A kanë qepallat e foshnjës suaj këtë lloj ndryshimi? Le të mësojmë rreth (Sindromës së Blefarofimozës)!

Ndonjëherë mund të keni vënë re se qepallat e foshnjave të vogla janë të pozicionuara në një mënyrë të çuditshme. Ndoshta hapja e syve është e vogël, ose qepallat duket se janë varur. Të shohësh diçka të tillë mund të të frikësojë pak si nënë. Në momente të tilla, është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë gjendje për të cilën do të flasim, domethënë, Sindroma e Blefarofimozës.

Çfarë është Sindroma e Blefarofimozës? Thënë thjesht...

Ky është një kusht gjenetik që ndikon në mënyrën se si formohen qepallat tuaja. Mendoni pak, qepallat tona janë pjesa më e rëndësishme që mbron syrin. Pra, hapja e syve të një personi me këtë sindromë, domethënë hapësira midis syve, është më e ngushtë se e një personi normal. Gjithashtu, qepalla e sipërme duket si qepalla të varura . Një gjë tjetër është se në pjesën e brendshme të syrit, domethënë në anën e hundës, mund të shihni një palosje të vogël lëkure nga qepalla e poshtme deri në qepallën e sipërme.

Arsyeja për këtë është një ndryshim në gjenin e quajtur `FOXL2`, ose siç e quajnë mjekët , një mutacion . Një gjë tjetër e rëndësishme është se vezoret e grave me këtë `Sindromën e Blefarofimozës` gjithashtu mund të preken.

Ekziston një emër tjetër i gjatë që mjekët përdorin për këtë, i cili është "Blefarofimoza, Ptoza, Sindroma Epicanthus Inversus". Quhet edhe shkurt "BPES". Disa mund ta quajnë edhe "sindroma e hapjes së syrit të vogël". Kjo është një gjendje kongjenitale , që do të thotë se foshnja mund t'i shohë këto simptoma që në lindje.

Fjala "blefarofimozë" shqiptohet "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Tingëllon pak e komplikuar, apo jo? Por kjo është në rregull, le të themi thjesht `BPES` për hir të thjeshtësisë.

A ka lloje të kësaj? (Llojet e BPES)

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të këtyre `BPES`. Ato janë Tipi I dhe Tipi II .

Ekzistojnë disa karakteristika të përbashkëta për të dy llojet:

• Hapjet e syve që janë më të vogla se normale (blefarofimoza) .
• Qepalla të varura (ptozë) .
• Sytë e vendosur më larg se normalisht (telekantus) .
• Një palosje lëkure që paloset lart në anën e brendshme të qepallës së poshtme, domethënë drejt hundës (epicanthus inversus) .

Tani le të shohim se cilat janë ndryshimet specifike midis këtyre dy llojeve.

BPES Tipi I

Nëse keni BPES të tipit I, kjo mund të shkaktojë një gjendje të quajtur Pamjaftueshmëri Primare Ovariane (POI) . Disa njerëz e quajnë këtë edhe "dështim i parakohshëm ovarian ". Thënë thjesht, është kur vezoret e një gruaje ndalojnë së funksionuari para kohës së pritur.

BPES Tipi II (BPES Tipi II)

Por nëse keni BPES të tipit II, ai nuk shkakton probleme të tjera sistemike në trupin tuaj, që do të thotë probleme të tjera të mëdha që prekin të gjithë trupin. Të vetmet simptoma që shihen kryesisht janë ato që lidhen me sytë.

Sa e zakonshme është sindroma e blefarofimozës?

Në mbarë botën, kjo 'Sindroma e Blefarofimozës' shihet me një shkallë prej rreth 1 në 50,000 lindje . Kjo do të thotë se është një gjendje disi e rrallë.

Cilat janë shenjat dhe simptomat e sindromës së blefarofimozës?

Simptomat e kësaj `Sindrome Blefarofimoze` ndikojnë kryesisht në pamjen e syve tuaj. Kujtoni katër simptomat kryesore për të cilat folëm më parë:

• Hapje të vogla për sytë.
• Qepalla të varura ( ptozë ).
• Sytë e vendosur gjerësisht (Telecanthus).
• Një palosje lëkure që paloset lart në qepallat e brendshme të poshtme (Qepallat e brendshme të poshtme që palosen lart - Epicanthus Inversus).

Mendoni pak, këto simptoma mund ta ndryshojnë pak pamjen e fytyrës së foshnjës. Është normale që prindërit të shqetësohen kur e shohin këtë. Por mos u shqetësoni, ka gjëra që mund të bëhen në lidhje me këtë.

