Çfarë duhet të dini rreth Sindromës Barber Say: A i ka këto simptoma fëmija juaj?

Një foshnjë e porsalindur është një gëzim i madh për një familje, apo jo? Të gjithë presin të shohin ëmbëlsinë e foshnjës. Por, ndonjëherë, madje shumë rrallë, kur shohim disa ndryshime në pamjen e të voglit tonë, një nënë ose baba mund të ndihet shumë i shqetësuar dhe i frikësuar. Ashtu si kjo, Sindroma e Barber Say është një gjendje gjenetike që ndodh tek shumë pak njerëz në botë. Le të flasim për këtë pak më hollësisht sot, sepse është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është Sindroma e Barber Say?

Thënë thjesht, sindroma Barber-Sey është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Është kongjenitale, që do të thotë se është e pranishme që në lindje . Kjo gjendje mund të shkaktojë ndryshime ose keqformime të caktuara në trupin e të porsalindurit, veçanërisht në pamjen e jashtme, siç është fytyra.

Por gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend këtu është se kjo gjendje zakonisht nuk ndikon në organet e brendshme ose aftësitë njohëse të foshnjës (njohjen) . Kjo do të thotë që mënyra e të menduarit dhe e të mësuarit të foshnjës mund të mbetet normale. Megjithatë, natyra dhe ashpërsia e këtyre simptomave mund të ndryshojnë nga foshnja në foshnjë. Disa foshnje mund të përjetojnë:

• Tipare dalluese të fytyrës.
• Rritje anormalisht e tepërt e flokëve (hipertrikozë) .
• Lëkurë shumë e hollë, e brishtë (atrofike) .

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Meqenëse sindroma Barber-Say është një gjendje gjenetike, ajo mund të prekë këdo. Megjithatë, është një gjendje shumë, shumë e rrallë . Ndodh në më pak se një në një milion lindje në të gjithë botën. Shkencëtarët besojnë se në një vend si Shtetet e Bashkuara, ka midis 1 dhe 300 njerëz me këtë gjendje. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo, apo jo?

Cilat janë simptomat? Si e dalloni?

Simptomat e sindromës Barber-Say mund të shihen që në lindje (kongjenitale) . Megjithatë, siç u përmend më parë, jo të gjitha foshnjat do të kenë të njëjtat simptoma dhe ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë gjithashtu.

Tipare specifike të dukshme në fytyrë

Kjo gjendje mund të shkaktojë disa ndryshime të dukshme në fytyrën e foshnjës. Për shembull:

• Mungesa ose zhvillim shumë i dobët i qerpikëve.
• Sytë me hapësirë ​​të gjerë .
• Mungesa e qerpikëve.
• Qepalla të kthyera nga jashtë .
• Hapësira midis qosheve të syve të foshnjës ku takohen qepallat e sipërme dhe të poshtme është më e madhe se normale.
• Hundë e ngritur lart .
• Një hundë e madhe, e rrumbullakët.
• Një urë e gjerë hundore.
• Gojë e gjerë.
• Dalja e vonë e dhëmbëve .

Karakteristika të tjera fizike

Përveç tipareve të fytyrës, mund të shihni edhe tipare të tjera si:

• Rritje jonormale dhe e tepërt e flokëve (hipertrikozë) në pjesën më të madhe të trupit të foshnjës.
• Lëkura bëhet shumë e lirshme dhe e varur . Kjo lëkurë është më elastike se normalja dhe do të kthehet në vendin e saj kur të shtrihet (lëkurë hiperekstraktive).
• Dëmtim i dëgjimit .
• Mungesë ose shumë pak ind i gjirit.
• Mungesa ose moszhvillimi i thithkave.
• Pamundësi për të lulëzuar . Kjo do të thotë që foshnja po shton në peshë dhe po rritet ngadalë.

Pse ndodh kjo situatë? Cilat janë arsyet?

Shkaku kryesor i sindromës Barber-Say është një ndryshim gjenetik ose mutacion në gjenin `TWIST2` . Ky gjen prodhon një proteinë të përfshirë në rritjen e qelizave të kockave në trupin tonë. Pra, kur ka një defekt në këtë gjen, shfaqen simptomat karakteristike të kësaj sëmundjeje.

Meqenëse kjo sëmundje është kaq e rrallë, kërkimet mbi metodën e trashëgimisë janë të kufizuara. Në shumicën e rasteve, është parë se kur një fëmijë trashëgon një gjen të mutuar nga njëri prej prindërve, fëmija ka më shumë gjasa të zhvillojë sëmundjen . Kjo quhet model autosomal dominant .

Megjithatë, ndonjëherë mund të trashëgohet në një model autosomal recesiv . Kjo do të thotë që fëmija do ta zhvillojë gjendjen vetëm nëse trashëgon gjenin e mutuar nga të dy prindërit . Në raste të tjera, një fëmijë mund ta zhvillojë gjendjen për shkak të një mutacioni të ri (mutacion de novo) në gjenin TWIST2 , pa pasur asnjë në familje që e ka kaluar sëmundjen më parë.

Si diagnostikohet kjo?

Mjeku i foshnjës suaj do të kryejë së pari një ekzaminim fizik . Gjatë këtij ekzaminimi, ai do të kërkojë shenja specifike të gjendjes, siç janë ndryshimet në fytyrë, rritja e tepërt e qimeve dhe struktura e lëkurës. Ai gjithashtu do t'ju pyesë për historinë tuaj biologjike familjare.

