Le të mësojmë rreth Amiloidozës së Transtiretinës (ATTR-CM), e cila ndikon në heshtje zemrën tuaj.

A ndjeni ndonjëherë sikur ka diçka të çuditshme ose të ndryshme në lidhje me zemrën tuaj? Mund të mos jetë ndonjë problem i madh, por mund të jetë paksa problem nëse nuk zbulohet siç duhet. Sot do të flasim për një gjendje të zemrës që është pak e komplikuar, por ia vlen të gjithë të jenë të vetëdijshëm për të. Kjo është amiloidoza e transtiretinës, ose siç e quajnë mjekët, `(ATTR-CM)`.

Çfarë është amiloidoza e transtiretinës (ATTR-CM)?

Thënë thjesht, `(ATTR-CM)` është një gjendje që prek zemrën, e cila lidhet me një proteinë në trupin tonë. Le ta shpjegojmë pak më shumë, apo jo?

Çfarë është transtiretina (TTR)?

Transtiretina, ose `(TTR)`, është një proteinë e veçantë që gjendet në gjakun tonë, e prodhuar kryesisht nga mëlçia jonë. Ajo funksionon si një shërbim ndërlidhës në trupin tonë. Është kjo proteinë `(TTR)` që transporton vitaminën A (e njohur edhe si retinol) dhe hormonin tiroksinë, të prodhuar nga gjëndra tiroide, në pjesë të ndryshme të trupit, ku ato janë të nevojshme.

Çfarë është amiloidoza?

Amiloidoza është grumbullimi i proteinave me formë anormale në organe të ndryshme të trupit tonë. Mendojeni si një grumbull gjërash të padobishme në shtëpinë tonë. Kur proteinat depozitohen në këtë mënyrë në zemër, ne e quajmë amiloidozë kardiake.

Këto proteina anormale, si toptha të vegjël fijesh, formojnë struktura fibroze të quajtura "fibrile" . Këto "fibrile" përfundojnë në zemër, veçanërisht në barkushen e majtë, dhomën kryesore që pompon gjak në të gjithë trupin. Kjo bën që zemra të trashet dhe të ngurtësohet gradualisht. Në vend që të jetë një top i butë gome, ajo bëhet si një top i fortë dhe shkëmbor. Kjo e bën të vështirë që zemra të tkurret siç duhet dhe të pompojë gjak.

Çfarë është Kardiomiopatia (KK)?

Kur zemra ngurtësohet gjithnjë e më shumë, muskuli i zemrës sëmuret. Kjo është ajo që ne mjekësisht e quajmë kardiomiopati (CM). Thënë thjesht, muskuli i zemrës dobësohet. Kjo bën që zemra të mos jetë në gjendje të pompojë mjaftueshëm gjak në trup. Kjo shpesh çon në një gjendje serioze të quajtur dështim i zemrës.

Mbani mend, përveç kësaj gjendjeje të quajtur `(ATTR-CM)`, ekziston edhe një lloj amiloidoze e shkaktuar nga një proteinë tjetër e quajtur `(zinxhir i lehtë)`. Quhet `(AL) amiloidozë`. Është një sëmundje e ndryshme nga `(ATTR-CM)` për të cilën po flasim sot.

Kjo gjendje (ATTR-CM) njihet edhe me disa emra të tjerë. Për shembull, mund ta dëgjoni të referohet si amiloidozë kardiake, amiloidozë ATTR ose amiloidozë kardiake nga transtiretina nga mjekët ose diku tjetër.

Cilat janë llojet kryesore të `(ATTR-CM)`?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj sëmundjeje ``(ATTR-CM)``.

1.ATTR-CM Familjare/Trashëguese:

Ky është një lloj. Thënë thjesht, kalohet nga brezi në brez . Ky lloj shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona, një mutacion gjeni. Ne e quajmë këtë ATTR-CM familjare ose të trashëgueshme. Në këtë gjendje, proteina jonormale mund të depozitohet jo vetëm në zemër, por edhe në sistemin nervor dhe ndonjëherë në veshka. Ka mutacione të ndryshme gjenetike që ndikojnë në këtë midis grupeve të ndryshme etnike në botë.

2. ATTR-CM i tipit të egër:

Lloji tjetër është ATTR-CM i tipit të egër. Nuk është gjetur asnjë shkak specifik gjenetik për këtë. Ndodh spontanisht, pa ndonjë shkak të qartë. Ky lloj prek gjithashtu kryesisht zemrën dhe sistemin nervor.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje `(ATTR-CM)`?

