zbehtë, megjithëse kjo varet nga lloji specifik dhe sasia e melaninës së prodhuar.
- OCA Tipi 1: Lëkura është jashtëzakonisht e zbehtë, shpesh e bardhë.
- OCA Tipi 2 dhe 4: Lëkura mund të duket e bardhë kremoze.
- OCA Tipi 3: Lëkura mund të marrë një nuancë të kuqërremtë-kafe.
Shënim i rëndësishëm: Melanina vepron si kremi natyral i diellit ( krem mbrojtës nga dielli ) i trupit tuaj, duke ju mbrojtur nga rrezet e dëmshme UV. Për shkak se nivelet e melaninës janë të ulëta, individët me albinizëm digjen shumë lehtë. Si pasojë, rreziku i kancerit të lëkurës është dukshëm më i lartë se mesatarja.
Flokët
Ngjyra e flokëve ndryshon në varësi të llojit të albinizmit. Disa individë mund të kenë flokë plotësisht të bardhë, ndërsa të tjerë mund të kenë tone të verdha të çelëta, bjonde, kafe të çelët ose të kuqërremta, të gjitha në varësi të sasisë së melaninës së prodhuar.
Sytë
Ngjyra e syve mund të variojë nga blu e çelët në kafe të çelët. Megjithatë, albinizmi ndikon më shumë sesa vetëm në ngjyrë; ai ndikon drejtpërdrejt në shikim:
- Shikim i turbullt: Vështirësi në të parë gjërat qartë.
- Gabimet refraktive ( Gabimet refraktive ): Gjendje të tilla si miopia ose largpamësia që kërkojnë lente korrigjuese.
- Strabizmi (sy të kryqëzuar): Vështirësi në drejtimin e të dy syve njëkohësisht.
- Nistagmus: Lëvizje e pavullnetshme dhe e shpejtë e syve.
- Fotofobia: Ndjeshmëri ekstreme ndaj rrezeve të diellit ose dritave të forta.
- Perceptim i reduktuar i thellësisë: Vështirësi në matjen e saktë të distancës midis objekteve.
Pse ndodh kjo? A është e trashëguar?
Po, albinizmi është një gjendje thjesht gjenetike , që do të thotë se trashëgohet nga prindërit te fëmijët e tyre.
Trupat tanë kanë disa gjene përgjegjëse për prodhimin e melaninës. Variacionet ose mutacionet në këto gjene specifike janë ato që ndërhyjnë në prodhimin normal të melaninës.
- Albinizmi okulokutan (OCA) trashëgohet nëpërmjet një modeli 'autosomal recesiv' . Thënë thjesht, që një fëmijë të ketë këtë gjendje, ai duhet të trashëgojë gjenin përkatës nga të dy prindërit . Nëse një fëmijë trashëgon gjenin vetëm nga njëri prind, ai nuk do të shfaqë simptoma; megjithatë, ai bëhet "bartës". Në të ardhmen, nëse ata kanë një fëmijë me një bartës tjetër, ekziston një shans 25% që fëmija i tyre të ketë albinizëm.
- Albinizmi okular (OA) zakonisht trashëgohet në një formë 'të lidhur me X'.model. Meqenëse kjo përfshin kromozomin X, gjendja prek kryesisht meshkujt.
Si identifikohet dhe menaxhohet?
Diagnoza
Mjeku zakonisht e identifikon këtë gjendje nëpërmjet:
- Ekzaminimi fizik: Pigmentimi i lehtë i lëkurës, flokëve dhe syve shpesh vihet re që në lindje ose menjëherë pas saj.
- Ekzaminim gjithëpërfshirës i syve: Vlerësimi i gjendjeve specifike të syve (si nistagmusi ose strabizmi).
- Testimi i ADN-së: Në disa raste, mund të kryhet testimi gjenetik për të konfirmuar llojin specifik të albinizmit.
Trajtimi dhe Menaxhimi
Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, aktualisht nuk ka kurë për të rritur prodhimin e melaninës në trup. Megjithatë, ju mund të jetoni një jetë të shëndetshme dhe normale duke menaxhuar në mënyrë efektive sfidat që lidhen me të.
Ekzistojnë dy fusha kryesore të fokusit.