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku do të urdhërojë një test gjenetik . Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të gjakut të foshnjës dhe kërkimin e ndryshimeve gjenetike. Në mënyrë specifike, ata kërkojnë një mutacion në gjenin `TWIST2` të përmendur më parë .

Cilat janë trajtimet?

Të them të drejtën, ende nuk ka një kurë specifike për sindromën Barber-Say . Megjithatë, varësisht nga simptomat e foshnjës, një plan specifik trajtimi mund të përshtatet për secilin foshnjë.Pediatri i foshnjës suaj do të punojë me një ekip specialistësh për ta bërë këtë. Këto mund të përfshijnë:

• Oftalmolog : Një mjek që diagnostikon dhe trajton sëmundjet që lidhen me sytë dhe shikimin.
• Dermatolog : Një mjek që trajton sëmundjet që lidhen me lëkurën, flokët dhe thonjtë.
• Këshilltar gjenetik : Një profesionist i kujdesit shëndetësor që ju ndihmon të kuptoni rrezikun e trashëgimit të një sëmundjeje gjenetike ose të transmetimit të saj tek fëmija juaj.

Si një trajtim alternativ, ekzistojnë disa lloje të kirurgjisë plastike që mund të kryhen për të korrigjuar deformimet në trupin e një foshnje. Shumë njerëz shohin një ndryshim të madh para dhe pas këtyre operacioneve. Këto operacione mund të përfshijnë:

• Kirurgji dentare që përfshin fytyrën, gojën ose nofullën (kirurgji maksilofaciale).
• Kirurgji plastike e fytyrës, siç është futja e diçkaje në faqe (implante malare).
• Kirurgjia e qepallave (blefaroplastikë ose tarsorafi).
• Kirurgji për riformimin e hundës (rinoplastikë).
• Kirurgji e buzëve `(keiloplastikë)`.
• Kirurgji për korrigjimin e nofullës (kirurgji ortognatike).
• Kirurgjia e mjekrës (genioplastika).
• Zmadhimi i gjirit (kjo bëhet pas pubertetit).

Mundësi të tjera trajtimi mund të përfshijnë:

• Terapia me lazer për rritjen e tepërt të flokëve (hipertrikoza).
• Probleme të tjera të syve mund të trajtohen me lot artificialë, lubrifikantë për sytë dhe antibiotikë .

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Meqenëse sindroma Barber-Say është një gjendje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë . Megjithatë, nëse prisni një fëmijë, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik . Testimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun e transmetimit të gjeneve të caktuara tek fëmija juaj.

Cila është jetëgjatësia e një fëmije me Sindromën Barber Say?

Edhe pse kjo mund të tingëllojë si një barrë e madhe për t’u dëgjuar, jetëgjatësia e dikujt me sindromën Barber-Se është normale . Edhe nëse foshnja juaj ka probleme fizike, siç janë deformimet, siç u përmendën më parë, kjo sëmundje zakonisht nuk ndikon në organet e brendshme ose inteligjencën . Prandaj, zhvillimi motorik dhe zhvillimi i të folurit të foshnjës duhet të zhvillohen normalisht.

Megjithatë, në fund të fundit, shëndeti afatgjatë i foshnjës suaj do të varet nga natyra dhe ashpërsia e simptomave të tij ose të saj. Prandaj, është mirë të pyesni mjekun tuaj për jetëgjatësinë specifike të foshnjës suaj.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Është normale të kesh shumë pyetje në mendje në një kohë si kjo. Bëji mjekut të foshnjës tënde pyetje si këto për të të ndihmuar të zgjidhësh shqetësimet e tua:

• Sa e rrallë është kjo gjendje tek fëmija im?
• Sa serioze janë simptomat e foshnjës sime?
• Çfarë lloj trajtimi ka nevojë fëmija im?
• Çfarë lloj ndërhyrjeje kirurgjikale do të ketë nevojë fëmija im?
• Cila është jetëgjatësia e fëmijës tim?

Të bëhesh prind për herë të parë mund të jetë një përvojë e frikshme. Zbulimi se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike mund të jetë edhe më i vështirë. Nëse fëmija juaj ka sindromën Barber-Sey, merrni në konsideratë bashkimin me një grup mbështetës për familjet e fëmijëve me gjendje të rralla . Një grup i tillë mund të jetë një mënyrë e shkëlqyer për të gjetur përgjigje për pyetjet tuaja dhe për të fituar shpresë për gjendjen e fëmijës suaj.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Shpresojmë që ajo që kemi diskutuar ju ka dhënë një pasqyrë të Sindromës Barber Say. Mos harroni, edhe nëse foshnja juaj ka disa ndryshime fizike në pamje, aftësitë e tij ose të saj njohëse duhet të jenë normale . Kjo do të thotë që fëmija juaj duhet të jetë në gjendje të jetojë një jetë normale dhe produktive .

Gjëja më e rëndësishme është të mos bëni panik, të merrni këshillat e duhura mjekësore dhe t'i jepni fëmijës suaj dashurinë dhe kujdesin që i nevojitet. Nëse keni ndonjë pyetje, flisni hapur me mjekët tuaj. Ata janë të gatshëm t'ju ndihmojnë.

Shpresojmë që ky informacion të ketë qenë i dobishëm për ju!

Sindroma Barber Say, sëmundje gjenetike, sëmundje të rralla, shëndeti i fëmijëve, deformime të fytyrës, sëmundje të lëkurës, këshillim gjenetik