A keni edhe gjakderdhje të madhe nga një plagë e vogël? Le të flasim për Sindromën Bernard-Soulier (SBS)!

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz rrjedhin shumë gjak edhe nga një gërvishtje e vogël ose një mavijosje e thjeshtë, ose se mavijosjet shfaqen lehtë dhe u duhet shumë kohë për t’u shëruar? Ndonjëherë kjo mund të jetë për shkak të një gjendjeje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë, por është shumë e rëndësishme të dimë. Një gjendje e tillë është Sindroma Bernard-Soulier, ose shkurt "(BSS)". Le të flasim për këtë sot pak më hollësisht .

Çfarë është Sindroma Bernard-Soulier (BSS)?

Thënë thjesht, Sindroma Bernard-Soulier `(BSS)` është një gjendje shumë e rrallë. Ajo që ndodh në këtë rast është se procesi i mpiksjes së gjakut në trupin tonë, që do të thotë se gjakderdhja ndalet kur lëndohemi, ndërpritet. Imagjinoni, keni një plagë të vogël në dorë. Pas një kohe, gjakderdhja ndalet, apo jo? Epo, ajo që ndihmon me këtë janë trombocitet, një lloj qelize e vogël në gjakun tonë, dhe plazma, e cila është pjesa e lëngshme e gjakut.

Një person me Sindromën Bernard-Soulier (BSS) ka më pak trombocite se normalja. Mjekët e quajnë këtë gjendje trombocitopeni. Gjithashtu, trombocitet që janë të pranishme janë më të mëdha se trombocitet normale. Pra, për këto arsye, njerëzit me BSS gjakosen dhe mavijosen lehtë.

Sa e rrallë është kjo gjendje?

Kjo është në fakt një gjendje shumë, shumë e rrallë. Sipas ekspertëve mjekësorë, kjo gjendje prek vetëm një në një milion njerëz në mbarë botën. Kjo do të thotë se edhe në Sri Lanka, ka shumë pak njerëz që vuajnë nga kjo sëmundje.

Cilat janë simptomat e Sindromës Bernard-Soulier (BSS)?

Shpesh, foshnjat me BSS fillojnë të shfaqin këto simptoma herët në jetë. Kontrolloni nëse ju ose dikush që njihni ka ndonjë nga këto simptoma:

• Ju bëhen mavijosje lehtë dhe duhet shumë kohë për t’u shëruar: Edhe një goditje e thjeshtë në karrige mund të lërë një mavijosje të madhe. Mund të duhen javë që ajo mavijosje të shërohet.
• Gjakderdhje e madhe edhe nga prerje dhe plagë të vogla: Qoftë nëse merrni një prerje të vogël gjatë rruajtjes apo e prisni dorën me thikë ndërsa prisni perime, është e vështirë të ndaloni gjakderdhjen.
• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda: Disa njerëz e quajnë këtë `(epistaxis)`. Nëse keni gjakderdhje të shpeshta nga hunda pa asnjë arsye, kjo është gjithashtu një simptomë.
• Gjakderdhje nën lëkurë: Këto shfaqen si pika të vogla të kuqe ose vjollcë në sipërfaqen e lëkurës. Mjekët i quajnë këto "petekie".
• Gjakderdhje e madhe gjatë menstruacioneve tek gratë: Nëse gjakderdhja zgjat disa ditë më shumë se zakonisht, ose nëse është e madhe (menorragji), kjo është gjithashtu një çështje shqetësuese.

Mos kini frikë nga BSS vetëm sepse keni një ose dy nga këto simptoma. Por nëse këto simptoma vazhdojnë, është më mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

Çfarë e shkakton Sindromën Bernard-Soulier (BSS)?

Kjo është pika më e rëndësishme. `(BSS)` është një çrregullim gjenetik.Domethënë, një gjendje që ndodh kur lindim për shkak të një ndryshimi (mutacioni) në gjenet tona. Kjo është e trashëgueshme , që do të thotë se fëmijët mund ta trashëgojnë këtë ndryshim gjenetik nga prindërit e tyre.

Kjo gjendje (BSS) shkaktohet nga mutacionet në gjenet `GP1BA`, `GP1BB` ose `GP9` në veçanti. Të gjitha këto gjene janë shumë të rëndësishme për procesin e mpiksjes së gjakut në trupin tonë. Pra, kur ka një problem me këto gjene, mpiksja e gjakut nuk ndodh siç duhet.

Si e dini nëse keni Sindromën Bernard-Soulier (BSS)?

Nëse keni këto simptoma, gjëja e parë që një mjek do të bëjë kur t'i shihni është t'ju bëjë një pyetje të hollësishme. Pastaj, ata do të urdhërojnë disa analiza gjaku për të konfirmuar gjendjen.

