A jeni në dijeni të kësaj gjendjeje të rrallë? Sindroma kardiofaciokutane

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën Kardiofaciokutane, ose Sindromën CFC siç e quajmë shkurt? Është një gjendje e rrallë, që do të thotë se nuk është një sëmundje që prek të gjithë. Por mund të prekë disa pjesë të trupit tonë. Prek kryesisht zemrën (kardio-), fytyrën (facio-) dhe lëkurën e flokët (kutan). Jo vetëm kaq, por kjo gjendje mund të shkaktojë edhe vonesa në zhvillim dhe probleme në zhvillimin intelektual tek fëmijët. Pra, le të flasim për këtë më në detaje, apo jo?

Çfarë është saktësisht Sindroma Kardiofaciokutane (Sindroma CFC)?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje gjenetike . Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenet tona. Kjo është një sëmundje që i përket një grupi sëmundjesh të quajtura "RASopati". "RASopatitë" janë një grup gjendjesh gjenetike që shkaktohen nga një defekt në "rrugën RAS", mënyrën se si qelizat në trupin tonë komunikojnë me njëra-tjetrën. Mendojeni sikur qelizat në trupin tonë shkëmbejnë mesazhe të vogla. Nëse ky shkëmbim mesazhesh nuk ndodh siç duhet, mund të lindin probleme të ndryshme.

Sa i përket përhapjes së sindromës CFC, në fakt është shumë e rrallë . Disa raporte sugjerojnë se kjo gjendje prek rreth një në 810,000 fëmijë. Të dhënat mjekësore përmendin vetëm disa qindra raste. Megjithatë, shkencëtarët besojnë se numri mund të jetë shumë më i lartë. Kjo ndodh sepse ndonjëherë simptomat janë aq të lehta sa nuk diagnostikohen. Sindroma CFC mund të ngatërrohet edhe me gjendje të tjera gjenetike.

Cilat janë simptomat e mundshme të sindromës CFC?

Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma më të rënda. Gjithashtu, këto simptoma mund të prekin pjesë të ndryshme të trupit.

Simptoma të lidhura me zemrën

Shpesh, fëmijët me sindromën CFC lindin me probleme të caktuara të zemrës . Këto quhen defekte të lindura të zemrës. Këto simptoma ndonjëherë mund të shihen që në lindje, ose mund të shfaqen më vonë. Ja disa shembuj:

• Të kesh një valvulë jonormale të zemrës që ndikon në rrjedhën e gjakut nga zemra në mushkëri.
• Një zhurmë në zemër është një tingull jonormal që dëgjohet në zemër.
• Një vrimë midis dy dhomave të poshtme të zemrës (defekt septal ventrikular).
• Të kesh një vrimë midis dy dhomave të sipërme të zemrës (defekt septal atrial).
• Dobësim ose trashje e muskulit të zemrës (kardiomiopati hipertrofike).

Simptoma të lidhura me lëkurën dhe flokët

Pothuajse të gjithë ata që vuajnë nga kjo gjendje do të vënë re disa ndryshime në lëkurën dhe flokët e tyre.

• Të kesh lëkurë të thatë dhe të ashpër . Mund të mos jetë e lëmuar si lëkura e një foshnje, por pak e thatë dhe e ashpër.
• Rritja e incidencës së njollave të lindjes me ngjyrë të errët (nevi) .
• Qerpikë ose vetulla të pakësuara ose të humbura .
• Flokët bëhen të hollë, të brishtë, të thatë dhe të çrregullt .
• Shfaqja e gungave të vogla në formë flluskash (Keratosis Pilaris) në krahë, këmbë dhe fytyrë.
• Lëkurë e rrudhur në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve.

Ndryshime në pamjen e fytyrës

Disa karakteristika specifike mund të shihen edhe në pamjen e fytyrës së fëmijëve me këtë sindromë.

• Një fytyrë e gjerë, e zgjatur .
• Rënia e qepallave (ptoza).
• Rritja e distancës midis syve dhe pjerrësia e syve poshtë.
• Balli është i lartë dhe i ngushtë në të dyja anët.
• Të kesh një kokë që është më e madhe se normale (makrocefali).
• Veshët janë të vendosura nën nivelin normal.
• Një hundë e shkurtër.
• Një mjekër e vogël.

Probleme të tjera që mund të kenë fëmijët

Fëmijët me këtë gjendje mund të përjetojnë disa probleme të tjera:

• Vonesa në rritje dhe probleme me zhvillimin intelektual (shpesh të moderuara deri të rënda).
• Vështirësi në të ngrënë .
• Lëngu i tepërt në tru (hidrocefalus).
• Nivele të ulëta të hormonit të rritjes.
• Konvulsione .
• Shtim në peshë dhe dështim i rritjes (Dështim për të lulëzuar).
• Probleme me shikimin .
• Dobësi dhe dobësi muskulore (hipotoni).