Përveç këtyre karakteristikave kryesore, mund të dallohen edhe disa të tjera:

• Ektropion (kthimi i kokërdhokut të syrit nga jashtë).
• Strabizmi, i njohur edhe si "sy të kryqëzuar ", është një gjendje në të cilën sytë janë të kryqëzuar.
• Ambliopia , e cila shkaktohet nga një qepallë e varur që bllokon shikimin. Për të qenë të saktë, qepalla bllokon shikimin.
• Veshët e ngushtë , të njohur edhe si "veshë në formë kupe" ose "veshë të pjerrët", do të thotë që skajet e lobeve të veshëve mund të jenë të rrudhura ose të palosur poshtë.
• Veshë të vendosur ulët.
• Një urë e gjerë e hundës.
• Hapësira midis hundës dhe buzës së sipërme është më e vogël se normale.
• Njerëzit me diabet tip I kanë pamjaftueshmëri primare ovariane (POI).

Pse ndodh kjo? Cilat janë shkaqet? (Çfarë e shkakton sindromën e blefarofimozës?)

Shkaku kryesor i kësaj `Sindrome Blefarofimoze` është një variacion ose mutacion në një gjen të quajtur `FOXL2`. Ky transmetohet përmes gjeneve në një mënyrë autosomale dominante .

Thënë thjesht, kjo do të thotë që edhe nëse vetëm njëri prind e ka këtë gjen të ndryshuar (të mutuar), fëmija mund ta trashëgojë atë.Megjithatë, disa njerëz mund ta zhvillojnë këtë gjendje për herë të parë pa e trashëguar atë nga prindërit e tyre. Në raste të tilla, mjekët thonë se është një mutacion gjenetik "i freskët" ose i ri, që do të thotë se nuk është trashëguar nga një prind i prekur.

Probleme të tjera që mund të ndodhin për shkak të kësaj (Cilat janë ndërlikimet e sindromës së blefarofimozës?)

Blefarofimoza mund të ndikojë në shikimin tuaj . Ju jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar gabime refraktive , të cilat mund të shkaktojnë humbje të shikimit në distancë ose afër.

Në veçanti, foshnjat dhe fëmijët e vegjël me ptozë të rëndë (një gjendje e quajtur sy dembel) mund të zhvillojnë një gjendje të quajtur ambliopi . Kjo ndodh sepse qepallat bllokojnë shikimin e tyre, duke e penguar trurin të marrë sinjalet nga ai sy. Nëse kjo nuk trajtohet menjëherë, shikimi në atë sy mund të dëmtohet përgjithmonë.

Si diagnostikohet kjo? (Si diagnostikohet sindroma e blefarofimozës?)

Mjeku juaj mund të dyshojë se keni Sindromën e Blefarofimozës pasi të ketë parë katër shenjat kryesore klinike që diskutuam më parë dhe të ketë kryer një ekzaminim të syve. Një specialist i kujdesit të syve mund të kryejë disa ose të gjitha këto teste:

• Testi i mprehtësisë vizuale: Kjo përfshin pyetjen tuaj për të lexuar shkronjat në një tabelë. Ky test mund ta ndihmojë mjekun tuaj të përcaktojë nëse keni gabime refraktive, të tilla si miopia ose largpamësia.
• Testet për syrin dembel (ambliopinë) dhe strabizmin .
• Analizat e gjakut për nivelet e hormoneve riprodhuese (sidomos nëse dyshohet për tipin I).
• Testet gjenetike : Këto mund të konfirmojnë nëse ka një mutacion në gjenin `FOXL2`.

Cilat janë trajtimet? (Si trajtohet sindroma e blefarofimozës?)

Sindroma e Blefarofimozës zakonisht trajtohet me ndërhyrje kirurgjikale në fëmijëri . Midis moshës 3 dhe 5 vjeç, kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar gjendjet e quajtura epicanthus inversus (palosje e lëkurës së brendshme të qepallës) dhe telekanthus (sy që janë larg njëri-tjetrit). Pastaj, rreth një vit më vonë, një kirurg kryen një ndërhyrje tjetër kirurgjikale për të korrigjuar qepallën e varur (ptozë). Ndonjëherë të gjitha këto ndërhyrje kirurgjikale mund të bëhen në të njëjtën kohë, por kjo është më pak e zakonshme.

Këto ndërhyrje kirurgjikale kryhen jo vetëm për të përmirësuar pamjen e syve, por edhe për të ndihmuar në zhvillimin e shikimit të fëmijës. Sepse nëse qepallat janë të mbyllura, shikimi nuk do të zhvillohet siç duhet.