Të them të drejtën, as ekspertët mjekësorë nuk mund të thonë saktësisht se sa njerëz e kanë këtë sëmundje `(ATTR-CM)`. Megjithatë, besohet se kjo sëmundje mund të jetë më e zakonshme në shoqëri sesa mendohet aktualisht . Në shumë raste, kjo sëmundje nuk diagnostikohet siç duhet, domethënë, `(nëndiagnostikohet)`.

Varianti gjenetik mund të prekë disa grupe etnike më shumë se të tjerat. Për shembull, ky mutacion gjenetik shihet më shumë tek njerëzit me ngjyrë në Shtetet e Bashkuara. Megjithatë, gjëja e rëndësishme është se jo të gjithë ata që kanë mutacionin do ta zhvillojnë sëmundjen.

Cilat janë shkaqet e `(ATTR-CM)`?

Shkaku kryesor i ATTR-CM familjare është një defekt, ose një ndryshim, në gjenin që prodhon proteinën TTR për të cilën folëm më parë. Shumë rrallë, dikush mund ta zhvillojë këtë ndryshim gjeni për herë të parë pa pasur asnjë anëtar të familjes që e ka pasur më parë këtë gjendje. Kjo quhet mutacion de novo.

Mjekët ende nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton ATTR-CM të tipit të egër. Megjithatë, është më i zakonshëm tek burrat mbi moshën 65 vjeç. Prandaj, mendohet se plakja dhe, deri diku, gjinia mund të jenë faktorë rreziku.

Cilado qoftë shkaku, ajo që ndodh përfundimisht është se trupat tanë fillojnë të prodhojnë proteina anormale dhe të parregullta "(TTR)". Këto proteina anormale prishen lehtë, ngatërrohen me njëra-tjetrën dhe "palosen gabim". Kështu palosen ato, duke formuar grumbuj të vegjël të quajtur "fibrile amiloide". Këto udhëtojnë në të gjithë trupin përmes gjakut dhe depozitohen në organe të ndryshme, të tilla si zemra dhe nervat. Me kalimin e kohës, këto organe fillojnë të dëmtohen.

Cilat janë simptomat e sëmundjes `(ATTR-CM)`?

Simptomat e kësaj sëmundjeje `(ATTR-CM)` mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Gjithashtu, simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes.

• Disa njerëz me ATTR-CM të tipit të egër mund të mos kenë asnjë simptomë.Nëse shfaqen simptoma, ato zakonisht fillojnë të shfaqen pas moshës 65 vjeç.
• Simptomat familjare të ATTR-CM zakonisht shfaqen për herë të parë pas moshës 50 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë simptomat mund të fillojnë më herët, në të 20-at, ose edhe shumë më vonë, në të 80-at.

Shpesh, këto simptoma `(ATTR-CM)` janë shumë të ngjashme me simptomat e `(Dështimit të Zemrës)`. Mendoni nëse i keni ndjerë këto gjëra kohët e fundit:

• Gulçim: Ndjenja e gulçimit, veçanërisht kur shtriheni në shtrat, ose edhe me aktivitet të vogël fizik, siç është ecja në një distancë të shkurtër.
• Ndjesia e ngopjes dhe e fryrjes .
• I hutuar , ka vështirësi të mendojë qartë.
• Kollë, ndjesi si skifter (sidomos kur shtrihesh).
• Ënjtje e këmbëve, kyçeve të këmbëve dhe shputave (edemë) (sikur të ishin të mbushura me ujë).
• Aritmia është një rrahje e parregullt e zemrës, ndonjëherë e quajtur rrahje e shpejtë e zemrës, veçanërisht një gjendje e quajtur fibrilacion atrial.
• Palpitacionet e zemrës janë një ndjesi e zemrës që rreh shumë shpejt, që do të thotë se ndihet sikur zemra po rreh fort/pulson .
• Lodhja është të ndihesh i lodhur dhe i rraskapitur gjatë gjithë kohës pa asnjë arsye .
• Ndjesia e marramendjes, ose sikur do të biesh të fikët .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të `(ATTR-CM)`?

Amiloidoza e shkaktuar nga transtiretina (ATTR-CM) mund të shkaktojë çrregullime të ritmit të zemrës, kryesisht pamjaftueshmëri kardiake dhe fibrilacion atrial (Afib).

Për më tepër, nëse këto depozita amiloide grumbullohen në sistemin nervor, mund të ndodhin problemet e mëposhtme:

• Sindroma e tunelit karpal: Kjo është një gjendje ku një nerv në kyçin e dorës kompresohet. Shpesh, gishtat në të dyja duart mpihen dhe dhimben, dhe ndonjëherë dhimbja ju zgjon natën.
• Të shohësh njolla të zeza që notojnë para syve (njolla notuese në sy).
• Neuropatia periferike: Kjo është dëmtim i nervave në gjymtyrë. Kjo mund të shkaktojë mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash, dhimbje dhe ndoshta humbje të ndjesisë në gjymtyrë.