• Testi i numërimit të trombociteve: Ky test kontrollon numrin e trombociteve në gjakun tuaj dhe nëse ato janë të ulëta.
• Testet e mutacionit të gjenit: Këto mund të zbulojnë nëse ka mutacione në gjenet e përmendura më parë `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` që shkaktojnë `(BSS)`.
• Ekzaminimi mikroskopik i trombociteve: Merret një mostër e gjakut tuaj dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse trombocitet janë anormalisht të mëdha.
• Citometria e rrjedhës së trombociteve: Edhe pse ka një emër të ndërlikuar, ky test mat sasinë e glikoproteinave të quajtura `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` në sipërfaqen e trombociteve. Nëse këto janë të ulëta, kjo është një shenjë e `(BSS)`.

Bazuar në rezultatet e këtyre testeve, mjeku do t'ju tregojë saktësisht nëse keni BSS apo jo.

Cilat janë trajtimet për Sindromën Bernard-Soulier (BSS)?

Aktualisht nuk ka kurë për BSS-në, pasi është një gjendje gjenetike. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bëni për të parandaluar gjakderdhjen e tepërt dhe për të minimizuar ndërlikimet e tjera që mund të lindin. Trajtimi përqendrohet kryesisht në këtë.

Gjërat që mund të bëni për të minimizuar gjakderdhjen:

Këto janë gjëra të thjeshta, por shumë të rëndësishme që mund t’i shtoni në jetën tuaj të përditshme.

• Shmangni ilaçet që rrisin rrezikun e gjakderdhjes: Disa qetësues dhimbjesh, siç janë ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID), aspirina dhe disa antihistaminikë mund të rrisin rrezikun e gjakderdhjes. Prandaj, mos i merrni këto ilaçe pa u konsultuar me një mjek.
• Përdorni një furçë dhëmbësh me fije të buta kur lani dhëmbët: Kjo mund të zvogëlojë gjakderdhjen e mishrave të dhëmbëve.
• Mësoni mënyrën e saktë për të ndaluar gjakderdhjen nga hunda: pyeteni mjekun tuaj se si ta mbani hundën dhe si ta mbani kokën.
• Kufizoni konsumin e disa ushqimeve dhe pijeve: Ushqimet me përmbajtje të lartë alkooli dhe sheqernash të rafinuar mund të ndikojnë në numrin e trombociteve, kështu që është më mirë t'i kufizoni ato sa më shumë që të jetë e mundur.
• Regjistrohuni në një qendër që ofron kujdes urgjent 24-orësh: Kjo do t'ju ndihmojë të merrni trajtim të shpejtë në një rast urgjence, siç është një hemorragji e madhe.
• Merrni suplemente hekuri nëse keni mungesë hekuri: Gjakderdhja e shpeshtë mund të çojë në mungesë hekuri. Merrni tableta hekuri sipas udhëzimeve të mjekut tuaj.
• Vishni një byzylyk ose etiketë identifikimi mjekësor: Është shumë e rëndësishme në rast urgjence të vishni një byzylyk ose etiketë që tregon qartë se keni `(BSS)`.

Trajtim mjekësor:

Në disa raste, veçanërisht në rastet e gjakderdhjes së papritur ose gjatë përgatitjes për ndërhyrje kirurgjikale, mjekët mund të ofrojnë trajtime të tilla si:

• Transfuzionet e trombociteve: Ky është zakonisht trajtimi i parë për një urgjencë gjakderdhjeje. Trombocitet nga një dhurues jepen në trupin tuaj nëpërmjet një vije intravenoze. Këto trombocite ndihmojnë në mpiksjen e gjakut.
• Terapia antifibrinolitike: Këto janë ilaçe që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut. Për shembull, acidi traneksamik, për të cilin mund të keni dëgjuar, është gjithashtu i disponueshëm nën emrin e markës "Cyklokapron®". Kjo ndihmon në kontrollin e gjakderdhjes.

A mund të parandalohet Sindroma Bernard-Soulier (BSS)?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e BSS sepse është një gjendje gjenetike.

Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka BSS, ose nëse mendoni se mund të keni këtë mutacion gjenetik, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik . Është gjithashtu e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik . Një këshilltar gjenetik mund t'ju tregojë më shumë rreth gjendjes dhe të shpjegojë rrezikun e transmetimit të saj tek fëmijët tuaj.

Cilat janë disa gjëra për të cilat duhet të jeni të vetëdijshëm kur jetoni me Sindromën Bernard-Soulier (BSS)?