Çfarë e shkakton sindromën CFC?

Sindroma CFC shkaktohet nga një mutacion (ndryshim) në një nga disa gjene. Këto gjene janë:

• Gjeni `BRAF` (më shpesh i prekur)
• Gjenet `MAP2K1` dhe `MAP2K2` (të dytat më të zakonshme)
• Gjeni `KRAS` (i rrallë)

Këto gjene i udhëzojnë trupat tanë të prodhojnë proteina që janë të rëndësishme për komunikimin qelizor. Ky proces komunikimi quhet `rruga RAS/MAPK`. Ky proces është thelbësor për zhvillimin e një embrioni.

Megjithatë, disa njerëz të diagnostikuar me sindromën CFC nuk kanë gjetur asnjë nga këto mutacione gjenetike. Shkencëtarët besojnë se njerëz të tillë mund të kenë ose `Sindromën Costello` ose `Sindromën Noonan`.

A është sindroma CFC e trashëgueshme?

Në shumicën e rasteve, sindroma CFC nuk është e trashëguar . Ky mutacion gjeni shpesh ndodh spontanisht gjatë zhvillimit të fetusit. Shumica e njerëzve me këtë gjendje nuk kanë histori familjare të sëmundjes.

Megjithatë, shumë rrallë , kjo sindromë mund të trashëgohet nga brezi në brez. Nëse trashëgohet, është në një mënyrë "Autosomale Dominante". Kjo do të thotë që edhe nëse një fëmijë trashëgon një kopje të gjenit të mutuar nga një prind që nuk e ka sëmundjen, por mbart gjenin e mutuar, fëmija prapë mund ta zhvillojë sëmundjen.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Ndonjëherë, sindroma CFC mund të zbulohet gjatë skanimeve me ultratinguj prenatale para se të lindë foshnja. Për shembull, një rritje në sasinë e lëngut amniotik rreth fetusit, ose koka dhe trupi i fetusit që janë më të mëdhenj se sa pritej.

Megjithatë, kjo gjendje shpesh diagnostikohet në foshnjëri . Nëse foshnja juaj ka simptoma fizike që lidhen me këtë gjendje, një mjek mund të urdhërojë teste të tilla si:

• Kontrolloni funksionin e zemrës së foshnjës me teste të tilla si një `Elektrokardiogramë (EKG)` , `Ekokardiogramë` ose `Kateterizim Kardiak` .
• Testimi gjenetik molekular për të identifikuar mutacionet gjenetike. Kjo zakonisht kërkon një mostër gjaku ose një mostër qelizash të marra nga pjesa e brendshme e faqes.
• Teste me rreze X, skanim CT, rezonancë magnetike ose me ultratinguj për të parë nëse ka ndonjë zhvillim anormal në zemrën, trurin ose organe të tjera të foshnjës.
• Testoni valët e trurit dhe aktivitetin e krizave me `Stereoelektroencefalografi (SEEG)` .
• Kontrolloni pjesën e brendshme të syve të foshnjës me teste të shikimit siç është `Oftalmoskopia` .

Si trajtohet sindroma CFC?

Në fakt, nuk ka një kurë specifike për sindromën CFC. Fëmijët me këtë gjendje kanë nevojë për mbështetjen e një ekipi mjekësh me specializime të ndryshme, duke përfshirë:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Një Endokrinolog (një mjek i specializuar në sistemin endokrin)
• Një mjek i specializuar në sistemin tretës (Gastroenterolog)
• Gjenetik
• Një neurolog
• Terapist i Punës
• Oftalmolog
• Pediatër
• Terapist Fizioterapist
• Radiolog
• Terapist i të folurit

Opsionet e trajtimit ndryshojnë shumë në varësi të nevojave të secilit fëmijë. Megjithatë, ato mund të përfshijnë:

• Antibiotikë për të parandaluar infeksionet, veçanërisht nëse fëmija ka ndonjë sëmundje të zemrës.
• Kontrolloni krizat me ilaçe antikonvulsive .
• Futja e një tubi ushqyes përmes hundës së fëmijës ose përmes lëkurës së barkut për të siguruar kalori dhe lëndë ushqyese.
• Përmirësoni shikimin me syze, lente kontakti ose kirurgji .
• Ushqime me kalori të larta, ushqyese .
• Losione ose pomada për të lehtësuar lëkurën e thatë.
• Ilaçe për të përmirësuar funksionin e zemrës së fëmijës ose për të lehtësuar problemet e sistemit tretës.
• Medikamente për të rritur nivelet e hormonit të rritjes.
• Vendosja e një shunt për të hequr lëngun e tepërt rreth trurit të fëmijës dhe për të ulur presionin.
• Kirurgji për të korrigjuar anomalitë e zemrës. Disa fëmijë mund të kenë nevojë për kirurgji në zemër për të korrigjuar një valvul pulmonar anormal.