Këto depozita ndonjëherë mund të grumbullohen në shpinë, duke shkaktuar stenozë të shtyllës kurrizore. Ato gjithashtu mund të grumbullohen në inde të ndryshme të trupit, duke çuar në gjendje të tilla si këputja e tendinave.

Një gjë tjetër e rëndësishme është se amiloidoza ndonjëherë shoqërohet nga një gjendje e quajtur stenozë aortale. Ky është një ngushtim i valvulës aortale që nxjerr gjakun jashtë dhomës kryesore të zemrës. Nëse mjeku juaj ju ka diagnostikuar me stenozë aortale, ai mund t'ju testojë edhe për amiloidozë.Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse keni simptoma të tjera, të tilla si rrahje të parregullta të zemrës dhe sindromë të tunelit karpal.

Si diagnostikohet sëmundja `(ATTR-CM)`?

Në fakt, diagnostikimi i kësaj sëmundjeje "ATTR-CM" nganjëherë mund të jetë pak sfidues. Sepse, për shembull, lloji i trashëguar mund të shfaqë simptoma të ngjashme me sëmundjet e zemrës të shkaktuara nga presioni i lartë i gjakut. Prandaj, disa njerëz mund të marrin edhe një "diagnozë të gabuar" në fillim.

Nga ana tjetër, varianti i tipit të egër nuk shfaq gjithmonë simptoma të dukshme. Prandaj, sëmundja mund të mos diagnostikohet derisa të shfaqet një problem serioz siç është pamjaftueshmëria e zemrës.

Ekzistojnë disa teste kryesore që mjekët përdorin për të diagnostikuar sëmundjen:

• Testi EKG (elektrokardiogramë): Ky test kontrollon aktivitetin elektrik të zemrës.
• Testet imazherike të zemrës: Ekokardiograma (kjo shqyrton formën dhe funksionin e zemrës), skanimi MRI, skanimi PET, etj.
• Skanimi i kockave / Shintigrafia e kockave: Kjo mund të kontrollojë depozitat e amiloideve në trup.
• Biopsia e zemrës: Kjo përfshin marrjen e një pjese shumë të vogël të indit nga zemra dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop për të parë nëse janë të pranishme depozita amiloide.
• Analizat e gjakut: Këto mund të zbulojnë ndryshime ose mutacione në gjenin `(TTR)`.

Cilat janë trajtimet për `(ATTR-CM)`?

Kjo është pyetja më e rëndësishme për shumë njerëz. Për të qenë i sinqertë, ende nuk ka një kurë të plotë për ATTR-CM. Gjithashtu, nuk ka një mënyrë përfundimtare për të hequr fibrat amiloide që janë depozituar tashmë në trup.

Por, mos u shqetësoni! Tani ekzistojnë ilaçe që mund të zvogëlojnë grumbullimin e këtyre proteinave të reja të dëmshme dhe të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes. Ky është një lehtësim i madh.

Për më tepër, ofrohen trajtime të veçanta për të kontrolluar simptomat e shkaktuara nga efektet anësore të kësaj sëmundjeje, të tilla si pamjaftueshmëria e zemrës, aritmitë dhe neuropatia.

• Ekzistojnë disa ilaçe specifike që jepen për ATTR-CM familjare. Këto funksionojnë duke u lidhur me proteinën TTR, duke e stabilizuar atë dhe duke parandaluar palosjen e gabuar të proteinës. Shembujt përfshijnë Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) dhe Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal është në fakt një NSAID (ilaç anti-inflamator jo-steroidal). Ndonjëherë mjekët e përdorin atë 'jashtë etiketës', që do të thotë se nuk është miratuar posaçërisht për këtë gjendje, por sepse është miratuar për gjendje të tjera dhe mund të jetë i dobishëm për këtë gjendje.
• Ekzistojnë edhe ilaçe të tjera, të tilla si Inotersen (Tegsedi®) dhe Patisiran (Onpattro®), të cilat funksionojnë duke ngadalësuar prodhimin e këtyre proteinave amiloide të dëmtuara nga mëlçia.

Shumë rrallë, në rastet e përkeqësimit të sëmundjes, mund të jenë të nevojshme këto:

• Një transplant mëlçie.
• Një transplant veshke.
• Një pajisje ndihmëse e barkushes së majtë (LVAD) (një makinë e vogël që ndihmon zemrën të pompojë gjak) është në rregull, ose si mjet i fundit, një transplant zemre.

A mund të parandalohet sëmundja `(ATTR-CM)`?