Shumica e njerëzve me BSS mund të jetojnë një jetë normale. Megjithatë, ata duhet të jenë pak më të kujdesshëm për të zvogëluar rrezikun e lëndimit.

Për shembull, është më mirë të qëndroni larg sporteve të kontaktit, pasi ato mbartin një rrezik më të lartë lëndimesh dhe gjakderdhjeje të madhe.

Është gjithashtu e rëndësishme të vizitoni rregullisht ofruesin tuaj të kujdesit parësor për të ruajtur shëndetin tuaj të përgjithshëm. Nëse i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale, mund të jetë e nevojshme ta caktoni atë paraprakisht dhe ndoshta të bëni një transfuzion trombocitesh para procedurës.

Nëse keni Sindromën Bernard-Soulier (BSS), çfarë pyetjesh duhet t'i bëni mjekut tuaj?

Nëse mendoni se keni (BSS) ose jeni diagnostikuar me të, do të ishte shumë e dobishme t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• Cilat janë simptomat e para të sindromës Bernard-Soulier?
• Çfarë testesh duhet të bëj për të zbuluar saktësisht nëse kam sindromën Bernard-Soulier?
• Cilat janë opsionet e trajtimit për sindromën Bernard-Soulier?
• Nëse kam sindromën Bernard-Soulier, çfarë mund të bëj për të parandaluar gjakderdhjen e tepërt?
• Çfarë aktivitetesh nuk duhet të bëj sepse kam Sindromën Bernard-Soulier?
• Cilat janë shanset që fëmijët e mi të trashëgojnë Sindromën Bernard-Soulier nga unë?

Përveç këtyre pyetjeve, mos kini frikë të flisni me mjekun për çdo gjë që ju vjen ndërmend.

A është Sindroma Bernard-Soulier (BSS) gjatë shtatzënisë një rrezik për foshnjën?

Nëse jeni shtatzënë dhe keni BSS, do t'ju duhet kujdes mjekësor i specializuar (kujdes obstetrik dhe hematologjik për persona me risk të lartë) . Numri i trombociteve dhe shëndeti juaj i përgjithshëm do të duhet të monitorohen rregullisht. Gjatë lindjes, mund të mos jeni në gjendje të keni lloje të caktuara anestezie që rrisin rrezikun e gjakderdhjes.

Edhe pasi lind foshnja, numri i trombociteve të foshnjës duhet të kontrollohet rregullisht. Sepse ekziston mundësia që foshnja juaj të trashëgojë mutacionin gjenetik që shkakton "(BSS)" nga ju. Prandaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të ndërmerrni hapat e nevojshëm.

Cili është problemi kryesor i shkaktuar nga Sindroma Bernard-Soulier (BSS)?

Shkurt, problemi kryesor i shkaktuar nga "BSS" është pamundësia e gjakut për t'u mpiksur . Kjo është arsyeja pse gjakderdhja e tepërt dhe mavijosjet e lehta janë simptomat më të zakonshme.

Cilat gjendje të tjera shkaktojnë simptoma të ngjashme me Sindromën Bernard-Soulier (BSS)?

Ekzistojnë disa gjendje të tjera që shkaktojnë probleme me gjakderdhjen dhe simptoma të ngjashme me BSS-në. Është mirë t'i dini këto vetëm me emër:

• `Hemofilia`
• `Anomalia May-Hegglin`
• `Sëmundja e pishinave të magazinimit`
• `Trombastenia e Glanzmann`
• Sëmundja von Willebrand

Bazuar në simptomat tuaja, vetëm një mjek mund të përcaktojë saktësisht se për cilën nga këto sëmundje bëhet fjalë.

Fjalët tona të fundit

Sindroma Bernard-Soulier `(BSS)` është një gjendje shumë e rrallë që trashëgohet nga prindërit tuaj. Nëse e keni këtë gjendje, mund të keni disa probleme me mpiksjen e gjakut. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që nuk mund të jetoni një jetë normale. Gjëja më e rëndësishme është të shmangni situatat e rrezikshme që mund të çojnë në lëndime dhe të ndiqni gjithmonë këshillat e mjekut tuaj.

Vizitoni rregullisht mjekun tuaj të familjes. Ai ose ajo mund t'ju përgjigjet pyetjeve tuaja, t'ju ndihmojë të menaxhoni këtë gjendje dhe të punojë me ju për të ruajtur shëndetin tuaj të përgjithshëm. Mos kini frikë, ndërgjegjësimi dhe kujdesi janë pikat tona më të forta kur jetojmë me këto gjendje.

Sindroma Bernard -Soulier, BSS, mpiksje e gjakut, trombocitet, gjakderdhje e tepërt, sëmundje gjenetike, mavijosje