Çfarë është albinizmi? Pse lëkura dhe flokët zbehen?

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz kanë lëkurë dhe flokë shumë të zbehtë, ndonjëherë edhe të bardhë? Madje edhe sytë e tyre janë blu të çelët ose kafe. Në shoqëri, ne ndonjëherë i quajmë këta njerëz me emra të ndryshëm. Por kjo njihet mjekësisht si një gjendje e quajtur albinizëm. Shumë njerëz mendojnë se kjo është një sëmundje. Por në realitet, nuk është një sëmundje dhe nuk është ngjitëse. Pra, a duhet të jemi të vetëdijshëm për këtë sot?

Çfarë është saktësisht albinizmi?

Thënë thjesht, albinizmi është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga një rënie ose humbje e plotë e pigmentit melaninë në trupin tonë.

Mendojeni melaninën si një "bojë" natyrale në trupin tonë. Kjo bojë është ajo që i jep ngjyrë lëkurës, flokëve dhe syve tanë . Dikush me më shumë melaninë ka lëkurë, flokë dhe sy më të errët. Dikush me më pak melaninë ka lëkurë më të çelët. Pra, dikush me albinizëm ka shumë pak prodhim melanine në trupin e tij. Kjo është arsyeja pse lëkura dhe flokët e tij janë kaq të zbehtë.

Ky pigment, i quajtur melaninë, ka një funksion tjetër të rëndësishëm përveç dhënies së ngjyrës. Domethënë, ndihmon nervin optik në sytë tanë të zhvillohet siç duhet. Prandaj, shumë njerëz me albinizëm mund të përjetojnë një shkallë të caktuar të dëmtimit të shikimit.

A është e saktë të quash dikë 'albino'?

Mund t’i keni dëgjuar njerëzit me këtë gjendje të quhen “albino”. Por, si mjekë, ne dhe shumë njerëz me këtë gjendje preferojmë të quhemi “person me albinizëm”. Kjo sepse nuk është e përshtatshme t’i referohemi dikujt sipas gjendjes së tij mjekësore. Ashtu si ta quash dikë me diabet “diabetik” në vend që ta quash “diabetik”, i jep respekt atij personi.

A ka lloje kryesore të albinizmit?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të albinizmit. Gjithashtu, albinizmi mund të ndodhë si pjesë e disa sindromave të rralla gjenetike. Le t'i shohim këto veçmas.

Albinizmi i shoqëruar me gjendje të tjera mjekësore

Shumë rrallë, albinizmi mund të ndodhë si një tipar i sindromave të tjera komplekse gjenetike, që do të thotë se përveç albinizmit, ato kanë edhe simptoma që prekin sisteme të tjera të trupit.

• Sindroma Hermansky-Pudlak (HPS): Përveç albinizmit, kjo gjendje mund të shkaktojë edhe probleme me koagulimin e gjakut, probleme me mushkëritë, veshkat ose zorrët .
• Sindroma Chediak-Higashi (CHS): Në këtë gjendje, albinizmi dobëson sistemin imunitar të trupit, duke e bërë atë të prirur ndaj infeksioneve të shpeshta.

Cilat janë simptomat kryesore?

Gjendja e albinizmit ndikon kryesisht në pamjen e lëkurës, flokëve dhe syve, si dhe në shikim.

Lëkura

Njerëzit me albinizëm shpesh kanë lëkurë shumë të zbehtë, por kjo varet nga lloji i albinizmit që kanë dhe sasia e melaninës që prodhon trupi i tyre.

• OCA tipi 1: Lëkura është shumë e zbehtë, pothuajse e bardhë.
• Tipet OCA 2 dhe 4: Mund të kenë lëkurë të bardhë kremoze.
• OCA tipi 3: Lëkura mund të marrë një ngjyrë të kuqërremtë-kafe.

Flokët

Ngjyra e flokëve ndryshon gjithashtu në varësi të llojit të albinizmit. Flokët e disa njerëzve janë plotësisht të bardha. Të tjerë mund të kenë flokë të verdhë të çelët, të artë, kafe të çelët ose të kuq. E gjitha varet nga sasia e melaninës në trup.

Sytë

Ngjyra e syve mund të jetë blu e çelët, ngjyrë lajthie ose kafe. Megjithatë, albinizmi ndikon drejtpërdrejt jo vetëm në ngjyrën e syve, por edhe në shikim.

• Shikim i turbullt: Të parit e gjërave në një mënyrë të turbullt dhe të paqartë.
• Gabimet refraktive : Gjendje që kërkojnë syze, të tilla si miopia ose largpamësia.
• Strabizmi: Vështirësi në mbajtjen e të dy syve në të njëjtin drejtim.
• Nistagmus: Lëvizje të shpejta dhe të pakontrollueshme të syve .
• Fotofobia: Sytë që bëhen shumë blu për t’u parë në rrezet e diellit ose në dritë të fortë.
• Perceptim i reduktuar i thellësisë: Pamundësia për të gjykuar me saktësi distancën nga objektet.

Pse ndodh kjo? A është kjo diçka e trashëguar?

Po, albinizmi është një gjendje tërësisht gjenetike. Kjo do të thotë se trashëgohet nga prindërit te fëmijët.

Në trupin tonë ka disa gjene që lidhen me prodhimin e melaninës. Variacionet në këto gjene mund të dëmtojnë prodhimin e melaninës.