Cila është jetëgjatësia me sindromën CFC?

Jetëgjatësia e dikujt me sindromën CFC varet nga ashpërsia e simptomave të tij. Megjithatë, me diagnozën dhe trajtimin e duhur, shumica e njerëzve me këtë gjendje jetojnë një jetëgjatësi normale.

Gjëja më e rëndësishme është t'i ofrohet fëmijës mbështetja dhe trajtimi që i nevojitet në kohën e duhur, në mënyrë që të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

A mund të parandalohet sindroma CFC?

Meqenëse kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar mutacionin që çon në sindromën CFC.

Çfarë tjetër duhet t'i pyes mjekut tim në lidhje me sindromën CFC?

Nëse fëmija juaj ka sindromën CFC, është mirë t'i bëni mjekut pyetje si këto:

• A mund të jetë kjo `Sindroma e Costello-s` apo `Sindroma e Noonan-it`? Pse e thoni / nuk e thoni këtë?
• A është i trashëguar ky mutacion gjenetik apo ka ndodhur rastësisht?
• A ka fëmija im ndonjë defekt në zemër?
• A ka fëmija im lëng shtesë në tru?
• A do të ketë fëmija im kriza?
• A do të ndikojë kjo gjendje në shikimin e fëmijës tim?
• A do të ketë nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale apo ilaçe?
• Si mund të sigurohemi që fëmija im të marrë ushqimin që i nevojitet?
• A ka ndonjë simptomë të veçantë për të cilën duhet ta informoj mjekun?
• Sa e rëndë është aftësia e kufizuar intelektuale?
• Cilët specialistë duhet të vizitojmë dhe sa shpesh?
• A ka grupe mbështetëse që mund të na ndihmojnë të përballojmë këtë situatë?
• A rekomandoni këshillim gjenetik?

Cili është ndryshimi midis sindromës CFC, sindromës Costello dhe sindromës Noonan?

Simptomat e sindromës CFC janë shumë të ngjashme me ato të Sindromës Costello dhe Sindromës Noonan. Dallimi i këtyre tre gjendjeve gjenetike mund të jetë i vështirë, veçanërisht në foshnjëri.

Megjithatë, të tre gjendjet shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenetike . Gjithashtu, ndryshe nga sindroma CFC, një person me Sindromën Costello është në rrezik në rritje për të zhvilluar kancer .

Kur dëgjoni për herë të parë se foshnja juaj ka një gjendje gjenetike si Sindroma Kardiofaciokutane (Sindroma CFC), mund të ndiheni të mbingarkuar. Udhëtimi drejt diagnozës mund të jetë një mori takimesh me mjekun. Dhe, me gjithë mbështetjen që i duhet fëmijës suaj, ditët tuaja mund të jenë të ngarkuara. Por është e rëndësishme të gjeni kohë për veten tuaj dhe të përpiqeni të menaxhoni stresin tuaj . Gjeni mënyra për t'u lidhur me prindër të tjerë të fëmijëve me gjendje të rralla. Ka shumë komunitete online dhe mjekët e fëmijës suaj mund të jenë të vetëdijshëm për lidhje të tilla.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma kardiofaciokutane (Sindroma CFC) është një gjendje gjenetike e rrallë, por potencialisht shkatërruese. Mos u frikësoni nëse diagnostikoheni me këtë gjendje.

• Kjo gjendje mund të ndikojë në zemër, fytyrë, lëkurë, flokë dhe zhvillimin e fëmijës.
• Edhe pse nuk ka një kurë specifike, ekzistojnë trajtime të ndryshme dhe mbështetje mjekësore të specializuara që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave .
• Shumica e fëmijëve mund të jetojnë një jetë normale me trajtim dhe kujdes të duhur.
• Nuk je vetëm. Merr ndihmë nga mjekë, këshilltarë dhe grupe të tjera mbështetëse për prindërit.
• Gjëja më e rëndësishme është ta duash dhe ta mbështesësh fëmijën tënd dhe të punosh për t'i dhënë atij jetën më të mirë të mundshme.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj. Ata mund t'ju japin shpjegime dhe udhëzime të mëtejshme.

Sindroma kardiofaciokutane, Sindroma CFC, Sëmundje gjenetike, Sëmundje të zemrës, Sëmundje të lëkurës, Prapambetje në rritje, Shëndeti i fëmijës, RASopatia