1. Kujdesi për lëkurën (Thelbësor!)
- Mbrojtja nga dielli: Shmangni rrezet e diellit direkte dhe të ashpra sa më shumë që të jetë e mundur, veçanërisht midis orës 11:00 dhe 15:00.
- Krem kundër diellit: Çdo ditë, sa herë që dilni jashtë, aplikoni një krem kundër diellit me spektër të gjerë me një SPF prej 30 ose më të lartë që ofron mbrojtje kundër rrezeve UVA dhe UVB. Konsultohuni me mjekun tuaj për rekomandime të personalizuara.
- Veshje mbrojtëse: Bëjeni zakon të vishni rroba me mëngë të gjata, kapele dhe syze dielli me mbrojtje nga rrezet UV.
- Kontrolle të rregullta të lëkurës: Monitoroni shpesh lëkurën tuaj për njolla, nishane të reja ose ndryshime në ngjyrën, madhësinë ose formën e atyre ekzistuese. Nëse vini re ndonjë ndryshim, vizitoni menjëherë një mjek .
2. Kujdesi për sytë
- Ekzaminime të rregullta të syve: Është thelbësore që të gjithë ata që vuajnë nga albinizmi të vizitojnë rregullisht një oftalmolog.
- Lente Korrektuese: Vishni syze ose lente kontakti të përshtatshme për të korrigjuar gabimet refraktive.
- Ndihma vizuale: Përdorni mjete si lentet zmadhuese për të ndihmuar në qartësinë vizuale.
- Kirurgjia: Në disa raste, mund të kryhet kirurgji për të korrigjuar shtrirjen e syve (strabizmin).
Nëse fëmija juaj ka albinizëm…
Është e natyrshme që prindërit të ndihen të shqetësuar ose në ankth kur mësojnë se fëmija i tyre ka albinizëm. Megjithatë, me mbështetjen dhe njohuritë e duhura, ju mund t'i ofroni fëmijës suaj një jetë të mrekullueshme.
- Informoni Shkollën: Diskutoni gjendjen e fëmijës suaj me mësuesit e tij, veçanërisht në lidhje me dëmtimet në shikim. Kërkoni akomodime të tilla si ulëse në rreshtin e parë ose libra me shkronja të mëdha.
- Ndërtoni Vetëbesim: Meqenëse fëmija juaj mund të duket ndryshe, ai mund të përballet me ngacmime ose bullizëm. Flisni hapur me të që në moshë të vogël dhe krijoni një mjedis të sigurt ku ai/ajo ndihet rehat të ndajë ndjenjat e tij/saj me ju.
- Normalizoni përdorimin e kremit kundër diellit: Bëjeni aplikimin e kremit kundër diellit një zakon familjar në mënyrë që fëmija juaj të mos ndihet i vetmuar.
- Vizita të rregullta: Sigurohuni që fëmija juaj të mbajë të gjitha takimet e planifikuara për vizita në lëkurë dhe sy.
Të jetosh me albinizëm mund të paraqesë sfida, por mos harroni: kjo nuk pengon inteligjencën, aftësitë ose aftësinë e dikujt për të pasur sukses. Me menaxhimin e duhur dhe një mjedis mbështetës, fëmija juaj mund të jetojë një jetë të suksesshme dhe të përmbushur njësoj si çdokush tjetër.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Albinizmi nuk është një sëmundje ose një gjendje ngjitëse; është një tipar gjenetik i trashëgueshëm.
- Shkaktohet nga një ulje e prodhimit të melaninës.
- Ndikon në pigmentimin e lëkurës, flokëve dhe syve, dhe gjithashtu mund të ndikojë në shikim.
- Mbrojtja e lëkurës nga dielli është thelbësore. Përdorimi i duhur i kremit mbrojtës nga dielli dhe veshjeve mbrojtëse mund të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e kancerit të lëkurës.
- Ekzaminimet e rregullta të syve janë të detyrueshme.
- Me menaxhimin dhe mbështetjen e duhur, njerëzit me albinizëm mund të jetojnë jetë të plotë, të shëndetshme dhe produktive.
Albinizëm, Melaninë, Gjendje të lëkurës, Shikim, Çrregullime gjenetike, Krem kundër diellit, Kancer i lëkurës