• Albinizmi okulokutan (OCA) trashëgohet në një model autosomal recesiv . Thënë thjesht, që një fëmijë ta ketë këtë gjendje, ai duhet të trashëgojë gjenin për gjendjen nga nëna dhe babai i tij . Nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin, fëmija nuk do të zhvillojë simptoma. Por ai do të jetë "bartës" i gjenit. Kjo do të thotë që nëse çiftëzohet me një bartës tjetër në të ardhmen, ekziston një shans prej 25% që fëmija i tyre të ketë albinizëm.

• Albinizmi okular (OA) zakonisht trashëgohet në një model 'të lidhur me kromozomin X' . Meqenëse transmetohet përmes kromozomit X, shihet më shpesh tek meshkujt.

Si diagnostikohet dhe cilat janë trajtimet?

Identifikimi

Një mjek zakonisht e diagnostikon këtë gjendje duke ndjekur këto udhëzime:

• Ekzaminimi fizik: Ngjyra e lehtë e lëkurës, flokëve dhe syve mund të zbulohet që në lindje ose menjëherë pas saj.
• Një ekzaminim i plotë i syve: Kontrollimi i simptomave që lidhen me sytë (si nistagmusi dhe strabizmi).
• Testimi i ADN-së: Në disa raste, testimi gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar llojin specifik të albinizmit.

Trajtimi dhe menaxhimi

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, nuk ka asnjë trajtim që mund ta shërojë plotësisht këtë gjendje duke rritur prodhimin e melaninës në trup. Megjithatë, problemet që lidhen me këtë gjendje mund të menaxhohen mirë dhe ju mund të jetoni një jetë të shëndetshme dhe normale.

Ka dy fusha kryesore për t'u përqendruar.

1. Kujdesi për lëkurën (shumë i rëndësishëm!)

• Mbrojtja nga dielli: Shmangni ekspozimin në diell sa më shumë që të jetë e mundur, veçanërisht midis orës 11:00 dhe 15:00.
• Krem mbrojtës nga dielli: Përdorni gjithmonë një krem ​​mbrojtës nga dielli me SPF 30 ose më të lartë që mbron nga rrezet UVA dhe UVB kur dilni jashtë . Pyesni mjekun tuaj për më shumë informacion në lidhje me këtë.
• Veshje mbrojtëse: Bëjeni zakon të vishni rroba me mëngë të gjata, kapele dhe syze dielli me mbrojtje nga rrezet UV.
• Kontroll i rregullt i lëkurës: Kontrolloni lëkurën tuaj rregullisht për njolla të reja, lytha ose ndryshime në ngjyrë, madhësi ose formë. Shkoni menjëherë tek një mjek nëse vini re edhe ndryshimin më të vogël.

2. Mbrojtja e syve

• Vizita te oftalmologu: Është thelbësore që kushdo me albinizëm të vizitohet rregullisht te oftalmologu.
• Syze: Mbajtja e syzeve ose lenteve të kontaktit të përshtatshme për të korrigjuar gabimet refraktive.
• Ndihma për dëmtimin e shikimit: Pajisje të tilla si lentet zmadhuese mund të përdoren për të përmirësuar shikimin.
• Kirurgjia: Ndonjëherë mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar strabizmin.

Nëse fëmija juaj ka albinizëm...

Është normale që prindërit të ndihen të trishtuar dhe të frikësuar kur mësojnë se fëmija i tyre ka albinizëm. Por me mbështetjen dhe ndërgjegjësimin e duhur, ju mund t'i jepni fëmijës suaj një jetë më të mirë.

• Informoni shkollën: Bisedoni me mësuesit e fëmijës suaj dhe shpjegoni gjendjen e tij, veçanërisht dëmtimin e shikimit. Kërkoni ndihmë me gjëra të tilla si ulja e tij në krye të klasës dhe sigurimi i librave me shkronja të mëdha.
• Jepini fëmijës suaj vetëbesim: Meqenëse fëmija juaj duket ndryshe nga të tjerët, ai mund të ngacmohet dhe ngacmohet në shkollë dhe në shoqëri. Prandaj, flisni me fëmijën tuaj për këtë hapur që në moshë të vogël. Ngulitni besimin tek ai se mund t'ju tregojë se çfarë ka në mendje.
• Bëjeni zakon përdorimin e kremit mbrojtës nga dielli: Bëjeni zakon që e gjithë familja të aplikojë krem ​​mbrojtës nga dielli së bashku çdo ditë. Kështu nuk do të ndihet sikur është diçka vetëm për fëmijën.
• Vizitoni mjekun tuaj rregullisht: Sigurohuni që ta çoni fëmijën tuaj për kontrolle të rregullta mjekësore në lidhje me lëkurën dhe sytë.

Të jetosh me albinizëm mund të jetë sfiduese. Por mos harroni, kjo nuk i kufizon aftësitë, inteligjencën apo aftësinë e një personi për të pasur sukses në jetë. Me menaxhimin dhe mbështetjen e duhur, ata mund të jetojnë një jetë të suksesshme dhe të lumtur njësoj si kushdo tjetër.

Albinizmi, Melanina, Sëmundjet e Lëkurës, Shikimi, Sëmundjet Gjenetike, Kremi Kundër Diellit, Kanceri i Lëkurës