Nëse keni BPES të tipit I, që do të thotë Pamjaftueshmëri Primare Ovariane, mjeku juaj mund të sugjerojë terapi zëvendësuese hormonale , veçanërisht suplemente estrogjeni. Megjithatë, është e rëndësishme të mbani mend se këto trajtime nuk e zgjidhin infertilitetin . Duhet ta diskutoni këtë me një specialist të shëndetit riprodhues.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë? (Si mund ta ul rrezikun e zhvillimit të sindromës së blefarofimozës?)

Nuk ka një mënyrë specifike për të parandaluar Sindromën e Blefarofimozës, pasi është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj e ka sindromën, është mirë të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik përpara se të keni një fëmijë. Në këtë mënyrë, mund të mësoni më shumë rreth saj dhe të flisni për rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë atë.

Çfarë mund të pres nëse kam sindromën e blefarofimozës?

Nëse vuani nga Sindromën e Blefarofimozës, do t'ju duhet të bëni kontrolle të rregullta të syve . Kjo mund të ndihmojë për të kontrolluar nëse shikimi juaj është i shëndetshëm dhe nëse ka ndonjë problem tjetër.

Nëse keni diabet të tipit I, duhet të flisni me një endokrinolog ose specialist të shëndetit riprodhues në lidhje me problemet hormonale dhe të fertilitetit.

Sindroma e Blefarofimozës mund të trajtohet, por nuk mund të shërohet. Domethënë, megjithëse kirurgjia mund të rikthejë pamjen dhe funksionin e syve deri në një farë mase, ajo nuk mund ta ndryshojë shkakun themelor gjenetik.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj ofruesit tim të kujdesit shëndetësor?

Është një ide e mirë t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si këto:

• Sa shpesh duhet t’i kontrolloj sytë?
• A rekomandoni këshillim gjenetik?
• Çfarë sugjerimesh mund të jepni për t'u marrë me problemet e fertilitetit?
• Në cilat rrethana do të duhej të shkonit në urgjencë për shkak të kësaj gjendjeje?

Cili është ndryshimi midis sindromës së aftësisë së kufizuar intelektuale të Blefarofimozës dhe kësaj?

Edhe kjo është paksa konfuze, kështu që është mirë ta sqarojmë. Njerëzit me gjendje të quajtura "sindroma të paaftësisë intelektuale të blefarofimozës" mund të shohin gjithashtu qepalla të varura dhe hapje sysh më të vogla se normale. Megjithatë, ata nuk shohin "telekanthus" (sy të vendosur larg njëri-tjetrit) ose "epicanthus inversus" (palosje të brendshme të lëkurës).

Gjëja më e rëndësishme është se njerëzit me `sindroma të aftësisë së kufizuar intelektuale të Blefarofimozës` kanë zhvillim më të ngadaltë mendor.Shembuj të kësaj përfshijnë gjendje të quajtura "sindroma Ohdo" dhe "sindroma Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson". Shkencëtarët vlerësojnë se ka më pak se 1,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara me këto sindroma të aftësisë së kufizuar intelektuale.

Megjithatë, ata me `Sindromën e Blefarofimozës (BPES)` për të cilën po flasim nuk kanë aftësi të kufizuara intelektuale. Ky është ndryshimi kryesor.

Sindroma e Blefarofimozës, ose BPES, është një gjendje e rrallë që është e pranishme që në lindje. Ju dhe ekipi juaj mjekësor mund ta menaxhoni mirë këtë gjendje. Kirurgjia për të korrigjuar problemet e qepallave është zakonisht pjesë e planit të trajtimit.

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, pra, nga ajo që diskutuam, shpresoj se keni një ide të mirë rreth `Sindromës së Blefarofimozës`. Mos harroni:

• Kjo është një gjendje gjenetike , që prek kryesisht qepallat.
• Simptomat kryesore janë hapje të vogla të syve, qepalla të varura, sy të vendosur larg dhe një palosje lëkure nga brenda.
• Ekzistojnë dy lloje (`Tipi I` dhe `Tipi II`) . Në `Tipin I`, vezoret gjithashtu mund të preken.
• Kjo nuk shkakton paaftësi intelektuale.
• Kirurgjia mund të përmirësojë pamjen dhe funksionin e syve.
• Ekzaminimet e rregullta të syve dhe, nëse është e nevojshme, trajtimi hormonal janë të rëndësishme.

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe i shqetësuar kur zbulon se fëmija yt ka këtë gjendje. Por mos harro, nuk je vetëm. Me ndihmën e mjekëve dhe trajtimin e duhur, shumë njerëz kanë arritur ta menaxhojnë këtë gjendje dhe të jetojnë një jetë normale. Pra, qëndro i fortë dhe kërko këshillat e nevojshme mjekësore.

Blefarofimoza , BPES, Qepallat, Sëmundjet Gjenetike, Ptoza, Epicanthus Inversus, Shëndeti i Syve