Nëse keni mutacionin gjenik `(TTR)` që shkakton `(Familjar) ATTR-CM` familjare, fëmijët tuaj kanë 50% shanse për të trashëguar mutacionin gjenik. Kjo do të thotë, jo çdo fëmijë, por një në dy shanse për të pasur një fëmijë. Megjithatë, gjëja e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se jo çdo fëmijë që trashëgon këtë mutacion gjenik do të zhvillojë `(ATTR-CM)`.

Nëse keni një faktor rreziku gjenetik si ky, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik kur planifikoni të keni fëmijë. Më pas mund të mësoni rreth opsioneve të tilla si diagnoza gjenetike para implantimit (PGD). Në këtë metodë, embrionet e krijuara përmes fertilizimit in vitro (IVF) testohen për praninë e gjenit defektoz përpara se të implantohen në mitër. Embrionet e shëndetshme pa defekte mund të zgjidhen dhe të implantohen në mitër për të provuar të zvogëlojnë rrezikun që fëmija të trashëgojë gjendjen gjenetike.

Cilat janë perspektivat e ardhshme për pacientët me `(ATTR-CM)`?

Amiloidoza e transtiretinës (ATTR-CM) është një sëmundje progresive që përfundimisht mund të çojë në ndërlikime serioze. Por mos u shqetësoni! Me ilaçe të reja si Tafamidis, si dhe me trajtimet e reja që janë aktualisht në sprova klinike, jetëgjatësia dhe cilësia e jetës po përmirësohen. Një studim tregoi se pacientët që morën ilaçin Tafamidis për 30 muaj kishin një rritje prej 13% në mbijetesë.

Gjëja më e rëndësishme është të vizitoheni rregullisht te një kardiolog dhe të ndiqni këshillat e tij për t'u siguruar që po merrni ilaçet e duhura për zemrën tuaj.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse keni një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme, është shumë e rëndësishme të vizitoni një mjek sa më shpejt të jetë e mundur dhe të kërkoni ndihmë pa i injoruar ato:

• Konfuzion i papritur ose probleme me kujtesën.
• Të shohësh gjëra të tilla si njolla të zeza që notojnë para syve quhet "njolla notuese në sy".
• Rrahje të çrregullta të zemrës ose ndjesi e shpejtë e rrahjeve të zemrës (palpitacione të zemrës).
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Pa asnjë arsye të dukshmeEdema dhe shtim në peshë.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut tuaj?

Nëse jeni diagnostikuar me (ATTR-CM) ose dyshoni se e keni, është mirë t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• Çfarë lloji të amiloidozës së transtiretinës kam? (Trashëgimtare apo të tipit të egër?)
• Çfarë po më shkakton këtë situatë?
• A kam ndonjë mutacion ose defekt në gjenin `(TTR)`?
• Çfarë trajtimesh më sugjeroni?
• Cilat janë efektet anësore të këtyre ilaçeve?
• A do të kem nevojë për diçka si një transplant organesh në të ardhmen?
• Për cilat simptoma të komplikacioneve duhet të shqetësohem veçanërisht?

Disa nga gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend nga kjo histori janë

Amiloidoza e transtiretinës, ose "ATTR-CM", është një gjendje në të cilën proteina "Transtiretinë" paloset gabimisht dhe depozitohet në zemër si "fibrile" të vogla. Kjo mund të shkaktojë trashjen dhe dobësimin e dhomave të zemrës, duke çuar në një gjendje të quajtur "Kardiomiopati".

Disa njerëz mund ta kenë këtë gjendje që është trashëgimore (ATTR-CM Familjare). Kjo do të thotë se ekziston një ndikim gjenetik. Për të tjerët, gjendja mund të zhvillohet me moshën pa ndonjë arsye të dukshme (ATTR-CM e tipit të egër).

Edhe pse ende nuk ka kurë, ekzistojnë ilaçe dhe trajtime efektive që mund të ndihmojnë në kontrollin e depozitave të reja të proteinave, në zvogëlimin e simptomave dhe në parandalimin e sëmundjeve serioze siç janë atakët në zemër. Shumë rrallë, nëse sëmundja përparon, mund të jetë e nevojshme diçka si transplantimi i organeve.

Gjëja më e rëndësishme është që nëse keni ndonjë simptomë të pazakontë ose shqetësim që lidhet me zemrën tuaj, mos e injoroni sikur 'thjesht ka ndodhur' dhe kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Sepse, si çdo sëmundje, sa më shpejt të diagnostikohet, aq më të mëdha janë shanset për të filluar trajtimin, për të minimizuar ndërlikimet dhe për të jetuar një jetë normale.

Amiloidoza e transtiretinës , ATTR-CM, sëmundje të zemrës, amiloidozë, dështim i zemrës, depozitim i proteinave, sëmundje trashëgimore